¿Qan qaraykipi mana reqsisqa ch’iqchikunatachu rikushanki? ¿(Incontinentia Pigmenti) nisqaraykuchu kanman?

¿Hayk'aqllapas uyarirqankichu kay unquymanta `(Incontinentia Pigmenti)` utaq `(IP)` sutiyuq? Ichapas kay sutita uyarispaykiqa huk ratochallapas sasachakuyniyuq hinaspa mana riqsisqa hina uyarikunman. Ichaqa kayqa importante temamantan rimananchis, imaraykuchus manan ancha rikukuq condición genética nisqachu, chaymi wakin wawakunata afectanman, astawanqa sipaskunata. Chaymi kunan punchaw rimarisunchik achka imakunamanta sasa rimaykunawan, ima `(Incontinentia Pigmenti)` kasqanmanta, ima sintomakuna kasqanmanta, imayna hampisqa kasqanmanta.

¿Imataq `(Incontinentia Pigmenti)`? ¡Simplemente entiendesun!

Pisi rimayllapi, Incontinentia Pigmenti nisqaqa huk X-wan tinkisqa dominante genético unquymi. Yaqapaschá yuyaykushanki: “Ay, doctor, manan kaytaqa entiendenichu”, nispa. Allinmi, aswanta simplificasun. Chayqa huk unquymi, chaymi genes nisqawan pasakun, chaymi nin tayta-mamamanta wawaman pasasqan. Chayqa huk qutu unquykunamanmi pertenecen, chaytam sutichanku trastornos neurocutáneos nispa. Kayqa niyta munan kay laya unquykunaqa sistema nervioso centralninchikta (chayqa umanchikta, médula espinal nisqanchikta), qaranchikta, ñawinchikta, kirunchikta, tullunchikta ima afectanman .

`(IP)` kaqpiqa, wakin tikrakuykuna (mutaciones) kay genesniykupi ruwan pisi pisimanta manchakuna chaymanta parchekuna qarapi rikhurinanpaq. Kaymi kay unquypa aswan hatun chanta aswan riqsisqa sintoma. Kay qarapi ch’iqchikunaqa nacesqankumantapachan rikukunman, mayninpitaq nacesqankumanta iskay kinsa semanakuna qhepamanpas rikhurinman.

¡Qarapi tawa laya ch’iqchikuna kan!

Kay qara ch’iqchikunaqa hukmanta hukmanta rikhurinman, tawa etapapi. Wakin kutiqa chay etapakunaqa ordenpin hamunman, otaq huk etapamanta huk etapa qhepallaman rikhurinman. Piensay tiempokuna cambiasqanman hina, ichaqa mayninpiqa huk tiempon tukupun manaraq qatiqnin temporada qallarishaqtin.

1. Etapa vesicular: Kayqa qarapi huch’uy, puka, yaku hunt’asqa phuspukuna rikhuriptin. Chaykunaqa rikchakunmi varicela unquypi rikurimuq phusnukunaman. Chaykunaqa tukuy cuerpopi ch’iqchi hina rikhurinman, astawanqa chaki makipi.

2. Etapa verrucal: Tiempowan , verruga hina, hoqarisqa, hoqarisqa ch’iqchikuna rikhuriyta qallarinku maypichus phuspukuna karqanku chaypi. Chaykunaqa mayninpiqa askha killakunan kanman.

3. Hiperpigmentación nisqa etapa: Chaymantaqa, qarapi gris, azul-marrón ch’iqchikuna rikhurimun. Chaykunaqa cuerpopi, chaki makikunapipas mana sapa kutillanmi rikhurin, rikch’akunmi mármol nisqa rikch’aykunaman otaq olayoq chirukunaman . Kay manchakunaqa hukninmi `(Incontinentia Pigmenti)` suti paqarichisqa kasqanmanta. "Pigmenti" niyta munan pigmento. Kay etapaqa watakunan kanman.

