Você está preocupado com a visão do seu filho? Vamos aprender mais sobre a Amaurose Congênita de Leber (ACL).

Ao olhar para os olhinhos do seu bebê, você pode se perguntar se ele ou ela está enxergando direito ou se há algum problema de visão. Principalmente porque alguns bebês nascem com algum tipo de deficiência visual. Essa condição rara, mas importante, é chamada de amaurose congênita de Leber. Vamos falar sobre ela em detalhes?

O que é a amaurose congênita de Leiber (ACL)?

Em termos simples, a amaurose congênita de Leber, ou ACL, é uma condição muito rara. Ela afeta a retina, a camada interna do olho, em bebês. Imagine a retina como o filme de uma câmera. As coisas que vemos são registradas aqui como uma imagem. A retina contém células muito especiais, que chamamos de fotorreceptores . Existem dois tipos de células: bastonetes e cones . Os bastonetes nos ajudam a enxergar à noite e no escuro. Os cones nos ajudam a ver as cores e a enxergar com clareza durante o dia.

O que acontece com um bebê com LCA (Anomalia de Conduta nos Lesões Cerebrais) é que os bastonetes e cones não funcionam corretamente. Ou seja, essas células são incapazes de enviar adequadamente a luz que entra no olho como um sinal elétrico para o cérebro. À medida que essa atividade elétrica diminui, a visão do bebê também diminui. Às vezes, se não houver nenhuma atividade elétrica, o bebê pode ficar completamente cego.

Essa é uma condição congênita, o que significa que os bebês nascem com ela. Os médicos dizem que a visão do bebê geralmente começa a diminuir gradualmente por volta dos 6 meses de idade . Portanto, se você notar qualquer alteração nos olhos do seu bebê ou se achar que ele não consegue enxergar, o melhor é consultar um oftalmologista o mais rápido possível.

Quão comum é essa condição (LCA)?

Você deve estar se perguntando o quão comum é essa condição. Na verdade, ela é muito rara . Há relatos de que ocorre em apenas dois bebês a cada 100.000. É um número muito baixo. No entanto, apesar de ser rara, foi identificada como uma das principais causas de cegueira em crianças pequenas. Portanto, mesmo sendo rara, é importante estar ciente disso.

Quais são os sintomas de um bebê com (LCA)?

Às vezes, pode ser difícil para os pais perceberem que um bebê pequeno tem um problema de visão, pois eles ainda não falam. No entanto, uma criança com Atrofia de Lewy (ALC) tem visão muito baixa e, às vezes, nenhuma visão. Como essa condição afeta bebês com menos de um ano de idade, existem alguns sinais que podem ajudar no diagnóstico.

Um dos primeiros sinais que você pode notar é que seu bebê está constantemente esfregando os olhos, como se algo o estivesse incomodando. Ele também pode ter fotofobia (aversão à luz) . Isso significa que ele pode semicerrar os olhos ou chorar ao ver uma luz ou entrar em um lugar iluminado. Outro sinal é que você pode notar que o seu bebê...Os olhos movem-se rapidamente para frente e para trás, como se não conseguissem manter o olhar fixo em um só lugar (nistagmo). É como se estivessem tremendo.

Você também pode ver estes recursos:

• O ceratocone é uma condição na qual a córnea do olho muda de forma, adquirindo um formato cônico. É um assunto um pouco complexo, e somente um médico pode dar um diagnóstico preciso.
• Hipermetropia (dificuldade para enxergar de perto).
• A forma como a pupila do olho reage à luz é muito pequena ou não reage de todo. Normalmente, quando passamos de um lugar claro para um lugar escuro, a pupila do olho dilata. Mas não é assim que funciona.

Se você vir algo assim, não entre em pânico e procure um médico. Ele poderá lhe dizer exatamente o que está acontecendo.

Por que essa situação (de ACV) ocorre?

