O que você precisa saber antes de ter um bebê: Teste de portador em termos simples.

Você e seu parceiro estão pensando em ter um bebê? Ou você já está grávida? Então, o que vamos abordar hoje será muito importante para vocês. Às vezes, mesmo sendo completamente saudáveis, podemos ter alterações ocultas em nossos corpos, ou seja, em nossos genes, relacionadas a certas doenças. É quando dizemos que somos "portadores" de determinada doença. Hoje, vamos falar sobre o "teste de portador", que é feito para descobrir se somos portadores.

Em termos simples, o que significa ser um 'portador'?

Pense bem: para cada característica do nosso corpo (por exemplo, cor do cabelo, cor dos olhos), temos duas cópias do gene. Uma herdamos da nossa mãe e a outra do nosso pai. Um "portador" é alguém que possui um pequeno defeito ou alteração (variante patogênica) em uma das duas cópias do gene, associado a determinada doença.

Mas, como a outra cópia do gene é saudável, ela "suprime" a função daquela com o defeito. Por isso , você não apresenta nenhum sintoma. Você é saudável. Mas você tem o potencial de transmitir esse gene defeituoso para seus filhos. É por isso que você é chamado de "portador".

Na maioria das vezes, esses testes de portador procuram doenças que são herdadas de forma autossômica recessiva . Isso significa que, para uma criança ter a doença, ambos os pais devem ser portadores. Na maioria dos casos, ninguém sabe que é portador, pois pode não haver ninguém na família com a doença.

Além disso, existe uma categoria de doenças genéticas chamadas doenças ligadas ao cromossomo X. Essas doenças são herdadas através dos cromossomos sexuais. Elas também podem ser detectadas por meio de alguns testes de portador.

Quando é realizado esse teste de detecção de portadores? Por que ele é importante?

O melhor e mais apropriado momento para fazer este teste é antes mesmo de planejar engravidar. Dessa forma, você terá bastante tempo para tomar decisões sobre o seu futuro com base nos resultados, sem preocupações e com tranquilidade.

Imagine se você descobrisse que ambos são portadores da mesma doença, vocês poderiam pensar em opções diferentes.

• Gerar um filho usando óvulos ou espermatozoides de outra pessoa (fertilização in vitro com óvulos ou espermatozoides de doadores).
• O teste genético pré-implantacional envolve a análise dos genes do embrião e a implantação, no útero, apenas de embriões saudáveis.
• Adoção de uma criança.

Se você não conseguiu fazer esse exame antes de engravidar, ainda pode fazê-lo durante o primeiro trimestre da gravidez. Mesmo assim, você terá a oportunidade de planejar sua futura gravidez com base nos resultados e, se necessário, realizar exames adicionais, como a amniocentese, para confirmar a saúde do bebê.

Que tipo de doenças este exame procura?

Os testes de portador procuram diversas doenças genéticas comuns. Algumas delas são:

• Fibrose cística
• Anemia falciforme
• Talassemia - Esta é uma condição relativamente comum no Sri Lanka.
• Doença de Tay-Sachs
• Síndrome do X frágil

Além desses, agora existem testes chamados "teste de portador expandido" que podem detectar dezenas de outras doenças simultaneamente. Se alguém na sua família tem uma doença genética específica, você também pode fazer um teste direcionado para essa doença (triagem de portador direcionada). Você pode discutir todas essas opções com seu médico e decidir.

Como é feito o teste? É algo sério?

Este teste geralmente é realizado utilizando um dos seguintes métodos:

• Exame de sangue: Uma pequena quantidade de sangue é retirada do seu braço.
• Teste de saliva: Uma pequena quantidade de sua saliva é coletada em um tubo.
• Teste com lenço de papel: Um pequeno cotonete é usado para coletar uma amostra da parte interna da sua bochecha .

Caso a amostra seja coletada por meio de saliva ou esfregaço bucal, você poderá ser aconselhado a não comer ou beber por um curto período antes do exame. Fora isso, nenhuma preparação especial é necessária.

O que os resultados indicam? Como podemos interpretá-los?

Sua amostra será enviada a um laboratório de genética especializado para análise. Os resultados podem levar alguns dias ou semanas para ficarem prontos.

Se o resultado for 'Negativo'...

Isso significa que os defeitos genéticos relacionados às doenças para as quais você fez o teste não foram encontrados em você. Significa que o risco de seus filhos desenvolverem essas doenças é muito baixo. Mas não se pode dizer que seja 100% zero, pois esses testes podem não ser capazes de detectar todos os defeitos genéticos. Mesmo assim, saber que o risco é muito baixo pode lhe trazer um grande alívio.

Se o resultado for 'Positivo'...

Isso significa que você é portador de uma ou mais doenças genéticas. Não se assuste ao ouvir isso. Isso não significa que você tenha uma doença. Você ainda está saudável.

Mas o mais importante neste momento é que seu parceiro também faça o teste para a doença.

E se ambos forem portadores da mesma doença?

É aqui que precisamos nos concentrar. Se você e seu parceiro forem portadores da mesma doença autossômica recessiva, estas são as chances de cada filho que vocês tiverem ser afetado:

Após receber esses resultados, seu médico o encaminhará a um consultor genético , um profissional com formação e conhecimento especializados em doenças genéticas. Ele ou ela explicará a situação com mais detalhes, responderá às suas perguntas e discutirá os possíveis próximos passos.

Há algum risco associado a este teste?

Fisicamente, não existem riscos significativos além de uma leve sensação de ardência no momento da coleta de sangue.

Mas você também precisa pensar no lado psicológico. Algumas pessoas podem se sentir um pouco estressadas e ansiosas em relação ao exame e ao resultado. E, muito raramente, você pode descobrir que não só é portador(a), como também tem uma forma muito leve da doença. Portanto, converse abertamente sobre tudo isso com seu médico antes do exame. Se você estiver se sentindo emocionalmente desconfortável, não hesite em falar com seu médico.