Seu filho tem a doença de Tay-Sachs? (Doença de Tay-Sachs) - Vamos conversar sobre isso.

Não há nada mais gratificante do que observar um bebê recém-nascido. Mas, à medida que esse bebê cresce, rola como os outros bebês, não consegue sentar sozinho e acorda ao menor ruído, é difícil descrever o medo e a ansiedade que uma mãe ou um pai sentem. Hoje, falaremos sobre uma doença genética rara que dilacera o coração desses pais, mas da qual precisamos estar cientes: a doença de Tay-Sachs.

Em termos simples, o que é a doença de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética transmitida de geração em geração, que danifica e eventualmente destrói os neurônios no cérebro e na medula espinhal da criança. Imagine como uma fábrica no nosso corpo. Essa fábrica possui uma enzima especial que remove resíduos desnecessários (substâncias tóxicas). O que acontece na doença de Tay-Sachs é que essa enzima não é produzida. Então, esses resíduos, ou seja, substâncias gordurosas, começam a se acumular dentro das células nervosas. Essas substâncias tóxicas se acumulam e danificam as células nervosas.

Esta é uma doença progressiva, cujos sintomas pioram de criança para criança. Infelizmente, muitas crianças morrem muito jovens devido a essa condição. Ainda não há cura. No entanto, existem tratamentos que podem ajudar a reduzir os sintomas e proporcionar o máximo conforto possível à criança.

Quais são os principais tipos da doença de Tay-Sachs?

Essa doença é dividida em três tipos principais com base na idade em que os sintomas começam a aparecer. Para facilitar a compreensão, vamos analisá-la desta forma.

É importante ressaltar que esse tipo de doença é transmitido de geração em geração dentro das famílias da mesma maneira. Por exemplo, se uma criança desenvolve a forma infantil, outras crianças da família não correm o risco de desenvolver a forma de início tardio.

Quais são os sintomas da doença de Tay-Sachs?

Os sintomas variam dependendo da idade da criança e do tipo de doença. Vamos nos concentrar no tipo de sintoma mais comum observado na primeira infância (Infantil Clássica).

Sintomas infantis clássicos

• Sintomas iniciais (por volta dos 6 meses):
• Fraqueza muscular.
• Dificuldade para rolar, sentar ou engatinhar.
• Um ruído alto e repentino provoca um solavanco forte.

• Durante a exacerbação da doença (antes do ano):
• Contrações musculares involuntárias (contrações mioclônicas).
• Convulsões.
• Dificuldade para engolir alimentos (disfagia).
• Perda gradual da visão e da audição.
• Ao examinar os olhos, o médico observa uma mancha vermelho-cereja na retina. Essa é uma característica típica dessa doença.
• Infecções respiratórias frequentes (ex.: pneumonia).

Por volta dos dois anos de idade, a doença já tomou conta total da criança. Ela pode entrar em estado de inconsciência, o que significa que grande parte da função cerebral é perdida. Infelizmente, essas crianças geralmente morrem entre os 2 e 4 anos de idade. A causa da morte costuma ser uma infecção grave, como pneumonia.

Sintomas na infância e na idade adulta

Esses exemplares são muito raros, então vamos dar uma olhada rápida.

• Juvenil: Os sintomas incluem fraqueza muscular, dificuldade para falar, esquecimento de coisas aprendidas, alterações comportamentais e convulsões.
• Início tardio:Podem ocorrer fraqueza muscular e tremores, dificuldade para andar (ataxia), dificuldade para falar e engolir, e problemas mentais (psicose).

Por que isso está acontecendo? Qual é o motivo?

A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação em um gene chamado HEXA . Simplificando, trata-se de uma pequena alteração em um gene.

Esses genes dão instruções a todas as células do nosso corpo. O gene HEXA dá instruções para produzir a enzima "hexosaminidase A", que mencionamos anteriormente. Quando o gene sofre mutação, essa enzima não é produzida. Então, essas substâncias gordurosas tóxicas se acumulam nas células nervosas e as destroem.

Como isso pode ser herdado por uma criança?

