Sua visão está piorando gradualmente? Vamos aprender sobre a Distrofia de Cones e Bastonetes!

Você ou alguém que você conhece, especialmente desde a infância, já notou alguma alteração na visão, como visão embaçada ou sensibilidade à luz? Ou tem dificuldade para distinguir cores? Às vezes, esses problemas podem ser simples. Hoje, vamos falar sobre uma doença ocular rara que requer um pouco de atenção, mas que muitas pessoas desconhecem. Ela se chama Distrofia de Cones e Bastonetes (CRD).

O que é a distrofia de cones e bastonetes?

Em termos simples, a distrofia de cones e bastonetes é uma doença que afeta a retina , a parte interna dos nossos olhos. O que acontece é que nossa visão vai enfraquecendo gradualmente, pouco a pouco. Em alguns casos, isso pode levar à perda total da visão e até à cegueira . É uma triste realidade.

A principal causa dessa perda de visão é o dano aos dois tipos de células fotossensíveis da nossa retina, chamadas cones e bastonetes . Mais precisamente, essas células morrem gradualmente. A palavra "distrofia" em "distrofia de cones e bastonetes" significa que essas células se deterioram progressivamente.

Imagine que o nosso olho é como uma câmera: as células cones (cones) e as células bastonetes (rods) são como os minúsculos pontos no filme dessa câmera. São elas que captam a luz, reconhecem as cores, criam imagens e as enviam para o nosso cérebro.

• Cones: Essas são as células que nos ajudam a ver as cores e também proporcionam uma visão nítida e clara (especialmente quando olhamos para a frente) .
• Bastonetes: Eles nos ajudam a enxergar no escuro e na visão periférica, ou seja, coisas que não estão diretamente à nossa frente .

Na distrofia muscular de cones (CRD), as células cones geralmente são as primeiras a serem danificadas, mas às vezes ambos os tipos de células podem ser danificados ao mesmo tempo.

Essa condição, chamada de "CRD" (Doença Reumática Crônica), é muito rara , ou seja, não é uma doença que afeta a todos. Além disso, geralmente é genética , ou seja, é transmitida de geração em geração. Essa doença costuma começar na infância ou no início da idade adulta .

Você sabe quais são os sintomas disso?

Embora os sintomas da DRC possam variar ligeiramente de pessoa para pessoa, existem alguns sintomas comuns que tendem a aumentar com o tempo.

• Fraqueza na parte central do olho: Este costuma ser o primeiro sintoma a ser notado. Geralmente começa na infância. Mais precisamente, parece que a visão direta fica embaçada.
• Fotofobia: Sensação de extrema sensibilidade à luz intensa: Dificuldade para enxergar quando o sol ou outras luzes estão acesas, como se os olhos estivessem ficando azuis.
• Dificuldade em distinguir cores: Com o tempo, as cores podem se tornar menos visíveis e até mesmo levar ao daltonismo completo .
• Cegueira noturna (nictalopia): A visão fica muito prejudicada à noite em ambientes com pouca luz.
• Perda da visão periférica: Não apenas a visão frontal diminui gradualmente, mas também a visão periférica.
• Perda total da visão (cegueira): Este é o estágio mais grave da doença.

Esses sintomas não surgem de repente. Eles se desenvolvem gradualmente. Então, às vezes, no início, você pode pensar que não é nada demais.

Por que isso acontece? Quais são os motivos?

Como já dissemos, a CRD é em grande parte uma doença genética . Ou seja, é causada por certas alterações (mutações) que ocorrem em nosso DNA . Pense nisso: o DNA é o projeto do nosso corpo. Se houver um pequeno erro nesse projeto, isso pode causar condições como essa.

Pesquisas descobriram que existem pelo menos 28 mutações genéticas diferentes que podem causar essa "Disfunção do Ritmo Cardíaco" (CRD). Existem várias maneiras pelas quais podemos herdar essas mutações:

• `(Autossômico dominante)`: Neste caso, a doença pode ocorrer mesmo que o gene defeituoso seja herdado de apenas um dos pais , seja a mãe ou o pai.
• (Autossômica recessiva): Neste método, a doença ocorre apenas se o gene defeituoso for herdado de ambos os pais . Se vier de apenas um dos pais, essa pessoa pode ser portadora da doença, mas não apresentará sintomas.
• `(Ligada ao X)`: Esta condição é causada por um gene ligado ao cromossomo X. O risco depende de qual dos pais possui o gene defeituoso.

