Mayqen tayta-mamapaqpas ancha kusikunapaqmi huch’uy wawankuta sapa kuti asirikuspa kusisqa kashaqta rikuspa, ¿riki? Ichaqa, ¿hayk’aqllapas yuyaykurqankichu mayninpiqa sapa kuti kusisqa kay, t’aqllakuy ima, mana ancha rikusqa genética onqoypa señalnin kanman? Chayta uyarispaqa admirakunkipaschá. Kunan rimachkanchik huk chayna unquymanta, Síndrome de Angelman.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Angelman?
Síndrome de Angelman nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi , chaymi wawaykiq wiñayninta, rimayninta, equilibrionta, kuyuyninta ima afectan. Wakin kutipiqa convulsiones nisqakunatapas hap’inmanmi.
Kay unquyniyuq wawata qhawaspaqa, reparanki sapa kuti aswan kusisqa, aswan allin sunquyuq kasqankuta, normal wawamantaqa. Anchatam asirikunku, kallpawan asikunku. Kusisqa kachkaspa makiwan laq’akuq kuyuyta ruwanku. Chiqamanta, wawata asirikuchkaqta rikuspataq kusisqa sientekunchik. Chayrayku, mana riqsisqaman rikch’asunkiman kay wawap kay kusisqa kaynin huk unquypa rikuchiynin kanman nispa yuyasqaykiqa.
Wawa machuyasqanmanjina wak sintomakuna rikhuriyta qallarinman. Ejemplopaq, reparayta qallariwaqmi wiñayninpi tardasqankuta , ahinataq huk watayoq kashaqtinku ñawpaq siminku mana rimasqankuta. Convulsiones nisqapas iskay watamanta kimsa watakamam rikurinman.
Kay unquyqa manam kawsayta peligropichu. Chayqa, mana wawap kawsayninta pisiyachinchu. Ichaqa wawa wiñasqanman hinan wakin sasachakuykunapi tarikunman kuyuyninpi, rimayninpi, wiñayninpipas. Ichaqa ama llakikuychu, kanmi allin hampikuna kay sintomakunata kamachinapaq.
¿Hayka comuntaq kay unquyqa?
Síndrome de Angelman nisqaqa ancha pisilla unquymi, yaqa hukta 12.000manta 20.000kama runakunamanta hap’in.
¿Imakunan Síndrome de Angelman onqoypa sintomakunan?
Kay unquypa sintomasqa hukniray kanman sapa runamanta chanta edadmanhina. Iskayman t’aqasunchis.
| Aswantaqa rikukuq ruwaykuna | |
|---|---|
| Característica nisqa | Willay |
| Wiñariy tardakuy | Edadman hina mana qasqun, tiyay, mana puriypas. |
| Discapacidad intelectual nisqa | Yachaypi, hamutaypipas sasachakuykuna. |
| Sasa rimay | Wakin wawakunaqa pisi simikunallatam rimanku, wakinñataqmi mana imallapipas rimayta atinkumanchu. |
| Sasa puriy | Mana takyasqa, kuyuriq puriy hinaspa mastarisqa puriy . |
| Equilibrio sasachakuykuna (Ataxia) . | Sasachakuy cuerpopa equilibrionta hinaspa coordinación nisqa kananpaq. |
| Convulsiones nisqakuna | Sapa kutim 2 watamanta 3 watakama qallarinman. |
| Huk sintomakuna rikukuq | |
|---|---|
| Característica nisqa | Willay |
| Huch’uy wawakunapi mikhuy sasachakuy | Mikhuna chupaypi utaq millp’uypi sasa. |
| Puñuymanta sasachakuykuna | Sapa kuti rikchariy, mana puñuy atiy. |
| Escoliosis nisqa unquy | Wasanpi wasanpi k’umuykuspa. |
| Sistema digestivo nisqapi sasachakuykuna | Constipación utaq reflujo de ácido estomacal esófagoman (GERD) . |
| Ñawi sasachakuykuna | Mana controlasqa ñawi kuyuy (nistagmo) , estrabismo , k'anchayman sensibilidad (fotofobia) . |
| Qaranpa llimp’in pisiyasqan (hipopigmentación) . | Qaran, chukcha, ñawi ima llimp’i normalmanta aswan k’anchariq. |
Chay wawakunaq uyankupi rikusqa especialkuna
- Pisi hinaspa ancho uma tullu `(braquicefalia)`
- Hatun simi `(macroglossia)`
- Normal umamanta aswan huch'uy (microcefalia) .
