¿Wawayki chay sintomakunawanchu kan? Displasia Cleidocraneal nisqamanta rimasun

¿Huch’uy wawaykiq fontanelas hunt’akunanpaq tardeñachu kashan? Icha, ¿k’aspinkupas mana maypi kasqanpichu sientekunku? ¿Tardetachu kirunku yaykumuchkan? Normalmi tayta-mamakuna chaykunata rikuspa huk chhikanta mancharikusqankuqa. Kunan punchaw rimasunchik Displasia Cleidocraneal nisqamanta, huk mana ancha rikusqa unquy genética nisqamanta, chaymi kay sintomakunata rikurichinman.

¿Imataq Displasia Cleidocraneal nisqa?

Pisi rimayllapi, Displasia Cleidocraneal nisqaqa huk genética nisqa unquymi, chaymi cuerponchispa sistema esquelético nisqa wiñayninta afectan, aswantaqa uma tullu, tullukuna, kirukuna ima. Imachus pasasqanqa, kay partekunaqa manan normaltachu wiñanku, manataqmi wiñankuchu.

Kay unquyniyuq runakunaqa wakin sapaq aychayuq kankuman . Kay hina:

• Clavículas (clavículas) nisqakunaqa manapaschá allintachu wiñarqan otaq manapaschá ni imapipas kashanmanchu. Chaynapim wakin warmachakunaqa sinqankupa ñawpaqninpi hombronkuta huñunmanku.
• Pisi sayayniyuq.
• Wakin especial uyakuna (e.g., ancho mat’i, huch’uy quijada).
• Kiru wiñayninpi tardaykuna (e.g., wawa kirukuna tardamanta lluqsiynin, wiñaypaq kirukuna tardamanta lluqsiynin, yapasqa kirukuna, kirukuna chinkachiy ima).

Ichaqa kayta yuyariy, kay unquyqa manan ima ruwaytapas ruwanchu wawaq yuyayninpi nitaq yuyayninpi wiñananpaqpas.

¿Pikunataq aswanta kay unquywan unqunku? ¿Hayka comuntaq?

Displasia Cleidocraneal nisqaqa huk genética unquymi, iskaynin tayta mamamanta chaskisqa kanman. Kaytaqa sutichanku patrón autosómico dominante de herencia nispa. Ejemplopaq, sichus mayqen tayta-mamapas chay trastorno genético nisqayoq kanman chayqa, 50% chansa kanmi wawankupas chay onqoywan hap’ichikunanpaq.

Hinallataq, wakin kuti huk wawa kay unquyta al azar, chaymi `de novo`, manaña pipas ayllupi kay unquyta ñawpaqta hap'irqanchu chaypas.

Kayqa ancha pisilla unquymi . Enteron pachapim millonnintin wawakunamanta huklla kay unquywan nacenku.

¿Imakunataq Displasia Cleidocraneal unquypa sintomakunan?

Mana tukuy kay unquyniyuq runakunachu kikin sintomakunata rikunku. Wakin runakunaqa pisi sintomakunan kanku, wakintaq aswan askha. Hinallataq, sintomakuna sinchi kaynin hukniray kanman sapa runaman.

Sapa kuti rikukuq hatun sintomakunaqa kanku:

• Llampu ch’iqchikunata (fontanelles) chanta suturas nisqakunata tarda wisq’ay. Wawapa umanpa hawanpi llampu chirukunaqa uchku hinam, chaymi unayta huntananpaq.
• Clavículas (clavículas) nisqakunaqa manan allintachu wiñan otaq faltan. Chaynapim wakin warmakuna hombronkuta ñawpaqman apaspa hukllaman churanmanku.
• Kiru hampiy sasachakuykuna:
• Wiñaypaq kirukuna tardamanta lluqsiynin.
• Wawa kirukuna mana urmasqanmanta.
• Yapa kirukuna.
• Kirukuna hunt’aykusqa.
• Kirukuna hunt’asqa, mana allintachu hukllanakuq (maloclusión).

Kaymanta aswanta, huk sintomakuna wawap aycha wiñayninta afectanman kayhinata:

• Samay sasachakuy: astawanqa puñuypi asfixia (apnea obstructiva del sueño).
• Escoliosis nisqa unquy.
• Makikunapi tullukuna mana allin wiñaynin .
• Altura pisiyasqa utaq tarda wiñaynin.
• Motor tardasqa yachay: Kayqa niyta munan, qasquy, puriy, wichariy ima ruwaykuna tardasqa kasqanmanta.
• Sapa kuti sinus infecciones chaymanta rinri infecciones. Sichus rinri infecciones mana chinkanchu chayqa, mana uyariy atiypas kanmanmi.
• Tullukuna pisiyaynin (osteopenia utaq osteoporosis).

