Suas hemácias também são 'esferoides'? Vamos conversar sobre esferocitose hereditária!

Às vezes, coisas acontecem dentro do nosso corpo sem que sequer percebamos. Você ou alguém da sua família se sente cansado o tempo todo? Talvez sua pele esteja ficando um pouco amarelada ou você tenha um pouco de dificuldade para respirar? Esses podem ser sintomas de uma condição menos comum, mas importante, chamada Esferocitose Hereditária , sobre a qual falaremos hoje. Então, vamos ver o que é isso?

O que é esferocitose hereditária?

Em termos simples, trata-se de uma doença sanguínea hereditária . O que acontece é que nossos glóbulos vermelhos se decompõem mais rapidamente do que o normal. Isso causa uma condição chamada anemia hemolítica .

Veja bem, temos glóbulos vermelhos em nossos corpos. Essas são as células que transportam oxigênio por todo o corpo. Normalmente, esses glóbulos vermelhos são como discos, curvados para dentro em ambos os lados, e são flexíveis. São como pequenos "donuts", mas sem um furo no meio. Devido a essa flexibilidade, eles conseguem passar até mesmo pelos vasos sanguíneos mais finos.

Mas, nessa condição hereditária de esferocitose, o que acontece é que o formato dessas hemácias se altera. Elas perdem o formato de disco e se tornam mais parecidas com pequenas bolas, ou esféricas . Chamamos essas células esféricas de esferócitos . O problema é que esses esferócitos não são tão flexíveis. Eles são um pouco rígidos, então, quando viajam pelos vasos sanguíneos, especialmente ao passarem pelo baço, ficam presos e se rompem com facilidade. São removidos da corrente sanguínea mais rapidamente do que uma hemácia normal.

Quem é mais afetado por essa situação?

Essa doença é geralmente mais comum em pessoas de ascendência do norte da Europa ou da América do Norte. No entanto, pode afetar qualquer pessoa no mundo. Segundo dados, médicos estimam que entre 1 em cada 2.000 e 5.000 pessoas na população mundial possa ter essa doença.

Os médicos geralmente diagnosticam essa doença na infância ou no início da infância . Algumas crianças começam a apresentar sintomas entre os 3 e os 8 anos de idade. Mas, surpreendentemente, algumas pessoas não apresentam sintomas até os 30 ou 40 anos. Às vezes, quando um recém-nascido apresenta sinais de anemia grave na primeira semana de vida, os médicos suspeitam dessa doença e solicitam exames de sangue.

Como a esferocitose hereditária afeta meu corpo?

Além da anemia já mencionada (anemia hemolítica), muitas pessoas com essa doença podem apresentar diversas outras condições:

• Esplenomegalia: Nosso baço funciona como um filtro que limpa o sangue. Ele remove glóbulos vermelhos velhos e danificados. Assim, essas células esféricas, chamadas esferócitos, ficam retidas ao tentar passar pelas pequenas veias do baço. Quando o número de células retidas aumenta, o baço começa a inchar.
• Icterícia:É quando a pele, a parte branca dos olhos (esclera) e as membranas mucosas ficam amareladas. Quando os glóbulos vermelhos se decompõem muito rapidamente, uma substância amarela chamada bilirrubina se acumula no sangue. A icterícia ocorre quando o nível dessa bilirrubina aumenta.
• Cálculos biliares: Se os níveis de bilirrubina permanecerem elevados, podem formar-se cálculos biliares.

Quais são os sintomas da anemia hemolítica causada pela destruição das células sanguíneas?

Além da icterícia e do aumento do baço, podem ocorrer vários outros sintomas:

• Dificuldade para respirar (dispneia): Isso ocorre quando não há glóbulos vermelhos suficientes para transportar o oxigênio que o corpo precisa.
• Fadiga: Uma sensação de cansaço extremo que impossibilita a realização de tarefas diárias.
• Batimento cardíaco acelerado (taquicardia): O coração começa a bater mais rápido do que deveria. Quando isso acontece, o coração não tem tempo suficiente para se encher de sangue, o que reduz a quantidade de oxigênio que o corpo precisa.
• Hipotensão: Pressão arterial abaixo do esperado.

