Vamos falar sobre LAM, uma doença que afeta especificamente as mulheres? (Linfangioleiomiomatose)

Você sente falta de ar, cansaço ou dor no peito às vezes? Muitas vezes, associamos esses sintomas a doenças comuns como asma. No entanto, existe uma doença pulmonar muito rara que causa esses sintomas, principalmente em mulheres. Ela se chama Linfangioleiomiomatose. O nome é um pouco longo, então vamos abreviá-lo como "LAM". Se você achar o nome difícil de pronunciar, pense assim: "Lin-fan-ge-o-lio-mio-matose". Embora seja um pouco complicado, pode ser muito importante para você entender essa doença em termos simples.

Em termos simples, o que é LAM?

A LAM é uma condição rara na qual células anormais crescem dentro dos pulmões, formando pequenos cistos. Isso é causado por mutações genéticas que fazem com que as células musculares lisas do corpo cresçam descontroladamente. Isso pode danificar os pulmões. Além dos pulmões, às vezes os rins e o sistema linfático também podem desenvolver esses crescimentos.

Essa doença é diagnosticada com mais frequência em mulheres entre 20 e 40 anos, ou seja, após a puberdade e antes da menopausa. Portanto, os médicos acreditam que o hormônio feminino estrogênio desempenha um papel no desenvolvimento dessa doença.

Existem dois tipos principais de doença LAM.

A doença LAM pode ser dividida em dois tipos principais, com ligeiras diferenças entre eles.

Quais são os sintomas da doença LAM?

Os sintomas da LAM são muito semelhantes aos de outras doenças pulmonares, como asma e bronquite. O diagnóstico pode, por vezes, demorar algum tempo. É importante estar ciente disso.

• Dificuldade para respirar (dispneia): Este é o principal e mais comum sintoma. Embora inicialmente possa ser sentido apenas com esforço leve, essa condição pode piorar com o tempo.
• Chiado no peito: Um som sibilante ao respirar, semelhante ao de uma pessoa com asma.
• Dor no peito: Essa dor pode ser sentida especialmente ao respirar fundo.
• Tosse: Pode haver uma tosse seca persistente.
• Tossir sangue ou 'quilo': O quilo é um fluido mucoso proveniente do nosso sistema digestivo. Tem uma cor leitosa. Se algo assim acontecer, é melhor não demorar a procurar atendimento médico .

Por que ocorre esse LAM? Qual é a causa?

Em termos simples, a principal razão para isso são as alterações (mutações) que ocorrem em dois genes do nosso corpo chamados TSC1 e TSC2 . Esses dois genes são como os guardiões do nosso corpo. Sua principal função é impedir que algumas células se dividam e se multipliquem desnecessariamente, sem controle. Chamamos esses genes de genes supressores de tumor.

Imagine se houvesse um defeito em um desses dois genes protetores. O que acontece é que as células musculares lisas não recebem o sinal para dizer: "Ok, chega, parem de se dividir". Então, as células começam a se dividir descontroladamente. O resultado é:

• Formam-se cistos nos pulmões.
• Os tumores (angiomiolipomas) se formam nos rins.
• Os cistos se formam no sistema linfático.

Você pode herdar esse gene defeituoso de seus pais (o que causa esclerose tuberosa) ou pode sofrer uma alteração nesses genes aleatoriamente durante sua vida, sem motivo aparente (o que causa LAM esporádica).

Complicações e riscos da doença LAM

A complicação mais comum da LAM é o colapso pulmonar , conhecido medicamente como pneumotórax .Mais da metade das mulheres com LAM apresentarão essa condição pelo menos uma vez na vida. Às vezes, ela pode recorrer. De fato, muitas mulheres recebem o diagnóstico de LAM pela primeira vez após terem um abscesso pulmonar e serem hospitalizadas.

Além disso, outras complicações podem ocorrer.

Como é diagnosticado o transtorno de LAM?

Após ouvir seus sintomas, se o seu médico suspeitar dessa doença, ele ou ela solicitará vários exames para confirmá-la.

