Membros excepcionalmente longos e altos... Talvez seja a Síndrome de Marfan!

Você também sente que é muito mais alto(a) e tem braços e pernas mais compridos do que seus amigos? Ou suas articulações se quebram com facilidade? Você usa óculos desde a infância? Se uma ou mais dessas características se aplicam a você, pode ser muito importante que você conheça a síndrome de Marfan, da qual falaremos hoje. Embora seja um termo um pouco desconhecido, vamos explicá-la de forma simples.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Marfan?

Imagine nosso corpo como um prédio belamente construído. Os tijolos, as paredes e o telhado desse prédio são unidos e fortalecidos pela argamassa de cimento. Da mesma forma, existe um tipo especial de tecido que conecta tudo em nosso corpo, como órgãos, ossos, músculos e vasos sanguíneos, dando-lhes a força e a flexibilidade necessárias. Na medicina, chamamos isso de "tecido conjuntivo". É como a "goma" do nosso corpo.

A síndrome de Marfan é uma condição genética. Uma pessoa com essa condição apresenta tecido conjuntivo frágil, ou mais precisamente, muito frouxo. Isso significa que o tecido conjuntivo é menos resistente e elástico. Como esse tecido conjuntivo está presente em todo o corpo, a síndrome de Marfan pode afetar diversas partes do organismo. Ela pode afetar principalmente o coração, os vasos sanguíneos, os olhos, os ossos e as articulações .

Embora seja uma condição congênita, às vezes os sintomas aparecem e o diagnóstico é feito em tenra idade.

Quais poderiam ser os sintomas disso?

O importante aqui é entender que nem todas as pessoas com Síndrome de Marfan apresentarão o mesmo conjunto de sintomas. Os sintomas variam muito de pessoa para pessoa. Algumas pessoas podem ter muitos sintomas, enquanto outras podem ter apenas alguns. É por isso que os médicos chamam essa condição de "expressão variável".

No entanto, existem algumas características comuns que podem ser observadas. Vamos dividi-las em duas partes.

Além dessas duas características principais, outras características relacionadas à aparência do corpo também são frequentemente observadas.

Quais são as complicações que podem ocorrer devido à Síndrome de Marfan?

Se essa condição não for tratada adequadamente, complicações graves podem se desenvolver com o tempo.

Possíveis efeitos no coração e nos vasos sanguíneos

Essas são as complicações que exigem maior atenção na Síndrome de Marfan.

• Dissecção da aorta: Esta é a condição mais perigosa. A parede da aorta é composta por várias camadas. Uma ruptura repentina na camada interna dessa parede pode causar vazamento de sangue entre as camadas. Trata-se de uma condição com risco de vida que requer cirurgia de emergência.
• Doença das válvulas cardíacas: As válvulas do coração enfraquecem e podem não fechar corretamente, permitindo que o sangue vaze para trás.
• Coração aumentado: O músculo cardíaco pode aumentar de tamanho e enfraquecer porque o coração precisa trabalhar mais ao longo do tempo.
• Irregularidades nos batimentos cardíacos (arritmia): Os batimentos cardíacos podem se tornar irregulares.
• Aneurismas cerebrais: Um ponto fraco em um vaso sanguíneo dentro ou ao redor do cérebro pode se dilatar como um balão.

Efeitos nos olhos

• Cataratas
• Glaucoma
• Descolamento de retina

Efeitos nos pulmões

O enfraquecimento do tecido conjuntivo também pode afetar os pulmões.

• Asma
• Infecções pulmonares (bronquite, pneumonia)
• Colapso pulmonar (Pneumotórax)

Por que ocorre a síndrome de Marfan? Qual é a sua causa?

A principal razão para isso é uma mutação genética. A fibrilina-1, que é encontrada nos tecidos conjuntivos do nosso corpo.Existe um gene que controla a produção de uma proteína chamada fibrilina. Ele é chamado de gene "FBN1". Pessoas com Síndrome de Marfan apresentam uma determinada alteração, ou defeito (variante), nesse gene "FBN1". Isso faz com que o corpo produza uma proteína fibrilina de baixa qualidade.

