Você tem algum caroço ou protuberância de aparência desconhecida no corpo? Pode ser Schwannomatose!

Você sente, às vezes, uma dor constante e inexplicável no corpo? Ou percebe pequenos nódulos sob a pele? Embora geralmente não demos muita atenção a esses sinais, eles podem indicar um problema de saúde. Hoje, vamos falar sobre uma condição médica pouco conhecida, mas importante de se conhecer: a schwannomatose.

O que é `Schwannomatose`? Vamos entender de forma simples!

Em termos simples, a schwannomatose é uma condição causada por certas alterações genéticas. Nessa condição , tumores se desenvolvem no sistema nervoso, ou seja, nos nervos. Chamamos esses tumores de "schwannomas". Os schwannomas se originam de um tipo especial de célula que envolve os nervos e atua como isolante. Essas células são chamadas de "células de Schwann". Elas são encontradas principalmente no sistema nervoso periférico , ou seja, nos nervos que se estendem do cérebro e da medula espinhal, nas raízes nervosas e nas junções entre os nervos e os músculos.

A schwannomatose é uma condição que geralmente se manifesta com dor crônica em adultos jovens, entre 20 e 40 anos. É outro tipo de neurofibromatose, um grupo de tumores que se formam no sistema nervoso.

Existem tipos de Schwannomatose?

Sim, existem vários tipos principais de Schwannomatose. Eles são classificados de acordo com a variante genética que causa cada tipo. Esses tipos são:

• NF2 - schwannomatose relacionada (anteriormente chamada de neurofibromatose tipo 2).
• `SMARCB1` - relacionado à `schwannomatose`.
• `LZTR1` - relacionado à `schwannomatose`.
• A síndrome de Schwannomatose relacionada ao cromossomo 22q (causada por uma alteração em uma parte do cromossomo 22) é um problema comum.
• Schwannomatose não especificada (NOS).
• Schwannomatose não classificada em outra parte (NEC).

Embora esses nomes possam parecer um pouco complicados, categorizá-los dessa forma ajuda muito os médicos a diagnosticar a doença com precisão e a fornecer as orientações adequadas.

Quão rara é essa condição chamada `Schwannomatose`?

A schwannomatose é o tipo mais raro de neurofibromatose. As estimativas exatas de quantas pessoas a têm variam. Alguns estudos sugerem que a schwannomatose relacionada à NF2 pode afetar aproximadamente uma em cada 30.000 pessoas . Quando os outros tipos são combinados, afeta cerca de uma em cada 70.000 pessoas .

Nem todas as pessoas que desenvolvem um schwannoma têm schwannomatose. Na schwannomatose, formam-se múltiplos schwannomas. Em geral, um único schwannoma é mais comum do que a schwannomatose múltipla. Isso significa que não acontece com muitas pessoas.

Quais são os sintomas da Schwannomatose?

O principal e mais comum sintoma dessa condição é a dor . Essa dor ocorre porque os tumores de schwannoma comprimem os nervos e os tecidos circundantes. Como pode ser essa dor?

• Pode ser uma dor crônica , o que significa que pode durar meses, até mesmo anos.
• A natureza da dor pode variar de leve a intensa .
• Essa dor pode ser sentida em qualquer parte do corpo , não apenas onde o tumor está localizado. Às vezes, a dor pode ocorrer em um local que não tem nada a ver com a localização do tumor.
• A dor pode aumentar com o tempo.

Imagine que você tem uma dor constante que irradia pela perna, acompanhada de dormência. Ela não passa nem mesmo depois de tomar remédios. Você pode pensar que é apenas um resfriado. Mas pode ser uma dor causada por Schwannomatose.

Além da dor, outros sintomas podem ocorrer dependendo da localização do tumor. Por exemplo:

• Uma sensação de formigamento ou uma sensação semelhante a um choque elétrico .
• Fraqueza muscular ou diminuição da função muscular.
• É possível sentir caroços ou inchaços sob a pele (onde os tumores se formaram) na mão.