As quatro mutações genéticas com maior probabilidade de causar distrofia de cones e bastonetes são:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Embora sejam um pouco complexos do ponto de vista médico, esses genes são responsáveis ​​pelo bom funcionamento das células cones e bastonetes em nossos olhos. Portanto, quando há um problema com esses genes, a função dessas células fica comprometida.

Como diagnosticar com precisão essa doença? (Diagnóstico)

Se você ou seu filho apresentarem algum desses sintomas, é imprescindível consultar um oftalmologista . Ele poderá determinar com certeza se trata-se de distrofia retiniana central (DRC) ou de outra doença ocular.

Ele utiliza diversos métodos para diagnosticar doenças:

1. Pergunte sobre seu histórico médico e sintomas: coisas como alterações na sua visão e se alguém na sua família teve problemas semelhantes.

2. É realizado um exame oftalmológico completo: Isso pode incluir uma série de testes.

• Teste de acuidade visual:Deixar as pessoas lerem as cartas e ver até onde elas conseguem enxergar.
• Teste de visão de cores: Verificação se você consegue distinguir as cores corretamente.
• Exame com lâmpada de fenda: Observação do interior do olho com um instrumento de aumento especial.

Embora esses exames sejam importantes, o exame mais importante e específico para confirmar a Distrofia de Cones e Bastonetes é a eletrorretinografia. Este é um exame um tanto especializado, que mede diretamente a atividade elétrica da retina. Se houver Distrofia de Cones e Bastonetes, este exame pode identificar padrões específicos de atividade (ou ausência de atividade).

Além disso, seu oftalmologista pode recomendar um teste genético . Isso serve para verificar se você possui uma mutação genética conhecida por causar a distrofia retiniana central (DRC). Isso é especialmente importante se alguém da sua família próxima (mãe, pai, irmãos, filhos) tem DRC ou se você corre o risco de transmitir a doença para seus filhos.

Quais são os tratamentos para isso? Tem cura?

Ah, para ser sincera, atualmente não existe cura para essa doença (Distrofia de Cones e Bastonetes). Isso é o mais triste.

No entanto, não há necessidade de perder completamente a esperança. A abordagem atual consiste em retardar a progressão da doença e tratar quaisquer sintomas e complicações que surjam. Seu oftalmologista pode ajudar nesse processo. Isso pode incluir:

• Proteção contra a luz: O uso de óculos de sol, óculos com lentes coloridas ou lentes de contato pode ajudar a reduzir o risco de danos às células da retina causados ​​pela exposição à luz.
• Correção da visão: Nos estágios iniciais da doença, os óculos podem proporcionar algum alívio da diminuição da visão.
• Auxílios para baixa visão: São dispositivos que ajudam pessoas com baixa visão a realizar tarefas cotidianas. Variam desde simples lupas até aparelhos de alta tecnologia, como programas de computador com leitor de tela.
• Reabilitação visual: Trata-se de um tipo específico de treinamento que ensina como lidar com a perda de visão e realizar tarefas diárias.
• Suplementos nutricionais: Existe a crença de que certas vitaminas e minerais (micronutrientes) podem retardar a progressão da distrofia retiniana central (DRC). No entanto, estes só devem ser tomados sob orientação médica . O seu oftalmologista irá indicar quais são benéficos e quais são prejudiciais.
• Apoio à saúde mental:Perder a visão pode ser uma experiência muito estressante e assustadora . Muitas pessoas com distrofia retiniana central (DRC) podem apresentar sintomas como ansiedade ou depressão. Portanto, buscar aconselhamento e apoio psiquiátrico pode ser de grande ajuda para lidar com esses sentimentos e superá-los.

Haverá novos tratamentos no futuro? (Pesquisa)

Atualmente, os pesquisadores estão investigando se as terapias genéticas podem ser usadas para tratar a distrofia de cones e bastonetes. Ou seja, métodos que possam corrigir os genes defeituosos que mencionamos.

No entanto, esses tratamentos ainda estão em estágios iniciais de pesquisa . Isso significa que levará pelo menos mais alguns anos até que possamos ter acesso a eles. Além disso, eles só serão liberados se os estudos confirmarem que são seguros e eficazes .

