Seu filho cai com frequência? Ou você acha difícil para ele se levantar, subir escadas, correr ou pular? Às vezes, essas são coisas normais que acontecem com crianças pequenas à medida que crescem. No entanto, em alguns casos, pode haver um problema com os músculos responsáveis por esses movimentos, que precisa de atenção. Por isso, vamos falar sobre um grupo de doenças que enfraquecem os músculos gradualmente.
O que é distrofia muscular?
Em termos simples, distrofia muscular é um nome genérico para um grupo de doenças que enfraquecem os músculos do corpo ao longo do tempo e reduzem sua flexibilidade. A principal causa disso é um defeito nos genes que ajudam a manter nossos músculos saudáveis.
Algumas pessoas podem desenvolver a doença ainda jovens, enquanto outras podem não apresentar quaisquer sintomas até os dez ou quinze anos de idade, ou mesmo na idade adulta.
A forma como esta doença afeta cada pessoa é diferente. Depende do tipo da doença. Para muitas pessoas, a condição pode piorar gradualmente com o tempo. Algumas pessoas podem até perder a capacidade de andar ou falar. No entanto, isso não acontece com todos . Algumas pessoas levam uma vida normal durante anos com sintomas leves. Portanto, não há necessidade de entrar em pânico antecipadamente.
Quais são os principais tipos disso?
Existem mais de 30 tipos de distrofia muscular. No entanto, observamos com mais frequência 9 tipos principais. Cada tipo difere em termos do gene causador, dos músculos afetados, da idade de início dos sintomas e da velocidade de progressão da doença.
| Nome da doença | Descrição resumida |
|---|---|
| Distrofia muscular de Duchenne (DMD) | Este é o tipo mais comum. Afeta principalmente meninos. Começa entre os 3 e 5 anos de idade. |
| distrofia muscular de Becker | Semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas os sintomas não são tão graves. Também é mais comum em meninos. Os sintomas aparecem entre os 11 e os 25 anos de idade. |
| Distrofia muscular miotônica | É o tipo mais comum em adultos. O principal sintoma é a incapacidade de relaxar um músculo após a contração. Pode afetar homens e mulheres e geralmente começa por volta dos 20 anos. |
| Distrofia muscular congênita | Começa no nascimento ou logo após o nascimento. |
| Distrofia muscular de cinturas | Afeta os músculos ao redor dos quadris e ombros. Pode começar na adolescência ou aos 20 anos. |
| Distrofia muscular facioescapuloumeral | Afeta os músculos do rosto, ombros e parte superior dos braços. Pode afetar pessoas desde jovens até adultos na faixa dos 40 anos. |
| Distrofia muscular distal | Afeta os músculos dos braços, pernas, mãos e pés. Geralmente começa entre os 40 e 60 anos de idade. |
| Distrofia muscular oculofaríngea | Começa entre os 40 e 50 anos de idade. Causa fraqueza muscular no rosto, pescoço e ombros, pálpebras caídas (ptose) e dificuldade para engolir (disfagia). |
| Distrofia muscular de Emery-Dreifuss | A doença afeta principalmente meninos e começa por volta dos 10 anos de idade. Além da fraqueza muscular, também podem ocorrer problemas cardíacos. |
Por que esse tipo de doença ocorre? (Causas)
Essa doença pode ser hereditária ou pode se desenvolver primeiro em você ou em seu filho, sem que ninguém em sua família a tenha. Ela é causada por um defeito nos genes .
Pense bem: esses genes instruem as células do nosso corpo a produzir as proteínas necessárias para realizar diversas funções. É como uma receita para uma refeição. Se um gene estiver com defeito, as células podem produzir a proteína errada, menos proteína do que o necessário ou uma proteína danificada.
Pessoas com distrofia muscular apresentam um defeito nos genes que produzem proteínas responsáveis pela saúde e força dos músculos. Por exemplo, nas distrofias de Duchenne e Becker, a produção da proteína distrofina é muito baixa. Essa proteína fortalece os músculos e os protege contra danos. Quando há perda dessa proteína, os músculos ficam mais suscetíveis a lesões e enfraquecimento.
Como reconhecê-la? (Sintomas)
Os sintomas de muitos tipos dessa condição começam a aparecer na infância ou adolescência. Em geral, uma criança com essa condição pode apresentar os seguintes sintomas:
- Quedas frequentes
- Sensação de fraqueza muscular
- Cãibras musculares
- Dificuldade para se levantar da posição sentada, subir escadas, correr ou pular.
- Andar na ponta dos pés ou rebolar
É importante que nós, como pais, prestemos atenção aos movimentos dos nossos filhos, especialmente durante as brincadeiras. Se você notar algo incomum, não hesite em consultar um médico.
