Seus ossos quebram com facilidade? Vamos conversar sobre osteogênese imperfeita, ou doença dos ossos de vidro!

Você já ouviu falar de pessoas que nascem com ossos muito frágeis, que quebram com facilidade? Talvez alguém da sua família, ou o filho de um amigo, tenha essa condição. É realmente triste e desafiador. Hoje vamos falar sobre essa "doença dos ossos de vidro", ou em termos médicos, Osteogênese Imperfeita (OI) .

O que é osteogênese imperfeita?

Em termos simples, a osteogênese imperfeita é uma doença que afeta o tecido conjuntivo do nosso corpo. Isso faz com que os ossos se tornem muito frágeis. Isso significa que eles podem quebrar com um impacto mínimo, às vezes sem motivo aparente.

A principal razão para isso é que nosso corpo não produz quantidade suficiente de uma proteína chamada colágeno tipo I , ou produz colágeno que não é formado corretamente. Pense da seguinte maneira: o colágeno é como a cola do nosso corpo. Esse colágeno é muito importante para construir a estrutura dos nossos ossos, pele, músculos, tendões, etc., e mantê-los fortes. Portanto, quando esse colágeno não é produzido adequadamente, os ossos ficam fracos. A expressão "osteogênese imperfeita" significa "ossos formados de maneira imperfeita".

Por causa disso, as pessoas com essa doença não só enfrentam fraturas ósseas frequentes ao longo da vida, como também podem desenvolver problemas em outras partes do corpo, como dentes, pele, coluna vertebral e pulmões.

Os sintomas do tipo mais comum dessa doença costumam ser leves, mas alguns tipos graves podem causar complicações sérias.

Quais são os principais tipos de osteogênese imperfeita (OI)?

Embora os médicos dividam a OI em cerca de 19 tipos (tipos I a XIX), geralmente falamos em tipos I, II, III e IV. Essas classificações são baseadas na forma como o colágeno é produzido e nos efeitos que isso tem no corpo.

• Tipo I:

Este é o tipo mais comum, com relativamente poucos sintomas. Pessoas com osteogênese imperfeita (OI) fraturam os ossos com mais facilidade do que pessoas sem a doença. No entanto, essas fraturas geralmente ocorrem antes da puberdade . Este tipo não causa grandes deformidades ósseas. Algumas pessoas podem apresentar uma coloração azulada na parte branca dos olhos, chamada esclera . Isso também é conhecido como "osteogênese imperfeita clássica não deformante com esclera azul".

• Tipo II:

Este é o tipo mais grave e perigoso de osteogênese imperfeita. Nessa condição, os pulmões não se desenvolvem adequadamente (porque a caixa torácica não se forma corretamente), ocorrem deformidades ósseas graves e o bebê pode sofrer múltiplas fraturas ainda no útero, ou seja, antes do nascimento. Bebês com esse tipo de osteogênese imperfeita morrem imediatamente ou poucos dias após o nascimento . Essa condição também é chamada de "osteogênese imperfeita perinatal".

• Tipo III:

Este é o tipo mais grave de osteogênese imperfeita que pode ser transmitido após o nascimento. Também causa deformidades ósseas graves , tornando os ossos muito frágeis. Isso pode levar a sérias deficiências físicas. Frequentemente, esses bebês nascem com fraturas ósseas. Essa condição também é chamada de "osteogênese imperfeita progressiva".

• Tipo IV:

Este tipo é mais grave que o Tipo I, mas menos grave que o Tipo III. Pessoas com este tipo podem apresentar deformidades ósseas leves a moderadas. Os ossos são mais frágeis do que os de pessoas sem osteogênese imperfeita, mas não quebram com tanta facilidade quanto os de pessoas com o Tipo III. A parte branca dos olhos pode ter coloração normal.

Quão comum é essa doença?

A osteogênese imperfeita é uma doença relativamente rara . Estima-se que, em todo o mundo, a condição afete cerca de uma em cada 20.000 pessoas.

Quais são os sintomas da osteogênese imperfeita (OI)?

Então, quais são os sintomas de alguém com essa doença? Esses sintomas podem variar dependendo do tipo da doença.