Portanto, embora seja difícil ter grandes expectativas em relação a esses tratamentos neste momento, é importante lembrar que eles podem proporcionar algum alívio para pessoas com DRC no futuro .

O que vivencia uma pessoa com distrofia de cones e bastonetes (CRD)?

Os efeitos da distrofia retiniana central (DRC) geralmente começam na infância . Crianças com DRC podem desenvolver problemas de visão antes dos 10 anos de idade. Portanto, às vezes, os professores são os primeiros a notar uma mudança na visão da criança.

A maioria das pessoas com distrofia retiniana central (DRC) pode perder a visão a ponto de ser considerada legalmente cega por volta dos 20 anos de idade. No entanto, para algumas pessoas, como a doença progride mais lentamente ou os danos são menos graves, pode levar até os 30 ou 40 anos para atingir esse estágio.

Qual é a perspectiva para essa situação?

A doença inflamatória crônica (DIC) não é uma doença que ameace a vida . Isso significa que ela não mata. No entanto, é uma doença que causa grande transtorno à vida e, em última instância, leva à incapacidade .

Mas você pode aprender a conviver com a perda de visão , especialmente com a ajuda de médicos, serviços de apoio e outros recursos.

O mais importante é entender que você não está sozinho. Não tenha medo de pedir ajuda.

Existe alguma maneira de evitar isso?

Como mencionado anteriormente, a distrofia de cones e bastonetes é uma doença causada principalmente por mutações genéticas . Portanto, com base nas informações atuais, não há como prevenir ou reduzir o risco de desenvolver a distrofia de cones e bastonetes . Os pesquisadores ainda estão investigando se existem outras causas ou fatores que contribuem para essa condição.

Se eu tiver DRC (Doença Respiratória Crônica), como devo cuidar de mim?

Se você tem CRD (Distrofia Retiniana da Coluna Vertebral), é muito importante consultar seu oftalmologista regularmente para exames de vista.Assim, ele poderá monitorar as mudanças em seus olhos, ajustar seu tratamento de acordo e fornecer novas informações.

Seu oftalmologista e outros profissionais de saúde podem ajudá-lo a conviver com a distrofia retiniana central (DRC). Eles podem ajudá-lo a se adaptar à condição e a se preparar para o futuro. Também podem mantê-lo informado sobre novos tratamentos e fornecer informações relevantes.

O que devo perguntar ao médico/à médica?

Ao consultar o médico, será útil fazer perguntas como estas:

• Em que medida minha visão diminuiu?
• Como essa doença (CRD) vai progredir? Você consegue imaginar quanto tempo isso vai levar?
• Eu e minha família devemos fazer um teste genético para descobrir exatamente qual mutação de DNA causou isso?
• O que posso fazer agora para retardar a progressão da doença?
• Existem programas ou recursos que eu possa usar para me ajudar a me adaptar às mudanças atuais e me preparar para as mudanças futuras?

Ao perder a visão devido à distrofia de cones e bastonetes, você pode se sentir isolado e sozinho, distante do mundo e dos outros. É normal sentir ansiedade e preocupação com o que o futuro reserva.

No entanto, você não precisa enfrentar essa situação sozinho . Seu oftalmologista, outros médicos e especialistas fornecerão o cuidado, o apoio, a orientação e os recursos necessários. Não hesite em pedir ajuda. Eles o ajudarão a se adaptar e a lidar com o impacto da perda de visão.

Por fim, a mensagem principal:

A distrofia de cones e bastonetes (DCB) é uma doença ocular grave na qual as células dos nossos olhos, chamadas cones e bastonetes, são danificadas, causando perda gradual da visão. Frequentemente, é uma doença genética que pode começar na infância.

Embora atualmente não haja cura, existem muitas maneiras de controlar os sintomas, retardar a progressão da doença e ajudar você a conviver com a perda de visão.

Se você ou alguém que você conhece apresentar esses sintomas, consulte um oftalmologista imediatamente . É muito importante obter um diagnóstico preciso e orientações adequadas.

Lembre-se, você não está sozinho. Busque o apoio e a ajuda que precisar. Manter uma atitude positiva também é muito importante!

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