Seu filho tem um problema raro de desenvolvimento cerebral? (Síndrome de Miller-Dieker)

Hoje vamos falar sobre um assunto muito raro e delicado para os pais. Trata-se da Síndrome de Miller-Dieker, uma condição genética que afeta o desenvolvimento do cérebro do bebê. Talvez você nunca tenha ouvido falar dela, mas estar ciente dessa condição pode ser muito importante, principalmente para pais de primeira viagem.

O que é a síndrome de Miller-Dieker?

Em termos simples, a síndrome de Miller-Decker é uma condição genética rara na qual a parte externa do cérebro da criança, chamada córtex cerebral , é lisa. Normalmente, em um cérebro saudável, essa parte apresenta muitas dobras, rugas e sulcos complexos. É como uma noz. Mas em crianças com essa condição, essas dobras e sulcos não se formam adequadamente.

Uma criança com essa condição pode apresentar alguns sintomas físicos ao nascer. Caso contrário, problemas graves de desenvolvimento e neurológicos começam a aparecer por volta dos 6 meses de idade. Na maioria das vezes, isso é causado por uma alteração aleatória nos cromossomos. No entanto, em alguns casos, essa condição também pode ser causada por uma mutação genética herdada de um dos pais.

Infelizmente, ainda não existe cura para a síndrome de Miller-Decker. É uma doença que limita a vida, e a maioria das crianças morre antes dos 2 anos de idade.

Essa condição foi descrita pela primeira vez na década de 1960 por dois médicos, James Q. Miller e H. Dieker. É por isso que ela é chamada de "síndrome de Miller-Dieker".

Quais são outros nomes para isso?

Seu médico pode usar o termo médico lisencefalia para a síndrome de Miller-Decker. Lisencefalia significa "cérebro liso". Você também pode ouvir estes nomes:

• Síndrome clássica de lisencefalia
• MDS
• síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Miller-Decker é uma condição muito rara . Afeta cerca de um em cada 100.000 recém-nascidos. Isso significa que, mesmo no Sri Lanka, é muito raro encontrar uma criança com essa condição.

Qual é o motivo disso?

Crianças com síndrome de Miller-Decker apresentam uma porção ausente do cromossomo 17.Sim, existem. Isso significa que perderam um ou mais genes. Imagine que temos pequenos manuais de instruções em nossos corpos, que chamamos de cromossomos. Dentro desses cromossomos estão os genes, que são os códigos que controlam tudo em nosso corpo. Portanto, essa perda de genes geralmente acontece aleatoriamente, ou seja, sem motivo aparente. Essa perda de genes pode ocorrer no espermatozoide, no óvulo ou durante o desenvolvimento do bebê após a concepção no útero.

Em muitas famílias, quando nasce uma criança com essa condição, ninguém na família teve a doença antes. Isso significa que não há histórico familiar.

No entanto, em cerca de uma em cada dez famílias , um dos pais apresenta uma pequena alteração genética no cromossomo 17, o que significa que os genes estão rearranjados. Os médicos chamam isso de translocação balanceada . Como todos os genes desse cromossomo estão presentes, ou seja, nenhum gene está ausente, nem a mãe nem o pai apresentarão sintomas da síndrome de Miller-Decker. Contudo, quando um dos pais com esse tipo de translocação tem um filho, a criança pode perder partes do gene devido ao rearranjo genético.

Essa deficiência genética afeta o desenvolvimento do cérebro enquanto o bebê ainda está no útero. Como mencionado anteriormente, a parte externa do cérebro (o córtex cerebral) não apresenta as dobras e sulcos adequados, tornando-se lisa.

Quais são os sintomas?

A síndrome de Miller-Decker afeta o desenvolvimento físico e mental da criança. A gravidade dos sintomas depende do grau de imaturidade do cérebro da criança.

A criança pode apresentar sintomas como:

• Dificuldade para respirar
• Atrasos no desenvolvimento - Isso significa demorar mais para fazer coisas que são apropriadas para a idade.
• Dificuldade para engolir (disfagia)
• problemas de alimentação
• Baixo tônus ​​muscular (hipotonia) - Isso significa que os músculos do corpo estão fracos e flácidos.
• Rigidez muscular ou espasticidade
• Convulsões - Uma condição que causa crises frequentes.
• Desenvolvimento físico lento

Características que podem ser observadas na aparência da criança.

Crianças com síndrome de Miller-Decker frequentemente têm cabeças menores que o normal. Isso é chamado de microcefalia . Elas também podem apresentar algumas características faciais distintas:

• As orelhas estão inseridas mais abaixo do normal e podem ter um formato incomum.
• A testa está projetada para a frente.
• O nariz é pequeno e pode ser arrebitado.
• A parte central do rosto parece ter afundado (hipoplasia da região média da face) .
• O lábio superior pode ficar mais largo e a mandíbula inferior pode ficar menor.

Quais são as possíveis complicações?

Algumas crianças também podem apresentar outras complicações ao nascer. Por exemplo:

• Doenças cardíacas congênitas - doenças cardíacas presentes desde o nascimento.
• Os dedos podem ser tortos ou dobrados (clinodactilia) .
• Problemas renais.
• Alguns órgãos abdominais podem estar localizados fora do abdômen (onfalocele) .