Os exames que o médico realiza

• Testes de função pulmonar: Este teste consiste em respirar através de um tubo conectado a um aparelho. Ele mede o quão bem seus pulmões estão funcionando e quanta capacidade de armazenamento de ar eles têm.
• Oximetria de pulso: Um pequeno dispositivo, semelhante a um clipe, é colocado no seu dedo e mede a quantidade de oxigênio no seu sangue. Este é um exame muito simples e indolor.
• Exames de imagem:
• Tomografia computadorizada (TC):Este exame permite obter imagens 3D detalhadas dos seus pulmões. Isso pode ajudar a identificar claramente a presença de cistos específicos da LAM.
• Tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR): Esta é uma versão avançada da tomografia computadorizada. Ela consegue obter imagens muito nítidas de uma pequena parte dos pulmões. Isso é muito importante para o diagnóstico de LAM (linfoma maligno da artéria pulmonar).
• Exame de sangue para VEGF-D: VEGF-D é uma proteína encontrada no sangue. Muitas pessoas com LAM apresentam níveis dessa proteína no sangue muito mais elevados do que o normal. Portanto, esse exame de sangue é muito útil no diagnóstico da doença.
• Biópsia pulmonar: Às vezes, se outros exames não forem 100% conclusivos, seu médico pode decidir retirar um pequeno fragmento de tecido do seu pulmão para análise. Isso pode ser feito por meio de um procedimento chamado broncoscopia (inserção de um tubo fino com uma câmera nas vias aéreas) ou VATS (cirurgia torácica videoassistida) .

Quais são os tratamentos para a doença LAM?

Primeiramente, ainda não existe cura para a LAM. Mas não se preocupe. Atualmente, existem tratamentos muito eficazes que podem controlar a doença, reduzir os sintomas e retardar sua progressão.

O principal tratamento é um medicamento chamado sirolimo , também conhecido como rapamicina. Este medicamento age interrompendo o crescimento descontrolado de células. Isso pode ajudar a controlar a progressão da doença em grande medida. Também pode ajudar a reduzir tumores nos rins e no sistema linfático, além de aliviar os sintomas.

Além disso, seu médico poderá recomendar outros tratamentos dependendo do seu quadro clínico.

• Terapia com oxigênio: Se o nível de oxigênio no sangue estiver baixo, são fornecidos cilindros de oxigênio para uso em casa.
• Broncodilatadores inalatórios: Esses medicamentos, administrados por meio de um inalador, podem reduzir a dificuldade respiratória.
• Reabilitação Pulmonar: É como um programa de exercícios específico para os pulmões. Ajuda a melhorar sua qualidade de vida por meio de exercícios respiratórios e atividades que respeitam o bem-estar do corpo.
• Transplante de pulmão:Quando a doença está muito avançada e não pode ser controlada por nenhum outro tratamento, o transplante de pulmão pode ser a última opção.

Com que rapidez a doença progride?

Isso varia de pessoa para pessoa. A velocidade com que a LAM progride depende de diversos fatores.

• O tipo de LAM que você tem: Pessoas com LAM esporádica podem ter função pulmonar ligeiramente inferior à de pessoas com LAM associada à esclerose tuberosa.
• Sua idade: Para algumas mulheres, após a menopausa, a progressão da doença para ou diminui à medida que os níveis de estrogênio no corpo diminuem.
• Sua resposta ao tratamento: Muitas pessoas conseguem controlar bem a doença com medicamentos como o Sirolimus.

A situação está muito melhor agora do que no passado. Com os tratamentos modernos, mais de 90% das pessoas com LAM estão vivas 10 anos após o diagnóstico. Muitas pessoas (cerca de 64%) podem viver 20 anos ou mais sem precisar de um transplante de pulmão.

Quando consultar o seu médico e ir à Unidade de Tratamento de Emergência (UTE)

Ao conviver com LAM, é muito importante saber quando procurar aconselhamento médico e quando ir ao Pronto-Socorro (PS).

Algumas pessoas perguntam se a LAM é câncer. A LAM geralmente não é considerada câncer. No entanto, em alguns aspectos, como a forma como as células migram de outro local para os pulmões, elas apresentam características semelhantes às do câncer. Contudo, quando observadas ao microscópio, essas células não se parecem com células cancerígenas.

É normal sentir choque e medo ao descobrir que você tem uma doença grave como essa. Mas lembre-se, você não está sozinho. Com o apoio dos seus médicos, da sua família e dos seus amigos, você encontrará forças para enfrentar esse desafio.