Além disso, algumas pessoas também podem apresentar sintomas como:
- Escoliose
- Pálpebra caída
- Problemas cardíacos
- Dificuldade para respirar ou engolir alimentos
- deficiência visual
- Fraqueza dos músculos faciais
Como o médico confirma isso? (Diagnóstico)
O médico realizará vários exames para determinar se seu filho apresenta fraqueza muscular. Primeiro, ele fará um exame físico geral, perguntará sobre o histórico médico familiar e sobre os sintomas da criança.
Depois disso, vários exames como esses podem ser realizados para descartar outras condições que possam estar causando fraqueza muscular e para diagnosticar definitivamente a doença.
| Nome do teste | Em resumo, é isto que você faz... (Explicação simples) |
|---|---|
| Exames de sangue | São verificados os níveis de certas enzimas que se acumulam no sangue quando os músculos são lesionados. |
| Eletromiografia (EMG) | Pequenos eletrodos são inseridos nos músculos e a atividade elétrica dos músculos é medida. |
| biópsia muscular | Um fragmento muito pequeno de músculo é retirado com uma agulha e examinado ao microscópio. Isso permite identificar quais proteínas estão ausentes ou danificadas. |
| Eletrocardiograma (ECG) | Os sinais elétricos do coração são medidos para verificar se a frequência e o ritmo cardíacos estão saudáveis. |
| Testes genéticos | Ao analisar uma amostra de sangue, é possível determinar exatamente quais genes defeituosos estão causando fraqueza muscular. |
Quais são os tratamentos?
Atualmente, não há cura para a distrofia muscular. No entanto, existem muitos tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, facilitar a vida e proporcionar a melhor qualidade de vida possível para seu filho. Seu médico recomendará o tratamento mais adequado com base no tipo de condição que seu filho apresenta.
- Fisioterapia: Diversos exercícios e alongamentos ajudam a manter os músculos fortes e flexíveis.
- Terapia ocupacional:A criança aprende a realizar tarefas diárias (como se vestir e escrever) da melhor maneira possível. Ela também aprende a usar dispositivos como cadeiras de rodas e bengalas.
- Terapia da fala: Se você tem dificuldade para falar devido à fraqueza dos músculos da face ou da garganta, nós lhe ensinaremos maneiras fáceis de fazê-lo.
- Medicação:
- Medicamentos específicos, como o `Eteplirsen (Exondys 51)`, aumentam a produção de distrofina em alguns tipos de DMD.
- Medicamentos que reduzem os espasmos musculares.
- Medicamentos para pressão arterial em casos de problemas cardíacos.
- Esteroides como a prednisona podem retardar a degradação muscular. No entanto, eles têm efeitos colaterais e só devem ser usados sob orientação médica .
- Cirurgia: Pode ser necessária cirurgia em casos de complicações como estenose espinhal e problemas cardíacos.
Coisas a considerar ao cuidar de uma criança
É normal que os pais se sintam tristes quando a energia dos filhos diminui gradualmente e eles não conseguem mais correr e brincar como as outras crianças. Mas você pode ajudar seu filho a viver feliz apesar desse desafio.
- Garanta uma boa nutrição: Uma dieta equilibrada ajuda seu filho a manter um peso saudável. Isso pode reduzir problemas como dificuldades respiratórias.
- Mantenha-se ativo: exercícios de baixo impacto, como natação, podem ajudar a fortalecer os músculos. Consulte seu fisioterapeuta sobre isso.
- Utilize dispositivos auxiliares: Incentive seu filho a usar cadeiras de rodas, muletas, etc., se necessário.
- Mantenha-se forte: Converse com familiares, amigos ou um terapeuta sobre o estresse, a tristeza e a raiva que você está sentindo durante essa jornada. Além disso, grupos de apoio com outros pais de crianças com essa condição podem ser uma ótima fonte de força.
Essa doença não afeta todas as pessoas da mesma maneira. Algumas crianças perdem força muscular muito rapidamente. Outras podem perdê-la mais rapidamente. Portanto, é importante conversar abertamente com o médico do seu filho sobre a condição dele e desenvolver um plano de tratamento mais adequado.
Mensagem principal
- A distrofia muscular é uma doença genética que causa o enfraquecimento dos músculos ao longo do tempo.
- Os primeiros sintomas em crianças podem incluir quedas frequentes, dificuldade para se levantar e andar na ponta dos pés.
- Como existem muitos tipos dessa doença, é essencial procurar aconselhamento médico para um diagnóstico preciso.
- Embora não haja cura definitiva, a fisioterapia, a medicação e outros tratamentos podem controlar os sintomas e manter uma boa qualidade de vida.
- É muito importante oferecer apoio psicológico e um ambiente positivo para a criança e a família. Converse com seu médico sobre quaisquer preocupações.
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