Seu filho fica doente com frequência? Ele às vezes tem problemas de pele como eczema, sangra muito mesmo com pequenos hematomas ou está sempre com hematomas por todo o corpo? Embora esses sintomas possam parecer normais, às vezes pode haver uma condição genética rara por trás disso, da qual pouco se sabe. Uma dessas condições é a Síndrome de Wiskott-Aldrich. Vamos falar sobre ela com mais detalhes hoje.
O que é a síndrome de Wiskott-Aldrich?
Em termos simples, trata-se de uma condição genética muito rara . Ela afeta principalmente o sistema imunológico da criança e o funcionamento de certas células sanguíneas. Isso pode causar diversos sintomas simultaneamente, incluindo:
- Eczema: Uma condição de pele que causa manchas secas e com coceira.
- Imunodeficiência: Os glóbulos brancos, responsáveis pelo combate às doenças no organismo, não funcionam corretamente.
- Sangramento e hematomas: Mesmo o menor toque pode causar sangramento, e hematomas podem ocorrer em certos locais devido à dificuldade de coagulação.
Essa condição pode, por vezes, levar a complicações com risco de vida. Também pode encurtar a expectativa de vida. No entanto, com os tratamentos atuais, esses riscos podem ser bastante reduzidos .
Quão comum é essa condição?
Isso é realmente muito raro . Estatisticamente, estima-se que apenas três em cada milhão de meninos sejam afetados pela Síndrome de Wiskott-Aldrich. Mesmo em um país como os Estados Unidos, existem menos de 5.000 pessoas com essa condição. Ela afeta principalmente meninos , sendo muito, muito raro que meninas a desenvolvam.
O que é um transtorno relacionado à síndrome de Wiskott-Aldrich?
Seu médico também pode se referir à Síndrome de Wiskott-Aldrich como uma doença relacionada ao gene WAS. Isso se refere a condições que afetam o sistema imunológico devido a uma mutação no gene WAS. Por exemplo, a trombocitopenia ligada ao cromossomo X também é uma doença relacionada ao gene WAS.
No entanto, uma condição chamada "neutropenia congênita" é causada por uma mutação genética diferente, não relacionada ao gene "WAS". Os médicos só reconhecem essa condição depois que a criança desenvolve uma infecção bacteriana grave.
Quais são os sintomas da síndrome de Wiskott-Aldrich?
Já mencionamos que existem três sintomas principais dessa condição. Vamos analisá-los com um pouco mais de detalhes .
- Eczema: Isso faz com que a pele fique muito seca e com coceira.Às vezes, pode ficar vermelho e descamar. É parecido com o eczema que algumas crianças pequenas têm, mas este pode ser um pouco mais grave.
- Imunodeficiência: Essa condição ocorre quando os glóbulos brancos, responsáveis pela saúde do nosso organismo, não funcionam corretamente. Isso reduz a capacidade do corpo de combater doenças . Às vezes, o sistema imunológico pode até começar a atacar o próprio corpo. Isso pode levar a infecções frequentes e doenças como artrite reumatoide, vasculite (inflamação dos vasos sanguíneos), anemia (baixa contagem de células sanguíneas), leucemia (um tipo de câncer no sangue) ou linfoma (um tipo de câncer nos gânglios linfáticos).
- Problemas de sangramento (Microtrombocitopenia): Isso ocorre quando o número de plaquetas, células responsáveis pela coagulação do sangue, diminui ou se torna muito pequeno . Na verdade, essas são as células que ajudam a estancar o sangramento. Assim, quando os níveis de plaquetas estão baixos, até mesmo um pequeno corte pode causar sangramento que não para. Isso pode causar hematomas , sangramento nasal, às vezes diarreia com sangue, sangramento sob a pele (púrpura) e pequenas manchas vermelhas (petéquias) na pele.
Não tenha medo dessa doença só porque você apresenta um ou dois desses sintomas. Mas se eles persistirem, o melhor é consultar um médico.
Bebês com a forma mais grave da síndrome de Wiskott-Aldrich (perda de função) também podem apresentar sintomas como:
- Eczema
- Deficiência imunológica
- Candidíase grave
- Pneumonia
Por vezes, em casos de neutropenia congênita causada por um gene WAS com ganho de função, podem ocorrer infecções bacterianas graves ou síndrome mielodisplásica (uma doença da medula óssea).
