O que é fibrose cística? Vamos entender de forma simples!

Você provavelmente já ouviu falar que algumas pessoas nascem com uma doença genética, certo? A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética. Muitas pessoas pensam que essa doença afeta apenas os pulmões, porque dificuldades respiratórias e infecções pulmonares frequentes são comuns. Mas a história é um pouco mais complexa do que isso. Vamos entender melhor.

O que é exatamente a fibrose cística (FC)?

Em termos simples, a fibrose cística (FC) é uma condição genética que causa o acúmulo de grandes quantidades de muco espesso e pegajoso dentro de certos órgãos do nosso corpo. Esse muco espesso pode danificar esses órgãos e prejudicar seu funcionamento.

Normalmente, o muco nos nossos pulmões e nariz é um pouco fluido e ralo. Ele mantém essas áreas úmidas e retém sujeira e detritos. Mas em pessoas com fibrose cística, uma mutação genética altera a forma como esse muco é produzido. Uma proteína responsável por isso está ausente ou não funciona corretamente. Como resultado, os sais que fluidificam o muco ficam retidos dentro das células, tornando-o muito espesso e pegajoso.

Embora muitas pessoas a associem a uma doença pulmonar, a fibrose cística recebe esse nome porque causa cistos e cicatrizes (fibrose) no pâncreas. Esse dano, juntamente com o espessamento do revestimento, pode bloquear os ductos que liberam enzimas digestivas que ajudam a digerir os alimentos que ingerimos. Isso pode impedir que o corpo absorva os nutrientes dos alimentos adequadamente. Além dos pulmões e do pâncreas, a doença também pode afetar o fígado, os seios da face, os intestinos e os órgãos sexuais.

A fibrose cística (FC) é uma doença genética congênita. Isso significa que é uma condição para toda a vida, que pode piorar com o tempo. Pessoas com FC podem ter uma expectativa de vida menor do que pessoas sem a doença.

Existem tipos principais de fibrose cística (FC)?

Sim, dois tipos principais de `CF` podem ser identificados:

1. Fibrose cística clássica: Esta doença geralmente afeta múltiplos órgãos do corpo. O diagnóstico costuma ser feito nos primeiros anos de vida.

2. Fibrose cística atípica: Esta é uma forma menos grave e mais branda de FC. Pode afetar apenas um órgão, ou os sintomas podem aparecer e desaparecer. Geralmente é diagnosticada em crianças mais velhas ou adultos jovens.

Quais são os sintomas da fibrose cística (FC)?

Uma pessoa com fibrose cística pode apresentar sintomas como:

• Infecções pulmonares frequentes (por exemplo, pneumonia ou bronquite recorrentes)Imagine, algumas crianças pequenas sempre têm coriza, tosse e chiado no peito, e mesmo com medicação, continuam voltando repetidamente sem nenhum alívio. É assim que acontece.
• Eliminar fezes moles ou oleosas.
• Dificuldade para respirar.
• A respiração ofegante é um som frequente e estridente que vem do peito.
• Infecções frequentes dos seios nasais.
• Tosse persistente.
• O crescimento é lento.
• A síndrome de "falta de desenvolvimento", mesmo com uma alimentação adequada e ingestão das calorias necessárias, é uma condição caracterizada pela incapacidade de ganhar peso ou emagrecer.

Sintomas da fibrose cística atípica (FC atípica)

Pessoas com fibrose cística atípica também podem apresentar alguns dos sintomas mencionados acima. Com o tempo, elas também podem apresentar sintomas como:

• Sinusite crônica.
• Pólipos nasais.
• Níveis anormais de eletrólitos no corpo podem levar à desidratação ou insolação.
• Diarréia.
• Pancreatite.
• Perda de peso não intencional.

Quais são as causas da fibrose cística (FC)?

A principal causa da fibrose cística é uma mutação (variante ou mutação) em um gene chamado CFTR. O gene CFTR produz uma proteína que atua como um canal iônico na superfície das células. Imagine esses canais iônicos como pequenos portões na membrana celular. Esses portões permitem a passagem de certas partículas.

A proteína produzida pelo gene CFTR normalmente funciona como um canal para íons cloreto (um tipo de sal com carga elétrica negativa). Quando os íons cloreto saem da célula, a água também entra. É nesse momento que o muco se torna fino e viscoso. Mas em pessoas com fibrose cística, esse processo não ocorre corretamente devido a mutações no gene CFTR. Os íons cloreto ficam então retidos dentro das células, deixando o muco espesso e pegajoso.

Existem diferentes tipos de mutações no gene CFTR (classes I a VI). Algumas mutações não produzem nenhuma proteína, algumas produzem apenas uma pequena quantidade de proteína e algumas não produzem a proteína que normalmente produzem.

A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária?

Sim, a fibrose cística (FC) é uma condição genética hereditária. Uma pessoa com FC herda duas cópias do gene CFTR mutado – uma da mãe e outra do pai (isso é chamado de herança autossômica recessiva ).

Seus pais não precisam ter fibrose cística para que você também tenha. Na verdade, a maioria das famílias não tem histórico familiar de fibrose cística. Uma pessoa que possui apenas uma cópia do gene mutado é chamada de portadora . Portadores não apresentam sintomas da doença.

Adultos também podem desenvolver fibrose cística (FC)?

Não, você nasce com a mutação genética que causa a fibrose cística. No entanto, se os sintomas forem muito leves ou intermitentes, algumas pessoas podem não ser diagnosticadas até mais tarde na vida, talvez até mesmo na idade adulta.

Quais são as possíveis complicações da fibrose cística?

A fibrose cística pode causar complicações como:

• Infecções: O muco espesso aprisiona as bactérias nos pulmões e nas vias respiratórias, dificultando sua eliminação. Isso pode levar a infecções frequentes.
• Ausência bilateral congênita dos ductos deferentes (CBAVD): Nessa condição, os homens não possuem os ductos deferentes, os tubos que transportam os espermatozoides. Portanto, precisam de tratamentos de fertilidade para terem filhos.
• Diabetes: O diabetes relacionado à fibrose cística pode ocorrer devido a danos no pâncreas.
• Desnutrição: A falta de muco espesso no sistema digestivo e de enzimas pancreáticas que auxiliam na digestão dos alimentos aumenta o risco de desnutrição.
• Osteopenia e osteoporose: doenças que enfraquecem os ossos podem se desenvolver devido à incapacidade de absorver adequadamente os nutrientes do sistema digestivo.
• Complicações na gravidez: A fibrose cística pode afetar o sistema digestivo e causar desnutrição. Isso aumenta o risco de complicações na gravidez. O parto prematuro é a complicação mais comum.

Como é diagnosticada a fibrose cística (FC)?

Os médicos geralmente fazem o teste de triagem neonatal para fibrose cística em recém-nascidos. Isso é feito coletando algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê. No laboratório, essa amostra de sangue é testada para uma substância química chamada tripsinogênio imunorreativo (IRT) , produzida pelo pâncreas. Pessoas com fibrose cística apresentam níveis mais elevados de IRT no sangue. Os bebês são testados para IRT ao nascer e novamente algumas semanas depois.

No entanto, algumas condições, como o parto prematuro, também podem causar níveis elevados de IRT. Portanto, um teste de IRT positivo não significa necessariamente que o bebê tenha fibrose cística. Se o nível de IRT do bebê for mais alto do que o esperado, o médico solicitará exames adicionais para chegar a um diagnóstico definitivo.

Às vezes (em cerca de 5% dos casos), o teste do pezinho pode não detectar níveis elevados de IRT em alguém com fibrose cística. Ou você pode não ter sido testada rotineiramente para fibrose cística ao nascer. Se você ou seu bebê apresentarem sintomas de fibrose cística, um médico realizará um teste do suor e, se necessário, outros exames.

