Você está notando o aparecimento de protuberâncias estranhas na pele? Isso poderia ser a Síndrome de Muir-Torre?

Você começou a notar pequenas protuberâncias na pele de repente? Pode parecer normal, mas essas alterações cutâneas às vezes podem estar associadas a problemas internos. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara, porém muito importante: a Síndrome de Muir-Torre.

O que é a Síndrome de Muir-Torre? Em termos simples...

A síndrome de Muir-Torre é uma condição genética rara que aumenta o risco de desenvolver vários tipos de câncer ao longo da vida. Pessoas com essa síndrome geralmente desenvolvem tumores de pele, sejam eles cancerosos ou benignos. Elas também podem desenvolver um ou mais cânceres internos, principalmente no trato gastrointestinal .

Pense bem: nosso corpo é composto por milhões de células minúsculas. Quando essas células se dividem, às vezes podem ocorrer pequenas alterações (mutações) nos genes. É isso que causa essa mudança genética.

A síndrome de Muir-Torre é a mesma coisa que a síndrome de Lynch?

Na maioria das vezes, sim. A síndrome de Moore-Torre é considerada uma variante da síndrome de Lynch . A síndrome de Lynch também é uma condição que aumenta o risco de câncer devido a diversas alterações genéticas. Às vezes, os médicos também a chamam de Câncer Colorretal Hereditário Não Poliposo (HNPCC). Isso significa que o câncer se desenvolve no cólon sem pólipos. Portanto, a síndrome de Moore-Torre faz parte da síndrome de Lynch e apresenta características cutâneas específicas.

Quão comum é essa situação? Devemos nos preocupar com isso no Sri Lanka?

A síndrome de Moore-Torre é, na verdade , uma condição muito rara . Apenas cerca de 200 casos foram relatados em todo o mundo. No entanto, isso não significa que não devamos estar cientes dela. Cerca de 9,2% das pessoas com síndrome de Lynch (HNPCC) podem apresentar essas características da síndrome de Moore-Torre. Ela também parece afetar os homens ligeiramente mais do que as mulheres (ou seja, cerca de 2 mulheres para cada 3 homens). Embora não haja estatísticas exatas sobre quantas pessoas são afetadas no Sri Lanka, é importante estar ciente dessa condição.

Quais são os sintomas da síndrome de Moore-Torre? Como reconhecê-la?

Isso se deve principalmente ao aparecimento de nódulos ou alterações na pele e aos sintomas de cânceres internos . Às vezes, problemas de pele podem ocorrer antes, ao mesmo tempo ou depois do desenvolvimento de cânceres internos. No entanto, as alterações na pele costumam ser o primeiro sinal a ser percebido . Outros tipos de câncer podem não apresentar sintomas nos estágios iniciais.

Que alterações você consegue observar na pele?

As seguintes características podem ser observadas na pele de uma pessoa com síndrome de Moore-Torre:

• Adenomas sebáceos: Estes são os problemas de pele mais comuns (80% a 99%). São tumores não cancerosos (benignos). Desenvolvem-se nas glândulas sebáceas, que são as glândulas produtoras de óleo da nossa pele. Geralmente são encontrados na cabeça e no pescoço e, em pessoas com doença de Moore-Torre, são mais comuns no tórax, abdômen, quadris e costas . Apresentam-se como pequenas protuberâncias duras, amareladas ou da cor da pele .
• Carcinoma sebáceo: Este é um tumor cancerígeno (maligno) que se desenvolve nas glândulas sebáceas. Pode ter a aparência de um adenoma sebáceo, mas se espalha rapidamente, principalmente ao redor das pálpebras . Esses tumores podem sangrar ou expelir uma substância crostosa.
• Ceratoacantoma: Este é outro tipo de tumor de pele. Pode se desenvolver na cabeça, pescoço, tronco e braços, próximo aos folículos pilosos. Pode ser canceroso ou benigno . Tem a aparência de um pequeno nódulo esférico, às vezes com vasos sanguíneos visíveis na superfície, e um nódulo de queratina no centro . Cresce muito rapidamente, atingindo cerca de 3 centímetros em poucas semanas, e depois diminui gradualmente ao longo de meses ou anos. Pode haver um ou mais.
• Manchas de Fordyce: Como as glândulas sebáceas são frequentemente afetadas na síndrome de Moore-Torre, alguns médicos consideram essas "manchas de Fordyce" um sintoma. São glândulas sebáceas elevadas e ligeiramente aumentadas que aparecem em áreas sem pelos, como ao redor dos lábios . Estudos demonstraram que elas são mais comuns na síndrome de Moore-Torre.