- Prognatia mandibular nisqa
- Ancho simi
- Kirukuna chawpipi hatun ch’usaqkuna
Kay sintomakunaqa aswan rikukunmanmi machuyasqaykiman hina.
¿Imanasqataq Síndrome de Angelman unquyqa rikurin? ¿Imaraykutaq?
Piensariy cuerponchikpi yachachinapaq librokuna kasqanpi. Chay genes nisqakunatam sutichanchik. Chay genes nisqakunan cuerponchispi tukuy imata controlanku. Síndrome de Angelman kaqqa huk `UBE3A` sutiyuq gen kaqpi huk tikrayrayku utaq mana allin kaptin. Kay genqa ancha allinmi sistema nervioso nisqanchispa llank’ayninta kamachinapaq.
Normalmente sapa genemanta iskay copiata chaskinchis, hukninta mamanchismanta huknintaq taytanchismanta. Yaqa llapan cuerpoq partenkunapin iskaynin copiakuna activo kashan. Ichaqa wakin umanchikpi, mamanchikmanta chaskisqanchik `UBE3A` genpa copiallanmi llamkachkan.
Sichus mamamanta herencia hina `UBE3A` genpa copian imaynatapas waqllichisqa utaq chinkapun chayqa, manan kanchu chay umaq partenkunapi `UBE3A` gen funcional. Kaymi aswan hatun causa kay síntomas asociados kay Síndrome de Angelman kaqwan.
Importante kaqmi kay condición mana aswantaqa hereditariachu. Kayqa niyta munan, ayllupi manaña pipas chay unquyniyuqchu chaypas, huk wawaqa chay unquyta hap’inman, genes nisqakuna mana yuyaypichu tikrakusqanrayku.
¿Imaynatataq hampiqkuna kay unquyta riqsinku?
Kay unquypa sintomasqa aswanta mana sut’ichu rikukun nacesqankumantapacha. Doctorkunaqa yaqa llapanpim chay unquyta riqsinku warma huk watamanta tawa watakama kaptin.
Sichus doctor reparan wawa pisi-pisimanta wiñashasqanmanta, ahinataq edadninman hina mana rimasqanta otaq mana puriyta qallarisqanmanta chayqa, iskayashanmanmi. Chaymantataq allinta qhawarinqa wawaq imayna kasqanmanta, huk sintomakunatapas.
Chay diagnosticota allinta takyachinapaqqa, prueba genética nisqatam ruwana. Kay pruebakuna allinta riqsiyta atinku sichus huk defecto kasqanmanta kay `UBE3A` gen kaqpi.
¿Atikunmanchu kay unquyta pantaspa riqsiyta?
Arí, wakin kutiqa chhayna kanman, imaraykuchus Síndrome de Angelman kaqpa sintomasqa rikch’akun huk achkha hampi unquykunaman.
- Trastorno del espectro autista nisqa
- Parálisis cerebral nisqa unquy
- Síndrome de Prader-Willi nisqa unquy
Kay hina condicionkuna hukllanakusqankuraykum, prueba genética nisqa ancha allinpuni allinta diagnosticanapaq.
¿Ima hampikunataq Síndrome de Angelman unquypaq?
Kunanqa manam hampi kanchu Síndrome de Angelman unquypaq. Ichaqa kanmi achka hampikuna, chaykunam yanapanman chay sintomakunata controlananpaq hinaspa yanapanman wawata allinta kawsananpaq.
- Anticonvulsiones hampikuna: Hampiqpa kamachisqan hampikunata allinta quna.
- Terapia de habla: Wawata yanapay makiwan rimananpaq, dibujokunawan, especial aparatokunawan ima.
- Terapia física: Yanapakunmi allinta puriyta, equilibriota, coordinación nisqatapas.
- Terapia ocupacional: Wawata sapa p’unchaw ruwaykunata sapallan ruwananpaq, sapanchasqa kananpaq yachachiy.
