Seu bebê está com dificuldade para digerir o açúcar do leite? Vamos conversar sobre galactosemia!

Ao alimentar um recém-nascido, seja com leite materno ou fórmula infantil, às vezes surgem pequenos problemas, não é mesmo? Imagine se o seu bebê não conseguisse digerir um tipo de açúcar presente no leite? Sim, isso pode acontecer. A galactosemia é a incapacidade de digerir a galactose, um tipo de açúcar presente no leite. Essa condição pode ser grave, mas se diagnosticada precocemente, podemos minimizar muitos problemas que o bebê pode enfrentar.

Como essa condição afeta o corpo do bebê?

Em termos simples, quando o corpo do bebê não consegue metabolizar a galactose, um açúcar presente nos alimentos, especialmente no leite, e transformá-la em energia, ela começa a se acumular no sangue. Aliás, a palavra "galactosemia" significa literalmente "presença de galactose no sangue". Assim, quando a galactose se acumula no sangue, ela se espalha por todo o corpo. Então, uma enzima que normalmente não metaboliza a galactose a converte em um álcool chamado "galactitol". Esse galactitol é tóxico para o organismo.

Quando esse galactitol tóxico se acumula nos órgãos e tecidos do bebê, começa a danificá-los. Se não for tratada, a galactosemia pode causar efeitos colaterais graves, como:

• Cataratas .
• Atrasos no desenvolvimento .
• Deficiência intelectual .
• Dificuldades de fala .
• Dificuldades motoras finas e grossas, ou seja, dificuldade com habilidades motoras finas , como andar e correr.
• Disfunções neurológicas .
• Doença renal .
• Insuficiência ovariana prematura em meninas.
• Insuficiência hepática .
• A sepse é uma infecção grave.

Imagine a importância de reconhecer essa condição precocemente! Se você a reconhecer cedo, remover a galactose da dieta do seu bebê e tratá-la adequadamente, poderá prevenir muitos desses problemas.

No entanto, mesmo com detecção e tratamento precoces, algumas crianças podem continuar apresentando problemas menores. Isso ocorre porque, mesmo que eliminemos completamente a galactose da nossa dieta, o nosso organismo ainda produz uma pequena quantidade naturalmente. Essa pequena quantidade é chamada de galactose endógena . Portanto, crianças em tratamento podem, às vezes, apresentar os seguintes sintomas:

• Atrasos na fala.
• Dificuldades de aprendizagem.
• Problemas de comportamento.
• Problemas de equilíbrio e coordenação ( ataxia ).
• Tremores .
• Deficiências hormonais, especialmente puberdade tardia em meninas.

Como a galactosemia afeta os adultos?

Adultos com galactosemia podem levar vidas normais. No entanto, aqueles que apresentaram sintomas na infância podem ter alguns problemas ao longo da vida. Alguns sintomas podem ser mais leves ou mais graves, dependendo de como controlam a dieta. Contudo, problemas como deficiências hormonais são comuns, mesmo com tratamento.

Frequentemente, mulheres com galactosemia, mesmo quando diagnosticadas e tratadas precocemente, podem desenvolver problemas nos ovários. Isso é chamado de insuficiência ovariana primária . Tal condição pode dificultar a concepção e a manutenção da gravidez. A terapia de reposição hormonal pode ser necessária para regular o ciclo menstrual e também pode auxiliar em casos de problemas de fertilidade.

Quem contrai essa doença? Qual a sua frequência?

A galactosemia é uma doença genética hereditária. Uma criança desenvolverá a doença se ambos os pais herdarem um gene mutado para ela. Se ambos os pais forem portadores do gene mutado, a criança tem 25% de chance de desenvolver galactosemia. Ela pode afetar pessoas de todas as etnias.

A forma mais grave , chamada galactosemia clássica, é um pouco menos comum. Grosso modo, afeta cerca de 1 em cada 45.000 pessoas.

Existe uma forma ligeiramente menos grave chamada galactosemia de Duarte . É um pouco mais comum, afetando cerca de 1 em cada 4.000 pessoas. Não se trata propriamente de uma incapacidade de digerir galactose, mas sim de uma sensibilidade a ela.

Quais são os sintomas de um recém-nascido com galactosemia?

Se um recém-nascido tiver galactosemia clássica, começará a apresentar sintomas poucos dias após o início da amamentação. Esses sintomas podem variar de tempos em tempos:

• A comida não tem gosto.
• Sonolência frequente, letargia .
• Vômito.
• Diarréia.
• Perda de peso significativa.
• Fraqueza.
• Fracasso em prosperar .
• Icterícia ( ou icterícia ) significa amarelamento da pele.
• Inchaço do fígado.
• Inchaço do abdômen ( ascite ).
• Inchaço ao redor do cérebro ( edema ).

