O que é Histiocitose de Células de Langerhans (HCL)? Seu filho corre risco?

Você já ouviu falar de Histiocitose de Células de Langerhans, ou LCH, como a chamamos abreviadamente? Talvez o nome soe um pouco complicado e assustador. Mas, na verdade, trata-se de uma doença muito rara que afeta principalmente crianças pequenas, especialmente recém-nascidos e crianças menores de 15 anos. Então, não se preocupe, vamos falar sobre isso de forma simples, em cingalês, para que você entenda muito bem, em detalhes, como se estivesse conversando com um amigo próximo.

O que é exatamente (LCH)?

Em termos simples, a histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma condição que ocorre quando o corpo de uma criança tem células de Langerhans em excesso , um tipo especial de célula do nosso sistema imunológico. Essas células de Langerhans são, na verdade, um tipo de glóbulo branco. Sua principal função é combater os germes que entram em nosso corpo e nos proteger de doenças.

Essas células são normalmente encontradas em todo o corpo, especialmente na pele, pulmões, gânglios linfáticos, medula óssea, baço e fígado. No entanto, no caso da histiocitose de células de Langerhans (HCL), essas células de Langerhans se acumulam em excesso em um ou mais locais. Quando isso acontece, esses órgãos podem ser danificados e lesões podem se formar.

O curso da doença pode variar de pessoa para pessoa. Algumas crianças se recuperam completamente com o tratamento adequado. Surpreendentemente, às vezes, especialmente se afetar apenas a pele, a doença pode melhorar sem nenhum tratamento. No entanto, se a LCH (histiocitose de células de Langerhans) afetar órgãos vitais como a medula óssea, o baço ou o fígado da criança, um tratamento mais intensivo pode ser necessário.

(LCH) é câncer?

Essa é uma dúvida frequente. De fato, a maioria dos pesquisadores considera a LCH uma condição cancerosa, ou seja, uma neoplasia. No entanto, alguns cientistas agora a consideram uma doença inflamatória. Os oncologistas são médicos especializados em câncer e doenças do sangue. Às vezes, tratamentos oncológicos, como a quimioterapia, também são utilizados para tratar a doença.

Quem é mais afetado por essa condição (LCH)?

A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é mais comum em recém-nascidos e crianças entre 1 e 15 anos de idade. A HCL em adultos é muito rara, mas não impossível.

Quão comum é isso?

Segundo as estatísticas, um ou dois em cada milhão de recém-nascidos são afetados pela LCH a cada ano. Além disso, cerca de cinco em cada milhão de crianças menores de 15 anos são afetadas. Portanto, como se pode ver, trata-se de uma condição muito rara.

Quais são os sintomas da (LCH)?

Os sintomas da LCH variam muito de pessoa para pessoa. Pode afetar apenas uma área do corpo ou várias áreas. Portanto, os sintomas dependem de qual parte do corpo da criança é afetada.

Se os ossos forem afetados:

Aproximadamente 80% das crianças com LCH desenvolvem lesões em um ou mais ossos. O que pode causar isso?

• Um inchaço ou caroço pode se desenvolver em áreas como o crânio, os ossos ao redor dos olhos, os ossos do ouvido, os ossos da mandíbula, os membros, a coluna vertebral, os quadris ou as costelas. Esse inchaço pode ser doloroso ou desaparecer.
• Dor de cabeça.
• Dor no pescoço ou nas costas.
• Fraturas.
• Dificuldade para caminhar.
• Mancando.

Na pele:

Erupções cutâneas são comumente observadas como sintomas de histiocitose de células de Langerhans (HCL).

• Em bebês pequenos, pode aparecer no couro cabeludo uma erupção cutânea semelhante à crosta láctea.
• Em crianças mais velhas e adultos, pode causar uma erupção cutânea escamosa semelhante à caspa.
• Essas erupções cutâneas também podem aparecer em outras partes do corpo (virilha, braços, axilas, abdômen, costas, peito). Elas podem ser dolorosas, causar coceira ou serem endurecidas.
• Algumas crianças podem desenvolver bolhas com secreção.
• Podem ocorrer também problemas como descoloração, endurecimento ou descamação das unhas.

Em relação à boca:

Os sintomas que podem ser observados dentro da boca incluem:

• Amolecimento ou perda de dentes.
• Dente arrancado.
• Inchaço das gengivas.
• Feridas nos lábios, na língua, na parte interna das bochechas ou no céu da boca.

Relacionado ao fígado ou ao baço:

Caso esses órgãos sejam afetados, podem surgir sintomas como:

• Inchaço abdominal devido ao aumento do fígado e/ou do baço.
• Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia).
• Coceira.
• Fadiga.
• Facilidade em apresentar hematomas e/ou sangramentos.

