Seu filho está sempre pálido e cansado? Pode ser talassemia?

Seu filho parece estar sempre cansado? Ele não corre e brinca como as outras crianças? Ele demonstra muita relutância em comer? Ele já se sentiu pálido? É normal que qualquer pai ou mãe se sinta muito preocupado ao ver essas coisas. Embora esses sintomas possam ser causados ​​por condições normais, às vezes pode haver um problema médico por trás disso, como a talassemia. Então, hoje, vamos falar sobre o que é talassemia, como ela afeta o nosso corpo e quais são os tratamentos.

O que é exatamente a talassemia?

Em termos simples, a talassemia é uma doença hereditária que afeta o sangue . Não é uma doença contagiosa, ou seja, não se transmite de pessoa para pessoa como um resfriado. É algo que herdamos dos nossos pais através dos genes.

Para entender melhor, vamos primeiro falar um pouco sobre os glóbulos vermelhos no nosso sangue. Pense nesses glóbulos vermelhos como um serviço de entrega que transporta oxigênio por todo o nosso corpo. O veículo desse serviço de entrega, ou seja, o carrinho que transporta oxigênio, chama-se hemoglobina . A hemoglobina é uma proteína especial encontrada dentro dos glóbulos vermelhos. É ela que transporta o oxigênio dos nossos pulmões e o distribui para todas as células do corpo.

Uma pessoa com talassemia não consegue produzir hemoglobina suficiente. Assim como na montagem de um carro, se faltarem peças essenciais ou se forem usadas peças de qualidade inferior, o carro não funcionará corretamente. Isso causa uma diminuição no número de glóbulos vermelhos saudáveis ​​no corpo. Chamamos essa condição de anemia por baixa contagem de glóbulos vermelhos.

Assim, quando as células do corpo não recebem a quantidade adequada de oxigênio, elas não conseguem produzir a energia necessária. É por isso que os pacientes com talassemia apresentam diversos sintomas.

Quem corre maior risco de desenvolver essa doença?

Acredita-se que as mutações genéticas que causam essa doença tenham evoluído inicialmente em humanos como uma forma de proteção contra a malária. Portanto, pessoas com laços genéticos com regiões onde a malária é comum, como a África, o sul da Europa e países da Ásia Ocidental, Meridional e Oriental, têm maior risco de desenvolver talassemia. Como o Sri Lanka também é um país do sul da Ásia, há portadores e pacientes com talassemia em nossa população.

Quais são as causas da talassemia? Vamos analisar mais de perto.

Essa "carrinho de oxigênio" chamada hemoglobina, que mencionei anteriormente, é composta por quatro cadeias de proteínas. Duas delas são chamadas de cadeias de globina alfa e as outras duas, de cadeias de globina beta .

Recebemos as "instruções" ou o "código" para produzir essas cadeias a partir dos genes que herdamos de nossos pais. Pense nesses genes como uma receita para preparar um prato. Se houver alguma falha ou erro na receita, o prato não poderá ser preparado corretamente. Da mesma forma, se houver alguma falha ou deficiência nesses genes, as cadeias de globina alfa ou beta não serão formadas adequadamente. É nesse momento que ocorre uma condição chamada talassemia.

• Cadeias de globina alfa: Estas requerem 4 genes para serem produzidas. Dois da mãe e dois do pai.
• Cadeias de globina beta: Estas requerem dois genes para serem produzidas. Um da mãe e um do pai.

O tipo de talassemia que você desenvolve depende de qual dessas cadeias alfa ou beta apresenta um defeito genético. A gravidade da doença é determinada pelo número de genes defeituosos.

Quais são os principais tipos de talassemia?

A talassemia é dividida em vários níveis principais, dependendo da gravidade da doença. Ou seja, traço talassêmico, talassemia minor, talassemia intermedia e talassemia major . No estado de portador, você pode não apresentar nenhum sintoma ou pode ter apenas uma anemia muito leve. A talassemia major é a condição mais grave e requer tratamento.

Existem dois tipos principais, dependendo se o defeito genético está nas cadeias alfa ou nas cadeias beta.

1. Alfa-talassemia

Essa condição ocorre quando há um defeito em um ou mais dos quatro genes que produzem as cadeias de globina alfa. A gravidade dos sintomas depende do número de genes defeituosos. Vamos analisar isso de uma forma simples para melhor compreensão.

2. Beta Talassemia

Essa condição ocorre quando há um defeito em um ou ambos os genes que produzem as cadeias beta da globina (um proveniente da mãe e outro do pai).

• Um gene defeituoso: Essa condição é chamada de beta-talassemia minor ou estado de portador. Os sintomas são muito leves.
• Dois genes defeituosos: os sintomas podem variar de moderados a graves.
• A condição intermediária é chamada de Talassemia intermédia .
• A forma mais grave é chamada de beta-talassemia major ou anemia de Cooley . Essas pessoas necessitam de tratamento médico constante.

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas que você apresenta dependem inteiramente do tipo de talassemia que você tem e da sua gravidade.

