É um dia de muita alegria quando um recém-nascido chega em casa. A maior alegria para uma mãe é amamentar seu bebê, pois sabemos que o leite materno é o melhor alimento para um bebê. Ele fornece todos os nutrientes que o bebê precisa, além de muitos outros elementos, como anticorpos que o protegem de doenças. Mas imagine que, após amamentar seu bebê, em poucos dias ele se torna incapaz de mamar, vomita constantemente, fica com a pele amarelada e morre. Diante disso, qualquer mãe ou pai fica muito assustado. Às vezes, a causa é uma doença rara, da qual muitas pessoas nunca ouviram falar. Hoje, falaremos sobre uma dessas condições: a galactosemia.
Em termos simples, o que é galactosemia?
Em termos simples, a galactosemia é uma condição congênita rara relacionada aos processos metabólicos do nosso corpo. Bebês com essa condição são incapazes de converter a galactose, um tipo de açúcar presente no leite que bebem, em energia, ou seja, não conseguem digeri-la.
Você deve estar se perguntando o que é essa galactose. O leite que bebemos, seja leite materno ou leite em pó, contém um tipo de açúcar chamado lactose. Essa molécula, chamada lactose, é composta por dois outros açúcares simples: glicose e galactose. Enzimas no corpo de um bebê saudável quebram essa lactose e convertem a galactose em energia.
No entanto, em um bebê com galactosemia, a enzima que converte a galactose em energia não funciona corretamente ou não é produzida de forma alguma . É como uma máquina em uma fábrica que para de funcionar. Então, a galactose não digerida se acumula no sangue do bebê. A galactose que se acumula dessa forma é muito tóxica para um recém-nascido. Se não for tratada, pode até ser fatal para o bebê.
Qual é a causa dessa doença?
A galactosemia é uma doença hereditária . Isso significa que ela é transmitida ao bebê por meio dos genes. Para que um bebê desenvolva essa doença, ele deve receber o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai.
Se apenas um dos pais for portador do gene defeituoso, ele é chamado de portador. Os portadores geralmente não apresentam sintomas. No entanto, quando dois portadores se unem, existe a possibilidade de o filho desenvolver a doença.
Existem três tipos principais de galactosemia.
| Tipo de doença (Tipo) | Descrição |
|---|---|
| Tipo I - Galactosemia Clássica | Este é o tipo mais comum e grave, afetando cerca de uma em cada 30.000 a 60.000 crianças. |
| Tipo II - Deficiência de galactocinase | Este tipo e o tipo III são muito raros e apresentam menos sintomas do que o tipo clássico. |
| Tipo III - Deficiência de galactose epimerase | Este também é um tipo muito raro, e a gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa. |
Seu bebê também apresenta esses sintomas?
Um bebê com Galactosemia Clássica (Tipo I) parece completamente saudável ao nascer. Os sintomas começam a aparecer alguns dias depois que o bebê começa a mamar no peito ou a tomar fórmula infantil com lactose.
Você deve prestar muita atenção a esses sintomas, pois procurar ajuda médica assim que os notar pode salvar a vida do bebê.
Sintomas observados nos estágios iniciais
- Relutância em beber leite e não pedir para bebê-lo.
- Vômito contínuo após a ingestão de leite ou logo depois.
- Amarelamento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia) .
- Diarreia .
- Falta de desenvolvimento e crescimento deficiente no bebê.
- O bebê está sempre sonolento e apático.
Efeitos a longo prazo se não for tratado
Se essa doença não for diagnosticada e tratada precocemente, a galactose que se acumula no sangue começará a danificar vários órgãos do corpo do bebê.
- Cataratas .
- Ocorrência frequente de infecções graves.
- Lesões e aumento do fígado.
- Lesão renal .
- Danos ao desenvolvimento cerebral podem resultar em deficiências de desenvolvimento , como dificuldades de aprendizagem.
- Algumas crianças podem apresentar problemas com habilidades motoras , como andar e usar as mãos.
- No caso de meninas, a falência ovariana pode ocorrer após a puberdade. Como resultado, elas frequentemente perdem a capacidade de ter filhos.
Como isso é diagnosticado e tratado?
Felizmente, existem exames que podem detectar essa doença. Em alguns países, todos os recém-nascidos são testados para diversas doenças raras no hospital. Isso é feito por meio de uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê (teste do pezinho).
Se o seu bebê apresentar os sintomas mencionados acima, o médico suspeitará disso e solicitará exames específicos de sangue e urina para confirmar o diagnóstico.
Qual é o tratamento se a doença for confirmada?
O principal tratamento para a galactosemia consiste em eliminar completamente a lactose e a galactose da dieta do bebê.
- Isso significa que você não pode dar leite materno ao seu bebê . E também não pode dar fórmula infantil comum .
- Em vez disso, devem ser administradas fórmulas especiais à base de soja recomendadas pelo médico.
- Quando o bebê fica um pouco mais velho, alimentos como leite e derivados (iogurte, queijo, manteiga) não podem ser adicionados à dieta.
- Como algumas frutas, verduras e doces também podem conter pequenas quantidades de galactose, você deve conversar com seu médico e nutricionista para descobrir exatamente quais alimentos são seguros.
- Como o leite foi completamente eliminado da dieta, o médico recomenda fornecer ao bebê o cálcio, a vitamina D e a vitamina K necessários na forma de suplementos nutricionais.
Lembre-se, esta dieta precisa ser seguida pelo resto da vida. Mas se a doença for diagnosticada precocemente e a dieta for controlada adequadamente, a criança pode ter uma vida normal e saudável.
Duarte Galactosemia (DG) e outros tipos
A galactosemia de Duarte (DG) é uma condição mais leve e menos grave do que a galactosemia clássica. Bebês com essa condição têm alguma dificuldade em digerir a galactose, mas podem não precisar de uma dieta rigorosa. Alguns bebês podem continuar a ser amamentados. No entanto, essa decisão deve ser tomada apenas pelo seu médico.
Bebês com os tipos II e III também apresentam menos problemas do que aqueles com o tipo clássico. No entanto, ainda existe o risco de desenvolver problemas como catarata, doenças renais e hepáticas.
Mensagem principal
- A galactosemia é uma condição genética rara, porém grave, que causa a incapacidade de digerir a galactose, um açúcar presente no leite.
- Se um recém-nascido continuar apresentando sintomas como vômito, icterícia e dificuldade para ganhar peso após alguns dias de amamentação, trata-se de uma emergência . Procure um médico imediatamente.
- O diagnóstico precoce desta doença e a oferta de uma dieta isenta de galactose (especialmente farinha de soja) podem dar à criança a oportunidade de viver uma vida normal e saudável.
- Nunca mude a dieta do seu bebê por conta própria. Siga sempre as instruções do seu médico .
- Com acompanhamento médico adequado e comprometimento dos pais, uma criança com galactosemia pode ter uma vida feliz como as outras crianças.











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