Vamos falar sobre uma condição rara chamada Lissencefalia (cérebro liso).

Como mãe ou pai, sua maior esperança é um filho saudável. Mas, às vezes, com as coisas que ouvimos e vemos, especialmente quando ouvimos falar de doenças raras que afetam crianças, ficamos muito assustados. No entanto, mais importante do que ter medo é ter uma compreensão correta e simples dessas doenças. Hoje, vamos falar sobre uma dessas doenças raras, mas que vale a pena conhecer como pais : a Lissencefalia.

Em termos simples, o que é Lissencefalia?

A lisencefalia é uma condição rara que ocorre durante a gravidez , quando o bebê está se desenvolvendo no útero e seu cérebro está em formação. Normalmente, à medida que o cérebro de um bebê saudável se desenvolve, ele apresenta muitas dobras e rugas em sua superfície. Imagine como se estivesse tentando encaixar uma grande folha de papel em uma caixa pequena. Essas dobras são o que permitem que o cérebro realize seu trabalho complexo adequadamente.

Mas, no caso da lisencefalia, essas rugas não se formam adequadamente entre a 9ª e a 12ª semana de gestação. Como resultado, a superfície do cérebro frequentemente apresenta uma aparência lisa . A palavra "lissencefalia" significa literalmente "cérebro liso".

Essa condição não afeta todas as crianças da mesma maneira. Enquanto algumas crianças se desenvolvem em ritmo quase normal, outras podem não crescer além do nível de um bebê de 5 meses. Embora não haja cura para essa condição, cuidados de suporte podem ajudar a controlar os sintomas e tornar a vida mais fácil para a criança. Embora essa condição possa ser fatal para algumas crianças, algumas sobrevivem até a idade adulta.

Existem diferentes tipos dessa condição?

Sim, isso pode ser visto de duas maneiras principais.

1. Lissencefalia isolada: Neste caso, a criança apresenta apenas lissencefalia, sem associação com qualquer outra condição médica.

2. Associado a outras síndromes: Às vezes, isso pode ocorrer como parte de outra síndrome genética.

Vejamos algumas das principais síndromes na tabela abaixo.

Quais são as causas da lisencefalia?

Essa é uma condição muito rara, que ocorre em cerca de um em cada 100.000 nascimentos.

Pesquisadores descobriram que a principal causa disso é um defeito em alguns genes . Mas o importante a entender é que a maioria desses defeitos genéticos não são herdados dos pais para os filhos . Isso significa que ninguém na família pode ter tido essa doença antes. Essas podem ser alterações que ocorrem aleatoriamente na composição genética da criança.

Às vezes, crianças com essa condição não apresentam nenhum dos genes já identificados. Isso significa que a condição pode ser causada por outros fatores genéticos ainda não identificados pelos pesquisadores, ou por outras causas desconhecidas.

Além disso, algumas pesquisas mostram que:

• Algumas infecções que ocorrem na mãe durante a gravidez (infecções uterinas).
• Um bebê no útero sofre um AVC (acidente vascular cerebral) .

Coisas desse tipo também podem estar causando isso.

Quais poderiam ser os sintomas dessa condição?

A gravidade e os sintomas da lisencefalia variam muito de criança para criança.

Devido ao desenvolvimento cerebral comprometido, um dos principais sintomas que podem ser observados ao nascimento ou logo depois é uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia) .

Outras características incluem:

• Dificuldade para engolir
• Espasmos musculares
• Problemas mentais e físicos graves e atrasos no desenvolvimento.

Algumas crianças podem nunca conseguir sentar, ficar em pé, andar ou rolar. Seus músculos podem ficar fracos. Elas também podem ter mãos, dedos das mãos ou dos pés deformados.

Coisas que você precisa saber sobre convulsões

Aproximadamente 8 em cada 10 crianças com essa condição desenvolvem um tipo especial de convulsão chamada espasmos infantis . Essa é uma condição muito perigosa.

Quando isso acontece , não se parece com uma crise forte e borbulhante como costumamos imaginar. Em vez disso, o bebê pode apenas se mexer, se contorcer como se estivesse com dor de barriga, ou até mesmo parecer assustado . Alguns pais podem confundir isso com cólica ou refluxo.

Além disso, cerca de 9 em cada 10 crianças com lisencefalia podem desenvolver epilepsia , uma condição caracterizada por convulsões prolongadas, durante o primeiro ano de vida.

Como diagnosticar essa doença?

Os médicos utilizam principalmente exames de imagem cerebral para diagnosticar essa doença.

• Tomografia computadorizada
• exame de ressonância magnética

Essas imagens mostram claramente a natureza lisa da superfície do cérebro.

Após a confirmação do diagnóstico, por vezes são realizados testes genéticos para tentar descobrir qual defeito genético o causou.

Como é o tratamento e o acompanhamento?

Como já mencionamos, não há cura para essa condição. Mas você pode controlar os sintomas do seu filho, tornar o dia a dia o mais fácil possível e proporcionar a ele uma boa qualidade de vida. Médicos e pais trabalham juntos para se concentrarem nesses aspectos.

• Fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia: essas terapias ajudam a fortalecer os músculos da criança, treiná-la para realizar tarefas diárias e desenvolver suas habilidades de comunicação.
• Medicamentos para controlar a convulsão:Se a criança estiver tendo uma convulsão, é essencial continuar administrando a medicação prescrita pelo médico para controlá-la.
• Dispositivos de auxílio: A criança pode usar cadeiras de rodas ou cadeiras especiais que lhe permitam sentar-se ereta.
• Alimentação: Crianças com dificuldade para engolir podem precisar de uma sonda de alimentação inserida pelo nariz ou estômago para levar o alimento diretamente ao estômago.

Dificuldade para respirar e engolir, bem como convulsões incontroláveis, são as principais complicações que ameaçam a vida de crianças com essa condição.