- Yanapakuq aparatokuna: Wasanpi, tobillokunapi utaq chakipi churakuq llañukuna, purinapaq, sayanapaq yanapanapaq.
- Puñuy sasachakuykunapaq: Allin puñuy costumbrekunata churay hinaspa huk horapi puñuyta costumbrakuy.
- Digestivo sasachakuykunapaq: Hampiqpa kamachisqan hampikunata quna.
Sapa warmapa hampichikuyninqa hukniraymi. Doctornikiqa wawaykipa sintomakunaman hina hinaspa necesitasqanman hinam aswan allin hampichikunaykipaq tanteanqa.
¿Imatan ruwayman wawayta cuidanaypaq?
Tayta-mama hinaqa hatun ruwayniyoqmi kankichis.
- Doctorpa kamachisqan hampikunataqa tiempollanpi hinaspa allin dosispi quna.
- Wawaykiq wiñayninta qhawaq clínicakunaman riy.
- Wawaykita yanapachikuy terapia física, ocupacional hinaspa rimaypi.
- Sapa cita ruwasqaykipi doctorman riy.
Síndrome de Angelman kaqwan wawakunaqa tukuy kawsayninkupi sapa p’unchaw ruwaykunapi yanapayta necesitankuman. Wawaykita hampiq equipo médico nisqakunan necesitasqayki yanapayta, consejokunatapas qosunki.
¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?
Kay unquyniyuq wawaqa sapa kuti hampichikunan tiyan, hampikuna, terapias allin llamk’asqanmanta yachanapaq. Sichus reparanki ima mosoq cambiotapas otaq wawaykiq sintomakuna aswan mana allinman tukupuqta chayqa, chay ratopacha doctorman willay.
Aswan allinqa: Sichus wawayki ñawpaq kutita convulsiones kaqwan kan chayqa, chaylla hospitalpa Departamento de Emergencias (ETU) kaqman pusay.
¿Imaynataq chay warmakunapa hamuq punchawninpi kanqa?
Yaqa llapan Síndrome de Angelman kaqwan runakunaqa normal kawsayniyuqmi kanku. Kayqa niyta munan, mana usqhayllachu wañunku chay unquywan. Wawa wiñasqanman hinam wakin tardaykuna kanqa kuyuyninpi, rimayninpi, wiñayninpipas. Ichaqa, wawaqa pukllayta, yachayta, wak wawakunawan llamk’ayta atin.
Kuraqña kaspaqa wakin runakunaqa sapallanku kawsankumanmi wakin yanapakuywan. Wakintaq tukuy tiemponkuwan cuidanata necesitankuman.
Entendikunmi wawaykiq sumaq asirikuynin onqoypa señalnin kasqanmanta yachaspa llasa q’epi sientekuyqa. Ichaqa yuyariy, kay diagnostico ruwasqaña kaqtinpas, huch’uy wawaykiqa chay misk’i asirikuyniyoqraqmi kanqa, chay misk’i asirikuyniyoqraqmi kanqa. Aswan allinqa wawaykiq wiñayninta qhawariymi, doctorpa nisqan hina tiempollanpi necesario hampichikuymi. Doctornikipas, hampiqkunapas sapa purisqaykipim yanapasunki. Chaymi ama manchakuychu tapukuyta hinaspa aswanta yachay kay unquymanta.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Angelman nisqaqa mana ancha rikukuq genética nisqa unquymi. Manam tayta-mamakunapa ima huchanwanpas rikurinchu.
- Kaypa aswan hatun kayninkunaqa sapa kuti kusisqa kay, asirikuy, wiñaynin tardakuy, rimay sasa.
- Manaña kay unquypaq hunt’asqa hampi kanchu chaypas, hampiy ruwaykuna chanta hampikuna yanapanman kay sintomakunata kamachiyta chanta wawaman allin kawsayta quyta.
- Chay wawakunaq kawsayninqa normalmi.
- Ñawpaqmantapacha diagnostico ruway chaymanta hampiyta qallariy chaymanta servicios terapéuticos nisqa ancha allinmi wawaq hamuq pachanpaq.
- Sapa kuti doctorpa kamachisqanman hina ruway hinaspa llapa programasqa clínicakunaman riy.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay