Seu bebê tem essa doença rara? Vamos conversar sobre homocistinúria!

Como pai ou mãe, você provavelmente se preocupa com a saúde do seu filho. Às vezes, é normal sentir um pouco de medo ao descobrir doenças raras das quais nunca ouvimos falar. Bem, hoje vamos falar sobre uma doença rara que muitas pessoas desconhecem, mas que é importante conhecer. Seu nome é Homocistinúria.

Em termos simples, o que é homocistinúria (HCY)?

Pense bem: sabemos que os alimentos que consumimos, especialmente carne, peixe, leite e ovos, contêm proteínas . Essas proteínas, que são grandes, são compostas por pequenas partes chamadas aminoácidos , que funcionam como blocos de construção. No corpo de uma pessoa saudável, esses aminoácidos são quebrados e digeridos, transformando-se na energia que o nosso organismo precisa.

No entanto, em uma pessoa com homocistinúria (HCY), o corpo não consegue metabolizar e digerir adequadamente um aminoácido chamado metionina . Isso é chamado de distúrbio metabólico. Quando isso acontece, a metionina e outra substância química chamada homocisteína, que se forma a partir dela, começam a se acumular no corpo, principalmente no sangue. Esse acúmulo é perigoso. Se não for tratado, pode causar sérios problemas de saúde.

Por que isso está acontecendo? Qual é a razão para isso?

Uma enzima especial em nosso corpo auxilia no processo de quebra desse aminoácido chamado metionina. Imagine essa enzima como uma tesoura. Essa tesoura corta a metionina, que é grande, em pedaços menores.

Em uma pessoa com homocistinúria, essa enzima (tesoura) não é produzida no organismo, ou, se é produzida, não funciona corretamente.

Que sintomas podemos observar?

Surpreendentemente, ao observar um bebê nascido com homocistinúria, não se nota nenhuma diferença. São bebês completamente normais. Os sintomas começam a aparecer nos primeiros anos de vida. Nem todas as crianças apresentam esses sintomas da mesma forma. Algumas podem apresentar vários sintomas, enquanto outras podem não apresentar nenhum.

Preste atenção às características na tabela abaixo.

Como os médicos descobrem isso?

Em muitos países, o teste do pezinho é usado para detectar precocemente doenças como a homocistinúria. Esse exame de sangue indica se a criança corre o risco de desenvolver a doença.

Se os resultados forem anormais, o médico recomendará exames de sangue e urina mais específicos para confirmar a doença. No Sri Lanka, esses exames geralmente são solicitados após o aparecimento dos sintomas e somente quando há suspeitas.

Como é tratado? É algo a temer?

Não, não se preocupe. O mais importante é iniciar o tratamento assim que a doença for diagnosticada.Um médico especialista em metabolismo poderá ajudá-lo(a) com isso. O plano de tratamento pode variar de criança para criança.

Existem dois métodos principais de tratamento:

1. Tratamento com vitamina B6

Existe uma forma menos grave de homocistinúria. Ela pode ser controlada com altas doses de suplementos de vitamina B6. Seu médico examinará seu filho para determinar se esse tratamento é adequado para ele. Essa vitamina pode ajudar a prevenir problemas comportamentais e intelectuais em algumas crianças, além de reduzir o risco de problemas oculares, ósseos e de coagulação sanguínea.

2. Dieta especial (Dieta com baixo teor de metionina)

Se a criança não responder ao tratamento com vitamina B6, o próximo passo é iniciar uma dieta com baixo teor de metionina . Essa dieta geralmente é para toda a vida. É essencial buscar a ajuda de um nutricionista especializado em distúrbios de aminoácidos.

Além disso, o médico recomenda uma fórmula especial para ser dada à criança em vez de leite. Essa fórmula contém todos os outros nutrientes necessários para o crescimento da criança, com a metionina removida.

Além disso, o médico pode prescrever vários outros suplementos.

• Betaína e ácido fólico: reduzem os níveis de homocisteína, uma substância prejudicial que se acumula no sangue.
• Vitamina B12 e L-cisteína: Essas vitaminas podem estar deficientes devido à doença. A vitamina B12 é administrada por injeção e a L-cisteína como suplemento.

Para garantir que o tratamento esteja funcionando, será necessário realizar exames de sangue e urina regularmente em seu filho. Conforme ele for crescendo, pequenos ajustes poderão ser necessários no plano de tratamento.

Então, o que devemos pensar sobre o futuro?

A boa notícia é que , se o tratamento for iniciado precocemente e continuado adequadamente, a criança pode crescer e se desenvolver normalmente . O tratamento adequado também pode reduzir significativamente o risco de acidente vascular cerebral (AVC), doenças cardíacas e trombose venosa profunda (TVP).

Às vezes, problemas de visão podem ocorrer apesar do tratamento. Mas eles podem ser controlados com cirurgia ou outros métodos. O mais importante é manter contato regular com seu médico e seguir suas instruções à risca.