Lembre-se: se você notar um caroço ou alteração como essa na sua pele, principalmente se estiver crescendo rapidamente, mudando de cor ou sangrando, você deve definitivamente consultar um médico.

Quais tipos de câncer estão associados à síndrome de Moore-Torre?

Diversos tipos de câncer podem ocorrer com essa síndrome. Os cânceres mais comuns e seus sintomas são:

• Câncer colorretal: Este é o tipo de câncer mais comum . Afeta cerca de metade de todas as pessoas. É causado pelo crescimento de células cancerígenas no revestimento do cólon ou do reto. Em contraste com o câncer de Moore-Torre, este pode se desenvolver de 15 a 20 anos mais cedo do que o normal, geralmente por volta dos 50 anos de idade . Também pode se espalhar rapidamente . Os sintomas incluem dor abdominal, inchaço, alterações nos hábitos intestinais e sangue nas fezes .
• Câncer de estômago: Este também é um tipo de câncer comumente observado em casos de síndrome de Moore-Torre. Os sintomas podem incluir dor abdominal, inchaço, sangue nas fezes, dificuldade para digerir alimentos, náuseas e perda de apetite .
• Câncer do sistema urinário:Também chamado de carcinoma urotelial ou carcinoma de células transicionais. Afeta o revestimento do sistema urinário. Pode causar dor ao urinar e sangue na urina .
• Câncer de endométrio: Este é um câncer que se desenvolve no endométrio, o revestimento interno do útero . Pode causar dor na parte inferior do abdômen, dor pélvica e corrimento vaginal ou sangramento anormal .

Além disso, vários outros tipos de câncer podem estar associados a essa síndrome, incluindo:

• Câncer de ovário
• Câncer de próstata
• Câncer de bexiga
• Câncer renal
• Câncer do intestino delgado
• Câncer de fígado
• Câncer de pulmão
• Câncer no sangue
• Existem tipos de câncer cerebral e outros.

Essa lista pode parecer assustadora. Mas o importante é que nem todos esses tipos de câncer se desenvolverão em todas as pessoas. E, se detectados precocemente, podem ser tratados .

Por que ocorre a síndrome de Moore-Torre? Qual é a sua causa?

Em termos simples, a síndrome de Moore-Torrell é causada por uma mutação em um dos seus genes . Mutações são alterações na sequência do nosso DNA. Esse DNA é copiado quando nossas células se dividem e formam novas células. Às vezes, erros podem acontecer. Se uma célula anormal continuar se dividindo, pode causar diversas doenças, incluindo o câncer.

Que variações genéticas influenciam isso?

Existem principalmente dois tipos:

• Síndrome de Moore-Torre tipo 1 (SMT tipo 1): Esta síndrome é causada por uma mutação em um dos genes responsáveis ​​por erros na sequência do DNA . Quando esses genes não conseguem reparar os erros, células anormais se acumulam nos tecidos. Em 90% dos casos, o gene MSH2 é afetado. No entanto, vários outros genes, como MLH1, MSH6 e PMS2, também podem estar envolvidos.
• Síndrome de Moore-Torrell tipo 2 (SMT2): Esta síndrome é causada por uma mutação no gene MUTYH. Este gene é responsável pelo reparo de danos oxidativos ao nosso DNA. Cerca de um terço das pessoas com SMT2 apresentam este tipo. A oxidação causa alterações na molécula de DNA, o que pode levar ao crescimento celular descontrolado (ou seja, câncer). Quando o gene mutado é incapaz de reparar esse dano, ele persiste.

