Os músculos do seu filho parecem estar ficando mais fracos? Saiba mais sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Você pode ter notado que seu filho está começando a ter dificuldade para andar e subir escadas, algo que não acontecia quando ele corria e brincava. Ou você sente que ele está constantemente caindo e se sentindo muito cansado? Esses podem parecer pequenos detalhes aos quais não damos muita atenção, mas podem ser sinais precoces de problemas sérios. É exatamente sobre isso que falaremos hoje: uma doença que enfraquece gradualmente os músculos, principalmente em meninos.

O que é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)?

Em termos simples, a distrofia muscular de Duchenne, ou DMD , é uma doença na qual os músculos esqueléticos do corpo, os músculos que ajudam a mover os membros e o músculo cardíaco, enfraquecem gradualmente e tornam-se inativos ao longo do tempo. Este é o tipo mais comum e grave de distrofia muscular .

Pense da seguinte forma: nossos músculos são como elásticos. Nessa doença, a força desses músculos elásticos diminui e eles deixam de funcionar corretamente. Com o tempo, essa condição só piora, em vez de melhorar.

A DMD é frequentemente genética, ou seja, transmitida de geração em geração . Especificamente, é transmitida como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que, se a mãe for portadora da doença, seu filho poderá herdá-la. No entanto, em alguns casos, cerca de 30% deles, a doença também pode ocorrer devido a uma nova mutação genética , mesmo que ninguém na família tenha apresentado a doença anteriormente. Isso significa que, às vezes, ela também pode surgir aleatoriamente.

Quem é mais afetado por essa condição de DMD?

A distrofia muscular de Duchenne afeta principalmente meninos . No entanto, meninas portadoras do gene causador da doença podem, por vezes, apresentar sintomas leves. Contudo, isso não é muito comum.

Os sintomas de fraqueza muscular geralmente começam entre os 2 e 4 anos de idade. No entanto, algumas crianças podem não apresentar esses sintomas até por volta dos 6 anos. Portanto, em caso de dúvidas, o melhor é consultar um médico.

Quão comum é a DMD?

Embora seja uma condição séria, não é tão rara quanto se imagina. Estatísticas mostram que cerca de um em cada 3.600 meninos nascidos vivos no mundo sofre de DMD. A DMD é uma das miopatias hereditárias graves mais comuns, ou seja, doenças dos músculos esqueléticos.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença fatal?

Sim, infelizmente, a DMD é fatal.Outra doença. Muitas pessoas com essa condição morrem devido a complicações nos pulmões e no coração. Mas não se preocupe, com os tratamentos atuais, existem maneiras de prolongar sua vida e manter uma qualidade de vida razoável.

Quais são os sintomas da DMD?

Como mencionado anteriormente, os sintomas da DMD geralmente começam entre os 2 e 4 anos de idade. No entanto, às vezes podem surgir já na primeira infância ou até mesmo mais tarde na infância.

Como a DMD causa fraqueza muscular ao longo do tempo, os sintomas mais comuns são:

• Fraqueza e atrofia muscular que aumentam gradualmente, começando nas pernas e nos quadris. Essa condição afeta os braços, o pescoço e outras partes do corpo em menor grau.
• Hipertrofia do músculo da panturrilha (o que significa que o músculo da panturrilha aumenta de tamanho). Isso ocorre quando as fibras musculares são substituídas por tecido adiposo e tecido conjuntivo.
• Dificuldade para subir escadas.
• Dificuldade para caminhar ao longo do tempo.
• Quedas frequentes.
• Um andar bamboleante.
• Andar na ponta dos pés.
• Sentir-se cansado rapidamente (fadiga).

Imagine que seu filho se levante depois de brincar no chão, pressione as mãos contra o chão, coloque as mãos nos joelhos e, lentamente, levante o corpo com muita dificuldade; isso também pode ser um sintoma dessa doença (também conhecida como sinal de Gowers).

Além disso, a DMD pode causar outros sintomas:

• Doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia).
• Dificuldade para respirar e falta de ar.
• Comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.
• Atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem.
• Atrasos no desenvolvimento.
• Escoliose.
• Baixa estatura.

