Você quer saber mais sobre a Síndrome de Marfan? Vamos conversar!

Você já reparou que algumas pessoas são muito mais altas do que outras, que seus membros, dedos, etc., parecem ser mais longos do que o normal? Ou que elas têm um formato de tórax incomum, ou problemas de visão? Às vezes, junto com esses sintomas, podem ocorrer problemas cardíacos e oculares. Isso é a Síndrome de Marfan. Trata-se de uma condição genética. Não se preocupe, vamos falar sobre isso com mais detalhes.

O que é a Síndrome de Marfan? Em termos simples...

Em termos simples, a Síndrome de Marfan é uma condição genética que afeta o tecido conjuntivo do nosso corpo. Você deve estar se perguntando o que é tecido conjuntivo. Bem, o tecido conjuntivo é um tipo especial de tecido que conecta diferentes partes do nosso corpo, como pele, ossos, vasos sanguíneos e válvulas cardíacas, conferindo-lhes força e flexibilidade.

Em uma pessoa com síndrome de Marfan, esse tecido conjuntivo é um pouco frágil e muito elástico . É como um elástico, mas com menos resistência. É por isso que essa condição pode afetar diferentes sistemas do corpo. Pode afetar principalmente o coração, os vasos sanguíneos, os olhos, os ossos e as articulações .

Os médicos chamam isso de condição genética com "expressão variável". Isso significa que nem todas as pessoas com a doença apresentarão os mesmos sintomas. Algumas terão poucos sintomas, enquanto outras terão alguns a mais. E o tempo que leva para os sintomas aparecerem pode variar de pessoa para pessoa.

A síndrome de Marfan é uma condição presente desde o nascimento . No entanto, por vezes, os sintomas tornam-se evidentes e o diagnóstico pode ser feito na idade adulta jovem ou mais velha. É uma das doenças hereditárias do tecido conjuntivo mais comuns, afetando cerca de uma em cada 3.000 a 5.000 pessoas.

Quais poderiam ser os sintomas disso?

A síndrome de Marfan apresenta duas características principais. Uma delas é o aneurisma da raiz da aorta (aneurisma da raiz da aorta) . Trata-se de uma dilatação ou alargamento do principal vaso sanguíneo que transporta o sangue do coração para o corpo (a aorta). A outra é o deslocamento do cristalino do olho (ectopia lentis) .

Essas duas características principais podem fazer com que você apresente sintomas como:

• Palpitações cardíacas são a sensação de o coração bater mais rápido e o peito palpitar.
• Sentir o coração batendo forte e rápido.
• Dor nos olhos.
• Dificuldade para respirar.
• Alterações na visão; por exemplo, astigmatismo e miopia extrema.

Mas como a síndrome de Marfan pode afetar outras partes do corpo, outros sintomas podem ocorrer. Por exemplo, os sintomas físicos podem incluir:

• O rosto pode parecer ligeiramente alongado e estreito.
• Os braços, as pernas e os dedos parecem muito mais compridos em comparação com outras partes do corpo.
• Dentes apinhados são dentes que estão juntos e parecem estar empilhados uns sobre os outros.
• Escoliose.
• Pé chato.
• Fraqueza e facilidade de deslocamento das articulações.
• Estrias aparecem na pele mesmo que o peso corporal não sofra alterações significativas.
• Peito afundado (pectus excavatum) ou peito protuberante (pectus carinatum).
• Físico alto e magro.

Quais são as complicações dessa condição?

A síndrome de Marfan pode causar diversas complicações que afetam o coração, os olhos e os pulmões.

As complicações cardiovasculares são as complicações mais comuns da síndrome de Marfan. Estas podem incluir:

• Dissecção da aorta: Trata-se de uma ruptura na camada interna da parede da aorta. É uma emergência.
• Doença das válvulas cardíacas: A síndrome de Marfan pode causar o enfraquecimento e a perda de flexibilidade do tecido das válvulas cardíacas.
• Coração aumentado: Com o tempo, o músculo cardíaco pode aumentar de tamanho e enfraquecer.
• Irregularidades nos batimentos cardíacos (arritmia): Essa condição está frequentemente associada ao prolapso da válvula mitral.
• Aneurismas cerebrais: uma dilatação ou protuberância em um ponto frágil de um vaso sanguíneo dentro ou ao redor do cérebro.

As complicações oculares podem incluir:

• Cataratas.
• Glaucoma.
• Descolamento de retina.

Alterações no tecido pulmonar associadas à síndrome de Marfan podem aumentar o risco de:

• Asma.
• Bronquite.
• Doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).
• Colapso pulmonar / pneumotórax.
• Enfisema.
• Pneumonia.

