Você também tem sangramentos nasais frequentes? Pode ser HHT (Telangiectasia Hemorrágica Hereditária)!

Você costuma ter sangramentos nasais? Ou já notou pequenas manchas vermelhas em algumas partes do corpo, como no rosto, lábios ou pontas dos dedos? Às vezes, não consideramos isso normal, mas por trás dessas manchas pode haver uma condição médica que precisa de atenção. É isso que é a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), mas muita gente não sabe sobre ela. Hoje, vamos falar sobre a THH, ou, em termos médicos, Telangiectasia Hemorrágica Hereditária, uma doença hereditária. Alguns também a chamam de Síndrome de Osler-Weber-Rendu.

O que é exatamente a HHT?

Em termos simples, a HHT é uma doença genética que afeta os vasos sanguíneos do nosso corpo. Temos esses pequenos tubos que transportam o sangue por todo o corpo, que chamamos de vasos sanguíneos. Nessa condição, o que acontece é que esses vasos sanguíneos, especialmente os mais finos, chamados capilares, não se desenvolvem corretamente. Chamamos esses capilares formados de forma anormal de "telangiectasias".

Pense bem: temos grandes artérias que transportam o sangue do coração para o resto do corpo e veias que levam esse sangue de volta ao coração. A conexão entre os dois é feita por meio dos capilares. Na Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), às vezes essas artérias e veias podem apresentar conexões anormais diretas, sem passar pelos capilares. Chamamos isso de malformações arteriovenosas, ou MAVs, na sigla em inglês.

Esses vasos sanguíneos anormais são muito frágeis e delicados. Podem romper-se facilmente, causando sangramento (hemorragia). Os sintomas e as complicações dependem do local do sangramento.

Quem pode desenvolver HHT?

Essa condição, chamada HHT, pode afetar mulheres, homens e até crianças pequenas . Raça, religião e cor não são relevantes. Isso ocorre principalmente porque ela é transmitida de geração em geração por meio dos genes; se alguém na família a possui, outros têm chances de desenvolvê-la também.

Essa condição é considerada relativamente rara . No entanto, muitas vezes é subdiagnosticada. Isso significa que, embora se estime que cerca de uma em cada 5.000 pessoas no mundo sofra dessa doença, a maioria delas não sabe que a tem.

Quais são as causas da HHT?

Como mencionei anteriormente, a HHT é uma condição completamente genética . Isso significa que é herdada dos pais para os filhos. É considerada uma "doença dominante". Simplificando, uma criança pode desenvolver a doença mesmo que apenas um dos pais, a mãe ou o pai, herde o gene anormal .

Os cientistas identificaram centenas de mutações diferentes em seis genes associados à Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH). No entanto, atualmente, as mutações mais comuns estão em dois genes chamados ENG e ACVRL1. As pesquisas sobre esse tema continuam.

Quais são os sintomas da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH)?

Os sintomas da Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) podem variar muito de pessoa para pessoa. Dependem de onde no corpo estão localizados os vasos sanguíneos anormais que mencionei. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas importantes, enquanto outras podem apresentar sintomas muito graves.

No entanto, o sintoma mais comum entre pessoas com HHT é o sangramento nasal frequente (epistaxe) . Algumas pessoas podem apresentar sangramentos nasais várias vezes ao dia. Esse problema pode estar presente desde a infância.

Além disso, algumas pessoas com HHT podem notar pequenas manchas vermelhas (telangiectasias) no corpo. Elas podem parecer ligeiramente descoloridas para você. São mais comumente observadas em:

• No rosto
• Nos dedos ou nas pontas dos dedos
• Nas mãos
• Dentro da boca (na membrana mucosa)
• Nos lábios
• Ao redor do nariz

Além desses, algumas pessoas com HHT também podem apresentar:

• Anemia : Significa falta de glóbulos vermelhos no corpo. Isso pode ocorrer devido a sangramentos frequentes.
• Sangramento no estômago ou intestinos : Pode não ser visível, mas pode haver sangue nas fezes ou as fezes podem estar pretas.

Malformações arteriovenosas (MAVs) e seus efeitos

Pessoas com HHT podem, por vezes, desenvolver aneurismas (MAVs) em grandes vasos sanguíneos. Esses aneurismas podem desenvolver-se principalmente em órgãos como os pulmões, o cérebro, a medula espinhal e o fígado. Podem, então, causar diferentes sintomas relacionados a cada órgão.

• Se você tem MAVs (malformações arteriovenosas) nos pulmões:
• Descoloração azulada da pele (especialmente lábios e unhas)
• Tossir sangue (hemoptise)
• Sentir-se cansado rapidamente
• Dificuldade para respirar (dispneia)
• Se você tem MAVs (malformações arteriovenosas) no cérebro: Essas são um pouco mais perigosas. Porque se uma dessas MAVs se romper dentro do cérebro, é muito grave.
• Tontura
• Visão dupla
• Convulsões
• Podem ocorrer condições semelhantes a um AVC.
• Se você tem MAVs hepáticas:
• O coração pode entrar em estado de "insuficiência cardíaca" porque, quando o sangue passa em grande quantidade pela "MAV" (malformação arteriovenosa) no fígado, o coração precisa trabalhar mais para bombear sangue para todo o corpo.
• Se você tem MAVs espinhais:
• Dor nas costas
• Pode ocorrer dormência ou perda de sensibilidade nas mãos ou nos pés.

Importante: Se essas malformações arteriovenosas (MAVs) se romperem e sangrarem, trata-se de uma emergência muito grave. Portanto, se você apresentar algum dos sintomas mencionados acima, é fundamental procurar atendimento médico imediatamente.

Meus filhos também podem desenvolver HHT?