Se você apresentar algum desses sintomas, deve consultar um médico imediatamente.Uma vez que o médico tenha diagnosticado galactosemia, esses sintomas devem diminuir assim que a galactose for retirada da dieta do bebê.

Quais são as causas da galactosemia?

A principal causa disso é uma mutação genética , ou seja, uma alteração nos genes. Essa mutação deve ser herdada tanto da mãe quanto do pai. Ambos os pais podem ser portadores desse gene, mas podem não apresentar sintomas. Portanto, quando o bebê nasce com essa condição, pode ser uma grande surpresa.

Devido a esse gene alterado, as enzimas necessárias para converter o açúcar galactose em energia não são produzidas adequadamente no organismo. Consequentemente, substâncias químicas derivadas da galactose se acumulam no corpo. Existem três tipos diferentes de genes envolvidos nesse processo. Por isso, a galactosemia também é dividida em três tipos.

Quais são os diferentes tipos de galactosemia?

Tipo I (Galactosemia Clássica)

Esta é a forma mais comum e grave de galactosemia. Também é chamada de galactosemia clássica. É causada por uma mutação no gene GALT . Este gene produz uma enzima que decompõe o açúcar galactose em substâncias utilizáveis, como a glicose. Neste tipo, a enzima está quase completamente ausente. Como resultado, o corpo não consegue digerir a galactose, que se acumula rapidamente.

Tipo II (Deficiência de galactocinase)

Este segundo tipo é causado por uma mutação no gene GALK1 . As enzimas produzidas por este gene auxiliam na digestão da galactose. Este tipo apresenta menos problemas de saúde do que o primeiro. O principal risco é o desenvolvimento de catarata.

Tipo III (Deficiência de epimerase de galactose)

O gene GALE está envolvido nisso. Ele também produz enzimas que ajudam a digerir a galactose. Se essas enzimas forem reduzidas, a galactose se acumula no corpo. Esse terceiro tipo pode, às vezes, causar sintomas leves, mas, em alguns casos, pode causar sintomas graves. Se for grave, pode causar catarata, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, doença hepática e problemas renais, assim como o tipo 1.

galactosemia de Duarte

Isso também é causado por uma mutação no mesmo gene GALT que causa a galactosemia clássica. No entanto, neste caso, a mutação genética não é tão grave. A enzima que digere a galactose tem sua atividade reduzida, mas não está completamente ausente. Pessoas com galactosemia de Duarte podem apresentar um leve desconforto estomacal ao ingerir alimentos que contêm galactose, mas não apresentam problemas de saúde graves como outros tipos da doença. Elas não precisam necessariamente eliminar a galactose da dieta.

Como é diagnosticada a galactosemia?

Em países desenvolvidos como os Estados Unidos, todos os recém-nascidos são examinados para detectar várias dessas doenças. Esses testes podem detectar essas condições antes do aparecimento dos sintomas. Às vezes, esse teste é chamado de teste de PKU , porque também pode detectar outras doenças, como a fenilcetonúria .

Este exame é feito através da coleta de uma pequena gota de sangue do calcanhar do bebê. Geralmente, é realizado cerca de 24 horas após o nascimento. Se o seu bebê tiver galactosemia, o exame de sangue mostrará que a atividade da enzima GALT está baixa. A equipe médica realizará então um teste genético para determinar o tipo de galactosemia do bebê. Alguns hospitais no Sri Lanka possuem estrutura para realizar esse tipo de exame, ou você pode consultar seu médico a respeito.

Como é tratada a galactosemia?

O único tratamento para isso é eliminar completamente a galactose da dieta . A galactose é um dos açúcares do leite, chamado lactose, por isso geralmente é necessário eliminar quase todos os laticínios. Isso significa que você não pode dar leite materno, leite de vaca, iogurte ou queijo. Recém-nascidos podem receber fórmula infantil à base de soja ou fórmula elementar especialmente formulada.

Crianças e adultos que não consomem laticínios podem apresentar deficiência de cálcio e vitamina D. Portanto, podem precisar tomar suplementos. Isso ajuda a manter os ossos fortes.

Que tipo de tratamento é necessário para os efeitos colaterais a longo prazo?