• Os ossos quebram com muita facilidade (este é o sintoma principal e mais comum).
• Deformidades ósseas (ex.: pernas arqueadas, braços arqueados)
• Dor óssea
• A parte branca dos olhos (esclera) adquire uma coloração azul, cinza ou roxa.
• Fica com hematomas facilmente
• Dificuldade para respirar
• A perda auditiva pode, por vezes, começar em tenra idade.
• juntas soltas
• Fraqueza muscular
• Curvatura da coluna vertebral - por exemplo, uma corcunda (cifose) ou uma curvatura lateral da coluna (escoliose)
• baixa estatura
• Formato de rosto triangular
• Enfraquecimento dos dentes, quebra fácil, descoloração dos dentes (talvez uma cor amarelo-acastanhada).
• Dentes que não se encaixam corretamente (má oclusão)
• Caixa torácica em forma de barril

Qual é o motivo disso?

A principal causa da osteogênese imperfeita é uma mutação genética . Simplificando, trata-se de um pequeno erro no projeto básico que constitui o nosso corpo, ou seja, nos nossos genes.

Isso geralmente é causado por mutações em dois genes chamados COL1A1 ou COL1A2 . Esses dois genes ajudam a produzir a proteína chamada Colágeno Tipo I, que mencionamos anteriormente. Portanto, quando há uma mutação nesses genes, o corpo não produz colágeno suficiente ou a qualidade do colágeno produzido diminui. Alguns outros tipos raros de OI também podem ser causados ​​por mutações em outros genes do colágeno.

Essas alterações genéticas podem, por vezes, ocorrer de forma esporádica, ou seja, repentinamente. Ou podem ser herdadas de um ou de ambos os pais.Algumas pessoas podem ser portadoras do gene que causa a OI (Osteogênese Irrelevante). Isso significa que, mesmo que não apresentem sintomas, podem transmitir o gene e a doença para seus filhos.

Os quatro tipos mais comuns de OI (Tipos I-IV) são herdados de forma autossômica dominante . Isso significa que a criança precisa herdar o gene defeituoso de um dos pais para desenvolver a doença. Outros tipos raros podem ser herdados de forma autossômica recessiva (requer que ambos os pais herdem o gene defeituoso) ou ligada ao cromossomo X (herdada através do cromossomo X).

Quais são os fatores de risco para osteogênese imperfeita (OI)?

Na verdade, essa doença pode ocorrer ao nascimento em qualquer pessoa. No entanto, se alguém na sua família tem essa doença, o seu risco de desenvolvê-la é relativamente alto .

Quais são as possíveis complicações desta doença?

As complicações variam dependendo do tipo e da gravidade da osteogênese imperfeita. Algumas delas incluem:

• Doenças cardíacas, por exemplo, insuficiência cardíaca.
• Pneumonia frequente
• Problemas respiratórios, possivelmente insuficiência respiratória.
• Problemas que afetam o sistema nervoso

Como os médicos diagnosticam essa doença?

Os médicos geralmente diagnosticam a osteogênese imperfeita (OI) na infância. Os principais exames para esse diagnóstico são:

• Testes genéticos: Isso pode determinar exatamente se existe um defeito genético que causa a OI (Osteogênese Inovadora).
• Exames de densidade óssea: verificam a resistência dos ossos.

Às vezes, os médicos podem suspeitar disso durante a gravidez com base nas características observadas no ultrassom do bebê. Se isso acontecer, o diagnóstico pode ser confirmado durante a gravidez por meio de um exame chamado amniocentese (no qual uma pequena amostra do líquido amniótico é coletada e suas células são analisadas geneticamente) ou após o nascimento do bebê.

Quais são os tratamentos para a osteogênese imperfeita (OI)?

Não existe cura para a osteogênese imperfeita (OI), mas existem muitos tratamentos que podem ajudar a fortalecer os ossos, controlar os sintomas e ajudar as pessoas com OI a viverem da forma mais independente possível .

O plano de tratamento varia de pessoa para pessoa. Pode incluir:

• Terapia Ocupacional (TO): Esta terapia ajuda a desenvolver as habilidades necessárias para realizar tarefas diárias, como vestir-se, alimentar-se e escrever, de forma independente.
• Fisioterapia (FT): Envolve exercícios de baixo impacto que ajudam a fortalecer ossos e músculos, melhorar a mobilidade e manter o equilíbrio corporal.
• Dispositivos auxiliares: Andadores , Bengalas , MuletasVocê pode precisar usar coisas como muletas .
• Saúde bucal e dentária: Você deve consultar um dentista regularmente para monitorar e tratar problemas com seus dentes e mandíbula. Você pode precisar de tratamento ortodôntico para alinhar seus dentes.
• Cuidados respiratórios: Se você tiver dificuldade para respirar, pode ser necessário consultar um pneumologista para tratamento.
• Medicação: Seu médico pode prescrever medicamentos como os bifosfonatos, que ajudam a fortalecer os ossos.
• Cirurgia: Hastes metálicas podem ser inseridas cirurgicamente para endireitar e fortalecer ossos tortos ou deformados.
• Órteses, talas ou gesso: são usados ​​para proteger ossos fraturados enquanto cicatrizam ou após a cirurgia.

