As unhas e os joelhos do seu filho são diferentes? Pode ser síndrome ungueal-patela?

Você notou alguma mudança nas unhas ou nos joelhos do seu filho? Às vezes, esses podem ser sinais de uma condição genética chamada Síndrome Unha-Patelar. Pode parecer assustador, mas não se preocupe. Vamos falar sobre isso em detalhes e de forma simples. Essa síndrome pode afetar a aparência e a função de partes das unhas, ossos, olhos e rins da criança.

Quais são os sintomas dessa condição? Como reconhecê-la?

Algumas partes do corpo de uma criança com Síndrome Unha-Patelar podem ter aparência ou função diferentes do esperado. Vejamos quais são esses sintomas:

Unhas

As unhas do seu filho podem estar muito curtas ou até mesmo ausentes. Você pode notar pequenas depressões, sulcos ou descoloração nas unhas. As unhas das mãos costumam ser mais afetadas do que as dos pés. Essas alterações são especialmente perceptíveis no polegar e no indicador.

Joelho (Patela)

A patela, ou rótula, como os médicos a chamam, pode diminuir de tamanho, assumir uma forma diferente ou até mesmo desaparecer. Às vezes, a patela pode ficar posicionada ligeiramente mais alta ou para o lado do que o normal. Isso pode causar dor no joelho da criança, sensação de instabilidade ou dificuldade para dobrar ou esticar o joelho adequadamente (amplitude de movimento). Luxações da patela são comuns nessa condição. Imagine que, enquanto brinca, seu filho de repente agarra o joelho e começa a chorar, sem conseguir andar.

Cotovelo

Os ossos dos braços do seu filho podem não se desenvolver tão bem quanto o esperado. Além disso, você pode observar, às vezes, excesso de pele (como tecido conjuntivo) ao redor do cotovelo. Essas alterações podem limitar a capacidade de girar o braço, estendê-lo e flexionar o cotovelo.

Ossos do quadril

Seu filho pode ter pequenas protuberâncias ósseas (os médicos chamam de "cornos ilíacos") nos ossos do quadril. Elas geralmente estão presentes em ambos os lados do osso do quadril. Às vezes, podem ser sentidas através da pele da criança, mas na maioria das vezes não representam um grande problema.

Olhos

A pressão dentro dos olhos da criança pode aumentar (hipertensão ocular). Isso pode eventualmente evoluir para uma condição chamada glaucoma. Embora muitas vezes não haja sintomas no início, algumas crianças podem apresentar dores de cabeça, halos ao redor das luzes ou visão turva.

Rins

Aproximadamente quatro em cada dez pessoas com síndrome de unha-patela desenvolverão doença renal, seja na infância ou na idade adulta. Essa doença pode variar de leve a potencialmente fatal. Mesmo uma doença renal leve pode se agravar, gradual ou repentinamente.

Outros sintomas

Algumas pessoas com síndrome de unha-patela também podem apresentar outros sintomas, como:

• Andar na ponta dos pés devido ao encurtamento do tendão de Aquiles.
• Diminuição da massa muscular nos braços e pernas.
• Constipação e/ou síndrome do intestino irritável.
• Diminuição da densidade mineral óssea.
• Ocasionalmente, pode ocorrer dormência, formigamento ou perda de sensibilidade nas mãos e nos pés.
• Dentes fracos ou que quebram facilmente, ou esmalte dentário desgastado.
• Curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose).

Os pesquisadores ainda estão tentando entender exatamente quão comuns esses problemas são entre pessoas com síndrome de unha-patela.

Por que ocorre essa síndrome unha-patelar?

Em termos simples, a síndrome unha-patela é causada por alterações nos genes da criança (variantes genéticas). Na maioria das vezes , essas alterações são encontradas em um gene chamado LMX1B em pessoas com essa condição. Esse gene LMX1B é responsável por instruir a criança sobre como formar corretamente estruturas como braços, pernas, olhos e rins enquanto ela ainda está no útero.

Essas variantes genéticas fazem com que a proteína LMX1B não funcione como esperado. Como resultado, várias partes do corpo da criança não se formam normalmente, resultando nos sintomas da síndrome unha-patelar.

