O que é a Neurofibromatose Tipo 2 (NF2)? Vamos falar sobre isso de forma simples.

Você tem notado pequenos caroços se formando em algumas partes do seu corpo? Ou tem uma leve perda de audição e sente tonturas? Embora consideremos esses sintomas normais, às vezes, por trás deles, pode haver uma condição genética pouco conhecida. Hoje, vamos falar sobre uma dessas doenças: a Neurofibromatose Tipo 2, ou NF2 . Apesar de ser um nome um pouco complexo, vamos entendê-la de forma simples.

Em termos simples, o que é NF2?

A NF2 é uma condição genética que afeta o sistema nervoso. Devido a uma alteração em um gene, o corpo recebe um sinal incorreto que leva à produção excessiva de células. Esse excesso de células se acumula e forma tumores.

A melhor parte é que a maioria desses nódulos são benignos/não cancerosos . Isso significa que eles não se espalham para outras partes do corpo. No entanto, dependendo de onde esses nódulos se formam, podemos enfrentar diversos problemas.

Os locais mais comuns onde essas protuberâncias podem se formar são:

• Nervos por todo o corpo (nervos periféricos).
• A membrana entre o cérebro e o crânio (meninges).
• Coluna.
• Os nervos que conectam o cérebro ao ouvido interno, auxiliando na audição e no equilíbrio.

A NF2 é uma condição que pertence a um grupo de doenças chamadas neurofibromatoses. Esse grupo de doenças afeta principalmente a pele e o sistema nervoso.

Quão comum é essa doença?

Essa não é uma doença muito comum. Segundo as estatísticas, a NF2 afeta cerca de uma em cada 33.000 crianças nascidas no mundo todo. Cerca de 3% de todos os pacientes diagnosticados com neurofibromatose são portadores de NF2.

Quais são os sintomas da NF2?

Os sintomas da NF2 podem variar de pessoa para pessoa. Eles dependem da localização e do tamanho dos tumores no corpo. Para muitas pessoas, os primeiros sintomas são causados ​​por tumores nos nervos que controlam a audição.

A tabela abaixo pode ajudá-lo a entender esses sintomas com mais clareza.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre o final da infância e os 30 anos de idade. No entanto, a doença pode afetar pessoas de qualquer idade. Adultos são mais propensos a apresentar problemas de audição primeiro. Já as crianças são mais propensas a desenvolver tumores no cérebro ou na medula espinhal. O início dos sintomas na infância significa que a doença pode ser mais grave.

Que tipos de nódulos se desenvolvem na NF2?

Existem vários tipos principais de nódulos que podem ser observados na NF2. Vamos dar uma breve olhada neles.

Por que a NF2 se desenvolve? Qual é a causa?

A principal razão para isso é uma alteração genética no gene `NF2` em nosso corpo. Esse gene ajuda a produzir uma proteína chamada `merlina`. A principal função dessa proteína é impedir a formação de tumores (supressora tumoral).

Assim, quando ocorre uma alteração no gene `NF2`, a proteína `merlin` não é produzida adequadamente. Consequentemente, algumas células do nosso corpo começam a se dividir e multiplicar descontroladamente. É dessa forma que o excesso de células se acumula e forma tumores.

Podemos obter essa variação genética de duas maneiras:

1. Hereditariedade: Se um dos pais tiver essa mutação genética, há cerca de 50% de chance de que um filho a herde (padrão autossômico dominante).

2. Aleatoriamente: Às vezes, mesmo que ninguém na família tenha a doença, uma nova mutação genética pode ocorrer aleatoriamente no momento da concepção. É assim que a maioria dos pacientes com NF2 desenvolve a doença.

Quem está em risco? Quais são as possíveis complicações?

Se alguém na sua família, especialmente seus pais, tem NF2, você também corre o risco de desenvolver a doença.

Existem diversas complicações que podem ocorrer devido à NF2.