Agora vamos ver por que essa anomalia genética ocorre. A principal razão para isso são as alterações genéticas, ou seja, as mutações genéticas . Você sabe que todas as nossas características são determinadas pelos genes que recebemos de nossa mãe e de nosso pai. Esses genes são pequenas partes do nosso DNA . Portanto, quando um bebê nasce, se houver alguma alteração ou defeito nos genes do óvulo da mãe e do espermatozoide do pai, isso também pode ser transmitido ao bebê.

Foram identificadas quase 30 mutações genéticas diferentes que podem causar essa condição, a LCA (Atrofia Cerebral de Leber). Em particular, mutações em genes que ajudam no desenvolvimento e crescimento da retina são afetadas. Para citar alguns, genes como CEP290, CRB1, GUCY2D e RPE65 estão entre eles.

Na maioria das vezes, a LCA (Ataxia Cerebral de Lewy) é uma condição autossômica recessiva . Você sabe o que isso significa? Significa que o bebê só desenvolverá essa doença se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso (gene alterado). Ambos devem ser portadores. No entanto, não é necessário que ambos apresentem sintomas. Eles podem ser saudáveis, mas possuir o gene defeituoso em seus corpos. Se isso acontecer, há cerca de 25% de risco de que o filho deles desenvolva essa condição.

Imagine que, se ambos os pais forem portadores desse gene defeituoso, em cada uma de suas gestações, a criança terá 1/4 de chance de desenvolver LCA, 1/2 de chance de ser portadora e 1/4 de chance de nascer sem a doença.

Muitas pessoas não sabem que são portadoras de uma característica autossômica recessiva porque não apresentam sintomas. Se você tem um familiar com uma condição genética ou se suspeita que seus filhos possam ter uma condição genética, é importante conversar com seu médico sobre aconselhamento genético .

Como os médicos diagnosticam essa condição (LCA)?

Para saber com certeza se o seu bebê tem LCA (Anomalia de Congênita de Lange) ou não, você precisa consultar um oftalmologista. Ele primeiro examinará os olhos do bebê cuidadosamente, incluindo a retina. Em seguida, realizará um eletrorretinograma (ERG).Este exame mede a atividade elétrica na retina do bebê. Lembre-se, já falamos sobre a importância dessa atividade elétrica para a visão. Às vezes, também pode ser realizado um exame chamado tomografia de coerência óptica (OCT) . Este exame permite obter uma imagem nítida das camadas internas do olho.

O médico também irá certificar-se de que não existem outras condições que possam estar afetando os olhos do bebê. Chamamos isso de "diagnóstico diferencial" , pois existem outras causas que podem afetar a visão. Por exemplo:

• `Retinite pigmentosa` (esta também é uma condição que afeta a retina)
• `Síndrome de Joubert`
• `Síndrome de Zellweger`
• daltonismo (acromatopsia)
• Pálpebra caída (ptose)

Somente após analisar tudo isso é que um médico pode concluir com precisão que se trata de "(LCA)".

Quais são os tratamentos para (LCA)?

Na verdade, atualmente não existe cura para a condição de baixa visão (LCA). Mas não se preocupe. Os médicos tentam melhorar a visão do bebê e ajudá-lo a viver da melhor maneira possível. Isso geralmente é feito com o uso de óculos . Existem também dispositivos como lupas ou prismas de leitura que podem ajudar pessoas com baixa visão.

Vamos também aprender sobre terapia genética.

Isso é algo relativamente novo. Em 2017, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou a primeira terapia genética para tratar a doença de Lange-Attached (LCA). Isso é realmente promissor. No entanto, esse tratamento está atualmente aprovado apenas para pessoas cuja LCA é causada por uma mutação no gene chamado RPE65 .

Em termos simples, a terapia genética é o processo de substituir um gene causador de doença por um gene saudável. Ou seja, inativar um gene causador de doença. A esperança é introduzir um gene saudável nas células e reverter a doença. Embora ainda seja um tratamento baseado em pesquisa, pode ser uma boa solução para doenças como a LCA (artrite carcinoide linfática) no futuro.