Qual é a expectativa de vida de uma pessoa com osteogênese imperfeita (OI)?

Isso depende muito do tipo de OI (osteogênese imperfeita).

• Uma pessoa com osteogênese imperfeita tipo 1 , o tipo mais comum e menos grave, pode ter uma expectativa de vida normal, assim como alguém sem a doença.
• Embora as pessoas com diabetes tipo IV geralmente cheguem à idade adulta, sua expectativa de vida pode ser ligeiramente menor .
• Como discutimos anteriormente, os bebês com Tipo II morrem imediatamente ou poucos dias após o nascimento .

Essa doença pode ser prevenida?

A osteogênese imperfeita é uma condição genética, portanto não pode ser prevenida . No entanto, se você, seu parceiro ou alguém da sua família tem OI, é importante conversar com um geneticista . Ele poderá orientá-lo sobre o risco de transmitir a doença aos seus filhos.

Como alguém com osteogênese imperfeita pode manter uma boa saúde óssea?

Se você ou seu filho têm osteogênese imperfeita, vocês podem fazer o seguinte para manter os ossos o mais saudáveis ​​possível:

• Consuma alimentos ricos em cálcio e vitamina D (por exemplo, leite, queijo, iogurte, vegetais verdes, peixes pequenos, gemas de ovo, exposição ao sol).
• Pratique atividades físicas recomendadas pelo seu médico. (Somente sob orientação médica!)
• Limite o consumo de álcool e cafeína (presente no chá, café e chocolate).
• Se você fuma, pare e evite ficar em lugares onde outras pessoas fumam (fumo passivo).
• Cuide também da sua saúde mental . Principalmente para crianças e jovens, conversar com um assistente social ou psicólogo sobre o estresse de conviver com uma doença crônica como essa pode ser muito útil.

Quando devo consultar um médico?

Se você ou seu filho notarem que os ossos estão quebrando com muita facilidade , especialmente se isso estiver acontecendo sem nenhuma lesão grave, ou se apresentarem algum dos outros sintomas de osteogênese imperfeita que mencionamos, procure um médico. Ele poderá recomendar exames adicionais, se necessário.

Quando devo ir a uma Unidade de Tratamento de Emergência (UTE) ?

Se você ou seu filho sofrerem uma fratura , dirija-se imediatamente ao pronto-socorro mais próximo. Informe também aos médicos se você tiver osteogênese imperfeita.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Pode ser útil fazer perguntas como estas quando você for ao médico:

• Que tipo de osteogênese imperfeita eu/meu filho temos?
• O que devo saber sobre a expectativa de vida ao viver com osteogênese imperfeita?
• Como posso ajudar a mim mesmo/meu filho a lidar com os sintomas da osteogênese imperfeita?
• O que devo fazer se eu/meu filho quebrar um osso?
• Quais são as chances de eu ter outro filho com osteogênese imperfeita?

Uma pessoa com osteogênese imperfeita (OI) consegue andar?

Sim, é possível . Pessoas com formas leves de osteogênese imperfeita podem andar normalmente. Algumas podem precisar usar órteses ou muletas. Tratamentos como fisioterapia e terapia ocupacional, iniciados precocemente, podem ajudar a melhorar a capacidade de andar da criança.

É normal sentir-se sobrecarregado ao descobrir que seu filho tem uma condição crônica. O futuro pode ser muito diferente do que você imaginava. No entanto, terapias como a ocupacional e a fisioterapia, iniciadas precocemente, podem ajudar você e seu filho a se adaptarem a essas mudanças. Também é importante conversar abertamente com a equipe médica do seu filho e com seus entes queridos em todas as etapas do processo. Eles podem ajudar você a lidar com os sintomas e a elaborar um plano para se preparar para o futuro.

Por fim, a mensagem principal:

A osteogênese imperfeita é uma condição desafiadora. Mas não perca a esperança . Estar ciente da condição, obter um diagnóstico e tratamento precoces e contar com uma forte rede de apoio pode ajudá-lo(a) a controlar os sintomas e viver da melhor maneira possível. Converse abertamente sobre isso com seu médico e sua família. Você não está sozinho(a).

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