Infecções graves frequentes: devemos estar atentos a essa condição rara (Doença Granulomatosa Crônica - DGC)?

Seu filho fica doente o tempo todo? Quando uma doença melhora, outra aparece. Ele às vezes desenvolve infecções graves na pele, nos pulmões ou até mesmo internas? Muitos pais se preocupam com esses problemas. Hoje vamos falar sobre uma condição genética rara, mas importante, que pode causar essas infecções frequentes. Chamamos essa condição de Doença Granulomatosa Crônica, ou DGC, na sigla em inglês.

Em termos simples, o que é CGD?

Para entender isso, vamos primeiro falar um pouco sobre o sistema de defesa do nosso corpo. Imagine que nosso corpo é como um país. Ele possui um exército capaz de protegê-lo de inimigos externos (germes). Esse é o nosso sistema imunológico . Uma parte especial desse exército são os glóbulos brancos .

Agora, veja o que acontece com alguém que tem DGC (Doença Granulomatosa Crônica). Existe um grupo especial de glóbulos brancos chamados soldados, por exemplo, neutrófilos, monócitos, macrófagos e eosinófilos. A principal função dessas células é encontrar certos tipos de bactérias e fungos que entram no corpo, capturá-los e destruí-los.

Mas em alguém com DGC (Doença Granulomatosa Crônica), esses soldados especiais, ou glóbulos brancos, não conseguem usar suas armas corretamente. Eles não conseguem produzir a enzima especial necessária para matar esses germes. É como ter uma arma, mas sem balas. Então, o que acontece? Nosso sistema imunológico fica sobrecarregado, incapaz de combater certas bactérias e fungos que entram no corpo.

Essas infecções geralmente ocorrem na pele, nos pulmões, nos gânglios linfáticos e no fígado . Elas também têm maior probabilidade de formar abscessos , que são nódulos cheios de pus dentro dos órgãos do corpo.

Essa não é uma doença muito comum. Cerca de uma em cada dois milhões e meio de pessoas no mundo desenvolve essa doença. Além disso, foi constatado que os meninos são mais propensos a desenvolvê-la .

Quais são os sintomas apresentados por uma pessoa com DGC (Doença Granulomatosa Crônica)?

Os sintomas da DGC geralmente começam na infância. No entanto, às vezes podem aparecer em qualquer idade. O principal e mais comum sintoma são infecções bacterianas e fúngicas graves e recorrentes.

Vamos analisar esses sintomas para entender melhor o que são.

Por que ocorre a DGC (Doença Granulomatosa Crônica)? Qual é a causa?

Em termos simples, a DGC (Doença Granulomatosa Crônica) é uma condição genética.Isso significa que é algo que herdamos de nossos pais. Todas as funções do nosso corpo são controladas por coisas chamadas genes. Aqueles glóbulos brancos de que falamos antes contêm as 'instruções' que produzem as enzimas necessárias para matar os germes.

Na DGC (Doença Granulomatosa Crônica), ocorre uma mutação em um dos cinco genes que contêm essas instruções. Devido a essa mutação, os glóbulos brancos não conseguem produzir a enzima ou, se a produzem, ela não funciona corretamente. O resultado é a incapacidade de combater os germes.

A DGC (Doença Granulomatosa Crônica) é dividida em dois tipos, dependendo de como esse defeito genético ocorre.

• Doença Granulomatosa Crônica ligada ao cromossomo X: Este é o tipo mais comum. É causada por uma mutação em um gene (o gene `CYBB`) no cromossomo X. Os homens têm um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. É por isso que a doença é mais comum em meninos .
• Doença granulomatosa crônica autossômica recessiva: Esta forma é causada por mutações em outros genes (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ou `NCF4`). Este tipo pode afetar homens e mulheres igualmente.

Quais são os riscos e complicações que podem ocorrer devido a essa doença?

Uma pessoa com DGC (Doença Granulomatosa Crônica) corre maior risco se alguém em sua família tiver a doença. No entanto, muito raramente, foram relatados casos da doença ocorrendo espontaneamente, sem qualquer histórico familiar.

Existem diversas complicações que podem ocorrer devido à DGC (Doença Granulomatosa Crônica).

