Você tem plaquetas em excesso no sangue? Vamos conversar sobre trombocitemia essencial!

Você já olhou para um exame de sangue e notou que sua contagem de plaquetas está muito alta? Ou já teve problemas como a formação de coágulos sanguíneos em diferentes partes do corpo sem motivo aparente, ou simplesmente sangramentos? Talvez você não tenha dado muita atenção a esses sinais. No entanto, é muito importante estar ciente da rara condição que pode estar por trás desses sintomas, e que abordaremos hoje: a Trombocitemia Essencial.

O que é trombocitemia essencial? Vamos entender de forma simples.

Em termos simples, a trombocitemia essencial é uma condição na qual a medula óssea, a principal fábrica de formação do sangue, produz um tipo de célula sanguínea chamada plaqueta em excesso. Você deve estar se perguntando: "O que são essas plaquetas ?". As plaquetas são o menor tipo de célula do nosso sangue. Elas são como pequenos soldados. Quando há um ferimento e começa a sangrar, as plaquetas são as primeiras a chegar, se juntam e formam um coágulo sanguíneo para estancar o sangramento. Imagine o que acontece se houver algum problema com a medula óssea, a fábrica que produz as plaquetas, e essas plaquetas forem produzidas em excesso? É aí que o problema começa. Essa condição ocorre devido a alterações em alguns genes do nosso corpo, ou seja, mutações . Não é algo com que se nasce, mas algo que se desenvolve ao longo da vida. É por isso que é chamada de "doença genética adquirida". Na maioria das vezes, a condição é descoberta incidentalmente durante um exame de sangue realizado por outro motivo. Algumas pessoas podem não apresentar nenhum sintoma. Além disso, nem todos precisarão de tratamento imediato. Embora não haja cura definitiva, o tratamento adequado pode reduzir significativamente o risco de complicações graves.

Como isso afeta meu corpo?

Agora você entende o que acontece quando a medula óssea produz plaquetas em excesso. Essas plaquetas extras não são como as plaquetas normais; algumas são maiores e têm um formato ligeiramente diferente. É como uma fábrica produzindo um lote de produtos de qualidade inferior. Essas plaquetas anormais e extras causam a formação de coágulos sanguíneos nos vasos. Esses coágulos bloqueiam o fluxo sanguíneo, como um engarrafamento em uma estrada. Eles podem se formar em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no cérebro, braços e pernas.

Essa condição, especialmente em gestantes , aumenta o risco de formação de coágulos sanguíneos .

Outro aspecto surpreendente é que essa condição às vezes pode causar sangramento excessivo.Você pode estar pensando: "Se formam-se coágulos sanguíneos, como o sangue continua fluindo?". A razão é que, quando há muitos coágulos, todas as plaquetas do corpo são utilizadas. Então, não há plaquetas suficientes para estancar o sangramento em caso de lesão. Entende? Por causa disso, pessoas com trombocitemia essencial têm maior risco de desenvolver doenças graves, como infarto ou AVC.

Isso é câncer? Tem alguma relação com leucemia?

Sim, a trombocitemia essencial é um tipo de câncer no sangue. Os médicos a chamam de neoplasia mieloproliferativa. Simplificando, é uma condição na qual um tipo de célula sanguínea (neste caso, as plaquetas) é produzido em excesso. No entanto, não é exatamente um tipo de câncer no sangue chamado leucemia. Contudo, em casos muito raros, essa condição pode evoluir para leucemia em algumas pessoas. É por isso que os médicos estão sempre atentos a ela.

Trombocitemia essencial e trombocitose são a mesma coisa?

Esses dois nomes são um tanto parecidos, então podem ser confundidos. Mas existe uma diferença entre eles.

• Trombocitemia essencial: neste caso, o aumento da contagem de plaquetas ocorre devido a um problema na própria medula óssea, e não devido a qualquer outra doença.
• Trombocitose reativa: Nesse caso, a contagem de plaquetas aumenta como reação a outra condição médica (por exemplo, infecção, deficiência de ferro , após cirurgia).