• Na maioria das vezes (cerca de 75%), o gene defeituoso é herdado de um dos pais. Se um dos pais tiver a condição, cada um de seus filhos terá 50% de chance de herdá-la.
• Nos 25% restantes dos casos, a criança pode desenvolver essa mutação genética mesmo que os pais não apresentem a condição. A causa exata ainda não foi descoberta.

Como os médicos descobrem isso?

Como a síndrome de Marfan afeta muitas partes do corpo, pode ser necessário um time de médicos de diferentes especialidades para chegar a um diagnóstico preciso. Seu médico geralmente seguirá estes passos:

• Ao perguntar sobre seu histórico médico e sintomas, incluindo qualquer desconforto que esteja sentindo, problemas de visão ou dores nas articulações, entre em contato conosco.
• Um exame físico completo: mede altura, peso, comprimento dos membros, verifica se há dor nas costas e avalia o formato do tórax.
• Questionar sobre o histórico médico familiar: Perguntar sobre coisas como se alguém na família já teve esses sintomas ou se alguém morreu de parada cardíaca súbita.
• Encaminhamento para exames especiais:
• Ecocardiograma (exame de eco): Este é o exame mais importante. Ele permite verificar o estado do coração e da aorta, bem como o funcionamento das válvulas.
• Eletrocardiograma (ECG): Verificar irregularidades no ritmo cardíaco.
• Tomografia computadorizada ou ressonância magnética: Permitem visualizar em detalhes toda a extensão da aorta e outros vasos sanguíneos.
• Exame oftalmológico: Identifica a posição do cristalino do olho e outros problemas.
• Teste genético: Uma amostra de sangue pode ser coletada para determinar se existe um defeito no gene `FBN1`.

Quais são os tratamentos para isso?

Primeiramente, não há cura para a Síndrome de Marfan. Mas não se preocupe. É possível controlá-la bem, prevenir complicações e levar uma vida normal e saudável. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas e prevenir complicações perigosas.

Medicamentos

• Betabloqueadores: Esses medicamentos diminuem ligeiramente a frequência cardíaca, reduzem a pressão arterial e diminuem a pressão sobre a aorta. Isso pode reduzir a velocidade com que a aorta se dilata.
• Bloqueadores dos receptores da angiotensina II (BRAs): Esses medicamentos também ajudam a proteger a aorta.

Monitoramento de rotina

Esta é a parte mais importante do tratamento. Você precisa consultar o médico regularmente e fazer exames.

• Coração e vasos sanguíneos: Um ecocardiograma é realizado pelo menos uma vez por ano para verificar alterações no tamanho da aorta.
• Olhos: Você deve consultar um oftalmologista regularmente para verificar seus olhos.
• Sistema esquelético: Você também precisa prestar atenção a coisas como sua coluna vertebral.

Conselhos sobre atividade física

Exercícios físicos são benéficos para quem tem Síndrome de Marfan, mas nem todos os exercícios são recomendados. Alguns exercícios intensos podem exercer pressão sobre a aorta. Portanto, é fundamental conversar com seu médico para descobrir quais exercícios são adequados para você.

Cirurgia cardíaca

Se a aorta se dilatar perigosamente, os médicos podem recomendar cirurgia para remover a parte enfraquecida e inserir um enxerto antes que ela se rompa. Se as válvulas cardíacas estiverem danificadas, pode ser realizada cirurgia para repará-las ou substituí-las.

Vida e saúde mental com a síndrome de Marfan

Viver com a Síndrome de Marfan pode ser desafiador às vezes. Consultas médicas constantes, tomar medicamentos e fazer mudanças no estilo de vida podem ser cansativos.

E também,

• Pensar na aparência do próprio corpo pode causar ansiedade.
• Dores corporais frequentes e fadiga.
• Quando você não pode praticar esportes, correr e brincar como as outras pessoas, pode se sentir socialmente isolado.
• Questões como o futuro e a formação de uma família podem causar medo.

Por essas razões, existe o risco de desenvolver problemas mentais como ansiedade e depressão .

Graças ao conhecimento que temos sobre a Síndrome de Marfan e aos novos tratamentos, a expectativa de vida de uma pessoa com essa condição é agora muito mais semelhante à da população em geral. O mais importante é identificar a doença precocemente e tratá-la adequadamente.