Seu filho está sempre cansado? Ele tem hipoglicemia? Isso pode ser devido à Doença de Armazenamento de Glicogênio (DAG).

Seu filho está sempre cansado e letárgico? Ele fica um pouco afastado quando outras crianças da mesma idade estão correndo e brincando? Ou ele de repente fica pálido, sua e treme durante as refeições? Como pai ou mãe, é normal se sentir muito preocupado(a) ao observar esses sinais. Embora existam muitas causas possíveis para esses sintomas, hoje vamos falar sobre uma condição rara, porém muito importante, que os causa: a Doença de Armazenamento de Glicogênio (DAG).

Em termos simples, o que é a Doença de Armazenamento de Glicogênio (DAG)?

Certo, vamos entender isso de forma bem simples. Imagine que nosso corpo é como um carro. Um carro precisa de gasolina para funcionar. Da mesma forma, nosso corpo precisa de energia para fazer todas essas coisas: correr, pular, pensar e orar. A principal fonte de energia do nosso corpo é a glicose , que é simplesmente açúcar. Obtemos essa glicose dos alimentos ricos em carboidratos que comemos, como arroz, pão e batatas.

Quando comemos, nosso corpo recebe mais glicose do que precisa para obter energia naquele momento. Então, o que nosso corpo inteligente faz? Ele armazena esse excesso de glicose para uso posterior. É como manter um carregador portátil no celular. Essa forma de armazenar glicose é chamada de glicogênio . O glicogênio é armazenado principalmente no fígado e nos músculos .

Quando não comemos, ou quando gastamos muita energia, como durante o exercício, nosso corpo converte o glicogênio armazenado de volta em glicose e a utiliza como energia.

Para que o nosso corpo possa converter glicose em glicogênio e glicogênio de volta em glicose, precisamos de um tipo especial de proteína, que chamamos de enzimas . É como ter operários trabalhando em uma fábrica.

A Doença de Armazenamento de Glicogênio (DAG) é uma condição que ocorre quando uma ou mais dessas enzimas estão ausentes ou não funcionam corretamente no organismo. Isso significa que o corpo é incapaz de armazenar glicogênio adequadamente ou de utilizar o glicogênio armazenado quando necessário. Isso pode levar a problemas como níveis perigosamente baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia) e fraqueza muscular.

Quantos tipos de Pastor Alemão existem?

Sim. Como discutimos anteriormente, existem muitos tipos de enzimas envolvidas no metabolismo do glicogênio. Portanto, existem muitos tipos de GSD, dependendo da deficiência de cada uma dessas enzimas. Mais de 19 tipos já foram identificados. Embora não saibamos muito sobre todos eles, temos um bom entendimento de alguns dos principais tipos.

Esses tipos de GSD afetam principalmente o fígado ou os músculos.Mas alguns tipos também podem causar problemas em outras partes do corpo. Os médicos chamam esses tipos pelo nome da enzima envolvida ou pelo cientista que descobriu a doença. Destes, o mais comum é a GSD tipo I (GSD tipo I), também conhecida como doença de von Gierke.

Quais são os principais sintomas da GSD? Como podemos reconhecê-la?

Os sintomas da GSD podem variar dependendo do tipo da doença e até mesmo entre indivíduos com o mesmo tipo. O tipo mais comum de GSD, o tipo I, geralmente começa a aparecer quando o bebê tem entre três e quatro meses de idade . No entanto, alguns tipos podem apresentar sintomas muito mais tarde, às vezes até mesmo na idade adulta jovem.

Os dois principais e mais comuns sintomas são:

1. Níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia)

2. Cansar-se facilmente durante o exercício ou a prática de esportes (intolerância ao exercício)

Vamos analisar esses sintomas com um pouco mais de detalhes.

Por que a GSD se desenvolve? É uma doença hereditária?

Sim, a GSD é uma doença completamente hereditária . Isso significa que a doença é causada por mutações em genes que são herdados dos pais para os filhos.

A maioria das doenças genéticas relacionadas à doença de Pastor Alemão (GSD) é herdada de forma autossômica recessiva . Simplificando, isso significa que, para uma criança desenvolver a doença, ambos os pais devem herdar o gene mutado responsável pela doença. Se o gene for herdado de apenas um dos pais, a criança será portadora e não apresentará sintomas.

No entanto, alguns tipos muito raros, como a GSD tipo IX, são herdados em um padrão chamado herança ligada ao cromossomo X. Isso significa que o gene da doença está localizado no cromossomo X. Se um menino herdar esse gene, ele certamente desenvolverá os sintomas.

Como o médico diagnostica exatamente essa doença?

Como a GSD é uma doença rara, o diagnóstico pode demorar. O médico primeiro precisa descartar outras doenças comuns. Após perguntar sobre os sintomas da criança e examiná-la, o médico geralmente recomenda alguns exames.

