O que é a doença de Huntington? Vamos falar em termos simples.

Alguém da sua família ou conhecido começou a agir de forma estranha de repente? Talvez os membros estejam se contraindo incontrolavelmente? Ou a memória esteja falhando aos poucos e a pessoa pareça estar perdendo o vigor de antes? É normal sentir medo quando vemos coisas assim. Hoje vamos falar sobre uma condição que pode causar esses sintomas, mas que não é muito discutida na sociedade: a doença de Huntington . Não se assuste ao ouvir esse nome. Vamos falar sobre tudo de forma simples e clara.

Certo, então o que é a doença de Huntington?

Em termos simples, a doença de Huntington é uma doença genética que causa a morte gradual das células nervosas no cérebro ao longo do tempo, sendo transmitida de geração em geração . Ela afeta principalmente as partes do cérebro que controlam nossos movimentos, pensamentos e comportamentos.

Isso leva a um declínio nas habilidades motoras, no raciocínio e na capacidade de tomada de decisões ao longo do tempo, além de um risco aumentado de desenvolver problemas de saúde mental, como depressão e ansiedade.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 30 e 40 anos de idade. No entanto, às vezes a doença pode começar na infância ou no início da idade adulta, antes dos 20 anos. Nesse caso, chamamos de Doença de Huntington Juvenil (DHJ) .

Por que essa doença ocorre? Como ela é herdada?

Isso é causado por um defeito em um de nossos genes. Em 1993, os cientistas descobriram o gene responsável por essa condição. Esse gene está presente em todos nós. No entanto, algumas famílias podem ter uma cópia mutada desse gene. Esse gene mutado é transmitido de pais para filhos.

Imagine que sua mãe ou seu pai tenha a doença de Huntington. Nesse caso, você tem 50% de chance de herdar a mutação que causa a doença. É como jogar uma moeda para o ar. Você pode herdar ou não.

• Este gene mutante pode ser herdado independentemente do sexo.
• Se você não possui o gene mutado, jamais desenvolverá a doença de Huntington. E não transmitirá a doença aos seus filhos.
• Essa doença não pula gerações . Ou seja, se o pai a tem, o filho não pode desenvolvê-la sem o pai.

Este gene é dominante ou recessivo?

É muito simples. Imagine que você tem dois genes, um da sua mãe e outro do seu pai. Um gene "dominante" é como o aluno mais inteligente da turma. Se ele está presente, seu poder está em jogo. O gene mutante que causa a doença de Huntington também é dominante . Portanto, mesmo que você herde o gene mutante de apenas um dos pais, já é suficiente para causar a doença.

Se você ou alguém da sua família está considerando fazer um teste genético, é importante buscar primeiro aconselhamento genético. Um profissional poderá explicar o que esperar dos resultados.

Quais são os sintomas da doença de Huntington?

Os sintomas da doença de Huntington podem ser divididos em três categorias principais: habilidades motoras, função cognitiva e comportamento . Esses sintomas geralmente não aparecem todos de uma vez, mas se desenvolvem gradualmente ao longo de várias fases.

Sintomas em estágio avançado

Nessa fase, o paciente precisa da ajuda de outras pessoas para realizar tarefas. Andar e falar podem cessar completamente. No entanto, mesmo nessa fase, o paciente geralmente consegue reconhecer seus entes queridos.

Como diagnosticar essa doença?

Se você apresentar sintomas, seu médico perguntará sobre seu histórico médico familiar e fará um exame físico. Em seguida, provavelmente solicitará alguns exames neurológicos e um teste genético. Os exames neurológicos procuram por:

• Reflexos
• força muscular
• Equilíbrio
• Visão e audição
• Humor e estado mental
• Capacidade de memória e raciocínio

Métodos de tratamento e gestão

Embora ainda não exista uma cura definitiva, há muitos tratamentos que podem controlar os sintomas e tornar a vida mais fácil. Não é à toa que os médicos dizem: "Não podemos acrescentar anos à sua vida, mas podemos acrescentar vida aos seus anos."

O mais importante é buscar a ajuda de uma equipe de especialistas de diversas áreas. Essa equipe pode incluir neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, psiquiatras e nutricionistas.

Medicamentos

• Para controlar o movimento:Medicamentos da classe dos inibidores de VMAT2 (por exemplo, deutetrabenazina, tetrabenazina) são usados ​​para reduzir movimentos involuntários (coreia).
• Para problemas de saúde mental: Vários antidepressivos e estabilizadores de humor são prescritos para controlar a depressão, a ansiedade e outras alterações de humor.

Terapia

• Fisioterapia: Ajuda a reduzir quedas, melhorando a marcha, o equilíbrio e a força corporal.
• Terapia Ocupacional: Ensina técnicas e utiliza equipamentos para facilitar tarefas diárias como comer e se vestir.
• Terapia da Fala: Auxilia em dificuldades de fala e deglutição.

Mudanças no estilo de vida e na nutrição

Pessoas com essa doença podem perder peso porque seus corpos queimam muitas calorias e têm dificuldade para engolir. Portanto, é importante consumir alimentos nutritivos e ricos em calorias . Os familiares podem ajudar nesse sentido:

• Evite interrupções desnecessárias durante as refeições.
• Escolha alimentos que sejam fáceis de mastigar e engolir.
• Utilize talheres e copos com canudos especialmente concebidos para esse fim.
• A prática regular de exercícios físicos também é muito importante. Mas é preciso ter cuidado com a segurança. Converse com um fisioterapeuta experiente e elabore um plano de exercícios adequado para você.

Perguntas para fazer ao seu médico

Se você ou um membro da sua família estiver preocupado com essa condição, você pode fazer as seguintes perguntas ao conversar com seu médico:

• Doutor, como essa doença afetará minha vida?
• Quais são os melhores tratamentos para os meus sintomas?
• Este tratamento pode interagir com outros medicamentos que estou tomando?
• Posso continuar dirigindo com segurança?
• Como devo conversar sobre isso com minha família?