4. Hipopigmentación nisqa etapa: Qhipaman yana ch’iqchikunap rantinpi q’illu, wakin kutitaq cicatriz nisqaman rikch’akuq ch’iqchikuna kanqa . Chaykunaqa sapa kutim tukuy vidaykipi kanman.

Importanteqa manan llapa runachu kay tawantin ratokunata kay ordenpi hap’inqa. Wakin runakunaqa huk ratullatam allinta qawanmanku, wakinñataqmi huk kutillapi achkata qawanmanku.

Yaqa llapanpi, IP huk mutación kaqwan huk gen kaqpi NEMO (NF-kappaB modulador esencial) sutiyuq. Kay NEMO gen nisqaqa huk importante genmi, chaymi yanapan cuerponchispi celularkunaq ruwayninta controlananpaq, hinallataqmi yanapan programasqa célula wañuypi. Llakikuypaq, manaraqmi IP kaqpaq hampi específica kanchu.

¿Ima sasachakuykunataq kanman `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP nisqaqa manam qara unquyllachu. Wakin kutiqa huk unquykunatapas apamunmanmi. Ancha importanten ñoqanchispaqpas chaymantapas reparananchis.

Neurológico nisqa sasachakuykuna

• Atrofia cerebral nisqa.
• Umanchikpa chawpinpi yuraq imayaypi uchuy uchkukuna.
• Corteza cerebelosa nisqapi nervio células nisqakuna chinkachiy.

Kay razonkunarayku, yaqa 20% `(IP)` kaqwan wawakuna kay unquykunata rikhurichinman:

• Tarde motor yachaykuna (e.g., tarda gateo, tarda puriy).
• Yuyaypi mana allinkuna (yachaypi mana allinkuna hina).
• Aychakuna pisi kallpayay.
• Huk ataque (convulsiones) nisqayuq kay.

Rikuymanta sasachakuykuna

Wakin `(IP)` nisqa wawakunapas rikuy sasachakuyniyuqmi kankuman. Kay hina:

• Chimpasqa ñawikuna (estrabismo).
• Cataratas nisqa unquy.
• Wakin sinchi casokunapiqa, llapanpi manaña rikuy atiymi kanman .

Kiru unquymanta sasachakuykuna

Kiru sasachakuykunataqa `(IP)` nisqawanpas rikukunmanmi.

• Wakin kirukuna mana kanchu.
• Kirukunaqa ``clavoman rikchakuq``.
• Kiru lluqsiy tardasqa.

Chayraykum ancha allin kiru hampiqpa yuyaychayninta maskayqa.

¿Imataq `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Huk unquypas kayman rikchakuqmi `(incontinentia pigmenti achromians)`. Kaypiqa qarapiqa k’anchariq llimp’iyuq, q’illu (hipopigmentado) arrugas, rayas ima wiñan . `(IP)` nisqapi yana ch'iqchikuna hinachu, kay unquyqa k'anchay llimp'i ch'iqchikunallayuqmi. Ichaqa, `(IP)` hina, kay unquy `(incontinentia pigmenti achromians)` kaqwanpas hukllachasqa kanman kay sistema nervioso kaqpi sasachakuykunawan.

¿Imaynatataq `(Incontinentia Pigmenti)` hampikun?

Ñawpaqta nisqanchikhina, manaraqmi `(IP)` nisqapaq hampiqa kanchu. Ichaqa kanmi imaymana hampikuna controlanapaq kay síntomas nisqakunata hinallataq complicaciones nisqakunata kay onqoywan. Hampikuyqa sapa runapa sintomakuna qawasqanman hinam.

