Seu filho tem problemas de audição e visão? Vamos conversar sobre a Síndrome de Usher!

Você já reparou que a audição do seu filho está um pouco comprometida? Talvez ele tenha começado a andar um pouco mais tarde do que outros bebês? E, conforme ele cresce, você percebe que ele tem dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz à noite? Se houver mais de um desses problemas, a causa pode ser diferente do que você imagina. Hoje, vamos falar sobre uma condição rara que afeta esses três aspectos simultaneamente: audição, visão e, às vezes, equilíbrio, mas que não é muito discutida na sociedade. Essa condição é chamada de Síndrome de Usher.

O que é exatamente a Síndrome de Usher?

Em termos simples, a síndrome de Usher é uma condição hereditária. Ela causa principalmente perda auditiva, perda de visão e problemas de equilíbrio em algumas pessoas. Imagine-a como um modelo de como nossos corpos irão se desenvolver. Essa condição é causada por uma pequena alteração nesses genes, chamada mutação. Devido a essa alteração genética, os órgãos relacionados à audição e à visão não se desenvolvem adequadamente enquanto o bebê está se desenvolvendo no útero.

Os sintomas dessa condição geralmente estão presentes desde o nascimento (congênita) ou começam a aparecer na infância. Muito raramente, os sintomas podem surgir na idade adulta. Atualmente, não há cura para essa condição. Mas não se preocupe. Existem muitas maneiras de controlar esses sintomas e ajudar seu filho a ter uma vida saudável.

Existem diferentes tipos disso?

Sim, existem cerca de 10 mutações genéticas conhecidas que causam a síndrome. A síndrome de Usher é dividida em três tipos principais, dependendo de como esses genes estão combinados. Todos esses tipos podem causar problemas de audição, visão e equilíbrio. Mas a principal diferença entre eles é a idade em que os sintomas começam e a sua gravidade.

Para facilitar a compreensão, vamos analisar isso em uma tabela .

Essa não é uma condição muito comum no Sri Lanka. Afeta entre 3 e 6 pessoas em cada 100.000 no mundo todo.

Quais são os principais sintomas dessa condição?

Vamos agora falar sobre esses sintomas com um pouco mais de detalhes.

• Perda auditiva: Algumas crianças podem nascer surdas ou ter audição muito fraca. Para outras, a audição começa a diminuir gradualmente à medida que envelhecem.

• Perda de visão: Isso é causado por uma condição chamada Retinite Pigmentosa (RP) . Simplificando, trata-se da destruição gradual das células sensíveis à luz (bastonetes e cones) na retina dos nossos olhos.
• O primeiro sintoma: cegueira noturna. A incapacidade de enxergar com clareza em situações de pouca luz, como à noite.
• A próxima etapa: Estreitamento do campo de visão (visão tubular). É como olhar através de um túnel, com visão apenas para a frente e sem visão periférica. Com o tempo, essa condição pode se agravar e levar à cegueira total.

• Problemas de equilíbrio: Isso afeta especialmente crianças com Tipo 1. As partes do ouvido interno responsáveis ​​pelo controle do equilíbrio são danificadas. Essa condição pode causar danos a essas partes. É por isso que essas crianças demoram mais para aprender a andar. Elas podem ter a sensação de que estão caindo constantemente.

Por que isso está acontecendo? Qual é o motivo?

Como discutimos anteriormente, esta é uma condição completamente genética. Esse padrão de herança é chamado de padrão autossômico recessivo . Isso significa que, para uma criança desenvolver essa condição, ela deve herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai .

Imagine que a criança herde o gene defeituoso apenas da mãe e o gene saudável do pai; ela não desenvolverá a doença, mas se tornará portadora do gene defeituoso. Mesmo sem apresentar sintomas, poderá transmiti-lo aos seus filhos.

Como posso descobrir se tenho essa condição?

O método de diagnóstico varia dependendo dos sintomas e do tipo da criança.

Imagine que, se o seu bebê for diagnosticado com deficiência auditiva durante o teste de triagem auditiva neonatal realizado no hospital logo após o nascimento, os médicos farão exames adicionais para investigar o problema. Então, se houver suspeita de síndrome de Usher, eles podem recomendar testes genéticos .

Se seu filho apresentar problemas de audição ou visão à medida que cresce, seu médico de família (pediatra) o encaminhará a especialistas.

• Testes auditivos: Um otorrinolaringologista e um audiologista trabalham juntos para realizar diversos testes a fim de determinar o nível de audição da criança.
• Exames de visão: Um oftalmologista examinará os olhos da criança, especialmente para verificar se há danos na retina, como a retinose pigmentar. Ele também realizará testes para medir a visão periférica.

Quais são os tratamentos para isso?

Embora essa condição não tenha cura definitiva, existem muitas medidas que podem ser tomadas para controlar os sintomas. Os médicos planejam o tratamento com base na condição da criança, na idade e na gravidade dos sintomas.

• Implantes cocleares: Crianças que nascem com perda auditiva severa podem ser ajudadas a ouvir sons com este dispositivo, que é implantado cirurgicamente no ouvido interno.
• Aparelhos auditivos: São muito úteis para crianças com perda auditiva moderada.
• Auxílios visuais: Podem ser utilizados óculos com lentes especiais que filtram a luz e dispositivos de ampliação.
• Serviços de intervenção precoce: Isso é muito importante. Iniciar a terapia da fala, a fisioterapia e o treinamento em linguagem de sinais em tenra idade pode ajudar muito no desenvolvimento da criança.

Perguntas importantes para fazer ao seu médico

É normal ter muitas dúvidas ao descobrir uma condição tão rara. Não hesite em conversar sobre tudo isso com seu médico. Aqui estão algumas perguntas que você pode fazer:

• "Quantos tipos de síndrome de Usher meu filho tem?"
• "Quais tratamentos você recomenda?"
• "É possível que meu filho perca completamente a visão com o tempo?"
• "Posso fazer um teste para verificar se eu ou meu cônjuge temos as mutações genéticas que causam isso?"

A visão, a audição e o equilíbrio são três dos principais sentidos que usamos para interagir com o mundo. Por isso, como pai ou mãe, é natural sentir-se preocupado, triste e assustado ao saber que seu filho está perdendo essas habilidades. Mas lembre-se: você não está sozinho. Existem muitos tratamentos médicos, serviços de apoio e programas que podem ajudar seu filho. Seu médico e a equipe médica entenderão seus sentimentos e lhe darão a orientação necessária.