Seu filho ou você apresenta fraqueza muscular inexplicável? Vamos conversar sobre a Doença de Pompe.

Você pode ter notado que seu filho parece um pouco mais letárgico do que outras crianças, tem dificuldade em manter o pescoço reto ou está ganhando peso muito lentamente. Ou, como adulto, você se sente excepcionalmente cansado e tonto ao subir escadas ou caminhar curtas distâncias? A razão por trás disso pode ser uma condição rara da qual você nunca ouviu falar. É exatamente sobre isso que falaremos hoje.

Em termos simples, o que é a Doença de Pompe?

Imagine nosso corpo como uma grande fábrica. Essa fábrica precisa de diferentes trabalhadores (proteínas/ enzimas ) para funcionar. A doença de Pompe ocorre quando um desses trabalhadores (uma proteína específica) que decompõe o glicogênio , um tipo de açúcar presente no nosso corpo, e produz energia, está ausente ou não funciona corretamente.

Agora que esse trabalhador se foi, em vez de ser convertido em energia, esse tipo de açúcar chamado glicogênio começa a se acumular dentro das células do nosso corpo, especialmente em locais como músculos, coração e fígado . É como matéria-prima se acumulando em uma fábrica. Esse acúmulo de glicogênio danifica esses órgãos e enfraquece seu funcionamento.

Essa doença também é conhecida como "deficiência de GAA" ou " doença de armazenamento de glicogênio tipo II ( GSD )".

Qual é a causa dessa doença?

A doença de Pompe é uma doença genética . Isso significa que a herdamos de nossos pais. No entanto, para desenvolver a doença, é preciso receber o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai .

Se uma pessoa herdar apenas um gene defeituoso, ela não apresentará sintomas da doença. No entanto, será portadora da doença, o que significa que poderá transmitir o gene defeituoso aos seus filhos.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas, a idade de início e a gravidade desta doença podem variar muito de pessoa para pessoa. Ela pode ser dividida em duas categorias principais.

Como diagnosticar a doença com precisão?

Como esses sintomas costumam ser semelhantes aos de outras doenças, o diagnóstico pode ser um pouco complicado. Seu médico pode fazer perguntas como estas para ajudá-lo a entender a situação:

• Você se sente fraco(a), cai com frequência ou tem dificuldade para andar, correr ou subir escadas?
• Você tem dificuldade para respirar, especialmente à noite ou quando se deita?
• Você tem dor de cabeça ao acordar de manhã?
• Você se sente extremamente cansado(a) ao longo do dia?
• Alguém na sua família apresentou esses sintomas?

Além dessas perguntas, alguns exames também podem ser feitos para descartar outras condições médicas. Se houver suspeita de doença de Pompe, esses exames são realizados para confirmar o diagnóstico:

• Um exame de sangue: Este exame verifica o quão bem a proteína (enzima) deficiente está funcionando.
• Biópsia muscular: Um pequeno fragmento de músculo é retirado e examinado ao microscópio para verificar a quantidade de glicogênio armazenada.
• Teste genético:Eles estão buscando diretamente o defeito genético que causa a doença.

Quais são os tratamentos?

Embora atualmente não haja cura para essa doença, existem tratamentos muito eficazes que podem controlar os sintomas e prolongar a vida. É extremamente importante iniciar o tratamento o mais cedo possível , principalmente em bebês.

O principal tratamento é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) . Simplificando, consiste em fornecer ao corpo, por meio de injeção, uma enzima (proteína) que esteja em falta ou em deficiência. Após receber essa injeção, o corpo consegue decompor o glicogênio, um tipo de açúcar armazenado no organismo. Alguns dos medicamentos utilizados para esse fim são:

• `Myozyme` (geralmente para bebês)
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme` (para o tipo de início tardio)

Além disso, existe um novo tratamento aprovado para adultos que não respondem bem à terapia de reposição enzimática (TRE). Ele utiliza uma combinação de dois medicamentos administrados por injeção (Pombiliti) e cápsulas (Opfolda).

Aspectos a considerar ao conviver com esta doença

Viver com a doença de Pompe pode ser desafiador, por isso é importante buscar apoio para você e sua família. Você também pode participar de grupos de apoio onde outras pessoas com a doença podem compartilhar experiências e obter conselhos práticos.

Por exemplo, se a comida for difícil de engolir, podem ser adicionados espessantes. Algumas pessoas podem precisar ser alimentadas por meio de uma sonda de alimentação para obter a nutrição necessária.

Como essa doença afeta muitas partes do corpo, você precisa do apoio de uma equipe de médicos especialistas.

• Cardiologista
• Neurologista
• Terapeuta Respiratório
• Nutricionista

É com o apoio de todos que podemos controlar os sintomas e nos manter saudáveis.