• Qarapi ch’iqchikuna: Yaqa llapanpi, kay aycha qarapi ch’iqchikuna, astawanqa qallariypi rikhuriq phusnukuna, q’ara ch’iqchikuna ima, pisi pisimanta chinkapun mana ima hampiwanpas, wayna sipas kashaspapas kuraqña kashaspapas.Chay yana ch’iqchikuna (hiperpigmentación) chanta k’anchay ch’iqchikuna (hipopigmentación) unayta, wakin kutitaq tukuy kawsayninpi. Ichaqa yaqa llapanpim mana ima nanaytapas apamunkuchu.
• Sistema nervioso nisqamanta sintomakuna: Sichus convulsiones, aychakuna pisiyay otaq mana normal espasmos musculares nisqa kanki chayqa, neurólogo hampikunata wakin aparatokunatapas qosunkimanmi .
• Rikuymanta sasachakuykuna: Mana allintachu rikunki chayqa, doctorniykiqa lentes, hampikunata otaq sinchi kaqtinqa operachikunaykipaqmi nisunkiman .
• Kirumanta sasachakuykuna: Kiru hampiymanta yachaqkunam kirumanta sasachakuykunata hampinmanku. Paykunaqa ruwayta atinku hunt’achiyta, kiru churayta ima.

¿Imaynataq kawsay kanqa `(Incontinentia Pigmenti)` unquywan? (Pronóstico) nisqa.

Kayqa achka runakunapaqmi sasachakuy. Mana tukuy IP kaqwanchu sinchi sasachakuykunata rikhurichinku. Askha runakunan, astawanqa wawa kashaspa otaq wawa kashaspa mana sinchi sasachakuyniyoq kaqkuna, normalta, qhali kawsayta kawsankuman. Qarapi rikuriq pigmento manchakunaqa pachawanqa chinkapunmi, wakin kutitaqmi llapanta chinkapun.

Ichaqa wakin runakunaqa neurológico nisqapi, cuerponkupipas sasachakuykunapin kashankuman. Chaymi, sichus qam utaq wawayki IP kaqwan kanki chayqa, aswan allin kanman hampiqniykiwan utaq huk consejero genético kaqwan rimay, aswan allin plan de atención sanitaria qampaq kaqta riqsinanpaq.

Kunanqa investigadores ruwachkanku estudios de vinculación genética nisqamanta maypi tarikunku kay genes asociados kay trastornos neurocutáneos kaqwan kay IP hina. Chaymantapas estudiashankun imaynatas chay mutaciones genéticas nisqakuna umanchispi, sistema nervioso nisqapipas wiñananpaq, llank’ananpaqpas. Kay hina investigacionkunan yanapawasun aswan allinta entiendenapaq genética onqoykunamanta, chaymi ñanta kicharinman hamuq tiempopi hampikunapaq.

Aswan allin yuyarinapaq kaqkuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

• Incontinencia Pigmenti nisqaqa mana ancha rikukuq, genética nisqa unquymi, aswantaqa qarantam afectan, ichaqa sistema nervioso nisqatapas, ñawitapas, kirukunatapas afectanmanmi.
• Qarapi ch’iqchikunaqa tawa etapapi rikhurinman. Chaykunaqa tiempowanmi chinkapun.
• Mana tukuy runakunachu sinchi sasachakuykunata tarinku. Yaqa llapan runakunam normalta kawsanmanku.
• Hampikuyqa sintomakunawanmi yachakun. Neurología, oftalmología, diente hampiypi yachaqkunamanta yanapayta maskawaq.
• Sichus qanpas wawaykipas kay onqoymanta ima llakikuyniyoqpas kanki chayqa, usqhayllan doctorman maskhay. Aswan allinqa mana mancharikuymi, allin willakuykunata tariymi hinaspa necesario hampichikuyta maskaymi.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Ima tapukuyniykipas kaqtinqa ama p’enqakuspa doctorta tapuy. Llapanchismi kaypi kashanchis yanapanaykichispaq.

` Incontinentia Pigmenti, IP, aycha qara unquykuna, genética unquykuna, NEMO gen, aycha qarapi manchakuna, neurológico unquykuna, wawakuna unquykuna