Se a medula óssea for afetada:

A medula óssea é onde as células sanguíneas são produzidas. Se ela for afetada:

• Anemia, palidez, fadiga e perda de apetite devido à diminuição dos glóbulos vermelhos.
• Infecções frequentes e febre devido à baixa contagem de glóbulos brancos.
• Facilidade em apresentar hematomas e/ou sangramentos devido à baixa contagem de plaquetas.

Sistema Endócrino (Sistema Endócrino - Hormônios):

A LCH pode afetar o sistema endócrino da criança, responsável pela produção de hormônios, como os encontrados nas glândulas pituitária e tireoide.

• Se a glândula pituitária for afetada: sede excessiva (polidipsia) e micção frequente (também chamada de diabetes insípido), atraso no crescimento, puberdade precoce ou tardia e ganho de peso.
• Se a glândula tireoide for afetada: inchaço da glândula tireoide, sintomas de baixos níveis de hormônio tireoidiano (hipotireoidismo) e dificuldade para respirar.

Em relação aos ouvidos:

• Infecções de ouvido frequentes.
• Líquido escorrendo dos ouvidos.
• Vermelhidão.
• Erupção cutânea com coceira.
• Dor de ouvido.
• Perda auditiva.

Em relação aos olhos:

• Olhos esbugalhados.
• Inchaço acima dos olhos.
• Problemas de visão.

Gânglios linfáticos:

• Gânglios linfáticos inchados e doloridos no pescoço, axilas e/ou virilha.

Sistema Nervoso Central:

Isso significa que o cérebro e/ou a medula espinhal estão afetados.

• Dor de cabeça.
• Tontura.
• Vômito.
• Sede excessiva.
• Micção frequente.
• Dificuldade para caminhar.
• Perda de equilíbrio.
• Incapacidade de controlar os movimentos do corpo (ataxia).
• Dificuldade para falar ou enxergar.
• Convulsões.
• Alterações de comportamento e/ou memória.

Pulmões:

A histiocitose de células de Langerhans pulmonar, uma doença que afeta os pulmões, é mais comum em adultos. Fumantes correm um risco especialmente elevado.

• Dor no peito.
• Tosse seca.
• Dificuldade para respirar.
• Tossindo sangue.
• Insuficiência pulmonar (pneumotórax).

Trato gastrointestinal:

Se o estômago, o intestino delgado e/ou o intestino grosso da criança forem afetados:

• Dor de estômago.
• Vômito.
• Diarréia.
• Sangue nas fezes.
• Falha no crescimento devido à desnutrição.

Importante: Esses sintomas podem ser causados ​​por diversas outras condições, não apenas pela histiocitose de células de Langerhans (HCL). Portanto, se seu filho apresentar esses sintomas, é fundamental procurar atendimento médico imediatamente para obter um diagnóstico preciso.

Quais são as causas da (LCH)?

Apenas cerca de metade das pessoas com LCH apresenta uma mutação somática no gene BRAF. Mutações somáticas são alterações que ocorrem em certas células após a concepção. Elas não são herdadas dos pais, mas ocorrem aleatoriamente durante o desenvolvimento embrionário.

O gene BRAF produz uma proteína que controla o crescimento e o desenvolvimento celular. Normalmente, essa proteína pode ser ativada e desativada de acordo com sinais químicos. No entanto, quando ocorre uma mutação nesse gene, a proteína permanece sempre ativa. Isso faz com que as células da histiocitose de células de Langerhans (HCL) cresçam e se dividam excessivamente, causando danos aos tecidos e a formação de tumores.

Os cientistas também descobriram que mutações em vários outros genes podem causar a doença. Por exemplo, os genes (MAP2K1), (RAS) e (ARAF). Alguns pesquisadores acreditam que toxinas ambientais e infecções virais também podem contribuir para a doença.

Quais são os fatores de risco para (LCH)?

Alguns fatores podem aumentar o risco de seu filho desenvolver LCH. Estes incluem:

• Ter histórico familiar de LCH.
• Ter ascendência hispânica (embora isso não seja tão relevante para o nosso país, é mencionado em algumas fontes).
• Fumar (especialmente em adultos com câncer de pulmão (LCH)).
• Exposição a certos produtos químicos durante a gravidez.
• Exposição a poeira de metal, granito ou madeira no local de trabalho.
• Infecções durante o período neonatal.
• Não ter recebido as vacinas recomendadas durante a infância.

Quais são as possíveis complicações da (LCH)?

