Seu filho tem febres frequentes? Isso pode ser devido a Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas (DAIS)?

Ah, seu filho tem tido febre com frequência ultimamente? E quando você pensa que ele melhorou, a febre volta? Às vezes, a causa disso pode não ser um vírus ou bactéria comum. Hoje vamos falar sobre uma condição um pouco complexa, mas muito importante de se conhecer. Chama-se SAID, sigla para Doenças Autoinflamatórias Sistêmicas . Antigamente, era chamada de "Síndromes de Febre Periódica" ou "Síndromes de Febre Recorrente".

O que são SAIDs? Vamos entender de forma simples.

Em termos simples, as SAIDs (Doenças Autoimunes Secundárias) são um grupo de doenças causadas por uma disfunção ou problema regulatório no sistema imunológico inato do nosso corpo . É por isso que uma criança pode ter febres frequentes mesmo sem uma infecção (como um vírus ou bactéria).

O mais importante é que essas condições chamadas SAIDs não devem ser confundidas com as doenças autoimunes (por exemplo, artrite reumatoide ou lúpus, que você talvez já tenha ouvido falar). Nas doenças autoimunes, devido a algum erro no sistema imunológico adaptativo do nosso corpo, esse sistema ataca as próprias células saudáveis. Mas nas SAIDs, acontece algo diferente.

As doenças autoimunes sistêmicas (SAIDs) são muito mais raras do que as doenças autoimunes. Elas são frequentemente hereditárias e causadas por uma mutação genética .

Geralmente, mas nem sempre, os sintomas da SAID começam quando a criança é muito pequena, seja bebê ou criança pequena . Seu filho pode apresentar "períodos" de febre e outros sintomas associados a essa condição. Entre esses períodos, a criança pode não apresentar nenhum sintoma. Embora não haja cura para as SAIDs, geralmente existem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas da criança.

Quais são os principais tipos de SAIDs?

Os pesquisadores identificaram cerca de 60 tipos de SAIDs (Doenças Autoimunes Sistêmicas), e novas ainda estão sendo descobertas. Aqui estão alguns dos tipos mais comuns de SAIDs:

• Febre familiar do Mediterrâneo (FMF): Esta é a síndrome febril recorrente mais comum, de origem genética. Pode causar inchaço doloroso no abdômen, tórax e articulações em crianças.
• Febre periódica, estomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): geralmente começa em crianças pequenas antes dos 4 anos de idade. Às vezes, a condição pode melhorar espontaneamente após os 10 anos.
• Síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TRAPS): Esta síndrome pode ocorrer na infância, adolescência ou mesmo na idade adulta.
• Deficiência de mevalonato quinase (MKD): Anteriormente chamada de "síndrome de hiper-IgD", geralmente começa antes da criança completar um ano de idade.
• Doenças autoinflamatórias associadas ao NLRP3:Anteriormente, essa condição era chamada de "Síndromes periódicas associadas à criopirina - CAPS". Existem três outros subtipos dentro dessa categoria.
• Doença de Still de início na idade adulta (AOSD): Como o nome sugere, esta é uma forma de início na idade adulta da doença infantil "Artrite Idiopática Juvenil Sistêmica (AIJ)".
• Doença granulomatosa associada ao NOD-2 (síndrome de Blau): Geralmente começa antes dos 4 anos de idade. Afeta principalmente a pele, os olhos e as articulações da criança.

Quais são os sintomas das SAIDs?

Os sintomas das SAIDs geralmente começam na infância. O principal e mais comum sintoma é a febre periódica . Durante os períodos de febre, as pessoas geralmente podem estar saudáveis ​​e não apresentar sintomas. No entanto, podem existir outros sintomas específicos para cada tipo de SAID. Vejamos quais são:

• FMF: Esta doença pode causar inchaço e dor intensa no abdômen, tórax e articulações da criança . Também pode haver erupção cutânea nas pernas ou tornozelos.
• PFAPA: Esta condição pode causar dor de garganta, aftas e inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço . Por exemplo, se seu filho apresentar sintomas como amigdalite frequente e úlceras na boca, pode ser PFAPA.
• TRAPS: Isso pode causar calafrios e dores musculares no tronco e nos braços . Também pode causar uma erupção cutânea vermelha e dolorosa que começa nos braços e pernas e se espalha pelo corpo.
• MKD: Isso pode causar sintomas como calafrios, dor de cabeça, dor de estômago, perda de apetite e sintomas semelhantes aos da gripe .
• Doenças NLRP3: Essa condição pode causar erupções cutâneas, dores de cabeça, mal-estar, dores articulares e conjuntivite .
• AOSD: Esta é uma condição caracterizada por erupções cutâneas, dores nas articulações e dores musculares . Algumas pessoas também podem apresentar dor de garganta, dores de estômago, fadiga e mal-estar.
• Síndrome de Blau: Pode causar lesões na pele dos braços, pernas ou abdômen do bebê . Também pode causar dor nas articulações e dor nos olhos .

Quais são as causas das SAIDs?

Muitas SAIDs são doenças genéticas . Ou seja, uma mutação específica (variante) em um gene específico causa cada síndrome. Imagine que nosso corpo tenha um conjunto de instruções (genes) que nos dizem como realizar cada tarefa; portanto, se uma letra nesse livro estiver errada, isso pode fazer com que todo o resto do trabalho dê errado.

Aqui estão os principais tipos de SAIDs e os genes associados a eles:

• FMF:O gene `MEFV` é o que fornece instruções sobre como produzir a proteína `(pirina)`.
• PFAPA: A causa exata disso ainda não foi determinada .
• ARMADILHAS: O gene `TNFRSF1A`. Este instrui a produção de uma proteína chamada `(receptor do fator de necrose tumoral - TNFR)`.
• MDK: O gene chamado `MVK`. Este instrui a produção de uma proteína chamada `(quinase mevalônica)`.
• Doenças NLRP3: O gene `NLRP3`. Este instrui a produção de uma proteína chamada `(criopirina)`.
• AOSD: A causa exata disso ainda não foi descoberta .
• Síndrome de Blau: O gene `NOD2`. Este instrui a produção de uma proteína chamada `(NOD2)`.

É importante entender que, quando esses problemas são causados ​​por fatores genéticos, a culpa não é dos pais. São processos biológicos muito complexos.

Complicações causadas por SAIDs

É muito importante obter o tratamento adequado para essas condições. Isso porque, se a inflamação persistir no corpo, pode levar a uma condição chamada amiloidose. A amiloidose é um depósito de proteína nos rins , que pode causar danos permanentes a esses órgãos . Portanto, se houver sintomas, é essencial procurar atendimento médico imediatamente.

Como são identificadas as SAIDs?

Sinceramente, diagnosticar doenças inflamatórias autoimunes sistêmicas (SAIDs) pode ser um pouco desafiador, pois os sintomas podem ser semelhantes aos de outras doenças graves, como lúpus ou linfoma. Portanto, é importante consultar um médico com formação especializada em doenças inflamatórias (um reumatologista) para diagnosticar e tratar corretamente a condição do seu filho.

O reumatologista do seu filho utilizará diversos fatores para diagnosticar as Doenças Autoimunes Específicas da Infância (SAIDs). Ele/ela perguntará sobre os sintomas do seu filho e se alguém na sua família já teve essas doenças (histórico familiar biológico). O médico pode suspeitar que seu filho tenha Síndrome da Febre Periódica se:

• Se você tem febres frequentes
• Se alguém na família tem histórico de febres periódicas como esta,
• Se você pertence a um grupo de pessoas propensas a esse tipo de febre

Quais testes são utilizados?

Seu médico pode recomendar vários exames para confirmar o diagnóstico. Estes podem incluir:

• Exames laboratoriais: Exames como a proteína C-reativa (PCR) e o hemograma completo podem verificar a presença de inflamação no corpo. Esses exames apresentam resultado positivo quando há febre e retornam aos valores normais quando a febre desaparece.
• Exame de urina:Um exame de proteína na urina pode ser feito para verificar níveis elevados de proteína na urina. Na MKD (Doença de Mevalonia Mevalônica), um exame de urina para ácidos orgânicos mostrará níveis elevados de ácido mevalônico.
• Testes genéticos: Podem verificar a presença de variantes genéticas. No entanto, algumas crianças com SAID podem não apresentar a variante genética encontrada. Portanto, mesmo que o resultado do teste seja "negativo", a possibilidade de SAID não pode ser descartada.

Como são tratadas as SAIDs?

O tratamento para as Doenças Autoimunes Sazonais (DAS) varia dependendo do tipo e da gravidade da doença . Embora essas doenças não tenham cura definitiva, os sintomas da criança podem ser bem controlados com o uso de medicamentos . Por exemplo, se seu filho pega resfriados apenas algumas vezes por ano, analgésicos e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) geralmente controlam os sintomas. No entanto, se a doença for mais grave, o médico poderá sugerir outras opções de tratamento.

Aqui estão alguns exemplos desses tratamentos:

• FMF: Isso pode ser tratado com um medicamento chamado colchicina para reduzir a inflamação. Se você não puder tomar colchicina, pode tentar um medicamento biológico chamado canaquinumabe.
• PFAPA: As crises de PFAPA podem ser encurtadas com a administração de esteroides (geralmente prednisona). Algumas crianças conseguiram controlar os sintomas com o uso de cimetidina, um medicamento utilizado para tratar úlceras estomacais.
• TRAPS: O medicamento (canaquinumabe) é muito eficaz para TRAPS. Além disso, medicamentos anti-inflamatórios prescritos, como (glicocorticoides), também podem ajudar a aliviar os sintomas.
• MKD: O canaquinumabe é uma boa opção para o tratamento da MKD. O uso de anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) ou corticosteroides durante a febre também pode ser útil.
• Doenças NLRP3: Outros imunomoduladores, como o canaquinumabe, o rilonacepte e a anacinra, são eficazes no tratamento de doenças NLRP3.
• AOSD: Vários tipos de medicamentos anti-inflamatórios são usados ​​para AOSD. Estes incluem esteroides, drogas antirreumáticas modificadoras da doença (DMARDs) e medicamentos biológicos.
• Síndrome de Blau: Dependendo dos sintomas da criança, podem ser tentados imunossupressores, inibidores do fator de necrose tumoral (TNF) e/ou medicamentos tópicos para os olhos.

A condição de SAID melhora sozinha?

Algumas doenças autoimunes sistêmicas podem durar a vida toda . Outras podem durar alguns anos e melhorar com a idade. Embora algumas condições sejam crônicas, a frequência da febre pode diminuir com o tempo e os sintomas podem se tornar menos intensos . Seu médico poderá fornecer detalhes específicos sobre a condição do seu filho.

Cuidar de uma criança com SAID pode ser desafiador. Talvez você mesmo tenha SAID, mas pode usar suas experiências pessoais para ajudar seu filho a cuidar dela e a lidar com essa condição que o acompanhará por toda a vida.

O mais importante é procurar tratamento com especialistas que conheçam bem as complexidades das SAIDs (Doenças Autoimunes Específicas da Infância). Eles podem ajudar a controlar os sintomas do seu filho e a proporcionar a ele a melhor infância possível.

Os pontos mais importantes a lembrar (Mensagem para levar para casa)

Certo, então vamos resumir algumas coisas que você precisa lembrar do que conversamos.

• Se seu filho apresentar febres frequentes e inexplicáveis , converse com um médico. Pode ser um sinal de SAID (Síndrome de Abstinência de Alergia e Dermatite Atópica).
• As SAIDs são um problema do sistema imunológico inato , não uma doença infecciosa comum.
• Essas doenças são diferentes das doenças "autoimunes" .
• Na maioria das vezes, esses problemas são causados ​​por fatores genéticos .
• É importante consultar um reumatologista para obter um diagnóstico preciso.
• O tratamento pode controlar bem os sintomas .
• O tratamento precoce é essencial para prevenir danos renais.

Se você tiver mais alguma dúvida sobre isso, não hesite em perguntar ao seu médico de família ou pediatra. Eles poderão ajudá-lo(a) melhor.

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