Qual é o motivo disso?
A principal causa da síndrome de Wiskott-Aldrich é uma alteração genética, ou mutação, no gene WAS . Este gene WAS está localizado no braço curto do nosso cromossomo X. Ele produz a proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich, presente em todas as nossas células sanguíneas.
Essa proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich ajuda nossas células a se fixarem a outras células e tecidos por meio da "adesão". Essa adesão é muito importante porque ajuda nosso sistema imunológico a combater inimigos como bactérias e vírus que entram no corpo.
Portanto, se você tiver uma mutação genética no gene WAS, suas células sanguíneas não conseguirão se aderir adequadamente a outras células e tecidos. Isso impedirá que o sistema imunológico funcione corretamente. É isso que causa os sintomas da Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Na neutropenia congênita, uma mutação genética impede a movimentação de dois tipos de células, neutrófilos e monócitos, evitando que o sistema imunológico libere essas células para combater infecções.
Isso é algo que vem de geração em geração?
Sim, essa é uma condição que pode ser herdada. Ela é herdada em um padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Isso significa que a criança deve receber a alteração genética de ambos os pais.
Herdamos nossos cromossomos sexuais de nossos pais. Os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. As mulheres têm dois cromossomos X. Essa doença afeta mais os meninos, porque essa mutação genética afeta a função do único cromossomo X que eles possuem.
Embora a doença apresente um padrão familiar, mais de 30% de todos os pacientes a desenvolvem "de novo" , ou seja, é causada por uma nova mutação genética que ocorre na concepção.
Como você reconhece isso?
Geralmente, o diagnóstico da Síndrome de Wiskott-Aldrich é feito por um médico durante a infância ou a adolescência . A criança é examinada e os exames necessários são realizados. Os primeiros sinais dessa condição podem ser sangue nas fezes, sangramento incomum ou hematomas. O médico pode realizar os seguintes exames para confirmar o diagnóstico:
- Hemograma completo (CBC)
- Teste genético de sangue
- Esfregaço de sangue periférico
Se isso não for reconhecido na infância, os sintomas tornam-se mais evidentes na infância.
Se seu filho apresentar sinais de um sistema imunológico enfraquecido, como infecções frequentes, exames adicionais podem ser necessários durante a infância. Isso ocorre porque o organismo da criança pode não ser capaz de combater bactérias e vírus adequadamente e pode não responder bem a algumas vacinas.
O médico pode solicitar um exame de sangue para verificar se o organismo do seu filho está produzindo anticorpos após a vacinação. Esses anticorpos são responsáveis pela resposta imunológica que protege contra doenças graves. Além disso, outro exame de sangue será realizado para verificar os glóbulos brancos do seu filho, especialmente os linfócitos T e as imunoglobulinas (que também auxiliam na produção de anticorpos).
Quais são os tratamentos para isso?
A síndrome de Wiskott-Aldrich pode ser tratada das seguintes maneiras:
- Tratar infecçõesAntibióticos ou medicamentos antivirais.
- As infusões de anticorpos (imunoglobulinas) são administradas para repor os anticorpos que foram esgotados.
- Transfusões de plaquetas para complicações hemorrágicas.
- O eczema pode ser tratado com medicamentos tópicos e hidratantes de venda livre .
Se seu filho desenvolver uma doença ou infecção, isso pode ser grave e até mesmo fatal . Para proteger a vida do seu filho, você também pode tentar estes tratamentos:
- Transplante de células-tronco : Esta pode ser a melhor solução disponível atualmente.
- Terapia genética (ainda está em fase de pesquisa).
O médico do seu filho discutirá essas opções de tratamento com você e planejará o tratamento para alcançar os melhores resultados para seu filho e melhorar sua qualidade de vida.
Se meu filho tiver essa condição, o que devo esperar?
Se seu filho tem Síndrome de Wiskott-Aldrich, seu médico desenvolverá um plano de tratamento para ajudar a prevenir complicações potencialmente fatais que podem ocorrer devido ao mau funcionamento do sistema imunológico. Após o diagnóstico, você poderá ser encaminhado para aconselhamento genético . Isso pode ajudar você e sua família a aprenderem mais sobre a doença e as opções de tratamento disponíveis.