Será que todos vivenciam todas essas situações?

Não, não classifica. Os médicos classificam essa condição, a Esferocitose Hereditária, em três categorias (às vezes há uma quarta categoria, moderada/ grave ), com base na natureza dos sintomas.

• Leve: Esta categoria inclui de 20% a 30% dos pacientes. Eles apresentam anemia hemolítica. No entanto, outros sintomas só aparecem por volta dos 30 ou 40 anos de idade.
• Moderada: Entre 60% e 75% dos pacientes se enquadram nessa categoria. Isso inclui bebês e crianças pequenas. Eles podem apresentar anemia e icterícia leves a moderadas.
• Grave: Esta é a forma mais grave. Cerca de 5% dos pacientes se enquadram nessa categoria. Os recém-nascidos apresentam sinais de anemia grave na primeira semana de vida.

Qual é o motivo disso?

Como o nome sugere, trata-se de uma condição hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos . Todos nós recebemos cópias de genes de nossos pais. Se houver alguma mutação , ou alteração, nesses genes, ela pode ser transmitida aos nossos filhos. Na esferocitose hereditária, a condição é causada por mutações em cinco genes . Esses genes codificam proteínas que compõem a camada externa dos glóbulos vermelhos. (A gravidade da doença depende do tipo de mutação.)

Aproximadamente 75% das pessoas com essa doença a herdam de forma autossômica dominante . Isso significa que basta um gene mutado de um dos pais para causar a doença. Uma criança nascida de um dos pais com o gene mutado tem 50% de chance de herdar esse gene.

Outras pessoas herdam a condição se receberem uma cópia do gene mutado de cada um dos pais. Isso é chamado de padrão autossômico recessivo . Nesse caso, os pais são apenas portadores e geralmente não apresentam sintomas.

Quando dois portadores têm filhos, cada filho tem 25% de chance de desenvolver a doença, 50% de chance de se tornar portador e 25% de chance de não ser afetado.

O que acontece quando esses genes sofrem mutações?

Todas as nossas células possuem uma membrana celular . É ela que separa o conteúdo da célula do ambiente externo e a protege. A membrana dos glóbulos vermelhos é composta por uma membrana fina na parte externa e um citoesqueleto na parte interna, formado por proteínas que as conectam.

As hemácias precisam se dobrar, torcer e mudar de forma. É assim que conseguem passar por minúsculos vasos sanguíneos e atravessar o baço. Imagine que estamos dobrando uma camisa macia dentro de uma mala bem cheia. A membrana da hemácia pode mudar de forma quando necessário, mantendo seu formato de disco característico.

Na esferocitose hereditária, mutações genéticas afetam proteínas na membrana dos glóbulos vermelhos. Isso interrompe a conexão entre o citoesqueleto e a membrana externa. O citoesqueleto, então, fica incapaz de fornecer suporte à membrana externa. Como resultado, os glóbulos vermelhos mudam de sua forma flexível de disco para se tornarem "esferócitos" rígidos e esféricos.

Como os médicos diagnosticam essa doença?

Os médicos diagnosticam essa doença observando seus sintomas, perguntando sobre seu histórico médico e o de sua família, e realizando diversos exames. Esses exames podem incluir:

• Hemograma completo (CBC): Este exame fornece informações sobre o seu sangue e a sua saúde em geral.
• Esfregaço de sangue periférico: Este exame verifica o tamanho e a forma das células sanguíneas. Também pode verificar a presença de esferócitos.
• Contagem de reticulócitos: Este exame verifica se a medula óssea está produzindo glóbulos vermelhos saudáveis ​​em quantidade suficiente.
• Teste de antiglobulina direta (teste de Coombs): Este teste verifica a presença de anemia hemolítica autoimune.
• Nível de bilirrubina: um exame de sangue que verifica níveis elevados de bilirrubina no sangue.
• Fragilidade osmótica dos glóbulos vermelhos: mede a facilidade com que os glóbulos vermelhos se rompem.
• Eletroforese da membrana plasmática: Esta é uma técnica especial que utiliza um campo elétrico para separar DNA, RNA ou proteínas de um gel ou líquido. Ela analisa qual proteína na membrana da hemácia apresenta a mutação.

