Seu bebê está com problemas nos ossos e articulações? - Vamos aprender sobre a Displasia Espondiloepifisária Congênita (SEDC).

O médico lhe disse que seu filho apresenta algumas pequenas alterações nos ossos e articulações ao nascer? Ou você notou que ele é mais baixo do que outras crianças, ou que há algo diferente em sua maneira de andar? Talvez até problemas de visão. É normal sentir medo ao ouvir essas coisas. Mas não se preocupe. Hoje vamos falar sobre uma condição genética muito rara que pode causar esses sintomas, chamada Displasia Espondiloepifisária Congênita, ou SEDC, para abreviar.

Que tipo de situação é essa SEDC na realidade?

Em termos simples, a SEDC é uma doença genética muito rara . Ela afeta o desenvolvimento dos ossos, articulações e, às vezes, até mesmo dos olhos do bebê. O importante é que esses efeitos começam no útero e os sintomas são visíveis ao nascimento . Por isso, é chamada de "congênita", que significa "desde o nascimento".

Crianças com SEDC normalmente apresentam os seguintes sintomas:

• Desalinhamento das articulações da coluna vertebral, do quadril e do joelho.
• A displasia esquelética é uma condição que afeta o desenvolvimento geral da criança.
• Estatura abaixo da média , especialmente no tronco, pescoço e membros.
• Deficiência visual e auditiva .

Essa condição é conhecida por vários outros nomes, por exemplo:

• SED congênita (SED congênita)
• SED, tipo congênito
• SEDc
• Displasia espondiloepifisária, tipo congênito

É tão comum que afeta apenas cerca de um em cada 100.000 nascimentos . Isso é muito raro. Atualmente, existem apenas 175 casos relatados em todo o mundo.

Qual a diferença entre SEDC e SEDT?

Assim como a SEDC, existe outra condição chamada Displasia Espondiloepifisária Tardia (SEDT) . Embora ambas soem semelhantes, existem algumas pequenas diferenças.

"Congênita" significa "ao nascer", "Tarda" significa "atrasada". Ou seja:

• Os sintomas da SEDT geralmente aparecem entre os 6 e 8 anos de idade. No entanto, a SEDC é visível ao nascimento.
• A SEDT afeta apenas meninos , mas a SEDC pode afetar meninos e meninas igualmente.
• Pessoas com SEDC correm risco de descolamento de retina, mas esse risco geralmente é menor em SEDT.

Qual a razão para a criação da SEDC?

A principal causa da SEDC é uma mutação no gene `COL2A1` . Este gene `COL2A1` é responsável pela produção de colágeno tipo II no nosso organismo.Ajuda a produzir uma proteína chamada colágeno. O colágeno é essencial para a formação do tecido conjuntivo em nosso corpo. É ele que dá força e forma aos nossos tecidos.

O colágeno tipo II é encontrado principalmente na cartilagem e em uma substância chamada humor vítreo . A cartilagem é um tecido conjuntivo forte, porém flexível, encontrado em locais como nossas articulações e lóbulos das orelhas. O humor vítreo é uma substância gelatinosa encontrada dentro dos nossos globos oculares. Portanto, se esse colágeno não for produzido adequadamente, você pode imaginar como isso afetaria locais como nossos ossos, articulações e olhos.

Na maioria das vezes, a SEDC é causada por uma nova mutação genética (mutação de novo) . Isso significa que ninguém na família teve a doença antes. Uma "mutação de novo" ocorre quando um espermatozoide e um óvulo se unem. Ela afeta apenas essa criança, não seus irmãos.

No entanto, por vezes, esta mutação do gene `COL2A1` pode ser herdada de um dos pais.

Quais são os sintomas da SEDC?

Os sintomas da SEDC podem variar muito de pessoa para pessoa . Algumas pessoas podem apresentar mais sintomas, outras menos.

As principais características físicas que podem ser observadas são:

• O tronco, o pescoço e os membros são mais curtos do que os de outras espécies.
• Ser baixo , com altura entre 0,91 e 1,2 metros na idade adulta.
• Tórax largo e em forma de barril . O esterno ou as costelas podem ficar salientes.
• Pé torto congênito . No entanto, o tamanho e a forma das mãos e dos pés podem ser normais.
• Diversas curvaturas da coluna vertebral . Por exemplo, podem existir condições como curvatura lateral (escoliose), curvatura para trás (cifose), curvatura para frente (lordose) ou uma combinação destas.
• Algumas alterações faciais , como o alargamento dos olhos, o achatamento das maçãs do rosto ou fenda palatina .
• As vértebras da coluna vertebral tornam-se achatadas ou instáveis .
• Rotação interna das articulações do quadril ou do joelho.

Também podem ocorrer efeitos colaterais devido a esses problemas de crescimento:

• Condição de artrite .
• Dificuldade para andar e se movimentar .
• Perda auditiva .
• Rigidez articular, dor e deslocamentos .
• A ciática é uma condição que causa dor na região lombar, nádegas e parte posterior das pernas devido à compressão de um nervo.
• Dificuldade para respirar devido a problemas no desenvolvimento do tórax ou das costelas.
• Problemas de visão , especialmente miopia severa e descolamento de retina .
• Enquanto caminhavaAndar cambaleante ou demorar muito para aprender a andar.
• Diminuição do tônus ​​muscular (Hipotonia) .

É importante ressaltar que pessoas com SEDC geralmente apresentam bom desenvolvimento intelectual. Isso significa que dificuldades de aprendizagem normalmente não são observadas. No entanto, marcos do desenvolvimento físico, como sentar e andar, podem não ser atingidos na idade apropriada.

