Síndrome de Hunter: Pais e mães, fiquem atentos a essa condição rara.

Você às vezes sente que seu filho está um pouco atrasado no desenvolvimento? Ou que suas feições e formato do corpo parecem um pouco diferentes dos de outras crianças da mesma idade? Às vezes, por trás disso, pode haver uma condição rara da qual nunca ouvimos falar. Hoje, vamos falar sobre uma doença que muitas pessoas desconhecem, mas que é muito importante para nós, pais, estarmos cientes: a Síndrome de Hunter.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Hunter?

A síndrome de Hunter é uma condição genética muito rara. Nela, o corpo da criança não consegue decompor e digerir adequadamente certas moléculas complexas de açúcar. Imagine pequenas máquinas de trabalho dentro do nosso corpo, chamadas enzimas. A função delas é decompor e limpar as substâncias que ingerimos, aquelas que não precisamos.

Uma criança com síndrome de Hunter nasce com uma quantidade muito pequena da enzima necessária para quebrar um tipo específico de molécula de açúcar. Então, o que acontece? Essas moléculas de açúcar que não podem ser quebradas começam a se acumular gradualmente nos órgãos e tecidos da criança. Assim como o lixo que não é descartado, elas se acumulam. Com o tempo, esse acúmulo pode prejudicar o desenvolvimento físico e mental da criança.

Os médicos dividem essa doença em duas partes principais:

1. Sintomas graves: Este é o tipo mais comum (cerca de 60%). Os sintomas nessas crianças progridem rapidamente e suas habilidades intelectuais também são afetadas. Geralmente, por volta dos 6-8 anos de idade, a criança começa a apresentar dificuldades com atividades básicas.

2. Tipo leve: Os sintomas aparecem lentamente. A inteligência da criança geralmente não é afetada de forma significativa.

Essa doença pertence a um grupo de doenças chamadas mucopolissacaridoses. Por isso, a síndrome de Hunter também é chamada de mucopolissacaridose tipo II (MPS II) .

Qual a frequência dessa doença? Quem tem maior probabilidade de contraí-la?

Essa é uma doença muito rara . Além disso, afeta principalmente meninos . Segundo as estatísticas, cerca de um em cada 100.000 a 170.000 meninos nascidos recebe o diagnóstico dessa doença.

No entanto, as meninas podem ser portadoras do gene defeituoso que causa a doença. Simplificando, uma menina tem dois cromossomos X, enquanto um menino tem apenas um. Assim, mesmo que uma menina herde o cromossomo X defeituoso, seu outro cromossomo X saudável pode produzir a enzima de que ela precisa. Mas se um menino herdar o cromossomo X defeituoso, ele não tem outra opção e desenvolve os sintomas.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas geralmente começam a aparecer na criança entre os 2 e os 4 anos de idade. Esses sintomas podem variar de criança para criança. Algumas crianças apresentam menos sintomas, enquanto outras apresentam mais.

Por que essa doença realmente ocorre?

Isso é causado por uma mutação no gene IDS . O gene IDS é responsável por controlar a produção de uma enzima chamada iduronato 2-sulfatase (I2S), que nosso corpo precisa.

A enzima I2S decompõe moléculas complexas de açúcar chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Crianças com síndrome de Hunter (MPS II) ou não produzem essa enzima I2S ou a produzem em quantidades muito pequenas.

Isso faz com que moléculas de açúcar chamadas GAGs se acumulem nos lisossomos, que são os centros de reciclagem das células. Os lisossomos são como centros de reciclagem das células. Doenças que ocorrem devido ao acúmulo de substâncias dentro dos lisossomos também são chamadas de doenças de armazenamento lisossômico . Com o tempo, esses acúmulos danificam os órgãos do corpo.

Que outras complicações podem ocorrer devido a esta doença?

Dependendo da gravidade da doença, a criança pode desenvolver diversas complicações. Os médicos utilizam medicamentos e, por vezes, até cirurgia para tratar essas complicações.

Como diagnosticar a doença?

O médico do seu filho realizará vários exames para diagnosticar essa doença.

• Exame de urina: Este exame verifica a presença de níveis anormalmente elevados das moléculas de açúcar (GAGs) que mencionamos anteriormente na urina.
• Exames de sangue: Podem determinar se a atividade da enzima relevante no sangue é baixa ou ausente.
• Teste genético: Este teste é realizado para confirmar se a mutação genética que causa a doença está presente.

Como é tratado?

Ainda não existe cura para a síndrome de Hunter . No entanto, existem tratamentos para controlar o curso da doença, detectar complicações o mais cedo possível e melhorar a qualidade de vida da criança.

O melhor tratamento para isso é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) . Consiste na produção artificial da enzima que falta no organismo e sua administração à criança. Esse medicamento chama-se idursulfase (Elaprase®) . O tratamento geralmente é administrado por via intravenosa uma vez por semana.

Além disso, pesquisas sobre terapia genética também estão sendo realizadas em todo o mundo, e há esperança de que isso leve a melhores tratamentos no futuro.

O que você pode dizer sobre o futuro da criança?

Sei que esta é uma pergunta muito difícil de fazer. Em casos graves da doença, a expectativa de vida de uma criança pode ser curta, geralmente entre 10 e 20 anos. No entanto, crianças com sintomas leves podem chegar à idade adulta.

Perguntas para fazer ao seu médico

Se o seu filho for diagnosticado com esta doença, é normal ter muitas dúvidas. Pergunte ao seu médico sobre tudo isso com clareza.

• Trata-se de uma forma grave ou leve da doença?
• Qual será a situação do meu filho a curto e longo prazo?
• Como essa doença afetará a vida do meu filho?
• Quais são as opções de tratamento?

É normal que uma família fique chocada e triste ao receber uma notícia sobre uma condição médica como essa. Lembre-se de que você não está sozinho neste momento. Converse com seu médico, familiares e amigos próximos sobre isso. Precisamos trabalhar juntos para oferecer ao seu filho o melhor tratamento possível.