Embora esses sintomas geralmente comecem após os 20 anos e antes dos 40 , estudos mostram que eles podem aparecer em qualquer idade.

Quais são as causas da schwannomatose?

A principal causa da Schwannomatose é uma variante genética (mutação). Isso é especialmente verdadeiro para os genes chamados NF2, SMARCB1 ou LZTR1. Esses genes estão localizados no cromossomo 22 .

Esses genes atuam como "supressores tumorais", controlando a formação de tumores em nosso corpo. Ou seja, esses genes regulam quantas vezes as células devem crescer e se dividir. Portanto, se houver uma "mutação" em um gene "supressor tumoral" como esse, nossas células não recebem as instruções necessárias para controlar o crescimento celular. Como resultado, as células começam a crescer e se dividir muito rapidamente, sem controle. É assim que esses "tumores" se formam.

Em alguns casos de Schwannomatose, a causa exata pode não ser conhecida. Isso significa que a condição pode ocorrer mesmo sem uma mutação genética identificada até o momento.

Isso é hereditário? (`A schwannomatose é hereditária?`)

Alguns casos de `Schwannomatose`Pode ser hereditária . Grosso modo, entre 15% e 25% das pessoas com Schwannomatose têm histórico familiar da doença. É transmitida de forma autossômica dominante. Simplificando, se um dos pais herdar uma cópia do gene que carrega a alteração genética, é provável que a criança desenvolva a doença.

No entanto, a maioria dos casos de Schwannomatose ocorre aleatoriamente . Isso significa que alguém pode desenvolver Schwannomatose ao adquirir essa mutação genética, mesmo que ninguém na família tenha apresentado a doença anteriormente.

Quais são as possíveis complicações da Schwannomatose?

A maioria dos tumores de schwannoma são tumores não cancerosos e inofensivos (tumores benignos). Isso significa que não são câncer. No entanto, muito raramente, alguns tumores podem se tornar cancerosos. É por isso que os médicos também estão atentos a essa possibilidade.

Outro problema importante é a dor crônica . Essa dor constante pode ter um impacto significativo na saúde mental de uma pessoa. Quando se torna difícil realizar tarefas diárias e quando a pessoa não consegue ser ela mesma, podem surgir condições como depressão e ansiedade . Portanto, muitas pessoas consideram útil conversar com um profissional de saúde mental nessas situações.

Como é diagnosticada a schwannomatose?

O médico diagnosticará essa condição por meio de um exame físico e exames complementares . Durante o exame, o médico perguntará sobre seus sintomas, há quanto tempo eles estão presentes e se alguém em sua família já teve condições semelhantes.

Como os sintomas da schwannomatose são semelhantes aos de outras doenças e pode ser difícil identificar a origem da dor, o diagnóstico imediato pode ser complicado. No entanto, graças aos critérios diagnósticos atualizados, ficou mais fácil identificar os tipos de schwannomatose. Por exemplo, para ser diagnosticado com schwannomatose relacionada ao gene SMARCB1, é necessário apresentar pelo menos um dos seguintes sintomas:

• Deve haver pelo menos um schwannoma, e um teste genético utilizando sangue ou saliva deve confirmar a existência de uma mutação no gene SMARCB1.
• Deve haver pelo menos dois schwannomas, e uma biópsia de um dos tumores deve confirmar a presença da mutação genética SMARCB1.

Quais exames são usados ​​para diagnosticar a schwannomatose?

Exames de imagem, como a ressonância magnética (RM), podem ajudar o médico a detectar um schwannoma. Se um tumor for encontrado nesse exame, o médico poderá coletar uma pequena amostra do tumor para análise (biópsia).Você pode solicitar o exame. Depois, observando as células ao microscópio, será possível saber exatamente qual o tipo de tumor. Além disso, um exame de sangue genético também pode identificar se você possui a alteração genética que causa cada tipo de tumor.