• Perda total da audição.
• Perda total da visão.
• Lesão nervosa.
• Acúmulo de líquido no cérebro.

Muito raramente, alguns nódulos de NF2 podem se tornar cancerosos, por isso, exames médicos regulares são muito importantes.

Como diagnosticar essa doença?

Um médico irá examiná-lo e realizar diversos exames para confirmar se você tem ou não essa doença. Primeiro, ele fará um exame físico. Ele observará alterações na sua pele e no seu equilíbrio corporal, por exemplo. Em seguida, ele perguntará sobre seus sintomas e seu histórico médico familiar.

Além disso, os seguintes testes podem ser realizados:

• Ressonância magnética: Este exame pode mostrar claramente se há algum tumor no seu sistema nervoso e na pele.
• Teste de audição: Verifique seu nível de audição.
• Exame oftalmológico: Verificar a presença de catarata ou outros problemas de visão.
• Teste genético: Verificar a presença de mutação no gene `NF2`.

Quais são os tratamentos para NF2?

Na verdade, ainda não existe cura para a NF2. No entanto, o diagnóstico e o tratamento da doença melhoraram muito. Esses tratamentos ajudam a controlar os sintomas e permitem que você leve uma vida o mais normal possível. O tratamento varia de pessoa para pessoa. Seu médico decidirá qual o melhor tratamento para você.

Às vezes, se os nódulos não lhe causam grande desconforto, seu médico pode optar por monitorá-los sem tratá-los. No entanto, é essencial realizar um exame físico, exames de imagem e testes de audição e visão pelo menos uma vez por ano para acompanhar a evolução da doença.

A equipe médica que está tratando disso

Como a NF2 é uma doença que afeta múltiplos sistemas do corpo, ela é tratada por uma equipe de médicos com diversas especialidades. Essa equipe geralmente inclui:

• Neuro-oncologistas: Médicos especializados em cânceres e tumores do sistema nervoso.
• Neurocirurgiões: Cirurgiões especializados no sistema nervoso.
• Cirurgiões otorrinolaringologistas: Cirurgiões de ouvido, nariz e garganta.
• Audiologistas: Especialistas em audição.
• Consultores genéticos: Especialistas que oferecem aconselhamento sobre doenças genéticas.

O tratamento tem algum efeito colateral?

Sim, como qualquer tratamento, esses tratamentos podem ter efeitos colaterais. Eles variam dependendo do tipo de tratamento.

Existem alguns riscos envolvidos na cirurgia para remoção de tumores. Como esses tumores estão localizados em áreas muito sensíveis, como o cérebro e a medula espinhal, existem riscos como sangramento, infecção e danos aos nervos. Mas a equipe cirúrgica fará o possível para minimizar esses riscos.

Na quimioterapia e na radioterapia,

• Constipação
• Diarréia
• Cansaço
• queda de cabelo
• Apetite
• Náuseas e vômitos

Efeitos colaterais como: Antes de iniciar o tratamento, converse com seu médico sobre os possíveis efeitos colaterais.

O que você pode dizer sobre a expectativa de vida com essa doença?

A forma como a NF2 afeta a expectativa de vida de uma pessoa depende de muitos fatores. O tamanho das lesões, sua localização e a idade do primeiro diagnóstico estão entre os mais importantes. Às vezes, as lesões podem não causar nenhum sintoma. Outras vezes, os sintomas podem ser muito graves.

O ideal é diagnosticar a doença precocemente e iniciar o tratamento antes que surjam complicações . Assim, o prognóstico é muito melhor. Dependendo de como os seus sintomas o afetam, o seu médico poderá dar-lhe um prognóstico mais preciso.

É possível prevenir a NF2?

Não. Como a NF2 é uma condição genética, não pode ser prevenida. No entanto, se houver histórico familiar da doença e você estiver planejando ter filhos, recomenda-se aconselhamento genético antes de engravidar.É muito importante consultar as seguintes informações para que você possa compreender melhor o risco de seu filho desenvolver essa doença.