Como isso é tratado?

As opções de tratamento variam dependendo dos sintomas. Por exemplo, um recém-nascido com anemia grave pode receber transfusões de sangue e/ou agentes estimuladores da eritropoiese (AEEs) assim que a condição for diagnosticada. Os AEEs são medicamentos que estimulam a produção de glóbulos vermelhos.

Outras opções de tratamento são:

• Fototerapia: um tratamento com luz administrado para tratar a icterícia em recém-nascidos.
• Transfusões de sangue: O sangue é administrado como tratamento para anemia.
• Esplenectomia: O baço é removido cirurgicamente como tratamento para doenças graves.
• Colecistectomia: Esta cirurgia é realizada como tratamento para cálculos biliares.
• Terapia de quelação de ferro: Transfusões sanguíneas frequentes podem causar acúmulo excessivo de ferro no organismo (hemocromatose) . Este tratamento é utilizado para remover esse excesso de ferro.

É possível prevenir a esferocitose hereditária?

Se alguém na sua família tem essa doença, ou seja, se há histórico hereditário, é difícil preveni-la, pois é algo que vem dos genes. Mas o mais importante a lembrar é que o fato de alguém na sua família ter a doença não significa que você ou seus filhos necessariamente a desenvolverão.

Por exemplo, se você herdar um gene mutado de um dos seus pais, terá 50% de chance de desenvolver a doença. Se herdar o gene mutado de ambos os pais, terá 25% de chance de desenvolver a doença. Além disso, há 50% de chance de você ser portador da doença e não apresentar nenhum sintoma.

Se você tiver alguma dúvida ou preocupação sobre isso, pode conversar com o seu médico ou com o médico do seu filho sobre a possibilidade de fazer um teste para esferocitose hereditária. Os resultados ajudarão a descobrir se você ou seu filho herdaram a mutação genética. Assim, você poderá ter uma ideia do que esperar.

Seu médico explicará o significado dos resultados dos exames, se a doença é leve, moderada ou grave, quais problemas podem surgir no futuro e quais são os seus primeiros sintomas.

O que devo esperar se eu/meu filho tiver essa condição?

A maioria das pessoas com esferocitose hereditária tem um bom prognóstico . No entanto, cada caso é um caso. O prognóstico, seja o seu ou o do seu filho, depende de fatores como a gravidade da doença, a presença de outros problemas de saúde e o estado geral de saúde do paciente.

Meu filho tem esferocitose hereditária. Como posso cuidar dele?

Consultas de acompanhamento regulares para crianças com esta doença.O objetivo é monitorar a saúde geral da criança e verificar o surgimento de novos sintomas, como anemia ou cálculos biliares. Se seu filho precisar de transfusões de sangue frequentes, os médicos podem recomendar a vacinação contra o vírus da hepatite B. Eles também podem orientá-lo sobre medidas que você pode tomar para proteger seu filho de infecções virais, como o parvovírus B19 , que pode causar problemas de saúde graves e repentinos.

A esferocitose hereditária é uma doença sanguínea hereditária rara que requer cuidados médicos por toda a vida . Os médicos podem tratar as condições de saúde, por vezes graves, causadas pela doença. No entanto, não existe cura para esta doença sanguínea.

Por fim, preciso dizer... (Mensagem principal)

Viver com uma doença crônica, ou cuidar de alguém com uma, nem sempre é fácil. E pode ser ainda mais difícil quando se trata de uma condição que muitas pessoas desconhecem ou sequer ouviram falar. Se você ou seu filho têm esferocitose hereditária, podem se sentir sobrecarregados, sozinhos e sem ninguém a quem recorrer em busca de ajuda.

Não se preocupe. Converse com seu médico. Ele fará tudo o que puder para ajudar você e seu bebê. Ele terá prazer em responder às suas perguntas. Lembre-se, você não está sozinha nessa jornada. Você pode obter o apoio e as informações de que precisa.

Espero que esta informação seja útil para você. Mantenha-se saudável!

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