O que é anemia de Fanconi? Vamos falar sobre essa condição rara em termos simples.

Seu filho se sente cansado e exausto o tempo todo? Ele ou ela parece pálido(a)? Ou apresenta alguma alteração física desde o nascimento? Talvez a causa desses sintomas seja uma condição rara chamada Anemia de Fanconi. Não se assuste ao ouvir esse nome, pois é uma condição pouco conhecida, um pouco complexa e também muito rara. Então, hoje vamos falar sobre ela: o que é, quais são os sintomas e se existe tratamento, tudo de uma forma bem simples e fácil de entender.

Certo, vamos primeiro entender o que é anemia de Fanconi (AF)?

Em termos simples, a Anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara que afeta principalmente a medula óssea do nosso corpo.

Você deve estar se perguntando o que é essa medula óssea. Chamamos de medula óssea a parte macia e esponjosa dentro dos ossos longos do nosso corpo. Ela funciona como uma fábrica de sangue no nosso organismo. Os três principais tipos de células sanguíneas que o nosso corpo precisa — glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas — são produzidos nessa medula óssea.

No entanto, a medula óssea de uma pessoa com anemia de Fanconi (AF) é incapaz de produzir essas células sanguíneas adequadamente. É como se a produção de uma fábrica estivesse interrompida. Como resultado, células sanguíneas saudáveis ​​não são produzidas em quantidade suficiente. Essa condição pode causar diversos problemas de saúde. Além disso, a AF pode afetar não apenas a medula óssea, mas também muitas outras partes do corpo.

Como o ácido fólico afeta o corpo?

A forma como essa condição afeta cada pessoa pode variar, mas, em geral, existem vários efeitos principais.

• Anomalias físicas: Cerca de 75% das crianças nascidas com anemia de Fanconi, ou seja, três em cada quatro, apresentam algum tipo de anomalia física. Essas anomalias podem afetar tanto a aparência quanto os órgãos internos.
• Falência da medula óssea: Cerca de 90% das pessoas com anemia de Fanconi desenvolvem falência da medula óssea. Isso significa que a medula óssea é incapaz de produzir células sanguíneas saudáveis ​​em quantidade suficiente. Isso pode levar a outros distúrbios sanguíneos, como anemia aplásica e síndrome mielodisplásica (SMD) . A SMD é considerada uma pré-leucemia.
• Risco aumentado de câncer: Entre 10% e 30% das pessoas com anemia de Fanconi apresentam um risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer, como leucemia. Esses cânceres também podem ocorrer em uma idade mais jovem do que a média.

A anemia de Fanconi é um tipo de câncer?

Essa é uma dúvida frequente. A resposta simples é: não . A anemia de Fanconi não é câncer. É uma doença genética.

No entanto, como a capacidade do corpo de reparar células danificadas está comprometida em pessoas com anemia de Fanconi, elas apresentam maior risco de desenvolver câncer do que outras. Em particular, são mais propensas a desenvolver tipos de câncer como leucemia mieloide aguda , câncer de pele e câncer de cabeça e pescoço.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas da anemia de Fanconi variam bastante. Algumas pessoas apresentam sintomas visíveis desde o nascimento, enquanto outras podem não apresentar nenhum sintoma por anos. Vamos dividir esses sintomas em várias categorias.

1. Sintomas de anemia

Esses sintomas aparecem quando o número de glóbulos vermelhos no corpo diminui.

• Fadiga constante: Sentir-se tão cansado e exausto que você não consegue nem realizar tarefas normais.
• Pele pálida: A pele apresenta palidez devido à falta de sangue no corpo.
• Falta de ar: Sensação de falta de ar mesmo após uma curta caminhada.
• Sensação de que seu coração está batendo rápido.
• Dores de cabeça frequentes.

2. Sintomas de Insuficiência da Medula Óssea

Isso causa sintomas devido à diminuição dos glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas.

• Infecções frequentes: Devido à baixa contagem de glóbulos brancos, o sistema imunológico do corpo fica enfraquecido, levando a infecções bacterianas e fúngicas frequentes.
• Sangramento fácil: A baixa contagem de plaquetas prejudica a coagulação sanguínea. Isso pode levar a sangramentos nas gengivas e no nariz, hematomas e contusões, e sangramentos que não param mesmo em ferimentos leves.

