Você certamente já ouviu falar que precisa controlar o colesterol para se proteger de doenças cardíacas. Mas, às vezes, por mais que você controle sua dieta e pratique exercícios, seus níveis de colesterol simplesmente não diminuem. Talvez alguém na sua família tenha sofrido um ataque cardíaco ainda jovem. Isso pode ser devido a uma condição genética hereditária. É dessa condição que falaremos hoje: Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica, ou HFHe . Se um médico lhe disser que você tem essa condição, é importante iniciar o tratamento o mais rápido possível.
O que exatamente é HeFH?
A Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica (HeFH) não é uma doença que se contrai externamente , como um resfriado. É uma condição causada por uma mutação genética herdada da mãe ou do pai. Simplificando, essa mutação genética reduz a capacidade do organismo de remover o colesterol ruim do sangue.
Pense bem, o colesterol viaja pelos vasos sanguíneos do nosso corpo. Existem dois tipos principais deles.
| Tipo de colesterol | Resumindo... |
|---|---|
| Colesterol bom (HDL) | Essas estruturas ajudam a transportar o excesso de colesterol para o fígado e a removê-lo do corpo, funcionando como um coletor de lixo. |
| Colesterol ruim (LDL) | Esses são os mais perigosos. Eles podem se acumular nas paredes dos vasos sanguíneos, estreitando-os e causando doenças cardíacas. |
No caso da HeFH, você herda um gene de um dos seus pais que prejudica o processo de remoção do colesterol ruim (LDL) . Se você possui esse gene, seu filho tem 50% de chance de herdá-lo.
Você talvez já tenha ouvido falar de outra condição com um nome semelhante, Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo). Esta é causada pela herança de um gene defeituoso de ambos os pais. A HFHo é uma condição muito mais grave do que a HFHe, mas é muito mais rara.
Quais são os sintomas disso?
Se não for tratada, a HeFH pode causar níveis muito elevados de colesterol LDL e colesterol total. Esse excesso de colesterol LDL pode se acumular nas paredes dos vasos sanguíneos, como sujeira entupindo um cano, estreitando a passagem do sangue. Chamamos isso de "aterosclerose" ou "endurecimento das artérias".
Quando isso acontece, o coração precisa trabalhar mais do que o normal para bombear o sangue pelo corpo. Com o tempo, o coração pode sofrer danos e desenvolver doenças cardíacas. Um dos principais sintomas dessa condição é a dor no peito, conhecida como angina. Se não for tratada, pode levar a um ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral (AVC).
O mais importante é que, se um homem com HeFH não receber tratamento, o risco de sofrer um ataque cardíaco é muito alto aos 40 e 50 anos, e em mulheres na faixa dos 60 anos.
Sintomas que requerem atenção urgente
Se você apresentar os seguintes sintomas, dirija-se imediatamente ao Pronto-Socorro de um hospital.
- Sintomas de um ataque cardíaco:
- Aperto, aperto ou dor no peito
- Dor na parte superior das costas ou no pescoço
- Dor que se espalha pelo braço
- Náuseas ou vômitos
- Dificuldade para respirar
- Sintomas de um AVC:
- Dificuldade para falar
- Dormência em um braço ou perna
- Flacidez de um lado do rosto
- Perda de equilíbrio corporal
Características superficiais do corpo
O colesterol alto pode, por vezes, causar sintomas na superfície do corpo.
| Característica | Descrição |
|---|---|
| Xantomas | São pequenas protuberâncias amarelas ou alaranjadas que se formam sob a pele. São causadas pelo excesso de colesterol. Aparecem com mais frequência nas articulações das mãos, na parte posterior do calcanhar (tendão de Aquiles) e, às vezes, em locais como cotovelos e joelhos. |
| Xantelasma | São pequenas protuberâncias amareladas e irregulares que se formam nas pálpebras. São mais comuns na parte interna do olho. |
| Arco Corneano | Um anel branco ou cinza ao redor do olho roxo. Isso é causado por depósitos de colesterol. Não interfere na visão. |
Como saber se você tem essa doença?
Existem alguns testes simples que podem ajudar você ou seu filho a saber se têm Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica (HeFH). O mais importante é obter o diagnóstico e o tratamento o mais cedo possível. Embora crianças pequenas não corram risco de desenvolver doenças cardíacas, esses altos níveis de colesterol aumentam o risco de desenvolverem doenças cardíacas no futuro.