Como é tratada a schwannomatose?

Sinceramente, atualmente não existe cura para a Schwannomatose, portanto, o principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas .

Seu médico pode prescrever diversos medicamentos para ajudar a aliviar sua dor . Esses medicamentos dependerão de fatores como a localização e a intensidade da dor.

Se a dor não for controlada com medicamentos, ou se for muito intensa, seu médico poderá considerar a remoção cirúrgica do schwannoma ou o encaminhamento para ensaios clínicos . No entanto, seu médico decidirá se essas são opções seguras para você. A cirurgia pode causar danos aos nervos e existe a possibilidade de os tumores voltarem a crescer após a remoção.

Qual é o prognóstico para alguém com Schwannomatose?

Isso varia muito de pessoa para pessoa . Depende do tamanho, número e localização dos schwannomas no corpo. Algumas pessoas podem ter apenas alguns, enquanto outras podem ter muitos. Eles podem estar em apenas um local do corpo ou espalhados por vários lugares. Portanto, os sintomas não são os mesmos para todos.

O sintoma mais angustiante da Schwannomatose é a dor crônica . Conviver com a dor, especialmente se for intensa, pode ser um verdadeiro desafio. Essa dor pode afetar sua saúde mental e física. Se os sintomas da Schwannomatose estiverem causando depressão ou incapacidade de realizar suas atividades pessoais ou sociais, consulte um médico. Conversar com um psicólogo também pode ajudar.

Existem tratamentos que ajudam a controlar os sintomas. Muitas pessoas encontram alívio com medicamentos. Outras podem precisar de cirurgia para remover o cisto. Mas lembre-se, existe a possibilidade de o cisto voltar a crescer após a remoção.

A schwannomatose afeta a expectativa de vida?

A schwannomatose não afeta diretamente a expectativa de vida . No entanto, a dor crônica e outros sintomas que ela causa podem afetar a qualidade de vida. Se você tiver alguma dúvida a respeito, o melhor é conversar diretamente com seu médico. Como a situação de cada pessoa é diferente, somente ele poderá lhe fornecer as informações mais atualizadas sobre sua condição.

Quando devo consultar um médico?

Uma dor para a qual você não consegue encontrar uma razão.Se você apresentar sintomas como fraqueza muscular , consulte um médico. Além disso, se notar um novo nódulo ou tumor em qualquer parte do corpo, é importante mostrá-lo a um médico.

Se você já tem Schwannomatose, informe seu médico caso note alguma alteração nos seus sintomas, como aumento da dor.

Que perguntas devo fazer ao meu médico?

Ao consultar seu médico, é útil fazer perguntas como estas:

• O que posso fazer para controlar a dor?
• Existem outras opções além de analgésicos?
• Vou precisar de cirurgia?
• Quais são os efeitos colaterais do tratamento?
• Meus filhos poderão herdar essa condição no futuro?

Por fim, pontos importantes a lembrar (Mensagem principal)

Viver com a dor crônica causada pela Schwannomatose pode ser muito difícil. Alguns dias são mais fáceis do que outros. Mesmo que você tenha planos, a dor pode obrigá-lo a adiá-los e ficar em casa para descansar. Isso pode interferir em suas atividades pessoais e sociais. Mas não deixe que a Schwannomatose controle sua vida.

Um médico pode ajudá-lo a encontrar o melhor plano de tratamento para controlar seus sintomas. Se a dor crônica estiver afetando sua saúde mental, você também pode se beneficiar ao consultar um psicólogo . Cirurgia e participação em ensaios clínicos também podem ser opções. Portanto, pergunte ao seu médico quais são as opções disponíveis para ajudá-lo a controlar os sintomas da Schwannomatose. Lembre-se de que você não está sozinho e que existem médicos e grupos de apoio para ajudá-lo nessa jornada.

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