Sem sintomas ou sintomas muito leves.

Se você tiver deficiência em apenas um dos quatro genes alfa, provavelmente não apresentará nenhum sintoma. Se dois genes alfa ou um gene beta estiverem defeituosos, você pode não apresentar sintoma algum. Ou pode apresentar apenas sintomas leves de anemia, como cansaço constante.

Sintomas intermediários (Talassemia Intermédia)

Essas pessoas podem apresentar outros sintomas além de anemia leve.

• Falta de desenvolvimento: A altura e o peso da criança não aumentam proporcionalmente à sua idade.
• Puberdade tardia.
• Anomalias ósseas:Doenças como a osteoporose.
• Baço aumentado: O baço é um órgão localizado no lado esquerdo do abdômen que ajuda a combater infecções.

Sintomas graves (Talassemia Major)

Sintomas graves ocorrem em condições como defeitos nos três genes alfa (doença da hemoglobina H) e beta-talassemia major (anemia de Cooley). Esses sintomas geralmente começam a aparecer antes dos dois anos de idade da criança .

Além dos sintomas acima, você pode apresentar os seguintes:

• A comida não tem gosto.
• Pele pálida ou amarelada (icterícia).
• Urina escura (cor de chá).
• Anomalias nos ossos da face (devido ao crescimento excessivo dos ossos do crânio).

Como diagnosticar essa doença?

A talassemia moderada e grave costuma ser diagnosticada na primeira infância, pois os sintomas começam a aparecer nos primeiros dois anos de vida da criança. Seu médico pode solicitar diversos exames de sangue para confirmar o diagnóstico.

• Hemograma completo (CBC): Este exame mede a quantidade de hemoglobina no sangue, o número de glóbulos vermelhos e seu tamanho. Pessoas com talassemia têm menos glóbulos vermelhos saudáveis ​​e menos hemoglobina. Os glóbulos vermelhos também podem ser menores que o normal.
• Contagem de reticulócitos: mede o número de glóbulos vermelhos recém-formados. Isso pode indicar se a medula óssea está produzindo glóbulos vermelhos suficientes.
• Exames de ferro: Este exame ajuda a identificar com precisão se a sua anemia é causada por deficiência de ferro ou talassemia.
• Eletroforese de hemoglobina: Este é um exame particularmente importante para o diagnóstico de beta-talassemia.
• Teste genético: Este teste é usado para diagnosticar a alfa-talassemia.

Quais são os tratamentos para a talassemia?

Os tratamentos padrão para doenças graves como a talassemia major são transfusões de sangue e terapia de remoção de ferro.

• Transfusão de sangue: Em termos simples, trata-se de uma transfusão de sangue externa. Sangue contendo glóbulos vermelhos saudáveis ​​é administrado no corpo através de uma veia. Isso restaura os glóbulos vermelhos saudáveis ​​e os níveis de hemoglobina. Em casos graves de talassemia (por exemplo, beta-talassemia major), transfusões de sangue podem ser necessárias regularmente, como a cada 2 a 4 semanas .
• Terapia de quelação de ferro:Um dos maiores efeitos colaterais das doações frequentes de sangue é o aumento desnecessário dos níveis de ferro no organismo. Chamamos isso de sobrecarga de ferro . Esse excesso de ferro pode se acumular em órgãos importantes como o coração e o fígado, causando danos. Portanto, pessoas que recebem sangue com frequência tomam medicamentos (comprimidos ou injeções) para eliminar esse excesso de ferro do corpo.
• Suplementos de ácido fólico: O ácido fólico é administrado para ajudar o corpo a produzir células sanguíneas saudáveis.
• Transplante de Medula Óssea e Células-Tronco: Este é atualmente o único tratamento capaz de curar completamente a talassemia. No entanto, para isso, o paciente precisa de um doador saudável e totalmente compatível. Na maioria das vezes, trata-se de um irmão ou irmã. Este é um tratamento muito arriscado e complexo.
• Luspatercept: Esta é uma vacina administrada a cada três semanas. Ela age ajudando o corpo a produzir mais glóbulos vermelhos.

Como é a vida com essa doença? Ela pode ser prevenida?

Se você tem talassemia minor, pode esperar uma expectativa de vida normal. Independentemente de sua condição ser moderada ou grave, se você seguir rigorosamente o plano de tratamento prescrito (transfusões de sangue e terapia de remoção de ferro), terá boas chances de viver uma vida longa.

Essa doença é genética, portanto não podemos preveni-la. No entanto, testes genéticos podem ajudar a descobrir se você ou seu parceiro possuem o gene da talassemia. Saber disso é muito importante para casais que planejam ter um filho. Converse com seu médico para obter mais informações sobre o assunto.

Em última análise, a talassemia é uma doença controlável. O tipo de tratamento necessário e a frequência com que você precisa dele dependerão da gravidade do seu quadro. É importante conversar abertamente com seu médico sobre sua condição e seu plano de cuidados a longo prazo.