Isso pode incluir:

• Teste de glicemia em jejum: Verificação dos níveis de açúcar no sangue antes do café da manhã. Se o nível de açúcar estiver muito baixo, pode ser um sinal de diabetes gestacional.
• Exame de sangue para cetonas: Quando o corpo não consegue usar a glicose como fonte de energia, ele queima gordura. Nesse momento, são produzidas substâncias químicas chamadas cetonas. Os níveis de cetonas no sangue podem estar elevados em crianças com GSD (Doença do Glicose).
• Verificação dos níveis de colesterol (perfil lipídico) e ácido úrico no sangue: esses níveis costumam estar elevados em crianças com GSD (George State Drug).
• Exames de função hepática: Esses exames ajudam a determinar se o fígado está danificado.
• Ultrassonografia abdominal: Este exame ajuda a determinar se o fígado está aumentado (hepatomegalia).
• Teste genético: Esta é a melhor maneira de confirmar a doença. Uma amostra de sangue é coletada para verificar mutações nos genes que produzem enzimas relacionadas à GSD (George State Drug).

Em alguns casos, para ter 100% de certeza do diagnóstico, o médico pode recomendar a coleta de um pequeno fragmento de tecido do fígado ou do músculo para exame (biópsia) .

Quais são os tratamentos para isso? Tem cura completa?

Infelizmente, ainda não existe cura para a GSD. Mas não se preocupe.Existem tratamentos muito eficazes que podem controlar os sintomas e ajudar a criança a ter uma vida normal. Os métodos de tratamento variam dependendo do tipo de doença.

O principal objetivo é evitar que os níveis de açúcar no sangue caiam a níveis perigosamente baixos e mantê-los em um nível estável.

Aqui estão alguns métodos de tratamento:

1. Alimente com frequência: Principalmente as crianças pequenas, que tentam manter os níveis de açúcar no sangue estáveis, devem ser alimentadas a cada poucas horas.

2. Uso de amido de milho cru: Este é um método de tratamento muito importante usado no controle da GSD (Doença do Glicose). O amido de milho é um carboidrato complexo de difícil digestão para o nosso organismo. Portanto, quando uma pequena quantidade de amido de milho é dissolvida em água e ingerida, libera glicose lentamente na corrente sanguínea. Isso pode manter o nível de açúcar no sangue estável por várias horas. Este método é muito útil na prevenção da hipoglicemia, especialmente durante a noite .

3. Trate a hipoglicemia imediatamente: Assim que os sintomas de hipoglicemia aparecerem, devem ser administrados comprimidos de glicose ou uma bebida açucarada para restabelecer rapidamente os níveis de açúcar no sangue. A demora no tratamento pode levar a complicações graves, como convulsões.

4. Tratamento para outras complicações: Para condições como níveis elevados de colesterol (hiperlipidemia) e níveis elevados de ácido úrico (hiperuricemia), o médico prescreverá os medicamentos necessários (por exemplo, alopurinol, estatinas).

5. Terapia de Reposição Enzimática (TRE): Para alguns tipos de GSD, como a doença de Pompe, existe um tratamento que repõe a enzima ausente por meio de infusão intravenosa. Este tratamento ainda está em fase de estudo.

6. Transplante de fígado: Nos casos em que o fígado estiver gravemente danificado devido à GSD, um transplante de fígado pode ser necessário como último recurso.

Que complicações podem surgir ao conviver com essa condição?

Se a doença não for diagnosticada precocemente e tratada adequadamente, podem ocorrer diversas complicações. Estas também variam dependendo do tipo da doença. Por exemplo, a GSD tipo I não tratada pode causar problemas como:

• Enfraquecimento dos ossos e facilidade de fratura (osteoporose)
• Puberdade tardia
• Gota
• Doença renal
• Tumores hepáticos não cancerosos (adenomas hepáticos)
• Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP)
• Níveis baixos frequentes de açúcar no sangue podem afetar a função cerebral.

Mas lembre-se, muitas dessas complicações podem ser evitadas com diagnóstico precoce, tratamento adequado e acompanhamento.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com um Pastor Alemão?

Isso depende do tipo de doença, da precocidade do diagnóstico e da eficácia do tratamento. Alguns tipos graves podem ser fatais na infância. Mas, na maioria dos casos, com o tratamento adequado, é possível ter uma vida normal. Seu médico poderá lhe dar a melhor explicação sobre a condição do seu filho.

Quando devemos consultar um médico?

Se seu filho apresentar constantemente os sintomas de hipoglicemia que discutimos anteriormente (tremores, suor, palidez), ou se você achar que ele não está crescendo bem ou tem músculos fracos, consulte um pediatra.

Como a GSD é uma condição complexa, é importante procurar tratamento com um médico que tenha conhecimento especializado nessa área. A equipe médica do seu filho lhe dará todo o apoio possível durante esse processo.