Quais são as causas da síndrome de Marfan?

Isso é causado por uma variante genética . Especificamente, uma alteração em um gene – o gene FBN1 – que instrui nossas células a produzirem uma proteína chamada fibrilina . Essa fibrilina é um componente essencial das fibras elásticas em nossos tecidos conjuntivos.

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é uma condição hereditária, transmitida por um dos pais . Trata-se de uma herança autossômica dominante.Uma doença hereditária. Ou seja, a condição pode ser causada pela herança do gene de um dos pais. Uma pessoa com síndrome de Marfan tem 50% de chance de transmitir a doença para cada um de seus filhos.

No entanto, em cerca de 25% dos casos, essa condição pode ocorrer devido a uma nova alteração genética (para a qual nenhuma causa pode ser identificada), sem qualquer histórico familiar.

Como os médicos diagnosticam a síndrome de Marfan?

Como a síndrome de Marfan afeta diversos tecidos do corpo, você pode precisar da ajuda de uma equipe de especialistas para diagnosticar a condição e desenvolver um plano de tratamento.

Primeiro, os médicos fazem o seguinte:

• Pergunte sobre seu histórico médico.
• Será realizado um exame físico para verificar se existem sintomas típicos da doença.
• Perguntar sobre seus sintomas.
• Pergunte se alguém na família já teve problemas de saúde relacionados à síndrome de Marfan.

Os médicos geralmente utilizam um conjunto de critérios chamado "nosologia de Ghent" para diagnosticar a síndrome de Marfan. Os seguintes exames podem ser recomendados para confirmar o diagnóstico ou descartar outras condições semelhantes:

• Tomografia computadorizada (TC).
• Radiografia de tórax.
• Exame de ECG (Eletrocardiograma - ECG).
• Ecocardiograma.
• Exame de ressonância magnética (RM)

Um teste genético (um exame de sangue) pode detectar alterações no gene FBN1, frequentemente responsável pela síndrome de Marfan. No entanto, os resultados desses testes genéticos nem sempre são conclusivos. Esse teste também pode detectar outras condições genéticas que causam sintomas semelhantes, como a síndrome de Loeys-Dietz.

Como é tratado o transtorno de Marfan?

Não existe cura para a síndrome de Marfan. No entanto, existem diversos tratamentos e métodos que podem ajudar a controlar os sintomas e prevenir complicações. Estes incluem:

• Medicamentos.
• Monitoramento médico de rotina.
• Orientações sobre atividade física.
• Cirurgia.

Você precisa de um plano de tratamento específico para seus problemas de saúde.

Medicação

Alguns medicamentos podem ajudar a prevenir ou controlar complicações:

• Betabloqueadores: Esses medicamentos previnem ou retardam a dilatação das grandes artérias. Os médicos recomendam iniciar esse tratamento o mais cedo possível para pessoas com síndrome de Marfan. Se você não puder tomá-los devido a uma condição como asma ou por causa de efeitos colaterais, seu médico poderá prescrever um bloqueador dos canais de cálcio .
• Bloqueadores dos receptores da angiotensina II (BRA):Esses medicamentos também podem ajudar a diminuir a taxa de dilatação do intestino grosso.

Se você for submetido a uma cirurgia de válvula cardíaca devido à síndrome de Marfan, precisará tomar medicamentos anticoagulantes pelo resto da vida.

Supervisão médica constante

Você deve fazer exames médicos regulares para verificar os seguintes problemas:

• Coração e vasos sanguíneos – especialmente o tamanho do seu grande diafragma.
• Olhos.
• Sistema esquelético.

Dessa forma, sua equipe médica poderá monitorar as mudanças e identificar precocemente quaisquer complicações potenciais. Eles lhe dirão com que frequência você deverá comparecer para esses exames.

Esse monitoramento geralmente inclui exames de imagem, como:

• Tomografias computadorizadas.
• Ecocardiogramas.
• Exames de ressonância magnética.

Orientações sobre atividade física

Atividades físicas intensas e extenuantes podem pressionar o diafragma e outros tecidos conjuntivos afetados pela síndrome de Marfan. Portanto, é recomendável consultar um fisioterapeuta para encontrar exercícios e esportes seguros e adequados para você.

Os médicos geralmente recomendam exercícios de intensidade baixa a moderada. No entanto, se você passou por uma cirurgia na válvula mitral ou nas raízes da válvula, pode ser necessário se exercitar em um nível ainda mais baixo.