Aproximadamente 50% das crianças com LCH desenvolvem diversas complicações devido a essa condição. Por exemplo:

• Cicatrizes.
• Retardo de crescimento.
• Incapacidade musculoesquelética.
• Uma condição como a diabetes (Diabetes insipidus).
• Desequilíbrios hormonais.
• Deficiência auditiva.
• Problemas de saúde mental (como depressão, ansiedade).
• Problemas ósseos e pulmonares.
• Cirrose hepática.
• Cânceres secundários (ex.: leucemia, linfoma, sarcoma de Ewing).

Como é diagnosticado o LCH?

O médico do seu filho começará por perguntar sobre o histórico médico dele e realizará um exame físico. Em seguida, ele solicitará vários exames, dependendo dos sintomas que seu filho estiver apresentando. Dependendo dos resultados desses exames, seu filho poderá ser encaminhado a um hematologista/oncologista pediátrico, que coordenará o tratamento e os cuidados do seu filho.

Que exames são feitos para o diagnóstico?

Como a LCH pode afetar diferentes partes do corpo, são necessários vários exames para diagnosticar a doença com precisão.

• Exames de sangue:
• Hemograma completo (CBC): Este exame verifica os níveis de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas da criança.
• Exames de sangue: Esses exames verificam os níveis de certas substâncias liberadas pelos órgãos e tecidos do corpo.
• Exames de função hepática: verificam os níveis de substâncias liberadas pelo fígado.

• Exames de urina:
• Análise de urina: A urina da criança é analisada para verificar a quantidade de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, proteínas e açúcar.
• Teste de privação de água: Este teste avalia a quantidade de urina que a criança produz e se a urina fica concentrada quando não há ingestão de água.

• Biópsias:
• Biópsia: Um médico coleta uma amostra de tecido, e um patologista a examina ao microscópio para verificar a presença de células de histiocitose de células de Langerhans (HCL).
• Aspiração e biópsia da medula óssea: Uma agulha oca é usada para remover medula óssea, sangue e um pequeno fragmento de osso do quadril da criança. Essa amostra também é examinada por um patologista.

• Testes genéticos:
• Uma amostra de sangue ou tecido é usada para verificar alterações no gene (BRAF).

• Exames de imagem:
• Radiografias: São tiradas imagens dos ossos e órgãos do corpo. Às vezes, realiza-se um exame radiográfico completo do esqueleto para detectar anormalidades.
• Cintilografia óssea: Uma substância radioativa é injetada em uma veia e um aparelho de ressonância magnética é usado para procurar depósitos anormais nos ossos. Esse exame não é muito utilizado atualmente.
• Tomografia computadorizada (TC): A criança recebe um líquido especial para beber ou que é injetado em uma veia, e imagens detalhadas são tiradas de diferentes ângulos do interior do corpo.
• Tomografia por emissão de pósitrons (PET scan): Uma pequena quantidade de açúcar radioativo (glicose) é injetada em uma veia, e o aparelho de tomografia é movido ao redor do corpo para tirar fotos de onde o açúcar está sendo utilizado. As células doentes aparecem brilhantes nesse exame.
• Exame de ressonância magnética (RM): Uma substância chamada gadolínio é injetada em uma veia e uma série de imagens detalhadas são obtidas usando ímãs, ondas de rádio e um computador. As áreas afetadas pela doença aparecem mais brilhantes.
• Ultrassom: Utiliza ondas sonoras de alta energia para criar imagens do interior do corpo, refletindo os ecos dos órgãos e tecidos.

Como é tratado o LCH?

O tratamento para a histiocitose de células de Langerhans (HCL) depende de onde as células da HCL estão localizadas no corpo da criança e se a doença é de "baixo risco" ou de "alto risco".

Os órgãos de baixo risco são:

• Pele
• Osso
• Pulmões
• gânglios linfáticos
• Sistema gastrointestinal
• Glândula pituitária
• Glândula tireoide
• Timo

Os órgãos de alto risco são:

• Fígado
• Baço
• Medula óssea
• Sistema nervoso central (SNC)

Os médicos classificam a condição (LCH) como "LCH de sistema único" e "LCH de múltiplos sistemas". Isso significa:

• Histopatite de cadeias leves (HCL) de sistema único: as células da HCL são encontradas em apenas uma parte de um único órgão ou sistema do corpo. O tipo mais comum é a HCL que afeta apenas os ossos.
• Multissistêmico (LCH): Existem células em dois ou mais órgãos, ou por todo o corpo (LCH). Isso é ligeiramente menos comum do que o sistema único (LCH).

Em alguns casos, especialmente aqueles que afetam apenas a pele ou os ossos (LHC), a condição pode se resolver sem qualquer tratamento. Nesses casos, os médicos monitorarão a doença para verificar se ela retorna ou se espalha.