• Problemas digestivos: Úlceras e inflamações nos intestinos podem interferir no processo digestivo.
• Doenças intestinais: Por exemplo, existe um risco aumentado de desenvolver doenças como a Doença Inflamatória Intestinal (DII), que é uma inflamação crônica dos intestinos.
• Problemas de crescimento: Se crianças pequenas e bebês tiverem essa doença, seu desenvolvimento físico pode ser atrasado.
• Outras doenças: Dependendo do tipo de defeito genético que causa a DGC, algumas pessoas também correm o risco de desenvolver doenças cardíacas, doenças renais, diabetes ou outras doenças autoimunes.

Como saber se você tem DGC (Doença Granulomatosa Crônica)?

Seu médico primeiro perguntará a você e ao seu filho sobre seus sintomas e histórico médico familiar. Em seguida, ele solicitará vários exames para confirmar o diagnóstico.

• Exame físico: O médico examina cuidadosamente o corpo em busca de inchaço, abscessos e granulomas.
• Exames de sangue: Existe um exame de sangue específico que pode diagnosticar a DGC com precisão. Chama-se teste DHR (teste de di-hidrorodamina) . Este teste mede a capacidade dos glóbulos brancos de destruir germes.
• Testes genéticos:Uma amostra de sangue ou de tecido é coletada para procurar o defeito genético específico que causa a DGC (Doença Granulomatosa Crônica). Isso também pode ajudar a determinar o tipo exato da doença.

Quais são os tratamentos para a DGC (Doença Granulomatosa Crônica)?

Embora a DGC não tenha cura definitiva, existem atualmente muitos tratamentos eficazes que podem ajudar a controlar os sintomas, proteger contra infecções graves e permitir que as pessoas levem uma vida normal.

Tratamento com medicamentos

• Antibióticos: Muitos pacientes com DGC (Doença Granulomatosa Crônica) precisarão tomar antibióticos pelo resto da vida para prevenir infecções bacterianas e tratar as infecções que se desenvolverem.
• Antifúngicos: Medicamentos como o itraconazol são usados ​​para prevenir e tratar infecções fúngicas.
• Injeções de interferon gama: Trata-se de uma forma sintética de uma proteína produzida pelo nosso próprio sistema imunológico. Essa injeção ajuda a reduzir a frequência e a gravidade das infecções.

Alguns pacientes, especialmente aqueles com doenças graves, podem se submeter a um transplante de células-tronco . Este procedimento consiste na injeção de células-tronco de uma pessoa saudável no corpo do paciente, que substituem os glóbulos brancos disfuncionais por células saudáveis. No entanto, trata-se de um tratamento complexo e arriscado, por isso os médicos o recomendam com base em diversos fatores, como a idade e o estado de saúde do paciente.

O que devemos fazer para nos proteger de infecções?

• Tenha cuidado com a água: evite nadar em rios, oceanos e lagos. Essas águas não são cloradas, portanto, germes que causam infecções podem entrar facilmente no seu corpo. Assim, se for nadar, use apenas piscinas com cloro .
• Cuide do seu jardim: evite tocar ou ficar perto de restos de jardim, pilhas de compostagem, montes de feno e folhas secas. Alguns fungos presentes nesses materiais podem causar pneumonia grave, que pode ser fatal se inalada por um paciente com DGC (Doença Granulomatosa Crônica). Portanto, tenha muito cuidado com isso.

Coisas que você precisa saber sobre como viver com essa doença.

Ouvir falar dessa doença pode ser assustador. Mas a verdade é que, com o tratamento adequado e contato regular com o médico, a maioria das pessoas com DGC pode levar uma vida normal, ativa e feliz. O mais importante é reconhecer a infecção e iniciar o tratamento precocemente, antes que a situação piore.

Se você ou seu filho estiverem sofrendo de infecções frequentes e inexplicáveis, procure um médico imediatamente e converse sobre isso.

Se seu filho tem DGC (Doença Granulomatosa Crônica), saiba que não é sua culpa. Trata-se de uma condição genética. Com a orientação médica adequada, seu filho tem boas chances de viver uma vida longa e feliz. O importante é estar bem informado sobre a doença e seguir as instruções do médico cuidadosamente.