Às vezes, os pais ficam muito assustados ao observarem alguns sintomas em um recém-nascido. O bebê não se alimenta bem, não ganha peso ou, de repente, apresenta um comportamento incomum. A causa desses sintomas pode ser "Distúrbios Metabólicos Hereditários", dos quais muitos de nós nunca ouvimos falar. Não se assuste ao ouvir esse nome. Embora seja um assunto um pouco complexo, vamos explicá-lo de forma simples.
Em termos simples, o que é esse processo metabólico?
Imagine nosso corpo como uma grande fábrica. Os alimentos e bebidas que consumimos ( carboidratos , proteínas , gorduras ) são a matéria-prima dessa fábrica. O complexo processo químico que utiliza essa matéria-prima para gerar a energia necessária ao corpo, excretar os resíduos desnecessários e produzir novas substâncias é o que chamamos de metabolismo .
Nesta fábrica, existem "trabalhadores" que garantem o bom funcionamento de tudo. Chamamos esses trabalhadores de enzimas . Cada enzima tem apenas uma função específica. Uma quebra o açúcar , outra quebra as proteínas e outra remove as toxinas .
Um "erro inato do metabolismo" significa que uma das "enzimas" dessa "fábrica" não está funcionando corretamente, ou que essa enzima não é inata. Isso ocorre devido a uma falha no "código" genético necessário para produzir essa enzima.
É como perder um operário em uma linha de montagem. Ou algo essencial deixa de ser produzido, ou materiais tóxicos desnecessários se acumulam e surgem problemas.
Quais são as causas dessas doenças?
Muitas dessas doenças são causadas por fatores genéticos . Simplificando, para que uma criança desenvolva uma doença desse tipo, ela precisa receber duas cópias do gene defeituoso: uma da mãe e outra do pai.
Na maioria dos casos, ambos os pais são portadores desse gene defeituoso. Isso significa que eles possuem tanto o gene defeituoso quanto o gene saudável em seus corpos. Devido ao gene saudável, eles não desenvolvem nenhum sintoma.
No entanto, se uma criança herdar o mesmo gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai, o corpo da criança não produzirá a enzima correspondente. É aí que a doença se manifesta. Isso não é culpa de ninguém, é algo hereditário.
Que tipos de doenças existem?
Existem centenas desses tipos de doenças. Cada uma possui seus próprios sintomas característicos. Vamos analisar alguns dos tipos mais comuns.
| Categoria de doença e exemplos | Em resumo, o que acontece? |
|---|---|
| Doenças de armazenamento lisossômico Exemplos: síndrome de Hurler, doença de Tay-Sachs, doença de Gaucher | Devido à diminuição das enzimas nos lisossomos, responsáveis pela decomposição de resíduos dentro das células, as toxinas se acumulam. Isso pode causar problemas como danos nos nervos e deformidades ósseas. |
| Galactosemia | O bebê não consegue digerir o açúcar 'galactose' presente no leite. Após ingerir leite materno ou fórmula infantil, podem ocorrer sintomas como vômitos e icterícia. |
| Doença da urina com cheiro de xarope de bordo | O acúmulo de certos aminoácidos no organismo prejudica o sistema nervoso. A urina da criança tem cheiro adocicado, como xarope de bordo. |
| Fenilcetonúria (PKU) | Um aminoácido chamado 'fenilalanina' se acumula no sangue. Se não for identificado e tratado precocemente, pode afetar o desenvolvimento intelectual. |
| Distúrbios do metabolismo de metais Ex: Doença de Wilson, Hemocromatose | Defeitos em proteínas que controlam metais como cobre e ferro, necessários ao organismo, podem levar a níveis tóxicos no corpo. |
Quais são os sintomas dessa doença?
Os sintomas variam muito. Dependem de qual enzima está em falta e qual processo metabólico está afetado. Algumas doenças apresentam sintomas poucas semanas após o nascimento. Outras podem levar anos para se desenvolver.
Aqui estão alguns sintomas comuns:
- Letargia e sonolência: A criança está constantemente cansada e apática.
- Anorexia: Ausência de interesse em comer ou beber leite.
- Dor de estômago e vômito: Vômitos frequentes.
- Perda de peso ou ausência de ganho de peso: O ganho de peso não é apropriado para a idade.
- Icterícia: Os olhos e a pele ficam amarelados.
- Atraso no desenvolvimento: Habilidades como sorrir, sustentar a cabeça e andar ocorrem mais tarde do que em outras crianças.
- Convulsões: Ocorrem condições semelhantes a convulsões.
- Odor incomum proveniente de urina, suor ou hálito.
O mais importante é não entrar em pânico se você apresentar um ou dois desses sintomas. Mas se mais de um deles persistir, consulte seu médico sem demora.
Como a doença é diagnosticada e tratada?
Diagnóstico da doença
Em alguns países desenvolvidos, todos os recém-nascidos são submetidos a exames de triagem neonatal para diversas doenças. Alguns hospitais no Sri Lanka também realizam exames de triagem para várias dessas doenças.
Se um médico suspeitar disso após o aparecimento dos sintomas, ele encaminhará o paciente para exames de sangue e testes de DNA específicos. Essas são as únicas maneiras de confirmar a doença com precisão.
Métodos de tratamento
A tecnologia ainda não desenvolveu uma cura definitiva para o defeito genético que causa essas doenças. No entanto, existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar a doença e permitir que a criança tenha uma vida normal.
Existem três objetivos principais do tratamento:
- Restringir alimentos que o corpo não consegue digerir: Por exemplo, uma criança com fenilcetonúria (PKU) recebe uma dieta especial que restringe alimentos ricos em proteínas.
- Terapia de Reposição Enzimática: Para algumas doenças, enzimas são administradas como uma vacina para restaurar os processos do corpo.
- Eliminação de toxinas do corpo:Utilizando medicamentos ou métodos especiais, são removidas as substâncias químicas nocivas que se acumularam no corpo.
O ideal é que uma criança ou um adulto com essa condição procure tratamento em um hospital especializado nessa área. É muito importante seguir as instruções do médico à risca.
Mensagem principal
- As 'doenças metabólicas congênitas' são condições causadas por fatores genéticos. Elas não são culpa dos pais.
- Embora essas doenças sejam raras individualmente, elas não são tão raras quando consideradas em conjunto.
- Se seu filho continuar apresentando atrasos no desenvolvimento, problemas de alimentação ou outros sintomas incomuns, não os ignore. Procure atendimento médico imediatamente.
- Muitas dessas doenças podem ser bem controladas com diagnóstico precoce, tratamento adequado e controle alimentar.
- Com os avanços da ciência médica, é provável que novos tratamentos mais eficazes para essas doenças (como a terapia genética) estejam disponíveis no futuro.
💬 Comments (0)
Nenhum comentário foi postado ainda. Adicione seu comentário aqui pela primeira vez.
Adicione seu comentário