Isso é um pouco complicado de entender, mas é muito importante. A doença de Tay-Sachs é herdada de forma autossômica recessiva . Isso significa que, para desenvolver a doença, a criança precisa herdar o gene HEXA mutado tanto da mãe quanto do pai.

Pense da seguinte forma: cada pessoa possui duas cópias de cada gene. Uma herdada da mãe e outra do pai.

• Quem é um portador?: Um portador é alguém que possui uma cópia saudável do gene HEXA e a outra cópia mutada. Essas pessoas não desenvolvem a doença nem apresentam sintomas porque a cópia saudável do gene produz a enzima necessária. No entanto, elas podem transmitir o gene mutado para seus filhos.

Agora, veja o que pode acontecer a uma criança se ambos os pais forem portadores :

• Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de que uma criança herde apenas genes saudáveis ​​de ambos os pais. Nesse caso, a criança será saudável e não portadora.
• Existe 50% (uma em duas) de chance de a criança receber o gene mutante de um dos pais e o gene saudável do outro . A criança será então portadora, mas não desenvolverá a doença.
• Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de que uma criança herde os genes mutados de ambos os pais . Essa criança desenvolverá a doença de Tay-Sachs.

Como diagnosticar a doença?

Se um médico suspeitar da doença de Tay-Sachs, ele geralmente solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico.

• Exame de sangue: Uma amostra de sangue do bebê é coletada e o nível de uma enzima chamada "hexosaminidase A" é medido. Um bebê com doença de Tay-Sachs apresenta níveis muito baixos ou nulos dessa enzima.
• Exame oftalmológico: O médico examinará os olhos da criança e verificará a presença da mancha vermelho-cereja que mencionamos anteriormente.

Isso pode ser detectado durante a gravidez?

Sim. Existem dois exames específicos que podem detectar essa doença precocemente durante a gravidez. Geralmente, esses exames são realizados em pais que apresentam alto risco de desenvolver a doença.

1. Amniocentese:Uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê no útero é coletada e analisada.

2. Biópsia de Vilo Corial (BVC): Um fragmento muito pequeno de tecido é retirado da placenta e examinado.

Ambos os testes avaliam o nível da enzima "hexosaminidase A". Se esse nível estiver baixo, pode-se diagnosticar que a criança tem a doença.

Tratamento e cuidados com a criança

Sei que isso deve ser um grande fardo para você ouvir. Ainda não existe cura para a doença de Tay-Sachs. No entanto, há muitas coisas que você pode fazer para ajudar seu filho a sentir menos dor e desconforto e para mantê-lo o mais confortável possível. Isso se chama cuidado paliativo .

• Problemas respiratórios: Essas crianças podem ter dificuldade para engolir, o que pode levar a infecções pulmonares frequentes. Medicamentos, dispositivos especiais e o posicionamento correto da criança podem ajudar.
• Nutrição: À medida que as dificuldades de deglutição aumentam, pode ser necessário o uso de uma sonda de alimentação.
• Convulsões: São administrados medicamentos para controlar as convulsões.
• Estimulação sensorial: Como os cinco sentidos de uma criança são limitados, coisas como música suave, aromas e brinquedos macios podem proporcionar conforto à criança.

Quando você precisa consultar um médico?

• Se você está planejando ter um filho: É muito importante buscar aconselhamento genético antes de engravidar, especialmente se você ou seu parceiro tiverem histórico familiar da doença de Tay-Sachs, ou se suspeitarem que ambos possam ser portadores. Consulte seu médico para obter orientações sobre isso.
• Durante a gravidez: Se tiver alguma dúvida ou preocupação sobre a saúde do seu bebê, consulte o seu médico imediatamente.
• Se você notar algum problema no desenvolvimento do seu filho: Se você perceber que seu filho não está fazendo coisas que deveria fazer para a idade dele (como rolar, sentar), converse com o pediatra.

A doença de Tay-Sachs é um diagnóstico verdadeiramente devastador. Mas, ao estarmos cientes dela, compreendermos os riscos e buscarmos testes genéticos precocemente, se necessário, podemos evitar sofrimento futuro.