Você pode estar um pouco preocupado(a) com a mudança no rosto do seu filho(a), principalmente com as bochechas inchadas. Ou o médico mencionou alguma alteração no queixo? Essa condição é chamada de querubismo . O nome pode soar um pouco estranho, mas vamos simplificar. É uma condição muito rara, mas é importante estar ciente dela.
O que é querubismo?
Em termos simples, o querubismo é uma condição genética rara. Ocorre quando um tecido anormal cresce na mandíbula da criança em vez de tecido ósseo saudável. Esse tecido anormal não é cancerígeno e geralmente é indolor. No entanto, pode fazer com que a mandíbula da criança fique larga em ambos os lados e as bochechas pareçam redondas e inchadas . Algumas crianças podem perder dentes ou ter dentes que crescem de forma irregular. O querubismo não afeta outros ossos do corpo, apenas a mandíbula .
Esses sintomas não começam a aparecer imediatamente após o nascimento. Geralmente surgem entre os 2 e os 7 anos de idade. A gravidade da condição pode variar de pessoa para pessoa. Algumas crianças podem não apresentar sintoma algum, ou os sintomas podem ser muito sutis e quase imperceptíveis. No entanto, em casos mais graves, a criança pode ter dificuldade para falar, engolir ou até mesmo respirar.
A melhor parte é que o querubismo geralmente se resolve espontaneamente na idade adulta, sem necessidade de tratamento. Os médicos estão sempre atentos a essa condição e só recomendam tratamento se os sintomas forem graves ou se estiverem afetando significativamente a qualidade de vida da criança.
Quão comum é o querubismo?
O querubismo não é uma condição muito comum. Os pesquisadores não sabem exatamente quantas pessoas têm essa condição, mas fizeram algumas estimativas com base em artigos médicos publicados. Um estudo de 2019 constatou que existem 513 casos de querubismo relatados na literatura médica. Portanto, você pode perceber o quão rara ela é.
Quais são os sintomas do querubismo?
Estes são os sintomas comuns do querubismo:
- O osso da mandíbula (maxilar inferior) é mais largo do que o esperado.
- Crescimentos semelhantes a cistos na região da mandíbula da criança.
- Bochechas redondas e inchadas.
- Alterações no formato dos dentes, ausência de dentes ou dentes inclusos.
Algumas crianças também podem apresentar estes sintomas:
- Os olhos parecem estar salientes e voltados para cima. A parte branca do olho (esclera) é visível sob a íris preta.
- O excesso de tecido na maxila superior afeta o olho e os nervos associados, causando perda de visão ou perda gradual da visão.
- Respiração bucal.
- Ronco.
- Apneia obstrutiva do sono.
- Dificuldade para falar ou engolir.
Quais são as causas do querubismo?
A maioria dos casos de querubismo (mais de 90%) é causada por mutações no gene chamado `SH3BP2`.
O gene `SH3BP2` instrui o nosso corpo sobre como produzir a proteína `SH3BP2`. Essa proteína está envolvida no processo de remoção do tecido ósseo antigo e na formação de novo tecido ósseo (remodelação óssea). Mutações genéticas fazem com que o corpo produza uma quantidade excessiva dessa proteína `SH3BP2`.
Quando essa proteína é produzida em excesso, ocorre inflamação no osso maxilar. Ela também aumenta a produção de células chamadas osteoclastos . Os osteoclastos são um tipo de célula que desempenha um papel importante na degradação do tecido ósseo que o corpo não precisa mais. No entanto, quando essas células se tornam muito numerosas, elas começam a degradar o tecido ósseo na mandíbula quando ele não é necessário. Essa perda óssea anormal, combinada com a inflamação causada pelo aumento de SH3BP2, leva à formação de crescimentos semelhantes a cistos no osso maxilar. Esses crescimentos aumentam gradualmente de tamanho, o que causa os sintomas característicos da condição (querubismo).
No entanto, algumas crianças com querubismo não apresentam a mutação no gene SH3BP2. Nesses casos, outras mutações genéticas podem ser responsáveis. Mas os pesquisadores ainda não identificaram exatamente quais são essas mutações.
O querubismo é algo que se transmite de geração em geração?
Sim, muitas crianças herdam a mutação genética que causa o querubismo. A condição é transmitida por um padrão de herança autossômica dominante. Simplificando, se um dos pais possui a mutação genética, o filho tem chances de herdá-la também.
No entanto, algumas crianças podem desenvolver a condição mesmo que ninguém na família a tenha apresentado antes. Os pesquisadores chamam isso de "mutação de novo" . Ou seja, uma nova alteração genética que ocorre em uma pessoa, sem qualquer histórico familiar.
Assim, embora o querubismo seja geralmente hereditário, nem sempre é esse o caso. Mesmo que ninguém na família apresente a condição, os médicos consideram o querubismo um possível diagnóstico.
Existem outras condições associadas ao querubismo?
Em algumas crianças, o querubismo também pode ocorrer como parte de outra condição genética. Algumas dessas condições relacionadas incluem:
- `(Síndrome do X Frágil)`
- `(Síndrome de Jaffe-Campanacci)`
- `(Neurofibromatose tipo 1)`
- `(Síndrome de Noonan)`
- `(Síndrome de Ramon)`
Nesses casos, a causa do querubismo não é a mutação do gene SH3BP2. Em vez disso, outras alterações genéticas associadas à síndrome são as responsáveis.
Como os médicos diagnosticam o querubismo?