Das duas, uma condição chamada trombocitose é mais comum do que a trombocitemia essencial.

Quem tem maior probabilidade de desenvolver essa condição?

A trombocitemia essencial é uma doença muito rara. Segundo estatísticas dos Estados Unidos, afeta cerca de duas pessoas em cada 100.000. As mulheres têm o dobro da probabilidade de desenvolvê-la em comparação aos homens. A doença geralmente afeta pessoas entre 60 e 80 anos. No entanto, cerca de 20% dos casos ocorrem em pessoas com menos de 40 anos. É muito raro que crianças a desenvolvam. Caso isso aconteça, é muito provável que seja herdada geneticamente dos pais.

Quais são os sintomas disso? Como reconhecê-lo?

Nem todas as pessoas apresentam os mesmos sintomas. Algumas podem passar anos sem qualquer sintoma. Os sintomas só começam a aparecer quando a contagem de plaquetas aumenta gradualmente. Os principais sintomas são aqueles causados ​​por coágulos sanguíneos. Estes podem ocorrer em locais como o cérebro, braços e pernas. Os sintomas que podem ocorrer devido a coágulos sanguíneos incluem:

• Dor de cabeça crônica .
• Tontura .
• Sensação de queimação ou latejamento nas palmas das mãos e solas dos pés.
• Mãos e pés dormentes ou vermelhos .
• Alterações no padrão de fala .
• Enxaquecas .
• Convulsões .
• Dor ou desconforto no peito, braços, costas, pescoço, mandíbula ou abdômen.
• Náusea .
• Dificuldade para respirar (dispneia).
• Dor no peito .
• Fraqueza .
• Baço aumentado - órgão localizado na parte superior esquerda do abdômen.
• Sangramento nasal (epistaxe).
• Sangramento nas gengivas.
• Sangue nas fezes.
• Sangue na urina (hematúria).
• Tem facilidade em ficar com hematomas.
• As mulheres sofrem com fluxos menstruais intensos .

Como isso afeta a gravidez?

Existe sempre o risco de formação de coágulos sanguíneos no corpo da mulher durante a gravidez. Esse risco é ainda maior para gestantes com trombocitemia essencial. Além disso, alguns tratamentos para essa condição não são adequados para mulheres grávidas ou que planejam engravidar. Portanto, se você sofre dessa condição, é fundamental conversar com seu médico antes de pensar em ter um filho.

Não se esqueça: essa condição pode levar a ataques cardíacos e derrames. Se você tem essa condição, ligue imediatamente para o 1990 caso apresente sintomas de ataque cardíaco ou derrame.

Por que essa situação ocorre? Quais são os motivos?

Como mencionado anteriormente, isso é causado por alterações (mutações) nos genes. Não se tratam de genes presentes ao nascimento, mas sim de genes que sofrem alterações ao longo da vida. Especificamente, as mutações em três genes que afetam as células-tronco da medula óssea responsáveis ​​pela produção de células sanguíneas são a principal causa. Esses genes são:

• Gene JAK2: Este gene codifica uma proteína chamada JAK2. Esta proteína ajuda a controlar a produção de células sanguíneas.
• Gene CALR: Este gene codifica uma proteína chamada "calreticulina". Os pesquisadores acreditam que ela desempenha um papel no controle do crescimento, divisão e morte celular.
• Gene (MPL): Este gene também é conhecido como um "oncogene", um gene associado ao desenvolvimento de câncer.

Quando esses genes se alteram, o processo de produção de plaquetas na medula óssea torna-se descontrolado e muito rápido. É como ser atingido por um acelerador! É quando o corpo produz mais plaquetas do que consegue processar.

