Vamos aprender rapidamente sobre a Síndrome de Turner, que afeta sua filha.

Você às vezes sente que sua filha é mais baixa do que outras crianças? Mesmo que outras amigas da mesma idade já tenham chegado à puberdade, sua filha ainda não apresenta esses sinais? É muito normal que uma mãe ou um pai se sintam um pouco assustados e preocupados com coisas assim. Na maioria das vezes, são coisas normais. No entanto, às vezes, a razão para isso pode ser uma condição genética específica chamada "Síndrome de Turner", que afeta apenas meninas. Não precisamos ter medo ao ouvir esse nome. Hoje, falaremos de forma simples e clara sobre o que é, por que acontece e o que pode ser feito a respeito.

Em termos simples, o que é a Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma condição genética congênita que afeta apenas meninas. Não é contagiosa.

Vamos voltar à biologia para entender isso. Simplificando, cada célula do nosso corpo contém 'cromossomos' que determinam nossa informação genética (nossa altura, cor, aparência, etc.). Normalmente, uma célula feminina tem dois cromossomos sexuais chamados X (XX). Uma célula masculina tem um X e um Y (XY).

A síndrome de Turner é uma condição na qual uma menina apresenta ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X. Trata-se de um evento aleatório que ocorre durante a concepção ou na fase embrionária. É importante ressaltar que isso não se deve a nenhuma falha da mãe ou do pai .

Essa condição pode afetar cada criança de forma diferente, mas existem dois sintomas principais comuns:

1. Ser mais baixo que os outros (baixa estatura)

2. Ovários com baixo funcionamento , o que significa que a puberdade e a capacidade de ter filhos são afetadas.

Quais são os sintomas? Como podemos reconhecê-los?

Algumas crianças apresentam esses sintomas ao nascer. Em outras, os sintomas aparecem gradualmente durante a infância. Às vezes, isso só é suspeitado na idade adulta. Portanto, é muito importante estar atento a esses sintomas.

Às vezes, exames pré-natais, como uma ultrassonografia durante a gravidez, podem fornecer pistas. Por exemplo, se o bebê apresentar líquido atrás do pescoço ou se houver algum problema cardíaco ou renal, os médicos podem suspeitar de algo.

Existem tipos principais de síndrome de Turner?

Sim, existem dois tipos principais, dependendo de como essa condição ocorre.

Monossomia X

Este é o tipo mais comum. Nele , um dos cromossomos X está completamente ausente em todas as células do corpo da criança. Geralmente, isso é causado por um defeito aleatório no óvulo da mãe ou no espermatozoide do pai durante a concepção. Os sintomas costumam ser mais pronunciados nesse tipo.

Síndrome de Turner em mosaico

Como o termo "mosaico" indica, o que acontece é que parte ou a totalidade do cromossomo X está ausente em apenas algumas células do corpo da criança.Outras células possuem cromossomos normais (XX). Imagine nosso corpo como uma parede feita de pequenos tijolos (células). Em uma condição de mosaico, apenas alguns dos tijolos apresentam essa diferença. Os outros são normais. Trata-se de um erro aleatório que ocorre durante a divisão celular na fase embrionária. Isso pode causar relativamente poucos sintomas e também pode ser um pouco difícil de diagnosticar.

Que outros problemas de saúde (complicações) podem ocorrer devido a essa condição?

Crianças com síndrome de Turner apresentam maior risco de desenvolver certos problemas de saúde, por isso é importante realizar exames médicos regulares.

Como um médico diagnostica isso?

Um médico pode diagnosticar essa condição antes ou depois do nascimento do bebê.

Antes do nascimento:

• NIPT (Teste pré-natal não invasivo): Este é um método para testar as informações genéticas do bebê usando uma amostra de sangue coletada da mãe grávida.
• Ultrassonografia: Pode-se suspeitar disso se o exame mostrar sinais de problemas no coração ou nos rins do bebê, ou acúmulo de líquido atrás do pescoço.
• Amniocentese: Essa condição pode ser confirmada com 100% de certeza através da coleta de uma amostra do líquido amniótico que envolve o bebê e da realização de um teste genético (análise do cariótipo) nas células do bebê.

Após o nascimento:

Após o nascimento do bebê, se o médico suspeitar de algum problema com base nos sintomas apresentados, ele solicitará um exame de sangue chamado "cariotipagem". Esse exame consiste na coleta de uma amostra de sangue e na análise dos cromossomos ao microscópio para determinar com precisão se um cromossomo X está ausente, total ou parcialmente.

Quais são os tratamentos? Tem cura definitiva?

Em primeiro lugar, como a síndrome de Turner é uma condição genética, ela não tem cura definitiva.

O tratamento centra-se principalmente nos hormônios.

• Terapia com hormônio do crescimento humano: Este tratamento é muito importante para aumentar a estatura da criança. Trata-se de uma injeção hormonal administrada diariamente. Se iniciado precocemente, ou seja, assim que se notar um crescimento lento, a criança poderá atingir uma estatura adequada.
• Terapia com estrogênio: Muitas meninas com síndrome de Turner não produzem estrogênio naturalmente, por isso geralmente recebem estrogênio de fontes externas por volta da puberdade (entre 11 e 12 anos de idade). É isso que causa os sinais da puberdade, como o desenvolvimento dos seios e o início da menstruação. Também é importante para a saúde óssea e cardiovascular.
• Terapia com progestina: Após alguns anos de terapia com estrogênio, um hormônio chamado progestina também é administrado para manter o ciclo menstrual naturalmente.

Além desses tratamentos hormonais, é essencial buscar tratamento e realizar exames regulares com especialistas relevantes para as complicações discutidas anteriormente (como doenças cardíacas, problemas renais e deficiência auditiva).

Quando devo falar com o médico sobre meu filho?

É de suma importância diagnosticar a doença e iniciar o tratamento o mais cedo possível.

Acompanhe o crescimento e os marcos do desenvolvimento da sua filha. Se você acha que ela é significativamente mais baixa do que outras crianças da mesma idade, ou se ela apresenta algum dos sinais físicos mencionados acima, não hesite em consultar o pediatra.

Existem outras duas coisas importantes que os médicos recomendam:

• Rastreamento de dificuldades de aprendizagem: É uma boa ideia prestar atenção ao desenvolvimento do seu filho o mais cedo possível, talvez já a partir de 1 ou 2 anos de idade, e verificar se há alguma dificuldade de aprendizagem. Caso seja identificada alguma, você também pode conversar com os professores na escola e providenciar o apoio especializado necessário para a criança.
• Buscando apoio para a saúde mental: É muito importante buscar a ajuda de um profissional de saúde mental (psicólogo infantil) para ajudar seu filho a lidar com os problemas sociais, a baixa autoestima e a ansiedade que surgem ao conviver com essa condição.

Embora a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Turner possa ser ligeiramente menor do que a da população em geral, com acompanhamento médico constante, tratamento oportuno e bom controle dos problemas de saúde, ela pode levar uma vida completamente normal e feliz.