Entre 2,5% e 20% das meninas portadoras do gene que causa a DMD (distrofia muscular de Duchenne) podem desenvolver sintomas leves, mas geralmente não são graves.

Por que algo como essa DMD acontece?

A principal causa da DMD é uma mutação no gene que codifica a produção de distrofina, uma proteína essencial para a saúde muscular. Essa proteína, a distrofina, é fundamental para o complexo distrofina-glicoproteína (DGC), que atua como unidade estrutural dos músculos.

Na DMD, tanto a distrofina quanto as proteínas DGC são perdidas, levando, em última instância, à morte das células musculares (necrose).Uma pessoa com DMD possui menos de 5% da quantidade de distrofina necessária para músculos saudáveis.

À medida que as pessoas com DMD envelhecem, seus músculos tornam-se incapazes de substituir essas células mortas por novas. Em vez disso , tecido conjuntivo e tecido adiposo substituem as fibras musculares.

Como mencionado anteriormente, a DMD é uma doença recessiva ligada ao cromossomo X. No entanto, em cerca de 30% dos casos, ela também pode ocorrer aleatoriamente, sem qualquer histórico familiar.

"Ligada ao X" significa que o gene responsável pela DMD está localizado no cromossomo X. Como você sabe, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, e as mulheres têm dois cromossomos X.

"Recessivo" significa que uma pessoa só desenvolverá a doença se tiver duas cópias do gene que a causa. Mas os homens têm apenas um cromossomo X. Portanto, se a mutação genética que causa a DMD estiver presente nesse cromossomo X, eles desenvolverão a DMD. Para uma menina desenvolver DMD, ela precisa ter essa mutação genética em ambos os cromossomos X. Isso é muito raro. Mas se ela tiver a mutação em apenas um cromossomo X, será portadora da doença.

Como é feito o diagnóstico de DMD?

Se seu filho apresentar sinais de DMD, o médico primeiro realizará um exame físico , um exame neurológico e um exame muscular . Ele também perguntará sobre os sintomas e o histórico médico da criança.

Se o médico suspeitar que a criança tem DMD, os seguintes exames podem ser realizados:

• Exame de sangue para creatina quinase (CK): Quando os músculos são danificados, uma enzima chamada creatina quinase se acumula no sangue. Portanto, se o nível de CK estiver elevado, pode ser um sinal de distrofia muscular de Duchenne (DMD). Esse nível geralmente atinge o pico por volta dos 2 anos de idade e pode ser de 10 a 20 vezes maior que o normal.
• Exame genético de sangue: A DMD pode ser confirmada por um exame genético que demonstra a perda total ou parcial do gene da distrofina.
• Biópsia muscular: O médico poderá coletar uma pequena amostra de músculo da coxa ou da panturrilha da criança. Um especialista examinará a amostra ao microscópio para verificar se há sinais de DMD.
• Eletrocardiograma (ECG): Como a DMD frequentemente afeta o coração, o médico realizará um ECG para verificar a presença de quaisquer sintomas específicos da DMD e avaliar a saúde do coração.

Quais são os tratamentos para isso?

Infelizmente, atualmente não existe cura para a DMD. Portanto, o principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e manter a qualidade de vida da criança da melhor forma possível.

A seguir, apresentamos os tratamentos de suporte para DMD:

• Corticosteroides: Medicamentos esteroides, como prednisolona e deflazacorte , ajudam a retardar a perda muscular, melhorar a função pulmonar, retardar a escoliose, diminuir a taxa de enfraquecimento do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e prolongar a vida.
• Medicamentos para cardiomiopatia: O início precoce de medicamentos como inibidores da ECA e/ou betabloqueadores pode controlar a fraqueza do músculo cardíaco e prevenir ataques cardíacos.
• Fisioterapia: O principal objetivo da fisioterapia é prevenir contraturas , que são enrijecimentos permanentes dos músculos, tendões e pele. Isso geralmente envolve exercícios específicos de alongamento.
• Cirurgia para estenose espinhal e rigidez muscular: Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para aliviar a rigidez muscular. A cirurgia para corrigir a estenose espinhal pode melhorar a função pulmonar e a respiração.
• Exercício: O médico do seu filho geralmente recomendará exercícios leves para prevenir maior atrofia muscular por falta de uso. Isso geralmente é feito em conjunto com exercícios na piscina e atividades recreativas.