Se você ou alguém da sua família apresentar algum dos sintomas a seguir, procure um médico e converse sobre o assunto.
- Níveis elevados de colesterol LDL que não diminuem apesar do controle da dieta (acima de 190 mg/dL em adultos e acima de 160 mg/dL em crianças menores de 16 anos).
- Ter colesterol alto na família.
- Ter sofrido um ataque cardíaco ou doença cardíaca antes dos 60 anos em parentes do sexo masculino ou antes dos 70 anos em parentes do sexo feminino.
- A presença de nódulos cutâneos, como os xantomas mencionados anteriormente.
- Dor no peito.
Seu médico realizará um exame físico para verificar esses sintomas. Além disso, um exame de sangue medirá seus níveis de colesterol. Na Hipercolesterolemia Familiar Heterogênea (HeFH), os níveis de colesterol LDL geralmente são superiores a 200 mg/dL e os níveis de colesterol total são superiores a 300 mg/dL.
Em alguns casos, um teste de esforço para verificar a função cardíaca ou um teste genético específico para detectar alterações genéticas também podem ser recomendados.
Como é tratado?
O principal objetivo do tratamento da Hipercolesterolemia Familiar Heterogênea (HeFH) é reduzir os níveis de colesterol LDL ("colesterol ruim") e proteger o paciente contra doenças cardíacas. Isso requer uma combinação de mudanças no estilo de vida e medicação.
Mudanças no estilo de vida
- Alimentação saudável: Evite alimentos ricos em gorduras saturadas e trans (carne bovina, carne suína, óleo de coco, gemas de ovo, leite desnatado). Em vez disso, inclua vegetais, frutas, leguminosas, nozes, peixes e aves magras em sua dieta.
- Exercício: Faça algo que acelere seus batimentos cardíacos, como caminhar, nadar ou andar de bicicleta, pelo menos 4 dias por semana, durante pelo menos 30 minutos.
- Controle de peso: Se você estiver acima do peso, perca peso através de dieta e exercícios.
- Evite fumar: Fumar é um fator de risco para doenças cardíacas, portanto, se você tem esse hábito, pare imediatamente.
Mas lembre-se, na Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica (HeFH), mudanças no estilo de vida por si só não são suficientes para controlar o colesterol. O tratamento medicamentoso é essencial.
tratamento medicamentoso
Geralmente, o médico prescreve primeiro uma classe de medicamentos chamada estatinas . Esses medicamentos atuam impedindo o corpo de produzir colesterol. Como os níveis de colesterol são muito altos na Hipercolesterolemia Familiar Heterozigótica (HeFH), você pode precisar tomar esses medicamentos em doses elevadas.
Se as estatinas sozinhas não forem suficientes para controlar os níveis, seu médico prescreverá outros medicamentos.
- Inibidores de PCSK9: São medicamentos administrados por injeção. Eles ajudam o fígado a remover o colesterol LDL.
- Ezetimiba: Este medicamento age reduzindo a absorção de colesterol pelo organismo, proveniente dos alimentos que ingerimos.
Às vezes, pode ser necessário usar dois ou três desses medicamentos em conjunto.
Outros tratamentos
Quando os níveis de colesterol estão muito altos para serem controlados com medicamentos e mudanças no estilo de vida, pode ser oferecido um tratamento chamado aférese de LDL . Este tratamento é semelhante à diálise, em que o sangue passa por uma máquina que filtra o colesterol LDL (o colesterol "ruim") e o reintroduz no organismo.
Mensagem principal
- A HeFH não é uma doença contagiosa, mas sim uma condição genética transmitida de geração em geração.
- Por isso, o risco de desenvolver doenças cardíacas em idade jovem é muito alto.
- Se o seu colesterol não diminuir apesar do controle da dieta, ou se você tiver histórico familiar de doenças cardíacas, consulte um médico imediatamente.
- Embora as mudanças no estilo de vida sejam importantes, a medicação é essencial. Use os medicamentos prescritos pelo seu médico conforme as instruções.
- Se você tem HeFH, é muito importante que seus familiares próximos (irmãos, filhos) também façam o teste.
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