Até mesmo doenças comuns da infância, como a catapora, podem causar complicações de saúde graves para o seu filho. Como o sistema imunológico dele não é tão forte quanto o de outras crianças da mesma idade, ele pode precisar consultar um médico imediatamente. Tratar doenças e infecções precocemente pode ajudar a obter melhores resultados.
Seu médico pode recomendar que você não vacine seu filho com vacinas de vírus vivos (como a vacina contra a gripe), pois uma cepa viva do vírus pode deixá-lo doente. Mesmo que seu filho receba algumas vacinas, elas podem não ser tão eficazes. Se seu filho contrair um vírus, o tratamento precoce com medicamentos antivirais geralmente funciona bem. Mas até mesmo doenças comuns podem causar complicações.
Seu filho pode precisar de exames regulares de detecção de câncer ao longo da vida, pois apresenta um risco maior de desenvolver certos tipos de câncer, especialmente leucemia ou linfoma .
Existe cura definitiva para isso?
Sim, um transplante de células-tronco (também chamado de transplante de medula óssea) pode curar a síndrome de Wiskott-Aldrich.Esses tipos de transplantes removem as células-tronco hematopoiéticas do corpo e as substituem por células-tronco saudáveis. Como a síndrome de Wiskott-Aldrich causa a formação de células sanguíneas anormais, um transplante de células-tronco pode substituir essas células por células saudáveis e funcionais.
A síndrome de Wiskott-Aldrich é fatal?
A síndrome de Wiskott-Aldrich pode ser fatal . Já foi relatado que crianças sem transplante de células-tronco têm uma expectativa de vida de cerca de 15 anos. Os sintomas causados por infecções, hemorragia cerebral, infecções graves ou câncer podem ser fatais e levar ao óbito rapidamente.
No entanto, com os avanços da ciência médica, as opções de tratamento atuais tornaram possível melhorar a expectativa de vida geral de uma criança.
Isso pode ser evitado?
Essa é uma condição genética e não pode ser prevenida . Se você planeja ter filhos e quer saber o risco de ter um filho com essa condição genética, converse com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético .
A que horas devo levar meu filho ao pediatra?
Se seu filho estiver doente e tiver sido diagnosticado com Síndrome de Wiskott-Aldrich, entre em contato com o médico imediatamente . Como o sistema imunológico dele não está funcionando corretamente, ele pode contrair infecções com mais frequência. O médico pode tratar a doença ou infecção, ou prevenir complicações que podem ser fatais.
Consulte o seu médico se o seu filho apresentar algum dos seguintes sintomas:
- Sangue nas fezes (diarreia com sangue)
- Sangramentos nasais frequentes
- Grandes áreas de hematomas
- Alterações na pele deles
- Infecções recorrentes (por exemplo, varicela grave ou candidíase oral, infecções bacterianas)
Que perguntas devo fazer ao médico?
Você pode fazer perguntas como estas ao médico:
- Qual é a expectativa de vida do meu filho?
- Que produtos posso usar para tratar o eczema do meu filho?
- Existem efeitos colaterais nos tratamentos que você recomenda?
- Meu filho é um bom candidato para um transplante de células-tronco?
Qual a diferença entre a síndrome de Wiskott-Aldrich e a ataxia-telangiectasia?
A síndrome de Wiskott-Aldrich e a ataxia-telangiectasia são ambas condições genéticas que afetam o funcionamento do sistema imunológico.No entanto, a ataxia-telangiectasia é causada por uma mutação no gene ATM. Ela afeta seus movimentos e coordenação, além de fazer com que os vasos sanguíneos apareçam com um aspecto em zigue-zague na pele.
As coisas mais importantes que você precisa lembrar.
Descobrir que seu filho tem uma doença genética rara que o afetará pelo resto da vida pode ser devastador. Pode ser um choque. Mas não se preocupe. O médico do seu filho explicará melhor a doença e como você pode ajudar seu filho em casa. O sistema imunológico do seu filho pode não estar funcionando corretamente, por isso ele pode ficar doente com mais frequência.
É importante cuidar de si mesmo enquanto cuida do seu filho. Muitos pais e famílias encontram grande conforto e apoio ao conversar com um profissional de saúde mental .
Com os avanços nos tratamentos atuais, crianças com essa condição agora podem ter vidas plenas e felizes. Portanto, mantenha-se forte.
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