Isso é algo que vem de geração em geração?

Muito provavelmente, sim, é hereditário . No entanto, às vezes, uma pessoa pode desenvolver uma nova mutação genética sem que ninguém na família a tenha apresentado anteriormente. Cerca de 60% dos pacientes apresentam histórico familiar da síndrome de Moore-Torre. Contudo, como nem todos que possuem essa mutação genética desenvolvem sintomas, essa ligação familiar nem sempre é óbvia.

Algumas pessoas podem ter essa condição sem sintomas e podem nem mesmo saber disso. Além disso, às vezes, quando o sistema imunológico está enfraquecido, essa "Síndrome de Muir-Torre latente" pode ser ativada. Algumas pessoas desenvolveram essa condição após receberem um transplante de órgão sólido e tomarem medicamentos imunossupressores.

Como isso é transmitido através das gerações?

• A síndrome de Muir-Torre tipo 1 é uma condição autossômica dominante. Isso significa que você precisa ter apenas uma cópia do gene mutado para herdar a condição. Se um dos seus pais tiver essa mutação genética, você tem 50% de chance de herdá-la também. No entanto, a forma como você desenvolve os sintomas pode ser diferente da do seu progenitor portador do gene.
• A síndrome de Muir-Torre tipo 2 é uma condição autossômica recessiva. Isso significa que, para você herdar a doença, ambos os seus pais devem ter a mesma mutação genética. Isso é muito raro. No entanto, pais que possuem apenas uma cópia desse gene autossômico recessivo podem não apresentar sintomas e, portanto, podem não saber que têm a doença.

Como os médicos diagnosticam a Síndrome de Muir-Torre?

Se você tiver nódulos na pele como os mencionados acima, especialmente no tronco, ou se eles surgiram em uma idade relativamente jovem, o médico pode suspeitar da síndrome de Moore-Torrell. Ele também perguntará sobre outros sintomas que possam indicar câncer interno e se alguém na sua família tem histórico de câncer.

Que tipo de testes são feitos para isso?

Seu médico pode realizar vários exames preliminares antes de recomendar testes genéticos. Por exemplo:

• Imuno-histoquímica (IHC): Uma pequena amostra de um nódulo na pele é coletada, corada com um corante especial e examinada ao microscópio para verificar se a amostra contém mutações genéticas específicas.

Com os resultados desses exames e outras informações, seu médico pode recomendar testes genéticos para verificar mutações nos genes associados à síndrome de Moore-Torre. Ele coletará uma amostra de sangue e procurará mutações nos genes de reparo de erros de pareamento MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ou no gene de reparo por excisão de base MUTYH.

Que tipo de exames de rastreio de cancro devem ser feitos regularmente por uma pessoa com síndrome de Moore-Torre?

É muito importante que pessoas com essa síndrome façam exames regulares de detecção de câncer , pois a detecção precoce aumenta as chances de sucesso do tratamento. Os exames que os médicos podem recomendar incluem:

• Colonoscopia: Exame do intestino grosso.
• Endoscopia digestiva alta (EDA): Exame do esôfago, estômago e primeira parte do intestino delgado.
• Exame de próstata ( para homens)
• Mamografia:Rastreio do cancro da mama (para mulheres)
• Exame pélvico ( para mulheres)
• Exame de Papanicolau: Rastreamento do câncer do colo do útero (para mulheres)
• Citologia urinária: Para cânceres do sistema urinário.
• Testes de função hepática
• Hemograma completo (CBC)
• Exame físico
• Exame de pele
• Radiografia de tórax

Seu médico determinará a frequência com que você precisa fazer esses exames.

