Você tem conhecimento da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica?

Todos nós falamos sobre colesterol o tempo todo e nos preocupamos com ele, não é? Mas pense bem: você já ouviu falar de uma doença hereditária em que os níveis de colesterol são anormalmente altos desde a infância, talvez até mesmo na primeira infância? Hoje falaremos sobre uma dessas doenças raras, mas muito importantes. Ela se chama Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFH). Embora o nome seja um pouco complicado, vamos entendê-la de forma simples.

O que é hipercolesterolemia familiar homozigótica?

Em termos simples, trata-se de uma doença genética que dificulta a eliminação do colesterol "ruim", ou seja, o colesterol LDL (lipoproteína de baixa densidade), do sangue. Todos sabemos que o colesterol é uma substância cerosa essencial para as nossas células. A função do colesterol LDL é transportar esse colesterol por todo o corpo através da corrente sanguínea.

Mas quando os níveis de LDL ficam muito altos, esse colesterol extra começa a se acumular nos vasos sanguíneos que levam sangue ao coração, as artérias. Com o tempo, esses depósitos podem bloquear as artérias, interrompendo o fluxo sanguíneo e o fornecimento de oxigênio ao coração e aumentando o risco de ataque cardíaco .

Se não for tratada, essa condição pode levar homens a desenvolverem doenças cardíacas aos 40 anos e mulheres aos 50. Portanto, é extremamente importante estar ciente disso e buscar o tratamento adequado.

Qual é o motivo disso?

Chamamos isso de doença genética. Tecnicamente, você só contrai essa doença se herdar duas cópias de um gene que não funciona corretamente, uma da sua mãe e outra do seu pai .

Normalmente, o fígado remove o excesso de colesterol LDL do sangue. Para isso, o fígado possui receptores especiais de LDL, que funcionam como ímãs, capturando o colesterol e removendo-o do sangue. No entanto, em pessoas com essa doença, devido a um gene defeituoso herdado, esses receptores não funcionam corretamente. O resultado é o aumento descontrolado dos níveis de colesterol.

Você também pode ter ouvido falar de hipercolesterolemia familiar heterozigótica. Isso ocorre quando o gene defeituoso é herdado de apenas um dos pais. Essa condição não é tão grave quanto a hipercolesterolemia homozigótica.

Quais são os sintomas dessa doença?

Existem vários sintomas principais que podem ser usados ​​para identificar essa doença. Vamos analisá-los em uma tabela.

Como diagnosticar a doença?

Se você apresentar esses sintomas, é importante consultar um médico. O médico primeiro fará um exame físico e lhe fará algumas perguntas.

• Você notou algo parecido com manchas amarelas na sua pele?
• Você está com dor no peito?
• Você está com falta de ar?
• Seus pais também têm colesterol alto?

Em seguida, seu médico solicitará um exame de sangue para verificar seus níveis de colesterol. Ele também poderá solicitar um teste genético para verificar se você possui o gene defeituoso que causa a doença. Seu médico também poderá solicitar exames em seus familiares próximos.

Métodos de tratamento e gestão

O principal objetivo do tratamento é diminuir os níveis de colesterol LDL e reduzir o risco de doenças cardíacas.Você geralmente será encaminhado a um médico especializado em doenças relacionadas ao colesterol como essa (lipidologista).

Mudanças no estilo de vida e na dieta

O primeiro passo é adotar uma dieta saudável para o coração, com baixo teor de gordura saturada, colesterol e açúcar. Também é importante parar de fumar, limitar o consumo de álcool e praticar exercícios físicos diariamente.

Medicação

Como seus níveis de colesterol estão anormalmente altos, você pode começar a tomar altas doses de estatinas , que atuam impedindo o fígado de produzir colesterol.

Além disso, podem ser adicionados outros medicamentos que reduzem a quantidade de colesterol absorvido dos alimentos (por exemplo, ezetimiba , inibidores de PCSK9 , lomitapida ).

Tratamentos específicos

Se o colesterol não puder ser controlado apenas com medicamentos, outros métodos de tratamento deverão ser considerados.

• Aférese: Este é um procedimento semelhante à diálise para pacientes renais. Você é conectado a uma máquina no hospital, seu sangue é retirado do seu corpo, o colesterol LDL é filtrado e o sangue limpo é devolvido ao seu corpo. Este é um tratamento que leva várias horas e precisa ser feito regularmente.

• Transplante de fígado: Se nenhum dos tratamentos acima for bem-sucedido, o transplante de fígado pode ser o último recurso. O novo fígado saudável possui receptores de LDL, que podem ajudar a controlar o colesterol. Esta é uma cirurgia muito séria e a recuperação pode levar de 6 meses a um ano.