Como os médicos diagnosticam isso? (Diagnóstico)

Se um médico suspeitar que você tem essa condição, ele primeiro fará um exame físico . Ele também perguntará sobre seus sintomas e se alguém em sua família teve problemas semelhantes. Em seguida, ele poderá solicitar alguns exames, como:

• Hemograma completo (CBC): Este exame verifica os níveis de todos os tipos de células no sangue, especialmente a quantidade de plaquetas.
• Esfregaço de sangue periférico: Este exame consiste na coleta de uma amostra de sangue e na análise das plaquetas ao microscópio para verificar se elas apresentam forma e tamanho normais ou anormais. Plaquetas anormais podem ser maiores e ter formatos diferentes.
• Exames da medula óssea: Às vezes, uma pequena amostra de medula óssea pode ser coletada para análise (aspiração ou biópsia da medula óssea). Isso pode ajudar a avaliar com precisão a condição da medula óssea.
• Testes genéticos: Esses testes são feitos para verificar se há mutações nos genes que mencionamos, como (JAK2), (CALR) e (MPL).

Os resultados desses exames ajudarão seu médico a avaliar seu risco e desenvolver um plano de tratamento. Em geral, os fatores de risco para essa condição incluem:

• Ter mais de 60 anos de idade.
• Ser mulher.
• Já teve trombose venosa profunda anteriormente.
• A presença das mutações genéticas mencionadas no organismo.

Todos precisam de medicação para isso? Quais são os tratamentos?

Isso não se aplica a todos. Para algumas pessoas, se não apresentarem sintomas, os médicos podem recomendar uma estratégia chamada "observação vigilante". Isso significa ficar atento ao desenvolvimento de sinais e sintomas. Pessoas que apresentam sintomas ou que têm alto risco de desenvolver coágulos sanguíneos precisarão de tratamento. O tratamento visa principalmente prevenir a formação de coágulos e/ou reduzir os níveis de plaquetas. Existem diversos tipos de medicamentos utilizados para isso:

• Aspirina: Este medicamento previne a formação de coágulos sanguíneos. No entanto, os médicos são cautelosos ao administrar aspirina a pessoas com contagens de plaquetas muito elevadas, pois pode aumentar o risco de sangramento em pessoas com uma condição chamada síndrome de Von Willebrand adquirida.
• Hidroxiureia: Este é um medicamento quimioterápico. Ele reduz os níveis de plaquetas. Pode ser administrado com aspirina para pessoas com alto risco de formação de coágulos sanguíneos.
• Anagrelida: Assim como a hidroxiureia, também ajuda a reduzir os níveis de plaquetas e o risco de ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.
• Interferon alfa:Trata-se de uma imunoterapia. Ela impede que as plaquetas anormais se dividam e se multipliquem.
• Busulfano: Este também é um medicamento anticancerígeno. É administrado a pessoas que não respondem à hidroxiureia ou que não podem utilizá-la.
• Ruxolitinibe: Este medicamento é usado para pessoas que não responderam a outros medicamentos e que também apresentam sintomas como coceira, sensação de saciedade mesmo após comer uma pequena quantidade de comida e fadiga extrema.

Às vezes, se os seus níveis de plaquetas aumentarem repentinamente de forma excessiva, utiliza-se um procedimento chamado plaquetaférese . Nesse procedimento, o seu sangue é conectado a uma máquina especial que remove parte do excesso de plaquetas.

Existe alguma maneira de evitar que isso aconteça?

Na verdade, não. Isso é causado por alterações nos genes, e não há nada que possamos fazer para impedir que essas alterações aconteçam. Os pesquisadores ainda não descobriram por que esses genes se alteram.

É possível levar uma vida normal com essa condição? Qual é a expectativa de vida?

Com certeza! Mesmo que você apresente sintomas, os médicos podem tratá-lo(a) para prevenir complicações graves, como ataques cardíacos e derrames. Portanto, é importante não entrar em pânico e seguir as instruções do seu médico cuidadosamente. Em relação à expectativa de vida, diz-se que pessoas com essa condição podem ter uma expectativa de vida ligeiramente menor do que aquelas sem ela. No entanto, isso varia de pessoa para pessoa. Muitos fatores, como sua condição e seus hábitos de saúde, influenciam isso. Portanto, a melhor maneira de descobrir é perguntar ao seu médico.