Quais são os tratamentos para a síndrome de Moore-Torre?

O principal objetivo do tratamento da síndrome de Moore-Torre é detectar e remover o câncer, caso ele ocorra . Você precisará fazer exames regulares de detecção precoce de câncer e biópsias de qualquer tecido suspeito. Se o seu médico detectar câncer, ele o tratará de acordo com o tipo e o estágio da doença. A cirurgia para remover o câncer geralmente é a primeira linha de tratamento .

Outros tratamentos contra o câncer podem incluir:

• Quimioterapia
• Radioterapia
• Terapia hormonal
• Imunoterapia
• Terapia direcionada
• Transplante de medula óssea

Além disso, um retinoide oral chamado isotretinoína pode ajudar a prevenir o surgimento de novas lesões na pele. Se a sua colonoscopia detectar muitos pólipos no cólon (que apresentam alto risco de se tornarem cancerígenos), o seu médico poderá recomendar uma colectomia profilática, que consiste na remoção parcial ou total do cólon.

Qual é o prognóstico para alguém com síndrome de Moore-Torre?

Seu prognóstico depende de quantos cânceres você desenvolver e o quanto eles se espalharam. Estatísticas mostram que cerca de metade das pessoas com síndrome de Moore-Torre desenvolve mais de um câncer. Mais da metade desenvolve câncer metastático (câncer que se espalhou para outras partes do corpo e é difícil de tratar).

Os cânceres associados à síndrome de Moore-Torre geralmente surgem por volta dos 50 anos de idade . Esses cânceres podem crescer e piorar mais rapidamente do que na população em geral. Portanto, a detecção precoce é fundamental . Além disso, existe uma alta probabilidade de o câncer retornar mesmo após a sua remoção. Por isso, exames de acompanhamento regulares após o tratamento são essenciais.

Existe alguma maneira de evitar isso?

Geralmente não. Isso porque é uma condição congênita. No entanto, nem todos desenvolvem sintomas. Mesmo aqueles que desenvolvem sintomas podem ser mais ou menos afetados pela doença do que seus pais. Os cientistas ainda não sabem ao certo por que isso acontece. Contudo, observou-se que a condição pode piorar se o sistema imunológico estiver enfraquecido .

Saber que você possui essa mutação genética pode ajudá-lo(a) a tomar decisões preventivas. Por exemplo, testes genéticos e aconselhamento genético podem ajudar a evitar a transmissão da condição para seus filhos. Além disso, estar ciente disso pode ajudar na identificação precoce do câncer e no início do tratamento, prevenindo complicações.

Embora a síndrome de Moore-Torre seja rara, lidar com um diagnóstico como esse não é fácil. Pode parecer avassalador lutar contra algo que está enraizado em nosso DNA. Mas, conhecimento é poder . Com reconhecimento e tratamento oportunos, você e seu médico podem enfrentar esse desafio.

Por fim, mensagem principal

Certo, então vamos resumir alguns pontos importantes que você precisa lembrar do que conversamos:

• A síndrome de Muir-Torre é uma condição genética que aumenta o risco de desenvolvimento de tumores de pele e cânceres internos (especialmente no trato digestivo).
• Se você notar um caroço novo e incomum na pele, especialmente no tronco, procure atendimento médico imediatamente. Pode não ser nada, mas é melhor ser examinado.
• Esta é uma variante da síndrome de Lynch. Se alguém na sua família tem histórico de câncer, informe também o seu médico.
• A detecção precoce e os exames regulares são muito importantes. Isso pode ajudar a detectar o câncer em seus estágios iniciais e a tratá-lo com sucesso.
• Testes genéticos e aconselhamento podem ajudar a determinar se essa condição existe e se ela afeta membros da família.
• Não tenha medo, mas fique atento. Você não está sozinho e os médicos estão lá para ajudá-lo.

Espero que esta informação seja útil para você. Mantenha-se saudável!

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