No entanto, muito raramente, algumas pessoas podem desenvolver sintomas da síndrome unha-patela sem apresentar uma mutação no gene LMX1B. Os pesquisadores acreditam que outros genes possam estar envolvidos e continuam investigando.

Essa doença é transmitida de geração em geração?

Sim, a síndrome unha-patela é uma condição hereditária (de geração em geração, com padrão autossômico dominante). Isso significa que, se uma criança herdar uma cópia dessa variante genética de um dos pais, terá maior probabilidade de desenvolver a síndrome.

Em resumo, se você tem síndrome de unha-patela, seus filhos têm 50% de chance de herdar a condição. Esse risco é o mesmo para todas as gestações, independentemente do sexo do bebê.

Aproximadamente nove em cada dez pessoas com síndrome de unha-patela têm um dos pais com a mesma condição. No entanto, cerca de uma em cada dez pessoas pode não ter nenhum familiar com a síndrome. Isso significa que algumas crianças são as primeiras em suas famílias a nascer com a síndrome.

Que outras complicações isso pode causar?

A síndrome ungueal-patela pode causar algumas complicações. São elas:

• A osteoartrite (dor nas articulações) nos joelhos e/ou cotovelos do seu filho pode se desenvolver em uma idade mais precoce do que o esperado.
• O glaucoma pode levar à perda da visão se não for tratado adequadamente.
• Insuficiência renal.

Algumas pessoas com síndrome de unha-patela podem precisar de diálise ou transplante renal devido à insuficiência renal.

Além disso, se uma pessoa com síndrome de unha-patela engravidar, existe o risco de desenvolver uma condição chamada pré-eclâmpsia durante a gravidez. Os médicos monitoram e ajustam a medicação conforme necessário durante a gestação para reduzir esse risco.

Como essa doença é diagnosticada com precisão?

Os médicos realizarão um ou mais destes exames para diagnosticar essa condição:

• Exame físico : Observe alterações como nas unhas e nos ossos.
• Exames de imagem especializados : Raios-X, tomografias computadorizadas e ressonâncias magnéticas são usados ​​para examinar os ossos mais detalhadamente.
• Exames de sangue e/ou urina : Verificar o funcionamento dos rins.
• Biópsia renal : Uma pequena amostra de tecido é retirada do rim e analisada para verificar alterações teciduais específicas da síndrome de unha-patela.
• Testes genéticos : Este teste identifica variantes genéticas.

Os médicos conversarão com você e perguntarão sobre o histórico médico familiar do seu filho. Por exemplo, perguntarão se alguém na sua família já teve síndrome de unha-patela ou outra condição genética. Essas informações ajudarão no diagnóstico. Eles também podem recomendar testes genéticos para você ou outros membros da família.

Os sintomas da síndrome unha-patela costumam aparecer cedo na vida. No entanto, em algumas pessoas, a condição pode permanecer sem diagnóstico por anos, seja porque os sintomas são muito leves ou porque não são muito evidentes. Os médicos podem diagnosticar a condição em crianças e adultos de todas as idades.

Que tipo de médicos tratarão meu filho e diagnosticarão a doença?

Seu filho pode precisar de uma equipe de médicos especialistas nas partes do corpo afetadas pela Síndrome Unha-Patelar. Por exemplo:

• Um ortopedista ajuda com problemas ósseos.
• Um nefrologista monitora o funcionamento dos rins da criança.
• Um especialista em cuidados com os olhos cuida dos olhos da criança.

Quais são os tratamentos para a síndrome unha-patelar?

A síndrome ungueal-patela é uma condição crônica. Não há cura para ela. No entanto, existem tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações.

Existem diferentes tipos de tratamento para isso, e mais de um tratamento pode ser necessário, dependendo de como a síndrome afeta seu filho. Os médicos do seu filho planejarão o tratamento com base nas necessidades dele. Essas necessidades podem mudar ao longo do tempo. Alguns dos tratamentos que podem estar disponíveis incluem:

• Fisioterapia para ajudar com dificuldades de mobilidade.
• Medicamentos para controlar dores ósseas e musculares, pressão arterial ou pressão ocular.
• Cirurgia para controlar anomalias ósseas, glaucoma ou doença renal grave (incluindo transplante renal).