Sim, se você tem HHT, cada um de seus filhos tem 50% de chance de herdar a doença.Sim. Isso significa que, a cada nascimento, há 50% de chance de uma criança desenvolver HHT e 50% de chance de não desenvolver. É como jogar uma moeda para o ar e dar cara ou coroa.

Como é diagnosticado o HHT?

É possível realizar testes genéticos para confirmar a HHT. No entanto, na maioria das vezes, o diagnóstico é feito com base em informações clínicas, como sintomas e histórico familiar. Ao consultar um médico, ele geralmente fará o seguinte:

• Eles farão perguntas detalhadas sobre seu histórico médico pessoal (por exemplo, há quanto tempo você tem sangramentos nasais, com que frequência e quais outros problemas você já teve).
• Informe-se sobre o histórico médico de seus familiares mais próximos (pais, irmãos, filhos), pois essa condição é hereditária.
• Seu corpo será examinado (para verificar se há manchas vermelhas ou algo do tipo).
• Se necessário, encaminhe para exames (por exemplo, tipos de tomografia, endoscopia) para verificar a condição dos órgãos internos .

Um médico pode suspeitar ou diagnosticar HHT se você apresentar pelo menos três dos seguintes sintomas:

• Sangramentos nasais frequentes.
• Presença de várias telangiectasias em áreas da pele onde são comumente observadas (como rosto, lábios, dedos).
• A presença de "telangiectasias" ou "MAVs" em órgãos internos (por exemplo, pulmões, cérebro, estômago, intestinos) (estas só são detectadas através de exames).
• Ter um familiar próximo com HHT.

Quais são os tratamentos para a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH)?

Infelizmente, não há cura para a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH). No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a controlar ou reduzir os sintomas, além de diminuir o risco de complicações graves. Os cientistas continuam trabalhando para encontrar tratamentos para a THH, especialmente com o desenvolvimento de terapias medicamentosas antiangiogênicas.

Enquanto seu médico trata os sintomas existentes, ele também verificará se há algum problema relacionado à Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) que ainda não apresente sintomas.

O tratamento pode incluir o seguinte:

• Tratamento a laser (ablação): Uma pequena cirurgia que utiliza feixes de laser para estancar sangramentos em áreas (telangiectasias) propensas a sangrar.
• Embolização: um pequeno procedimento cirúrgico que bloqueia um vaso sanguíneo que leva a um local de sangramento ou a uma MAV (malformação arteriovenosa) com risco de sangramento.
• Tratamento para anemia: Administração de comprimidos de ferro e, se necessário, administração de sangue (transfusão de sangue).
• Para controlar sangramentos nasais: Use produtos como pomadas e spray nasal com solução salina para manter o interior do nariz úmido.
• Para remover MAVs: Algumas MAVs podem ser removidas com radioterapia ou cirurgia.
• Terapias médicas antiangiogênicas: Podem ser administradas por infusão ou em comprimidos.

Você também pode consultar especialistas para o tratamento de sistemas corporais específicos, como fígado, pulmões, sistema gastrointestinal e cérebro.

É possível prevenir a HHT?

Por ser uma doença genética, não há como prevenir a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) ou reduzir o risco de desenvolvê-la. No entanto, se seus pais, irmãos ou filhos têm THH, é importante informar seu médico. Isso pode ajudar a identificar precocemente se você tem a doença, iniciar o tratamento o quanto antes e prevenir complicações.

Qual é o prognóstico para pessoas com HHT?

Pessoas com HHT podem ter uma expectativa de vida quase normal. No entanto, as MAVs (malformações arteriovenosas) e os sangramentos persistentes nos pulmões e no cérebro são graves e requerem tratamento. Com o manejo adequado, a maioria das pessoas pode levar uma vida normal.

O que fazer em caso de sangramento nasal devido à Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH)?

Sangramentos nasais são muito comuns na Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH), por isso existem algumas coisas que você pode fazer para ajudar a preveni-los:

• Evite o uso de certos medicamentos, especialmente analgésicos como aspirina e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), como ibuprofeno e diclofenaco. Eles podem reduzir a coagulação sanguínea e aumentar o risco de sangramento. Consulte seu médico antes de tomar qualquer medicamento.
• Mantenha um diário. Anote os alimentos que você come e as atividades que você pratica que causam sangramentos nasais. Assim, você poderá evitar essas coisas.
• Mantenha a parte interna do nariz úmida e lubrificada. Isso pode ser feito usando um umidificador, aplicando pomadas recomendadas pelo seu médico ou usando um spray nasal de solução salina. Um nariz seco tem maior probabilidade de sangrar.

Que outras perguntas posso fazer ao meu médico sobre a Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH)?

Se você for diagnosticado com HHT, é uma boa ideia fazer perguntas como estas ao seu médico:

• O resto da minha família deve fazer o teste para isso?
• Posso praticar esportes? Quais tipos de esportes são bons e quais não são?
• Há alguma atividade específica que eu deva evitar?
• Há alguma bebida alcoólica, alimento específico ou outro medicamento que eu deva evitar?
• O que posso fazer para prevenir sangramentos nasais ou estancá-los rapidamente?
• É seguro para mim engravidar? Há algo específico que eu precise saber?
• Se eu tiver sangramento, quando devo procurar atendimento médico imediato?

Por fim, o que lembrar

A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma condição genética que muitas vezes não é diagnosticada. Os sintomas podem variar de sangramentos nasais frequentes a complicações graves que afetam múltiplos sistemas do corpo. Se você suspeita que você ou alguém da sua família tem THH, consulte um médico.O tratamento precoce pode ajudar a prevenir complicações. Os testes genéticos também podem ajudar a determinar se outros membros da família são afetados pela doença. Manter-se informado é fundamental em uma situação como essa.

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