Seu filho tem essa doença rara? (Hiperglicinemia não cetótica - NKH) Vamos conversar sobre isso.

Seu recém-nascido está sempre sonolento, não demonstra interesse em mamar? Ou está com dificuldade para respirar? É normal que você, como pai ou mãe, se sinta muito assustado(a) ao observar esses sinais. Às vezes, pode haver uma condição séria, embora rara, por trás desses sintomas. Uma dessas condições é a Hiperglicinemia Não Cetótica (HNC). Vamos falar sobre isso em detalhes e de forma simples hoje.

Você sabe o que significa `(NKH)`?

Em termos simples, a "Hiperglicinemia Não Cetótica" ou "NKH" é uma condição genética muito rara . O que acontece é que o corpo do bebê não consegue controlar ou metabolizar adequadamente uma molécula chamada "glicina".

Você deve estar se perguntando o que é glicina. A glicina é um aminoácido . Assim como os tijolos são necessários para construir um prédio, esses aminoácidos são essenciais para a formação de proteínas em nosso corpo. Portanto, quando o corpo do bebê não consegue controlar adequadamente a glicina, ela começa a se acumular em várias partes do corpo, principalmente no cérebro . Isso é chamado de hiperglicinemia, quando o nível de glicina aumenta desnecessariamente. Isso pode causar problemas neurológicos graves, coma e, às vezes, até a morte do bebê.

A parte "não cetótica" do nome refere-se ao fato de ser diferente de outras doenças que podem causar um aumento de glicina no organismo. A NKH também é chamada de erro inato do metabolismo . É uma condição que ocorre ao nascimento e afeta o funcionamento adequado de certas reações químicas no corpo. Outro nome para essa condição é encefalopatia glicínica.

Existem variantes de `(NKH)`?

Sim, os pesquisadores dividem a NKH em dois tipos principais: clássica e variante . Isso ocorre devido a dois tipos de alterações nos genes. Os nomes NKH clássica e variante referem-se a qual gene está sofrendo a mutação.

A NKH clássica é subdividida em dois tipos: grave e atenuada . A classificação desses tipos depende da gravidade dos sintomas. Dentre eles , a NKH grave é a mais comum .

Quão comum é essa condição?

A síndrome de Kenyon-Kutta (NKH) é uma doença muito rara . Em todo o mundo, cerca de um em cada 76.000 bebês é afetado por ela. Portanto, não se assuste ao ouvir falar sobre isso. No entanto, é muito importante estar ciente.

Quais são os sintomas da doença de NKH?

Os sintomas das formas graves e leves de "NKH" geralmente começam ao nascimento . Às vezes, os sintomas podem aparecer nos primeiros meses de vida.

Sintomas de uma condição grave de `(NKH)`:

Os primeiros sinais que bebês com NKH grave podem notar são:

• Sonolência excessiva (letargia): Esta pode aumentar gradualmente e evoluir para coma.
• Fraqueza muscularHipotonia: O bebê pode parecer sem vida.
• Dificuldades respiratórias com risco de vida : Isso pode ser observado nos primeiros dias de vida.

Se você evitar esses sintomas iniciais, geralmente observará o seguinte:

• Dificuldade em beber leite.
• Interrupção intermitente da respiração (apneia).
• Deficiência intelectual grave .
• Rigidez muscular anormal (espasticidade).
• Crises convulsivas difíceis de controlar .

Frequentemente, essas crianças são incapazes de atingir marcos normais do desenvolvimento, como engatinhar, segurar um brinquedo, sentar e beber na mamadeira. Mesmo que aprendam algo, essas habilidades podem regredir com o tempo. Imagine a tristeza dos pais.

Características da NKH atenuada:

Os sintomas da NKH leve são menos graves do que os da NKH grave, mas costumam ser semelhantes. Crianças com NKH leve geralmente atingem os marcos do desenvolvimento, mas suas habilidades podem variar bastante . O desenvolvimento pode ser atrasado, mas a maioria das crianças eventualmente aprende a andar e a falar. Algumas crianças têm convulsões, mas estas costumam ser leves e tratáveis. Além disso, sintomas como movimentos involuntários (coreia), rigidez muscular (espasticidade) e hiperatividade (hiperatividade) também podem ser observados.

O que causa o desenvolvimento de `(NKH)` em bebês?

A principal causa disso são alterações nos genes, ou mutações . Em particular, cerca de 80% dos pacientes apresentam alterações no gene chamado `(GLDC)`. O restante apresenta alterações no gene chamado `(AMT)`.

Esses genes `(GLDC)` e `(AMT)` instruem nosso corpo a produzir certas `(enzimas)`. Essas `(enzimas)` atuam em conjunto, formando um grupo chamado `( sistema de clivagem da glicina)`. Quando não precisamos de `(glicina)`, esse sistema a quebra em partes menores. Quando a quantidade de `(glicina)` aumenta, isso interfere na função cerebral.

Portanto, se houver uma mutação em qualquer um desses dois genes, o organismo terá dificuldade em metabolizar a glicina. Algumas mutações reduzem a função desse sistema de clivagem da glicina, enquanto outras o eliminam completamente. Quando esse sistema não funciona corretamente, ocorre um acúmulo de glicina nos órgãos do bebê, principalmente no cérebro. Os cientistas ainda não sabem exatamente como essas anormalidades contribuem para os sintomas da NKH.

A doença (NKH) é herdada de forma autossômica recessiva. Isso significa que ambas as cópias do gene em cada célula devem apresentar a mutação. Normalmente, ambos os pais biológicos de uma pessoa com (NKH) possuem uma cópia desse gene mutado, mas não desenvolvem sintomas.

Como os médicos diagnosticam a doença de NKH?