Opções de tratamento para (LCH):

• Terapia com esteroides: Seu médico pode usar esteroides, como a prednisona, especialmente para a histiocitose de células de Langerhans (HCL) cutânea. Esses medicamentos reduzem a atividade dos glóbulos brancos, o que também pode afetar as células da HCL.
• Cirurgia: Os tumores de LCH e o tecido circundante podem ser removidos cirurgicamente. Um procedimento chamado curetagem envolve a raspagem das células de LCH do osso com um instrumento afiado em forma de colher (cureta).
• Quimioterapia: Consiste em administrar medicamentos às células cancerígenas para impedir seu crescimento. Esses medicamentos matam as células ou impedem sua divisão. Podem ser administrados por via oral, injetados em uma veia ou músculo, ou, às vezes, aplicados na pele em forma de creme.
• Radioterapia: Raios X de alta energia ou outros tipos de radiação são usados ​​para matar células cancerígenas ou impedir que elas cresçam e se dividam.
• Imunoterapia: um método que utiliza o próprio sistema imunológico da criança para combater o câncer. As defesas naturais do corpo são fortalecidas com o uso de substâncias produzidas pelo próprio organismo ou em laboratório.
• Terapia direcionada: Utiliza medicamentos ou outras substâncias para identificar e atacar células cancerígenas específicas. Por exemplo, medicamentos chamados inibidores de BRAF podem matar células cancerígenas bloqueando proteínas necessárias para o crescimento celular. Anticorpos monoclonais são proteínas do sistema imunológico produzidas em laboratório.
• Transplante de células-tronco: Transplante de novas células para substituir as células formadoras de sangue destruídas pela quimioterapia.

É possível prevenir a LCH?

A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é em grande parte evitável, pois é causada por uma mutação genética. Não podemos controlar alguns fatores de risco, como histórico familiar e etnia. No entanto, existem algumas coisas que podemos controlar:

• Proibido fumar.
• Evitar certos produtos químicos nocivos durante a gravidez.
• Tomar todas as vacinas recomendadas.

Qual é o prognóstico da (LCH)?

O prognóstico para a LCH depende de vários fatores:

• Quantos sistemas ou órgãos do corpo são afetados?
• Quais sistemas ou órgãos do corpo são afetados?
• Quão bem a doença responde ao tratamento.

Geralmente, crianças com histiocitose de células de Langerhans (HCL) de sistema único e multissistêmica (HCL) que não afeta o fígado, o baço ou a medula óssea se enquadram na categoria de "baixo risco". Com o tratamento, crianças nessa categoria têm quase 100% de chance de sobrevivência. No entanto, a doença pode recidivar e/ou desenvolver outras complicações a longo prazo.

Crianças com leucemia multissistêmica (LHC) que afeta o fígado, o baço ou a medula óssea se enquadram na categoria de "alto risco".

Quando meu filho deve ir ao médico?

Mesmo após o término do tratamento, o médico precisará examinar seu filho regularmente. Isso ocorre porque o risco de recorrência da doença é alto. Portanto, seu filho precisará ser monitorado por vários anos. Durante esses exames de acompanhamento, os mesmos exames realizados no momento do diagnóstico, como ultrassom, ressonância magnética, tomografia computadorizada e PET scan, precisarão ser repetidos. O médico informará a frequência das consultas.

Que perguntas devo fazer ao médico do meu filho?

Você pode ter muitas dúvidas sobre o diagnóstico do seu filho. É uma boa ideia anotá-las e levá-las à próxima consulta médica. Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer:

• Como a histiocitose de células de Langerhans afetará meu filho?
• Meu filho precisa de tratamento?
• Quais são as opções de tratamento disponíveis para meu filho?
• Quais são os efeitos colaterais do tratamento?
• Meu filho ficará completamente curado com esses tratamentos?
• Qual é o prognóstico para a doença do meu filho?
• Você pode recomendar algum grupo de apoio?

Por fim, uma mensagem para levar para casa.

A Histiocitose de Células de Langerhans (HCL) é uma doença rara que afeta principalmente crianças. Se seu filho está passando por isso, você pode estar sentindo muitas emoções. Pode se sentir triste e com medo pelo seu filho. Pode estar com muito medo por dentro, mas também tentando se mostrar forte por fora. Todos os seus sentimentos são válidos. Mas lembre-se, você não precisa passar por isso sozinho. A equipe médica do seu filho sabe o que você está passando. Eles estão lá para ajudá-lo em cada etapa do processo, para entender a condição do seu filho e para lhe dar forças para lidar com a situação.

Lembre-se: o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem proporcionar uma saúde melhor para o seu filho. Não tenha medo, enfrente isso com coragem.

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