O oftalmologista irá lhe dizer se essa terapia genética é adequada para o seu bebê ou não.

É possível prevenir a LCA?

Na verdade, se um bebê herdar uma mutação genética que causa LCA (Ataque Cardíaco Leve), não há como preveni-la. Não é algo que possamos controlar. No entanto, como mencionei anteriormente, se você tiver dúvidas ou receios sobre doenças genéticas, o melhor é buscar aconselhamento genético antes de ter um filho ou durante a gravidez. Assim, você poderá compreender melhor os riscos.

O que posso esperar se meu bebê tiver (LCA)?

É normal sentir muita tristeza e medo ao descobrir que seu bebê tem LCA (Ataxia Cerebral de Longo Alcance). Muitos bebês com LCA podem perder a visão completamente ou tê-la severamente reduzida. Isso é verdade.

Mas isso não significa que seu filho não terá uma vida feliz e saudável. Seu bebê precisará de exames oftalmológicos regulares para verificar se há alguma alteração nos olhos ou se a visão está piorando. Seu médico lhe dirá com que frequência esses exames devem ser feitos.

O mais importante é dar ao seu filho o apoio e o amor de que ele precisa. Você tem um papel fundamental em ensiná-lo a viver com baixa visão e em incentivá-lo. Além disso, procure instituições e escolas que auxiliem crianças com deficiência visual. Isso será de grande ajuda para o sucesso futuro dele.

Quando devo consultar um médico?

Repito: se você notar algo incomum nos olhos do seu bebê, ou se achar que ele ou ela não consegue enxergar, procure um oftalmologista sem demora.

Se você já sabe que seu bebê tem LCA (Ataque Pulmonar Inferior às Classes) e notar alguma alteração na visão dele ou piora dos sintomas, procure um médico imediatamente.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Quando vamos ao médico, às vezes esquecemos o que queríamos perguntar. Então, aqui estão algumas perguntas que podem te ajudar:

• Meu bebê realmente tem amaurose congênita de Leber (ACL)?
• Que mutação genética causou isso? (Se for possível descobrir)
• Que outros exames preciso fazer para o meu bebê?
• Qual a probabilidade de ele perder a visão?
• Meu bebê é elegível para terapia genética?

Será muito importante para você ouvir e saber coisas como essa.

Existe alguma ligação entre a LCA (Anomalia de Congênita de Lewy) e o Transtorno do Espectro Autista?

Isso também é um problema para alguns pais. A anomalia de Lewy (LCA) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA) são duas condições que afetam o desenvolvimento da criança. A LCA afeta a retina dos olhos, enquanto o TEA é um transtorno do neurodesenvolvimento.

Alguns estudos encontraram uma ligação entre crianças com LCA e TEA (Transtorno do Espectro Autista). No entanto, isso não significa que toda criança com LCA desenvolverá TEA. Se você quiser saber mais sobre isso, o melhor é conversar com seu médico.

Os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, então deixe-me repassar alguns dos pontos mais importantes que discutimos para ajudar você a se lembrar deles.

A amaurose congênita de Leber (ACL) é uma condição genética rara que pode causar perda de visão em bebês porque as células da retina não funcionam corretamente.

Se o seu bebê for diagnosticado com (LCA), é provável que ele perca a visão. Mas isso não significa que ele não possa ter uma vida feliz e saudável.

Isso se deve a alterações genéticas. Se você tiver alguma preocupação ou dúvida a respeito, é muito importante procurar aconselhamento genético.

O mais importante é consultar um oftalmologista assim que notar qualquer alteração nos olhos do seu bebê.Assim, você poderá obter o tratamento e o apoio necessários rapidamente. Seu médico explicará tudo, inclusive a frequência com que seu bebê precisa de exames oftalmológicos e o que você pode fazer para proteger a visão dele.

Lembre-se, você não está sozinho(a). Existem médicos, terapeutas e grupos de apoio para ajudá-lo(a) nessa jornada.

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