3. Sintomas de cânceres que podem estar associados à FA

• SMD e LMA: Essas condições podem causar fadiga extrema, sangramento e hematomas com facilidade, palidez, dificuldade para respirar e infecções graves.
• Carcinoma espinocelular: protuberâncias ásperas ou lesões que não cicatrizam na pele.

4. Características associadas a alterações físicas

Essas características costumam ser visíveis desde o nascimento. Nem todas as pessoas apresentam todas essas características, mas podem apresentar uma ou mais.

Por que isso está acontecendo? Qual é o motivo?

A razão para isso é um defeito em nossos genes . Imagine nosso corpo como um prédio construído segundo um plano complexo. Esse plano são nossos genes. Existem cerca de 20 genes associados à anemia de Fanconi. A principal função desses genes é proteger e reparar as células do nosso corpo, especialmente o DNA, dos danos do dia a dia.

Uma pessoa com anemia de Fanconi apresenta uma mutação nesses genes. Portanto, o processo de reparação do dano não ocorre adequadamente.

• Devido a estaOutros danos ao DNA se acumulam e as células começam a se dividir de forma anormal ou morrem.
• Alterações físicas e diminuição da contagem de células sanguíneas ocorrem quando as células morrem de forma anormal.
• Cânceres como a leucemia ocorrem quando as células começam a crescer de forma anormal.

Essa é uma condição hereditária, transmitida de pais para filhos. Dois pais com o gene defeituoso têm 25% (uma em quatro) de chance de ter um filho com ataxia de Friedreich.

Como os médicos diagnosticam essa doença?

Frequentemente, a anemia de Fanconi é suspeitada quando outros sintomas (por exemplo, anemia, infecções frequentes) são examinados, em vez de ser diagnosticada diretamente. Somente então são realizados exames específicos para essa condição.

Aqui estão alguns dos exames que são comumente realizados:

Existem também testes genéticos específicos que são usados ​​para confirmar essa doença:

• Teste de Quebra Cromossômica: Este é o principal teste para diagnosticar a anemia de Fanconi (AF). Nele, uma substância química é adicionada às células sanguíneas e os cromossomos nessas células são medidos para verificar a facilidade com que se quebram. Os cromossomos nas células de uma pessoa com AF quebram com muito mais frequência do que em uma pessoa sem a doença.
• Triagem genética: Este teste é realizado para identificar o defeito genético específico que causa a Ataxia de Friedreich.

Posso descobrir se meu bebê tem essa condição durante a gravidez?

Sim. Se houver histórico familiar de anemia de Fanconi, seu bebê pode ser testado para a doença durante a gravidez. Isso pode ser feito por meio de exames como amniocentese ou biópsia de vilo corial . Você pode conversar com seu médico sobre isso e obter mais informações.

Quais são os tratamentos para isso?

Ainda não existe cura para a FA. No entanto, existem tratamentos eficazes para controlar os sintomas e as complicações decorrentes da doença. O plano de tratamento é determinado pela idade do paciente, pela natureza dos sintomas e pelo seu estado geral de saúde.

Coisas que você precisa saber sobre viver com FA (Austrália Fanconi).

Uma pessoa com anemia de Fanconi ou um pai/mãe de uma criança com essa condição deve estar sempre vigilante.

• Risco de câncer:Pessoas com anemia de Fanconi são mais suscetíveis a substâncias cancerígenas como o tabaco, portanto, fumar e a exposição ao fumo passivo devem ser completamente evitados .
• Protegendo a sua pele: Devido ao alto risco de câncer de pele, é muito importante cobrir bem a pele e usar protetor solar ao sair ao sol.
• Tenha cuidado com possíveis lesões: Devido ao risco aumentado de sangramento, você deve ter cuidado redobrado durante atividades que possam causar ferimentos.
• Consultas médicas regulares: Mesmo após um transplante de medula óssea bem-sucedido, o risco de câncer permanece, por isso é essencial realizar exames médicos e acompanhamento ao longo da vida. Esteja atento a quaisquer alterações no seu corpo (hematomas incomuns, sangramento, fadiga) e informe o seu médico imediatamente caso note alguma delas.

Viver com essa condição pode ser desafiador, mas sua equipe médica lhe fornecerá a orientação e o apoio necessários. Portanto, não hesite em conversar com seu médico sobre quaisquer preocupações que você possa ter.