Outros tratamentos de suporte incluem:

• Auxílios de mobilidade: órteses, bengalas e cadeiras de rodas.
• Traqueostomia e ventilação assistida para problemas respiratórios.

Nas últimas décadas, a expectativa de vida de pessoas com DMD aumentou significativamente com os avanços nos serviços de cuidados de suporte.

Diversos novos medicamentos estão atualmente em fase de testes clínicos e podem oferecer esperança para o tratamento da DMD. Vários novos tratamentos, como o "exon skipping" (um método que "insere" uma parte ausente ou mutada do gene da distrofina), foram recentemente aprovados pelo FDA (Food and Drug Administration) . No entanto, esses tratamentos só podem ser usados ​​em uma minoria de pessoas com mutações genéticas muito específicas. Embora esses tratamentos aumentem a quantidade da proteína distrofina nos músculos, ainda não demonstraram melhorias significativas na força e na função física.

É possível prevenir a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Como a DMD é uma doença hereditária, não há nada que você possa fazer para preveni-la . Cerca de um terço dos casos ocorre aleatoriamente, sem histórico familiar.

Se você está preocupado com o risco de transmitir a DMD ou outras doenças genéticas aos seus filhos antes de tentar engravidar, considere o aconselhamento genético.Converse com seu médico sobre isso. Em alguns casos, exames pré-natais realizados no início da gravidez podem detectar a DMD.

Que tipo de situação se pode esperar no futuro (Prognóstico)?

Pessoas com DMD geralmente têm um prognóstico ruim . Isso causa incapacidade progressiva, e muitas crianças com DMD ficam confinadas a cadeiras de rodas aos 12 anos de idade. A DMD também pode levar à morte prematura.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com DMD?

Pessoas com DMD geralmente morrem da doença por volta dos 25 anos de idade. No entanto, com os avanços nos cuidados de suporte, muitas pessoas agora vivem mais tempo.

A morte geralmente ocorre devido a complicações respiratórias ou cardíacas. Pneumonia, aspiração de um corpo estranho, como alimentos, ou obstrução das vias aéreas também podem causar a morte.

Como cuidar de alguém com DMD?

Se você cuida de alguém com DMD, é importante defender os interesses dessa pessoa, ajudando-a a obter o melhor atendimento médico e terapêutico possível , para que ela possa ter a melhor qualidade de vida possível.

Também pode ser uma boa ideia para você e sua família participarem de um grupo de apoio para conhecer outras pessoas que passaram por experiências semelhantes. Saber que você não está sozinho pode ser um grande incentivo.

Quando devo consultar um médico sobre a distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Se seu filho foi diagnosticado com DMD, ele precisará consultar sua equipe médica regularmente para receber tratamento e monitorar os sintomas.

Entender a distrofia muscular de Duchenne (DMD) do seu filho pode ser difícil. Mas a equipe médica fornecerá um plano de tratamento estruturado e personalizado para os sintomas da criança. É importante acompanhar a saúde do seu filho e garantir que ele receba o apoio necessário. Lembre-se: a equipe médica está sempre à disposição para ajudar você, sua família e seu filho.

Por fim, lembre-se desta mensagem principal:

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença grave e crônica. No entanto, a conscientização, a detecção precoce, o aconselhamento médico adequado e o acompanhamento médico podem ajudar a manter a qualidade de vida da criança o mais elevada possível.

Lembre-se: você não está sozinho(a). Médicos, fisioterapeutas, psicólogos e outros grupos de apoio estão disponíveis para ajudar você e seu filho. Pesquisas sobre novos tratamentos estão sempre em andamento. Portanto, não perca a esperança. O mais importante é dar amor, carinho e incentivo ao seu filho.

Se você tiver alguma preocupação com os músculos do seu filho ou com as dificuldades que ele enfrenta para andar, não a ignore como algo trivial.Procure um médico qualificado imediatamente para obter aconselhamento. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais fácil será controlá-la.

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