Os médicos do seu filho explicarão os prós e os contras de cada tratamento. Lidar com uma condição genética complexa em uma criança pode ser muito difícil. Portanto, não hesite em fazer perguntas e compartilhar suas preocupações. Dessa forma, você poderá se sentir mais seguro(a) em relação ao plano de tratamento do seu filho.

Essa condição afetará a expectativa de vida da criança?

A síndrome ungueal-patela geralmente não afeta a expectativa de vida de uma pessoa. No entanto, se houver desenvolvimento de doença renal grave, isso pode mudar. Essa complicação pode afetar o prognóstico e a duração da vida. Algumas pessoas podem até precisar de um transplante renal.

Doenças genéticas como a síndrome ungueal-patela afetam cada criança de forma um pouco diferente, por isso é difícil dizer exatamente quais sintomas seu filho apresentará e qual será a gravidade deles. Os médicos do seu filho poderão fornecer mais informações sobre isso.

A síndrome unha-patelar pode ser prevenida?

Atualmente, não existe forma conhecida de prevenir essa condição genética. Se você ou seu parceiro têm a Síndrome Unha-Patelar e estão planejando ter um filho, é aconselhável consultar um geneticista . Ele poderá ajudá-los a entender as chances de seu filho herdar a síndrome.

Quando meu filho deve ir ao médico?

Seu filho provavelmente precisará de consultas médicas frequentes com vários médicos diferentes. A equipe médica do seu filho informará exatamente quais consultas são necessárias e com que frequência.

Normalmente, seu filho precisará ter esses itens verificados regularmente:

• Verificação da pressão arterial.
• Exames de urina, incluindo aqueles que medem os níveis de albumina e creatinina.
• Exames de rastreio de glaucoma.
• Exames de densidade óssea.

Os médicos podem ajudá-lo a explicar a importância desses exames para seu filho.

É importante também prestar atenção à saúde mental do seu filho — e à sua própria. Seu filho pode estar constrangido com a própria aparência ou precisar de ajuda para desenvolver a autoconfiança. Você também pode estar se perguntando o que pode fazer para ajudá-lo a se sentir melhor.

Converse com os médicos do seu filho sobre a possibilidade de entrar em contato com grupos de apoio, terapeutas e assistentes sociais. Ter uma equipe de pais experientes e profissionais de saúde apoiando sua família pode fazer uma grande diferença no seu dia a dia.

Quão rara é a síndrome unha-patelar?

Pesquisadores estimam que a síndrome ungueal-patelar afeta cerca de uma em cada 50.000 pessoas. No entanto, ela pode ser mais comum, pois pessoas com sintomas muito leves não são diagnosticadas.

Existe outro nome para isso?

A "doença de Fong" é outro nome para a síndrome ungueal-patelar. Esse nome era frequentemente usado no passado. Hoje em dia, muitas pessoas a chamam de síndrome ungueal-patelar.

Outro nome para a mesma condição é "onico-osteodisplasia hereditária". Vejamos o significado de cada parte desse nome:

• "Hereditário" significa que pode ser observado em famílias.
• "Ônico" significa unhas.
• "Osteo" significa ossos.
• "Displasia" significa que há um desenvolvimento anormal ou um defeito de desenvolvimento em uma parte do corpo.

Então, quais são os pontos mais importantes a serem lembrados de tudo o que conversamos?

Quando seu filho tem uma condição genética para a vida toda, como a Síndrome Unha-Patelar, as coisas podem parecer um pouco assustadoras. Você pode estar preocupado com o bem-estar do seu filho e com o futuro dele. Você também pode estar se perguntando o que precisa fazer para ajudá-lo a crescer, prosperar e ter uma vida feliz. É um grande fardo, mas você não precisa carregá-lo sozinho. Converse com a equipe médica do seu filho sobre maneiras de apoiar as necessidades dele — e as suas próprias.

Lembre-se: a detecção precoce e o tratamento adequado da doença são fundamentais para que seu filho tenha uma vida normal e saudável. Não tenha medo nem entre em pânico. O mais importante é tratar seu filho com amor e compreensão, seguindo as orientações médicas.

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