Testes para fibrose cística (FC)

• Teste do suor:Este exame mede a quantidade de cloreto no suor. Pessoas com fibrose cística apresentam níveis mais elevados de cloreto no suor. Este é o exame mais específico para o diagnóstico de fibrose cística. No entanto, pode apresentar resultados normais em pessoas com fibrose cística atípica.
• Testes genéticos: São coletadas amostras de sangue para verificar alterações nos genes que causam a fibrose cística.
• Exames de imagem: Radiografias da cavidade nasal e do tórax, por exemplo, são utilizadas para confirmar ou auxiliar no diagnóstico de fibrose cística. Esses exames de imagem, por si só, não são suficientes para diagnosticar a doença.
• Testes de função pulmonar (TFP): Esses testes medem o quão bem seus pulmões estão funcionando.
• Cultura de escarro: Seu médico coletará uma amostra do muco que sai dos seus pulmões quando você tosse e a analisará para detectar a presença de bactérias. Alguns tipos de bactérias, como a Pseudomonas, são mais comuns em pessoas com fibrose cística.
• Biópsia pancreática: Este procedimento permite que o médico verifique a presença de cistos ou lesões no pâncreas.
• Diferença de potencial nasal (DPN): Esta medida mensura a pequena carga elétrica que normalmente existe no revestimento do nariz. Essa carga é criada pelo movimento de íons. Pessoas com fibrose cística apresentam menor movimento de íons devido à forma como a fibrose cística afeta os canais iônicos.
• Medição da corrente intestinal (ICM): Para realizar este exame, o médico coleta uma amostra de tecido retal. O laboratório mede a quantidade de cloreto secretada por essa amostra.

Como é tratada a fibrose cística (FC)?

Infelizmente, não há cura para a fibrose cística. No entanto, com a ajuda de um especialista em fibrose cística e de outros membros da sua equipe de saúde, você pode controlar a doença e seus sintomas. Esse controle inclui:

• Manter as vias aéreas desobstruídas e abertas através de técnicas de respiração e dispositivos para dissolver o catarro.
• Medicamentos que ajudam a corrigir problemas com a proteína CFTR (moduladores de CFTR).
• Medicamentos que reduzem sintomas específicos.
• Certifique-se de ingerir calorias suficientes e na quantidade certa através da alimentação.
• Cirurgia.

técnicas de desobstrução das vias aéreas

Se você tem fibrose cística, existem várias maneiras de manter suas vias aéreas desobstruídas:

• Técnicas de tosse e respiração: Um fisioterapeuta especializado em fibrose cística pode ensinar técnicas para abrir as vias aéreas e soltar o muco.
• Dispositivos de pressão expiratória positiva (PEP):Esses dispositivos de "PEP" podem ser usados ​​na boca ou como uma "máscara" no rosto. Eles oferecem resistência, fazendo com que você precise fazer mais esforço para expirar. Isso abre as vias aéreas e expulsa o muco. Os dispositivos de "PEP" com vibração (por exemplo , "Flutter®", "Acapella®", "AerobikA®", "RC-Cornet® ") são tipos especiais de "PEP" que combinam vibração com a capacidade de fluidificar o muco.
• Colete para desobstrução das vias aéreas: Também chamado de dispositivo de oscilação de alta frequência da parede torácica, trata-se de um colete inflável conectado a um aparelho. O colete vibra e quebra o muco.
• Drenagem postural e percussão: Esta é uma técnica de fisioterapia. Você assume posições que ajudam a eliminar o muco dos pulmões. Outra pessoa dá leves toques no seu peito e/ou costas para ajudar a soltar o muco. Isso pode ser feito em conjunto com técnicas para induzir a tosse.

Moduladores CFTR para fibrose cística

Os moduladores CFTR são uma classe de medicamentos que ajudam a corrigir problemas com proteínas produzidas pelo gene CFTR mutado e aumentam a quantidade da proteína que funciona corretamente na superfície das células. Eles não curam a fibrose cística. No entanto, algumas pessoas apresentaram melhorias significativas nos sintomas e na expectativa de vida. Contudo, esses tratamentos com moduladores não são adequados para todos os pacientes com fibrose cística, e alguns não os toleram.

