A chegada de um bebê traz imensa alegria para a família. Mas, ao mesmo tempo, é normal que você, como mãe ou pai, tenha alguns medos e dúvidas. Às vezes, uma criança nasce com uma condição muito rara, da qual nunca ouvimos falar. É difícil descrever em palavras o que sentimos nesses momentos. Hoje, vamos falar sobre uma dessas condições genéticas raras: a Síndrome de Fraser.
Primeiro, vejamos, o que é essa doença genética?
Em termos simples, tudo em nosso corpo é controlado pelos nossos genes. Características como a cor do cabelo, a cor dos olhos e a altura são determinadas por esses genes. Às vezes, certas alterações, ou mutações, podem ocorrer nesses genes. É aí que surgem as doenças genéticas. Algumas delas podem ser observadas ao nascimento, enquanto outras podem aparecer mais tarde.
A síndrome de Fraser é uma condição genética semelhante, porém muito rara. Ela ocorre no início do desenvolvimento da criança, ainda no útero. Afeta um número muito pequeno de pessoas no mundo e pode ocorrer tanto em homens quanto em mulheres.
Quais são os sintomas de uma criança com Síndrome de Fraser?
Os sintomas dessa condição podem variar de criança para criança. Isso significa que nem todas as crianças apresentarão os mesmos sintomas. No entanto, existem vários sintomas principais e outros que são comumente observados.
O mais importante é que um médico examine a criança para diagnosticar essa condição. Não tire conclusões precipitadas com base nos sintomas aqui mencionados.
A tabela abaixo mostra alguns dos sintomas mais comuns observados nessa condição.
| Parte do corpo | Características visíveis |
|---|---|
| Olhos |
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| Mãos e pés |
|
| Rins |
|
| Sistema reprodutivo (Genitais) |
|
| Outras funcionalidades |
|
Além desses sintomas, podem existir outros sintomas menos comuns. Se você notar algo incomum ou diferente no corpo do seu filho, fale com o médico imediatamente .
Por que essa situação ocorre?
Como já discutimos anteriormente, essa é uma condição causada por um defeito genético. Especificamente, alterações nos genes FRAS1, FREM2 e GRIP1 são as principais causas.
Chamamos esse padrão de transmissão genética de "autossômico recessivo" . Agora, vejamos como entender isso de forma simples.
Imagine que tanto sua mãe quanto seu pai tenham uma cópia desse gene defeituoso em seus corpos. Mas eles não têm a doença, porque possuem apenas uma cópia do gene defeituoso. Nós os chamamos de 'portadores'.
Agora, quando esses pais portadores têm um filho,
- Existe uma probabilidade de 25% (uma em quatro) de que uma criança apresente essa condição (se ambos os pais herdarem as cópias defeituosas do gene).
- Existe 50% de chance (uma em duas) de que a criança seja uma portadora assintomática, assim como os pais.
- Existe 25% de chance de a criança não herdar esse gene defeituoso e ser completamente saudável.
É como jogar uma moeda para o ar. O risco é o mesmo em todas as gravidezes.
Como diagnosticar essa condição?
Essa condição geralmente é diagnosticada antes do nascimento do bebê, ou seja, durante a gravidez. Os médicos suspeitam dela se forem observadas anormalidades nos rins, pulmões ou dedos do bebê durante um ultrassom realizado entre 18 e 20 semanas. Os médicos prestam atenção especial a isso, principalmente se alguém na família já apresentou essa condição.
Às vezes, se o exame não detectar a condição, o diagnóstico é feito com base em características físicas presentes ao nascimento. Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.
E quanto ao tratamento e ao futuro da criança?
Ainda não existe cura para a síndrome de Fraser. Mas isso não significa que não haja nada que você possa fazer. O principal objetivo do tratamento é controlar os sintomas da criança e proporcionar a ela a melhor qualidade de vida possível.
- Cirurgia: Algumas anomalias físicas (por exemplo, dedos em baqueta, estrabismo) podem ser corrigidas, em certa medida, por meio de cirurgia.
- Cuidados de suporte: Esta é a parte mais importante. A criança precisa dos serviços de uma equipe médica composta por diversos especialistas. Por exemplo, um pediatra, um nefrologista e um oftalmologista trabalham juntos para desenvolver um plano de tratamento para a criança.
A expectativa de vida da criança depende da gravidade dos sintomas. Em casos de problemas respiratórios ou renais graves , algumas crianças correm o risco trágico de morrer no primeiro ano de vida. No entanto, a maioria das crianças sem complicações graves pode ter uma vida normal .
O aconselhamento genético é muito importante em situações como essa. Ele pode ajudar você a entender a condição, os riscos para outros membros da família e futuras gestações. Converse com seu médico sobre isso.
Mensagem principal
- A síndrome de Fraser é uma condição muito rara causada por um defeito genético.
- Os principais sintomas são anormalidades nos olhos, dedos, rins e sistema reprodutivo.
- Isso geralmente pode ser detectado durante um exame de ultrassom durante a gravidez ou no momento do parto.
- Embora não tenha cura definitiva, a cirurgia e os cuidados de suporte podem controlar os sintomas da criança e melhorar sua qualidade de vida.
- Cuidar de uma criança assim é um desafio. Requer o apoio de uma equipe de especialistas, o amor da família e o apoio de outros pais . Lembre-se de que você não está sozinho(a).
- Se você suspeitar que seu filho tem essa condição, não entre em pânico e consulte seu médico imediatamente para obter orientações.
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