Os médicos seguem estes passos para diagnosticar o querubismo:
- Exame físico: Consiste em verificar se a criança apresenta sintomas como mandíbula anormalmente larga, ausência de dentes ou problemas dentários (querubismo).
- Solicitação de exames de imagem: Estes incluem exames como radiografias ou tomografias computadorizadas (TC) . Eles podem ajudar a avaliar melhor a condição da mandíbula.
- Solicitação de testes genéticos: Esses testes são realizados para verificar a presença de mutações genéticas.
Os médicos também precisam descartar outras condições que apresentam sintomas semelhantes, como displasia fibrosa ou cistos ósseos aneurismáticos , e determinar se o querubismo faz parte de uma síndrome genética.
Quais são os tratamentos para o querubismo?
A maioria das crianças com querubismo não precisa de nenhum tratamento especial. Os pediatras geralmente adotam uma abordagem de "esperar para ver". Ou seja, acompanham a condição e observam como ela se desenvolve. Na maioria dos casos, esses tecidos anormais crescem até a puberdade, permanecem estáveis por alguns anos e depois começam a diminuir gradualmente. Os sintomas do querubismo geralmente desaparecem no início da idade adulta.
No entanto, se seu filho apresentar problemas para comer ou respirar, o médico poderá recomendar cirurgia. Geralmente, a cirurgia é recomendada somente após a interrupção do crescimento anormal do tecido. Se a pessoa ainda apresentar sintomas e desejar alterar a aparência do rosto, a cirurgia pode ser considerada. A cirurgia reconstrutiva ajuda a remodelar o rosto da pessoa de acordo com suas preferências.
Tratamentos de suporte
O querubismo pode afetar muitos aspectos da vida de uma criança, especialmente se a condição for grave. Portanto, a criança pode precisar de um tratamento personalizado. As opções de tratamento podem incluir:
- Tratamento odontológico: Crianças com querubismo podem precisar de tratamento odontológico, como extrações dentárias ou implantes . Assim que os crescimentos semelhantes a cistos na mandíbula começarem a diminuir, a criança também poderá precisar de aparelho ortodôntico .
- Suporte visual: Em casos graves de querubismo, a visão da criança pode ser afetada. Um oftalmologista pode examinar a visão da criança e encontrar a melhor solução para suas necessidades.
- Auxílio para falar e engolir: Se a criança tiver dificuldade para falar ou engolir,Um fonoaudiólogo pode ajudar.
- Apoio psicológico: O querubismo pode afetar a autoestima da criança. É importante conversar com seu filho sobre como ele está se sentindo e como essa condição está afetando sua autoimagem. Seu filho pode se beneficiar ao conversar com um psicólogo infantil sobre seus sentimentos.
Qual é o prognóstico para pessoas com querubismo?
A maioria das pessoas não apresenta sintomas de querubismo aos 30 anos de idade. Nessa fase, o tecido anormal já foi substituído por tecido ósseo normal.
Muito raramente, os sintomas do querubismo podem persistir na idade adulta. Caso isso aconteça, um médico fornecerá a orientação e o apoio necessários.
O querubismo pode ser prevenido?
Os médicos desconhecem qualquer forma de prevenir essa condição. Se alguém na sua família tem querubismo, pode ser uma boa ideia consultar um especialista em genética antes de engravidar.
Como devo cuidar do meu filho?
Se seu filho tem querubismo, fique atento a estes pontos:
- Continue levando seu filho ao pediatra. O médico lhe dirá com que frequência você deverá retornar.
- Leve seu filho para fazer exames oftalmológicos de acordo com o cronograma recomendado pelo médico.
- Apoie a criança emocionalmente. Incentive-a, converse com ela.
Quando devo ligar para um médico?
Ligue para o pediatra se seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas:
- Dificuldades respiratórias, como ronco ou apneia do sono .
- Dificuldade para engolir.
- Dificuldade para falar.
- Problemas de visão.
Como surgiu o nome (Querubismo)?
A condição foi nomeada em 1933 pelo Dr. William A. Jones . Ele escolheu o nome "Querubismo" porque os sintomas da condição incluem um rosto infantil e inchado e, às vezes, olhos voltados para cima. Ele acreditava que essas características se assemelhavam às de um "querubim", uma figura angelical e delicada vista na arte e em várias tradições religiosas. O nome tem sido usado desde então.
Pode ser um choque descobrir que seu filho tem uma condição rara. No caso do querubismo, os sintomas não são visíveis ao nascimento, então você pode se preocupar ao notar mudanças no rosto do seu filho ou quando um médico menciona isso. Mas lembre-se, a maioria dos casos de querubismo se resolve espontaneamente quando a criança chega à idade adulta.Em casos graves, os médicos podem tratar os efeitos da condição (querubismo). Dar muito amor e apoio emocional ao seu filho o ajudará a receber todos os cuidados necessários para aproveitar ao máximo a infância e a adolescência.
Mensagem principal
O querubismo é uma condição genética rara que afeta o osso da mandíbula. Isso pode fazer com que as bochechas da criança fiquem salientes e a mandíbula pareça larga. Geralmente, essa condição melhora com o crescimento da criança. No entanto, se ela apresentar dificuldade para respirar ou engolir, consulte um médico. O mais importante é continuar dando amor e apoio ao seu filho. O mais importante é ajudá-lo a se manter forte, seguindo as orientações médicas. Não se preocupe, você não está sozinho nessa jornada.
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