Como identificar o estatuto de SEDC?

Um médico pode diagnosticar a SEDC observando cuidadosamente os sintomas físicos da criança e os resultados dos seguintes exames:

• Teste genético - Este teste pode determinar com precisão se existe uma mutação no gene `COL2A1`.
• Radiografias de todo o esqueleto.
• Outros exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (RM) .

Existe tratamento para a SEDC? Tem cura?

Infelizmente, ainda não existe cura para a SEDC . Mas não se preocupe. Aqui estão algumas coisas que você pode esperar do tratamento:

• Controlar e reduzir os seus sintomas .
• Se possível, corrigir deformidades esqueléticas por meio de cirurgia .
• Prevenir complicações como lesões e perda de visão.
• Melhorar sua força e mobilidade .

Quais são os tratamentos disponíveis para SEDC?

As opções de tratamento oferecidas variam de pessoa para pessoa , dependendo dos problemas específicos que você tem e da gravidade deles.

Você deve ser acompanhado regularmente por médicos . Dessa forma, se surgir algum problema, ele poderá ser identificado e tratado rapidamente. Sua equipe médica pode incluir especialistas como:

• Conselheiros genéticos
• Oftalmologistas - Profissionais que tratam doenças dos olhos.
• Cirurgiões ortopédicos - especialistas em cirurgia óssea e articular .
• Fisioterapeutas - profissionais que ajudam a melhorar a força, os movimentos e a capacidade de caminhar.
• Reumatologistas - Médicos que tratam doenças dos ossos, músculos e articulações, como a artrite.

Estas são as possíveis intervenções:

• Dispositivos auxiliares que ajudam na mobilidade, como órteses para as pernas.
• Óculos para corrigir problemas de visão.
• Medicamentos para reduzir a dor nas articulações.
• Fisioterapia .
• Cirurgia para corrigir deformidades da coluna vertebral.
• Outros problemas articulares, como por exemplo , cirurgia de substituição articular .
• Cirurgia para corrigir o descolamento de retina.
• Tratamento para facilitar a respiração.

Como será a vida com a SEDC?

A vida com SEDC varia muito de pessoa para pessoa , dependendo dos sintomas e da sua gravidade.

Essa condição pode afetar significativamente sua mobilidade e capacidade de realizar atividades físicas. Muitas pessoas podem precisar de tratamento médico e cirurgia por toda a vida.

Mas o melhor é que as pessoas com SEDC têm desenvolvimento intelectual normal e conseguem ter uma expectativa de vida normal .

Existe alguma forma de prevenir a SEDC?

Infelizmente, não há como prevenir a SEDC, pois é uma doença genética. Saber que algumas famílias possuem essa mutação no gene COL2A1 pode levá-las a repensar a ideia de ter filhos ou a buscar aconselhamento genético.

Como você cuida de alguém com SEDC (você mesmo ou seu filho)?

Se você ou seu filho têm SEDC, é muito importante seguir estas dicas para controlar a condição:

• Consulte seus médicos no horário marcado, compareça a todos os exames e consultas de acompanhamento .
• Evite esportes de contato , especialmente atividades que possam causar lesões na cabeça e no pescoço, pois as articulações são instáveis ​​e podem ser facilmente lesionadas.
• Tenha muito cuidado ao receber anestesia . Informe todos os seus médicos que você tem SEDC, pois algumas de suas características físicas podem causar complicações durante a cirurgia.
• Procure um terapeuta ou participe de um grupo de apoio para ajudá-lo(a) a lidar com essa situação. Isso lhe ajudará a aprender com as experiências de outras pessoas e a sentir que você não está sozinho(a).

Que outras perguntas você gostaria de fazer ao seu médico sobre o SEDC?

Se você ou seu filho receberem um diagnóstico de SEDC, é uma boa ideia fazer estas perguntas aos seus médicos:

• Quais partes do meu corpo são afetadas pela SEDC ?
• Quais especialistas devo consultar?
• Com que frequência devo comparecer para exames e consultas de acompanhamento ?
• Que tratamentos preciso ?
• A anestesia é segura para mim ?
• Essa condição pode ser herdada pelos meus filhos ?
• Outros membros da nossa família também devem fazer testes genéticos ?
• Você conhece algum grupo de apoio que possa te ajudar a lidar com essa condição?

É normal sentir medo e ansiedade ao descobrir que seu filho tem uma condição genética que requer tratamento. Mas lembre-se, sua equipe médica está lá para ajudar. Através dela, você também pode encontrar grupos de apoio onde poderá compartilhar suas experiências com outras pessoas que têm essa rara condição genética.

As coisas mais importantes para lembrar

Certo, então, com base no que discutimos sobre a SEDC, estas são as coisas mais importantes que você precisa lembrar:

• SEDC é uma condição genética congênita muito rara .
• Isso afeta principalmente os ossos, as articulações e, às vezes, os olhos .
• Embora não haja cura definitiva, existem diversos tratamentos disponíveis para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida .
• O desenvolvimento intelectual é normal e pode-se esperar uma expectativa de vida normal.
• Um bom controle pode ser alcançado com supervisão médica adequada, fisioterapia e, se necessário, cirurgia .
• Você não está sozinho(a). Você pode obter ajuda de médicos e grupos de apoio .

Espero que esta informação lhe seja útil. Se tiver alguma dúvida, não hesite em perguntar ao seu médico.

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