Alguns exemplos de `moduladores CFTR`:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• ``Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)''
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Outros medicamentos para fibrose cística

Seu médico também pode prescrever outros medicamentos para reduzir a inflamação, tratar infecções ou controlar os sintomas. Estes incluem:

• Antibióticos: Seu médico pode prescrever antibióticos para tratar ou prevenir infecções.
• Broncodilatadores inalatórios: Os broncodilatadores abrem e relaxam as vias aéreas, facilitando a respiração.
• Solução salina hipertônica inalada: O sal nas soluções salinas atrai água, o que fluidifica o muco e facilita sua expectoração.
• Medicamentos anti-inflamatórios: Esses medicamentos reduzem o inchaço. Eles incluem corticosteroides e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) .
• Enzimas pancreáticas: Estas enzimas ajudam a digerir os alimentos e a absorver os nutrientes presentes neles.
• Amaciantes de fezes: Esses produtos ajudam em casos como a prisão de ventre e facilitam a evacuação.

Dieta para fibrose cística (FC)

Se você tem fibrose cística, suas necessidades nutricionais são diferentes das de alguém sem a doença. Devido à fibrose cística, seu pâncreas pode não ser capaz de produzir ou secretar as enzimas que ajudam na digestão dos alimentos. Isso significa que seus intestinos podem não conseguir absorver adequadamente os nutrientes e as gorduras dos alimentos.

Seu especialista em fibrose cística ou nutricionista irá recomendar um plano nutricional para você. Ele pode incluir:

• Ingestão diária de calorias. Isso pode ser cerca do dobro da ingestão de uma pessoa sem fibrose cística.
• Consumir uma dieta rica em gordura é importante para obter mais vitaminas lipossolúveis.
• Manter um peso corporal acima do normal desde a infância pode ajudar no crescimento em altura e na expansão dos pulmões, o que pode aliviar os sintomas à medida que envelhecemos.
• Tomar cápsulas de suplemento enzimático. Os suplementos enzimáticos auxiliam na digestão.
• Aumentar a ingestão de sal ajuda a repor o excesso de sal perdido pelo corpo através da transpiração. Isso é especialmente importante em climas quentes e úmidos e durante exercícios físicos. Consulte seu médico para saber a quantidade de sal que você precisa consumir por dia.

Cirurgia para fibrose cística (FC)

Você pode precisar de cirurgia para fibrose cística ou para tratar uma complicação da fibrose cística. Isso pode incluir:

• Cirurgias relacionadas ao nariz ou aos seios da face.
• Cirurgia para remover obstruções intestinais.
• Transplante de pulmão.
• Transplante de fígado.

A fibrose cística (FC) é uma doença que coloca a vida em risco?

Sim, a fibrose cística é uma doença que coloca a vida em risco. A principal causa de morte é o dano pulmonar causado pelo muco espesso e pelas frequentes infecções pulmonares.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com fibrose cística (FC)?

Especialistas afirmam que, nos últimos anos, a expectativa de vida de uma pessoa nascida com fibrose cística tem girado em torno de 50 anos. Há alguns anos, a expectativa de vida era entre 30 e 40 anos, mas aumentou nos últimos anos devido aos avanços nos métodos de tratamento.

Pessoas com fibrose cística atípica tendem a ter uma expectativa de vida mais longa do que aquelas com fibrose cística clássica.

O que devo esperar se tiver fibrose cística?

Não existe cura para a fibrose cística. Você ou seu filho precisarão de tratamento por toda a vida para controlar a doença. Isso inclui tratar infecções, manter uma boa nutrição e consultar um especialista em fibrose cística regularmente. No entanto, novos tratamentos têm ajudado crianças com fibrose cística a viverem bem até a idade adulta e a terem uma melhor qualidade de vida.

O tratamento é mais eficaz quando a fibrose cística é detectada precocemente. Por isso, o rastreio neonatal é tão importante. Iniciar tratamentos como os moduladores de CFTR em tenra idade pode melhorar a saúde a longo prazo e aumentar a expectativa de vida.

A fibrose cística pode ser prevenida?