Como essa doença é diagnosticada?

Alguns exames realizados durante a gravidez, como a ultrassonografia , podem ajudar o médico a verificar se o bebê apresenta desenvolvimento cerebral anormal ou outros sinais da síndrome. Caso haja suspeita, o médico pode recomendar uma amniocentese genética ou uma biópsia de vilo corial (BVC) . Esses exames podem confirmar se o bebê apresenta as alterações genéticas associadas à síndrome de Miller-Decker.

Após o nascimento do bebê, você ou seu médico podem notar algumas das características faciais específicas mencionadas anteriormente. Ou, o bebê pode começar a ter convulsões . Frequentemente, esses bebês não atingem os marcos do desenvolvimento infantil entre três e cinco meses, como sentar e rolar.

Quais são os tratamentos para isso?

Como mencionado anteriormente, infelizmente não há cura para a síndrome de Miller-Decker . Trata-se de uma condição que limita a expectativa de vida. O tratamento visa principalmente controlar os sintomas, como convulsões , e proporcionar o máximo conforto possível à criança. Devido à dificuldade de deglutição, algumas crianças podem precisar ser alimentadas por sonda (alimentação enteral) .

O que você pode fazer se seu filho tiver essa condição?

Cuidar e criar um filho com uma doença grave e incurável como essa é uma tarefa extremamente desafiadora . Você pode sentir muita ansiedade, estresse e até depressão . Portanto, é muito importante cuidar da sua saúde física e mental enquanto cuida do seu filho.

Você pode obter ajuda de coisas como:

• Encontre os serviços de apoio de que seu filho precisa, como serviços de reabilitação, assistência domiciliar e dispositivos de auxílio.
• Participe de um grupo de apoio com pais de crianças como essa. Isso ajudará você a se sentir menos sozinho(a) e você poderá aprender com as experiências de outras pessoas.
• Informe-se sobre a condição de saúde do seu filho e quaisquer sintomas específicos que ele apresente.
• Reserve um tempo para si . Faça uma pausa, faça algo que lhe dê prazer.
• Procure maneiras saudáveis ​​de reduzir o estresse. Pode ser algo como dar um passeio com um amigo ou começar um novo hobby.
• Converse com um profissional de saúde mental . Isso lhe trará muito alívio.
• Se necessário, utilize medicamentos como antidepressivos conforme recomendação médica.

A síndrome de Miller-Decker pode ser prevenida?

Aliás, isso significa que realmente não há como prevenir a síndrome de Miller-Decker, que ocorre repentinamente sem motivo aparente.

No entanto, se você tiver um filho com essa condição, um teste genético pode ser feito para descobrir se você ou seu parceiro têm a translocação balanceada mencionada anteriormente no cromossomo 17. Quando um dos pais com essa translocação tem outro filho, geralmente há cerca de uma chance em três de que essa criança também tenha a síndrome de Miller-Decker.

Portanto, é muito importante que você e seu parceiro se encontrem com um consultor genético para discutir esse risco e as opções disponíveis.

Qual é o futuro de uma criança com essa condição?

É muito triste dizer isso. A expectativa de vida de crianças com síndrome de Miller-Decker costuma ser muito curta . Muitas crianças têm convulsões graves que podem ser fatais. Ou, devido à fraqueza dos músculos da garganta, podem ocorrer complicações como pneumonia por aspiração , em que alimentos e líquidos entram nos pulmões. Isso é muito perigoso.

A maioria das crianças morre antes dos 2 anos de idade. Algumas podem viver até os 10 anos. No entanto, sobreviver até a adolescência é muito raro.

Quando você deve consultar um médico?

Se seu filho apresentar algum destes sintomas, procure um médico imediatamente:

• Atrasos no desenvolvimento - se você não faz coisas apropriadas para a sua idade.
• Se você tiver dificuldade para respirar, comer ou engolir.
• Se você tem convulsões frequentes.
• Se o desenvolvimento físico parecer lento.
• Se você notar características faciais ou físicas incomuns .

Quais são as perguntas importantes a fazer ao médico?

Assim que você descobrir que seu filho tem síndrome de Miller-Deeker, poderá fazer perguntas ao médico, como:

• O que causa o desenvolvimento da síndrome de Miller-Decker em meu filho?
• Que tratamentos podem ajudar meu filho?
• O que posso fazer para ajudar meu filho em casa?
• Meu parceiro e eu devemos fazer um teste genético?
• Que outras complicações devo ter em mente?

Por fim, lembre-se

Quando seu filho tem uma doença grave e potencialmente fatal como essa, é importante buscar ajuda de especialistas e profissionais de saúde que tenham conhecimento sobre a doença. Seu médico pode ajudar a controlar os sintomas do seu filho e a proporcionar o máximo de conforto possível. Ele também pode indicar recursos e serviços de apoio que podem ajudar sua família a superar esse momento difícil.

Aproveitem ao máximo o tempo que sua família passa junta. Sejam carinhosos e apoiem uns aos outros. Tentem criar lindas lembranças que jamais esquecerão. Não enfrentem essa jornada sozinhos, há muitas pessoas que podem ajudar.

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