Seu mapa genético: Vamos aprender sobre o Teste de Cariótipo em termos simples.

Você já se perguntou como obtemos características como a cor dos olhos, a cor da pele e a textura do cabelo? Tudo isso é determinado pelos genes que herdamos de nossa mãe e de nosso pai. Esses genes estão organizados de forma precisa nos cromossomos. Portanto, às vezes podem ocorrer alterações, adições ou subtrações nesses cromossomos. É por isso que fazemos um teste específico para detectar essas alterações.

Em termos simples, o que é um teste de cariótipo?

Imagine que dentro de cada célula do seu corpo existe uma estante com todas as informações sobre você. Os livros dessa estante são chamados de cromossomos. Em média, uma pessoa saudável tem 23 pares desses livros, ou seja, 46 livros. Recebemos metade deles da nossa mãe e a outra metade do nosso pai.

Um exame de cariótipo retira esses cromossomos das suas células e tira uma "foto" deles. Assim, podemos ver exatamente,

• Existem exatamente 46 cromossomos?
• O número de cromossomos diminuiu? Ou aumentou?
• Há alguma anormalidade em sua forma, tamanho ou disposição?

A partir dessas anormalidades, podemos obter pistas sobre algumas doenças genéticas.

Quem precisa deste teste? Em que situações?

Este teste pode ser importante em diversas situações. Vejamos quais são elas.

Você precisa se preparar antes da prova?

Geralmente, este exame não exige muita preparação. No entanto, se você recebeu uma transfusão de sangue recentemente, deve informar seu médico . Ele ou ela poderá pedir que você espere alguns dias antes de fazer o exame.

Em alguns casos, seu médico pode aconselhá-lo a jejuar (não comer nem beber) por algumas horas antes do exame. Portanto, é melhor perguntar ao seu médico se há alguma instrução especial que você precise seguir antes do exame.

Diferentes métodos para realizar um teste de cariótipo

Existem diversas maneiras de obter a amostra de células necessária para este teste, dependendo das suas necessidades e situação.

• Exame de sangue: Este é o método mais comum. É utilizado em adultos, bebês e crianças pequenas.
• Aspiração e biópsia da medula óssea: Uma amostra da medula óssea é coletada e analisada em pessoas com câncer ou doenças relacionadas ao sangue, como leucemia.
• Amniocentese: Durante a gravidez, uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero é coletada e analisada.
• Biópsia de Vilo Corial (BVC): Exame que coleta uma amostra de células da placenta, responsável pela nutrição do bebê durante a gravidez.

O que acontece durante um exame de sangue?

É muito simples e pode ser concluído em poucos minutos.

1. No laboratório, uma pequena quantidade de sangue será coletada de uma veia do seu braço usando uma agulha fina.

2. Você sente apenas uma leve pontada.

3. Recolha o sangue num tubo, retire a agulha e aplique um pequeno penso na área.

Como se coleta uma amostra de medula óssea?

Normalmente, isso é feito por um médico especializado em câncer (oncologista) ou doenças do sangue (hematologista).

1. Algumas pessoas recebem medicamentos para que se sintam embriagadas.

2. Você será virado de lado ou de bruços e colocado na posição deitada.

3. Normalmente, injeta-se um anestésico local na parte superior do osso do quadril.

4. Em seguida, uma agulha fina é inserida através do osso para coletar uma amostra de líquido da medula óssea e um fragmento de tecido. Você poderá sentir uma leve pressão ou dor neste momento.

O que acontece durante um exame de amniocentese?

Isso geralmente é feito entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez.

1. Você será solicitado(a) a deitar-se e será realizado um exame (ultrassom).

2. Enquanto você observa o exame, uma agulha fina é inserida no seu útero através do abdômen, tomando cuidado para não machucar o bebê.

3. Esta agulha é inserida no saco amniótico, uma amostra de líquido é coletada e a agulha é removida. Você pode sentir uma leve sensação de queimação ou ardência neste momento.

Como é feita a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)?

Isso geralmente é feito entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez.

1. Isso também é feito analisando a digitalização.

2. Existem duas maneiras de fazer isso. Uma delas é coletar uma amostra da placenta inserindo um tubo fino pela vagina até o colo do útero.

3. O outro método, semelhante à amniocentese, envolve a inserção de uma agulha através do abdômen e a coleta de uma amostra de células da placenta.

Existem riscos nesses testes?

Como em qualquer exame médico, existem alguns riscos menores envolvidos. Mas não se preocupe, riscos graves são raros.

• Durante um exame de sangue: Pode haver hematomas, sangramento leve ou dor no local da punção.
• Durante a coleta de uma amostra de medula óssea: podem ocorrer sangramento, hematomas, infecção ou dor no local da punção.
• Com a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (CVS): Existe um risco muito pequeno de sangramento leve, hematomas e infecção uterina. Há também um risco muito raro de aborto espontâneo (cerca de um em 100 com a CVS, menos de um em 200 com a amniocentese).

Seu médico explicará esses riscos com mais detalhes.

Quanto tempo demora para obter os resultados? O que significam os resultados?

Os resultados dos exames geralmente levam várias semanas para ficarem prontos. Consulte seu médico sobre esse prazo.

Se o resultado for "anormal", significa que houve uma alteração nos seus cromossomos ou nos do seu bebê. Isso pode ajudar a identificar algumas doenças genéticas. Por exemplo:

• Síndrome de Down (Síndrome de Down ou Trissomia 21): Uma condição que causa atrasos no desenvolvimento intelectual e no crescimento físico.
• Síndrome de Edwards (Síndrome de Edwards ou Trissomia 18): Uma condição que causa problemas graves nos pulmões, rins e coração.
• Síndrome de Patau: Uma condição caracterizada por retardo de crescimento e baixo peso ao nascer no útero.
• Síndrome de Turner: Uma condição que impede o desenvolvimento de características sexuais em meninas.