Como a fibrose cística é uma condição congênita, não há como preveni-la. Se você for portador de uma mutação no gene CFTR, pode consultar seu médico sobre testes genéticos pré-natais e a probabilidade de seus filhos desenvolverem fibrose cística.

Como posso cuidar de mim mesmo(a)?

Cuidar de si mesmo com fibrose cística significa trabalhar com sua equipe de saúde para desenvolver um plano de tratamento. Para se manter saudável, você precisa seguir esse plano rigorosamente. Ele inclui:

• Siga rigorosamente sua rotina de limpeza respiratória.
• Tomar os medicamentos conforme prescrito.
• Continue a frequentar as consultas com a sua equipa médica de fibrose cística.

Consulte seus médicos para obter recomendações sobre um plano alimentar saudável e atividades físicas seguras e adequadas para você. Pergunte ao seu médico se a reabilitação pulmonar é uma boa opção para o seu caso.

Você pode reduzir o risco de infecção evitando pessoas doentes, praticando boas técnicas de lavagem das mãos e tomando as vacinas recomendadas.

Você também pode participar de ensaios clínicos que testam novos tratamentos para fibrose cística. Pergunte ao seu médico se há algum que seja adequado para você. Certifique-se de obter todas as informações sobre os benefícios e riscos dos ensaios clínicos.

Quando devo consultar meu médico?

Compareça a todas as consultas agendadas com os membros da sua equipe de saúde. Converse com seu médico se tiver alguma dúvida sobre seu plano de tratamento ou seus sintomas. Pergunte a ele o que fazer caso apresente sinais de infecção. Você também pode informá-lo se precisar de ajuda com problemas sociais ou emocionais.

Quando devo ir ao Pronto- Socorro ?

Se você apresentar esses sintomas graves, dirija-se imediatamente ao pronto-socorro:

• Febre alta (acima de 40 graus Celsius/103 graus Fahrenheit).
• Dificuldade para respirar.
• Ausência ou produção muito pequena de urina.
• Dor persistente no peito ou abdômen.
• Tontura.
• Confusão.
• Dor muscular intensa ou fraqueza.
• Convulsões.
• Coloração azulada da pele, lábios ou unhas (cianose - isso pode ser um sinal de baixos níveis de oxigênio no sangue ou nos tecidos).
• Se a febre ou a tosse melhorarem ou desaparecerem, e depois piorarem novamente.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Você pode fazer perguntas como estas ao seu médico:

• Quais são as opções de tratamento disponíveis?
• Qual plano alimentar saudável eu posso seguir?
• O que posso fazer para controlar meus sintomas?
• Quais são os sinais de infecção aos quais devo estar atento?
• Quando devo te ver de novo?
• Quais são os sintomas que devem me levar ao pronto-socorro?
• Deseja verificar outros membros da família?

Por que pessoas com fibrose cística não devem se tocar?

Profissionais de saúde geralmente recomendam que pessoas com fibrose cística (FC) evitem contato próximo com outras pessoas. Isso ocorre porque pessoas com FC podem contrair infecções com facilidade, mesmo que outras pessoas as controlem facilmente. Elas também têm maior probabilidade de transmitir germes para outras pessoas com FC (que também têm infecções difíceis de controlar). Pessoas com FC também devem evitar contato com pessoas doentes.

Finalmente, algo (Mensagem principal)

É normal sentir-se um pouco sobrecarregado ao receber o diagnóstico de uma doença crônica. No entanto, novos tratamentos e uma melhor compreensão da fibrose cística significam que você tem mais tempo para lidar com as coisas um dia de cada vez. Muitas pessoas com FC agora podem esperar viver vidas plenas até a idade adulta. Uma criança diagnosticada com FC hoje provavelmente terá ainda mais opções de tratamento no futuro.

Reúna uma equipe de pessoas queridas e profissionais de saúde em quem você confia para entender o que esperar e ajudá-lo(a) a lidar com os desafios do dia a dia. E não tenha medo de buscar uma segunda opinião a qualquer momento durante o processo. Você não está sozinho(a) e há muitas pessoas que podem te ajudar nessa jornada.

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