Como posso cuidar de mim? (Autocuidado)

Pessoas com trombocitemia essencial apresentam risco aumentado de coágulos sanguíneos e/ou sangramento anormal. Existem várias medidas que você pode tomar para reduzir esse risco:

• Evite fumar completamente: Fumantes têm maior risco de desenvolver coágulos sanguíneos. Se você fuma, procure ajuda para parar.
• Mantenha um peso saudável: Pessoas obesas têm maior risco de desenvolver coágulos sanguíneos. Consulte um nutricionista e adote uma alimentação saudável.
• Pratique exercícios regularmente: O exercício reduz o risco de coágulos sanguíneos.
• Controle outras doenças que aumentam o risco de coágulos sanguíneos: Se você tem doenças como diabetes mellitus ou pressão alta, controle-as bem.
• Esteja atento à sua saúde geral: Às vezes, essa condição pode estar presente sem sintomas, portanto, pergunte ao seu médico quais sintomas você deve observar.

Quando devo consultar um médico? Quando devo ir ao pronto-socorro?

Se você tem essa condição, é muito importante fazer exames de rotina. Isso permitirá que seu médico monitore sua condição, verifique seus níveis de plaquetas e faça quaisquer ajustes necessários no tratamento. Em uma emergência, isso significaSe você apresentar sintomas de ataque cardíaco ou derrame, ligue imediatamente para o 911 (nos EUA) e vá ao hospital. Os sintomas de um ataque cardíaco podem incluir:

• Dor ou aperto no peito (angina).
• Dificuldade para respirar.
• Sentir náuseas ou ter dor de estômago.
• Batimento cardíaco acelerado (palpitações).
• Uma sensação de inquietação ou como se algo ruim estivesse prestes a acontecer.
• Suando.
• Tonturas (vertigens), visão turva ou perda de consciência.

As mulheres podem apresentar sintomas diferentes:

• Fadiga excessiva e insônia.
• Dificuldade para respirar (dispneia).
• Dor nas costas, ombros, pescoço, braços ou estômago.
• Vômito.

Os sintomas de um AVC podem incluir:

• Dormência ou fraqueza repentina em um lado do corpo (rosto, braço).
• Dificuldade repentina para falar.
• Dificuldade repentina de enxergar em um ou ambos os olhos.
• Tonturas intensas, dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio.
• Uma forte dor de cabeça que surge repentinamente sem motivo aparente.

Que perguntas você deve fazer ao médico?

Como a trombocitemia essencial é uma doença rara, você pode ter muitas dúvidas sobre ela. Ao consultar seu médico, não hesite em fazer perguntas como estas:

• Por que isso aconteceu comigo?
• Não tenho sintomas no momento. Quando os sintomas aparecerão?
• O que significa "espera vigilante"?
• Que medicamento você me recomenda?
• Terei que tomar medicamentos pelo resto da minha vida?

Mensagem principal

Certo, então deixe-me dizer isso para ajudar você a se lembrar de alguns dos pontos mais importantes que discutimos.

A trombocitemia essencial é uma doença sanguínea genética rara, na qual a medula óssea produz um número excessivo de células sanguíneas chamadas plaquetas. Isso aumenta o risco de coágulos sanguíneos, ataques cardíacos e acidentes vasculares cerebrais.

Embora não haja cura definitiva, com o tratamento médico adequado e seu apoio, é possível controlar bem essa condição, minimizar complicações e levar uma vida normal. Portanto, se tiver alguma dúvida ou apresentar sintomas incomuns, procure orientação médica imediatamente. Você não está sozinho e existem médicos que podem ajudá-lo nessa jornada. Trombocitemia essencial, plaquetas, coágulos sanguíneos, medula óssea, doenças do sangue, mutações genéticas, câncer