Para diagnosticar a NKH (Hiperplasia Neural Não-Cancerígena), o médico do seu bebê primeiro fará um exame físico e observará atentamente os sintomas. Em seguida,

• O nível de glicina no líquido cefalorraquidiano (LCR) e no plasma sanguíneo é testado. Quando a atividade da enzima mencionada diminui, o nível de glicina no LCR e no plasma aumenta. Além disso, a proporção entre o nível de glicina no LCR e o nível de glicina no plasma também aumenta.
• Uma ressonância magnética do cérebro também é muito útil, pois pode mostrar um padrão específico de alterações no cérebro de bebês com NKH.
• Os testes genéticos também podem verificar mutações em um dos dois genes que causam a NKH.
• Muito raramente, um pequeno fragmento do fígado pode ser retirado para exame (biópsia hepática) para confirmar o diagnóstico.

Quais são os tratamentos para a NKH?

Como os bebês com hiperglicinemia não cetótica geralmente ficam muito doentes, eles precisam ser tratados em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) . Na UTIN, seu bebê receberá cuidados e tratamento de alta qualidade.

Infelizmente, atualmente não existe cura para a forma grave da síndrome de Kenyon-Kumbi (NKH) . No entanto, para bebês com formas mais leves da doença, alguns tratamentos podem ser úteis. Esses tratamentos precisam ser administrados precocemente e de forma intensiva para serem mais eficazes.

Esses tratamentos podem ser administrados isoladamente ou em combinação:

• Medicamentos que reduzem o nível de glicina no corpo do bebê (por exemplo , benzoato de sódio) .
• Medicamentos que atuam contra a ação da glicina em certas células nervosas (por exemplo , cetamina ou dextrometorfano) .

Controlar as convulsões também é muito importante. As convulsões podem ser difíceis de controlar com medicamentos convencionais. Para um tratamento eficaz, pode ser necessário combinar vários medicamentos, e alguns, como o ácido valproico, podem precisar ser evitados. Uma dieta cetogênica também pode ajudar a controlar as convulsões.

Tratamento para outros sintomas de `(NKH)`:

• Ventilação mecânica.
• Um tubo inserido no estômago para fornecer alimentos (sonda de gastrostomia).
• Fisioterapia.
• Intervenção precoce e apoio adicional.

Se possível, pergunte ao seu médico sobre a possibilidade de participar de um ensaio clínico .

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com (NKH)?

É difícil dizer exatamente quanto tempo uma pessoa com NKH pode viver. Isso porque existem muitas mutações genéticas diferentes e a gravidade da doença varia muito. No entanto, a Fundação para Hiperglicinemia Não Cetótica estima que 80% dos bebês com a doença não sobrevivem ao período neonatal (o primeiro mês de vida) . Mesmo que sobrevivam ao período neonatal, muitas crianças com NKH grave não vivem além dos 5 anos de idade. A equipe médica do seu filho poderá lhe dar uma ideia melhor sobre isso. Confie na experiência e no apoio deles. Eu entendo o quão difícil deve ser ouvir isso.

Essa doença pode ser prevenida?

Não. A Hiperplasia Neural Não Cervical (NKH) é uma condição genética e não pode ser prevenida . Se você tem receio de que seu filho possa herdar essa condição, é aconselhável consultar um geneticista antes de planejar uma gravidez.

Quando devo levar meu bebê ao médico?

Se o seu recém-nascido apresentar letargia excessiva ou não demonstrar interesse em mamar , você deve levá-lo imediatamente ao pediatra. O médico também poderá encaminhá-lo ao pronto-socorro do hospital para tratamento imediato. Independentemente da causa desses sintomas, é importante que ele seja examinado o quanto antes.

Que perguntas devo fazer ao pediatra do meu bebê?

Se o seu bebê tem NKH (Hiperplasia Neural Não-Cancerígena), você pode querer fazer estas perguntas:

• Qual é a razão para a formação de `(NKH)`?
• Qual variante de `(NKH)` meu bebê possui?
• Quais opções de tratamento você recomenda?
• Existem exames que podem prever a gravidade dessa doença?
• Até que ponto meu bebê pode progredir em termos de desenvolvimento (andar, falar, inteligência)?
• Meu bebê precisará tomar remédios pelo resto da vida?
• Meus futuros filhos também poderão desenvolver `(NKH)`?
• Você pode me recomendar um grupo de apoio?

Quando seu bebê recebe o diagnóstico de Hiperglicinemia Não Cetótica (HNC), a notícia pode ser um choque e uma fonte de confusão. Pode ser muito difícil saber que seu bebê tem uma condição rara com poucas opções de tratamento. Se possível, procure um grupo de apoio para famílias de crianças com HNC. Conversar com outras pessoas que passaram pela mesma situação pode lhe dar força e ajudar a lidar com a situação. Lembre-se: a equipe médica do seu bebê está lá para apoiá-lo(a) em cada etapa do processo.

## Pontos importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

• (NKH) é uma doença genética muito rara e grave .
• Isso faz com que uma substância química chamada "glicina" se acumule no corpo do bebê, especialmente no cérebro .
• Os sintomas geralmente começam ao nascimento e podem incluir sonolência excessiva, dificuldade para se alimentar, dificuldade para respirar e convulsões.
• Condição grave `(NKH)`Embora não haja cura, existem alguns tratamentos leves.
• Se o seu bebê apresentar esses sintomas, é essencial procurar atendimento médico imediatamente .
• Você não está sozinho(a) nessa jornada. Busque ajuda da sua equipe médica e de grupos de apoio . Sua força mental também é muito importante.

Espero que esta informação lhe seja útil. O mais importante nestes tempos difíceis é manter-se forte.

Hiperglicinemia não cetótica, NKH, glicina, doenças genéticas, doenças da infância, distúrbios neurológicos, defeitos metabólicos