Uma doença rara que causa morte por falta de sono? Vamos aprender mais sobre isso (Insônia Familiar Fatal).

Você também não consegue dormir à noite? Fica se revirando na cama por horas depois de ir para a cama? Esse é um problema comum para muitas pessoas. Mas você já pensou que esse tipo de insônia pode ser o primeiro sintoma de uma doença genética extremamente rara, que pode até levar à morte? Não se preocupe, não estou dizendo que você tem essa doença. Porque ela é muito rara no mundo. Mas é muito importante estar ciente dela. Então, hoje vamos falar sobre essa doença perigosa e extremamente rara.

O que é Insônia Familiar Fatal (IFF)?

Apesar da palavra "insônia" em seu nome, a Insônia Fatal Fatal (IFF) não é, na verdade, um distúrbio do sono. A IFF é uma doença genética rara, transmitida de geração em geração por meio dos genes. Simplificando, é uma condição causada por uma proteína no cérebro que sofre mutação e danifica o órgão. A doença é tão rara que especialistas afirmam que apenas cerca de 100 pessoas em aproximadamente 30 famílias no mundo todo foram diagnosticadas com o gene causador. Portanto, se você não consegue dormir, a chance de ser devido à IFF é muito pequena, cerca de uma em um milhão. Existe também uma variante não genética da mesma doença, que ocorre repentinamente, sem motivo aparente. Ela é chamada de Insônia Fatal Esporádica (IFE). Os especialistas ainda não sabem exatamente como ela se manifesta.

Por que essa doença ocorre? Qual é a causa?

A principal causa da IFF (Insônia Familiar Fatal) é uma mutação no gene PRPN em nosso corpo. Esse gene controla a produção de uma proteína chamada PrP. Embora a função exata dessa proteína ainda não tenha sido descoberta, a mutação no gene faz com que ela seja formada com uma conformação incorreta, tornando-se tóxica para o organismo. Essas proteínas tóxicas e deformadas se acumulam gradualmente ao longo da vida em uma parte do cérebro chamada tálamo . O tálamo é um centro que controla muitas funções importantes, como o sono, o apetite e a temperatura corporal. Com o tempo, quando essas proteínas tóxicas danificam o tálamo, os sintomas da IFF (Insônia Familiar Fatal) aparecem. Essa mutação genética é transmitida de geração em geração de forma autossômica dominante . Isso significa que é preciso herdar uma cópia do gene mutado da mãe ou do pai para desenvolver a doença. Se um dos pais tiver essa mutação genética, você tem 50% de chance de também herdá-la.

Quais são os sintomas dessa doença?

Os sintomas da IFF geralmente começam a aparecer entre os 40 e 60 anos de idade. Embora comecem de forma muito leve, esses sintomas podem se agravar rapidamente. Vamos dar uma olhada em quais são esses sintomas.Muitos desses sintomas são causados ​​tanto pela privação de sono quanto por danos cerebrais. Infelizmente, a maioria dos pacientes morre de ataques cardíacos ou outras infecções dentro de 6 a 36 meses (3 anos) após o início dos sintomas.

Como um médico diagnostica essa doença?

Se o seu médico suspeitar que você tem IFF (Insuficiência Fatal Fibroscítica), ele realizará vários exames para confirmar o diagnóstico.

• Perguntar sobre o histórico médico familiar: Como esta é uma doença genética, é muito importante descobrir se alguém na família apresentou sintomas semelhantes.
• Exame físico : Os sintomas são examinados cuidadosamente.
• Teste genético : Uma amostra de sangue é testada para detectar uma mutação no gene `PRPN`.
• Estudo do sono: Os padrões de sono são monitorados por meio de equipamentos especiais em um hospital.
• Análise do Líquido Cefalorraquidiano: Exame do líquido cefalorraquidiano coletado da medula espinhal .

Em alguns casos, se alguém morre antes do diagnóstico da doença, a IFF pode ser confirmada através do exame do cérebro durante uma autópsia.

Quais são os tratamentos para isso?

O tratamento para a IFF (Insônia Familiar Fatal) concentra-se no controle dos sintomas e em proporcionar o máximo alívio possível ao paciente. Por ser uma doença muito rara, não existe um tratamento padrão. Uma equipe de profissionais de saúde, incluindo um neurologista e um psiquiatra, trabalhará em conjunto para determinar o tratamento adequado para o paciente. O tratamento normalmente inclui:

• Fornecendo vitaminas e nutrientes adicionais.
• Proporcionar uma dieta equilibrada.
• Se você estiver tomando outros medicamentos que estejam piorando seus sintomas, pare de tomá-los ou troque -os.
• Administrar certos sedativos ou melatonina para ajudar a dormir, conforme prescrição médica.
• Oferecer aconselhamento para alívio psicológico.

Para evitar que a doença se espalhe para outros membros da família no futuro, o médico pode aconselhar todos os familiares a fazerem um teste genético.

Quando devo consultar um médico?

Repito, se você tem problemas para dormir, as chances de ser IFF (Insônia Fascial Fatal) são muito, muito baixas. Portanto, não se preocupe desnecessariamente. No entanto, se você tiver problemas para dormir por um longo período, ou se apresentar outros sintomas como confusão mental ou dificuldade para caminhar juntamente com a insônia, consulte seu médico imediatamente. Isso porque esses sintomas podem não ser de IFF, mas sim um sinal de outra condição tratável. Portanto, é muito importante obter um diagnóstico correto e buscar o tratamento necessário. Insônia Familiar Fatal, IFF, insônia, doenças genéticas, doença priônica, problemas de sono, doenças cerebrais