Em geral, você deve evitar coisas como:

• Atividades que envolvem prender a respiração e fazer esforço vigoroso (manobra de Valsalva).
• Esportes de contato.
• Exercite-se até a exaustão.
• Exercícios que envolvem manter uma posição por um longo período, como pranchas e agachamentos isométricos na parede, são chamados de exercícios isométricos.

cirurgia cardíaca

Os principais objetivos da cirurgia cardíaca para a síndrome de Marfan são prevenir a dilatação ou ruptura da válvula aórtica e tratar problemas nessa válvula. Você e sua equipe médica decidirão juntos se a cirurgia é necessária, após considerarem diversos fatores.

Estas são as cirurgias e os procedimentos mais comuns realizados para a síndrome de Marfan:

• Reparo ou substituição da válvula aórtica.
• Reparo de aneurisma da aorta ascendente.
• Reparo ou substituição da válvula mitral.
• Reparo endovascular da aorta torácica.

Se precisar de cirurgia, procure escolher um hospital de referência com experiência no tipo de procedimento que você vai realizar. Sua equipe cirúrgica também deve ter um bom conhecimento da síndrome de Marfan.

O que você pode esperar ao viver com a síndrome de Marfan?

Se você tem síndrome de Marfan, precisará de consultas médicas regulares e estar atento ao seu corpo. A síndrome de Marfan não afeta todas as pessoas da mesma maneira, portanto, sua jornada com essa condição será única. Sua equipe médica o ajudará a se adaptar às mudanças em sua condição.

Lembre-se, você não está sozinho. A equipe médica está sempre com você.

Graças ao maior conhecimento sobre a síndrome de Marfan e aos avanços nos tratamentos médicos, as pessoas com essa síndrome vivem hoje mais do que antes da década de 1970. A expectativa de vida de uma pessoa com síndrome de Marfan é atualmente quase a mesma que a de uma pessoa sem a condição. No entanto, a expectativa de vida dos homens é significativamente menor do que a das mulheres.

As doenças cardiovasculares continuam sendo a principal causa de morte na síndrome de Marfan. Isso é especialmente verdadeiro para mortes súbitas que ocorrem quando a doença não é diagnosticada. O risco também é maior naqueles que recebem um diagnóstico tardio.

Síndrome de Marfan e saúde mental

Existem diversos fatores que podem afetar a saúde mental e a qualidade de vida de quem convive com a síndrome de Marfan. Por exemplo:

• A síndrome de Marfan é uma condição crônica que requer tratamento por toda a vida.
• Como essa condição afeta sua aparência.
• Dor crônica e fadiga.
• Restrições à atividade física (que muitas vezes também afetam os relacionamentos sociais).
• A pressão do planejamento familiar.

Por isso, você pode estar em maior risco de desenvolver problemas como:

• Ansiedade.
• Depressão.
• Sofrer bullying por parte de outras pessoas.
• Isolamento social.

Cuidadores e familiares de pessoas com síndrome de Marfan também correm o risco de desenvolver esses problemas de saúde mental.

Sua saúde mental é tão importante quanto sua saúde física.

Se você está se sentindo estressado(a) devido à síndrome de Marfan, não se esqueça de procurar ajuda de um profissional de saúde mental, como um psicólogo . Participar de um grupo de apoio também pode ser útil.

Viver com a síndrome de Marfan pode parecer uma rotina interminável de consultas, tratamentos e mudanças no estilo de vida. Mas cada exame e cada consulta ajudam você a evitar complicações da síndrome de Marfan e a viver uma vida o mais saudável possível. Sua equipe médica está com você em todas as etapas. Busque o apoio e a orientação deles. Se você se sentir sobrecarregado(a) por tudo isso, procure a ajuda de um profissional de saúde mental.

Os pontos mais importantes a ter em mente (Mensagem principal)

Certo, então vamos analisar alguns dos pontos principais que você precisa lembrar do que discutimos:

• A síndrome de Marfan é uma condição genética.Isso afeta os tecidos conjuntivos do nosso corpo.
• Isso pode afetar diversas áreas, como o coração, os olhos e os ossos. É muito importante fazer exames médicos regulares .
• Embora não haja cura definitiva, existem bons tratamentos para controlar os sintomas e prevenir complicações.
• Siga rigorosamente as instruções do seu médico. Tome seus medicamentos nos horários corretos e faça os exames que lhe forem solicitados.
• Você deve ter muito cuidado ao praticar atividades físicas. Consulte seu médico ou fisioterapeuta para saber quais exercícios são adequados para você.
• Cuide também da sua saúde mental. Não hesite em procurar ajuda se precisar.
• Você não está sozinho(a), você tem uma equipe médica, família e amigos para te ajudar.

Espero que esta informação lhe seja útil. Caso tenha mais alguma dúvida, não hesite em perguntar ao seu médico.

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