Algumas crianças podem precisar de ajuda extra para aprender e se desenvolver à medida que crescem. Isso significa:

• Terapia da fala.
• Terapia ocupacional significa ajudar nas tarefas do dia a dia.
• Terapia comportamental .
• Planos de aprendizagem direcionados .

Crianças pequenas, especialmente meninas, podem precisar de terapia hormonal para ajudá-las a atingir a puberdade e menstruar.

A galactosemia pode ser prevenida?

Por se tratar de uma condição genética, você não pode controlar se você ou seu filho a herdarão. No entanto, você e seu parceiro podem fazer um teste genético para verificar se possuem a mutação antes de terem um filho. Você pode ser portador(a), mas não apresentar sintomas. Saber disso precocemente permite que vocês se preparem para a possibilidade de seus filhos herdarem a condição. O aconselhamento genético pode ajudar a entender melhor essa questão. A detecção precoce da condição é a melhor maneira de reduzir os potenciais efeitos negativos.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com galactosemia?

Se a doença for diagnosticada precocemente e uma dieta sem galactose for seguida, a expectativa de vida é normal. No entanto, se ocorrerem danos permanentes aos órgãos no período neonatal, isso pode afetar a saúde a longo prazo.

Como os adultos que vivem com galactosemia cuidam de si mesmos?

O mais importante para quem vive com galactosemia é manter uma dieta rigorosa sem galactose . Isso exige muita disciplina. Muitos adultos acham útil participar de comunidades onde pessoas como eles podem compartilhar receitas e experiências. Se os sintomas persistirem, esse tipo de apoio social é inestimável.

Adultos com galactosemia devem consultar seu médico regularmente para verificar o surgimento de sintomas. Esses exames podem incluir:

• Exame oftalmológico (para detecção de catarata).
• Testar o funcionamento do sistema nervoso (para coisas como função executiva, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) , tremores e ataxia ).
• Exame de densidade óssea (para deficiências de cálcio e minerais).
• Verificar os níveis hormonais (especialmente em mulheres).

Ao realizar verificações regulares como esta, quaisquer deficiências podem ser identificadas precocemente e tratadas antes que se tornem graves.

Embora a galactosemia seja uma doença rara, ela pode ser detectada precocemente por meio de testes genéticos. Se você está grávida ou planejando engravidar, você e seu parceiro podem fazer o teste para o gene da galactosemia. Se ambos tiverem o gene, há 25% de chance de seu filho desenvolver a doença. A informação é fundamental. Isso pode ajudar você a se planejar com antecedência para evitar os piores cenários associados a essa doença.

Se o seu recém-nascido foi diagnosticado com essa condição, você pode estar sentindo muitas emoções (choque, confusão). A galactosemia costuma ser inesperada, especialmente se não houver histórico familiar da doença. Por ser rara, às vezes pode ser subdiagnosticada, mesmo entre médicos. No entanto, com a detecção precoce, os efeitos mais graves da galactosemia podem ser prevenidos.

Com uma dieta adequada, seu filho pode levar uma vida relativamente normal. Alguns problemas de desenvolvimento podem surgir, exigindo terapia adicional. Esses desafios inesperados podem surgir para os pais por diversos motivos. No entanto, ao estar ciente dessa condição, você tem a vantagem de poder se preparar para esses desafios com antecedência, reconhecê-los precocemente e intervir o quanto antes para alcançar o melhor resultado possível.

Os pontos mais importantes a reter deste artigo (Mensagem Principal)

Certo, agora que você entendeu melhor o que estávamos falando sobre galactosemia, aqui estão alguns pontos importantes para lembrar:

• A detecção precoce salva vidas: o rastreio neonatal pode detectar a doença precocemente, o que pode prevenir muitas complicações graves.
• O controle alimentar é essencial: uma dieta sem galactose (especialmente sem lactose) deve ser seguida ao longo da vida.
• O aconselhamento genético é importante: ao realizar testes genéticos antes de constituir família, os pais podem estar cientes do risco de um filho herdar essa doença.
• Apoio a longo prazo: O crescimento, a aprendizagem e a saúde geral da criança devem ser monitorizados regularmente. Deve ser prestado apoio terapêutico, se necessário. Consultas médicas regulares e o apoio de grupos de apoio também são importantes para os adultos.
• Você não está sozinho: lidar com essa condição pode ser desafiador. No entanto, com o apoio de médicos, nutricionistas, terapeutas e entes queridos, essa jornada pode ser superada.

Não se preocupe, com informação e medidas adequadas, tanto uma criança como um adulto com galactosemia podem ter uma vida boa.

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