Importanteqa tayta-mamakuna kay onqoyniyoqña kanku chaypas, hukniraymi kanman wawaq sintomankumanta.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik? Asllatapas entiendesun lado genético nisqamanta.

Kay Displasia Cleidocraneal kaqpa aswan hatun causanqa huk mutación kay gen `RUNX2` kaqpi. Kayqa, ñawpaqpi nisqanchis hina, mana yuyaypichu (de novo) ruwakunman otaq tayta mamakunamanta herenciata chaskinman.

Kunanqa qhawarisunchis imachus chay genes nisqakuna kasqanmanta. Piensariy cuerponchik hatun libro hina kasqanpi. Kay libroqa askha capituloyoqmi. Chay capitulokunatan sutichanku `cromosomas` nispa. Sapa célulanchispin 46 chay cromosomas nisqakuna kan, chaymi 23 pariskuna. Kay cromosomas nisqakuna ukhupin kashan hunt’asqa kamachikuykuna, chaykunan cuerponchista hatarichin, kamachin ima, chaymi `ADN`. `Genes` nisqakunaqa chay `ADN` nisqap huch'uy t'aqankunam, huk qillqapi rimaykuna hina. Sapa cromosomas nisqapiqa waranqantin genes nisqakunam kan.

Sapa genemanta iskay copiata chaskinchik - hukninta mamanchikmanta, hukninñataq taytanchikmanta. Displasia Cleidocraneal nisqaqa huk autosómica dominante nisqa unquymi, chaymi nin, huk wawa huk tayta-mamamantalla kay mutado genta herenciata chaskiptinpas, chay wawaqa chay unquyta hapinanpaqmi suficiente.

Importante: Sichus huk tayta mama kay `RUNX2` gen mutación kaqwan kan chayqa, wawanku 50% chansayuq kay unquyta herenciata chaskinanpaq.

¿Imaynatataq Displasia Cleidocraneal nisqa unquyta riqsikun?

Kay unquyqa wawa nacesqanmanta qhipamanmi yachakun. Doctorniykiqa wawaykita qhawanqa, sintomakunata maskhanqa, pruebakunata ruwananpaqtaq kamachinqa, chaywantaq diagnosticakunqa.

Chaypaq ruwasqa hatun pruebakuna kanku:

• Kirumanta radiografías.
• Tullukunata radiografía nisqawan qhaway, astawanqa uma tullu, clavícula (clavículas), maki ima.Chay pruebakuna radiografía nisqawanmi doctorqa tullukunapi imapas cambiasqanmanta allinta qawan, hinaspam warmapaq hina huk planta de tratamientota ruwan.
• Prueba genética nisqa. Kayllawanmi chay diagnosticota takyachinapaq. Chaypaqqa wawaq yawarninmantan huk muestrata horqospa laboratoriopi pruebanku, chhaynapi wawaq ADN nisqapi, cromosomas nisqapi otaq proteína nisqapi ima cambiopas kashanmanchus icha manachus chayta. Kay prueba genética nisqawanmi allinta yachakunman mayqen genchus chay mutación nisqa kasqanmanta.

¿Imaynatataq hampikun? ¿Lliwtachu hampikunman?

Displasia Cleidocraneal nisqapaqqa manam hampi kanchu . Ichaqa kanmi imaymana hampikuna yanapanapaq kay sintomakunata kamachinapaq hinallataq pisiyachinapaq mana allin kay unquywan. Plan de tratamientoqa sapa wawapaqmi, chaymi niyta munan hampichikuyqa wawaq sintomakunaman hina.

Hampikuyqa kanmanmi:

• Kiru hampiy: kiru allichay, ortodoncia qhaway, kiru hampiypas necesario kaqtin.
• Tullu wiñay sasachakuykunamanta operay.
• Uma tulluwan, uya tullukunawan ima sasachakuykunamanta operacion (`Craniofacial cirugía`).
• Casco especialkunata otaq soportekunata churakuy, uma tullukuna llapanta tapakunankama.
• Rimay terapia.
• Sapa kuti rinri infeccionesniyuq kanki chayqa, ninri tubokunata churawaq.
• Mana uyariyniyuq kaspaqa, uyarinapaq aparatokunata churakuy.
• Calcio, vitamina D nisqa yapasqakunata quy.
• Puñuchkaspa samayniyki sasachakuptinqa (apnea del sueño), operachikuymi allin.

¿Kanchu imaynapas chaykuna pasananpaq peligrota pisiyachinapaq?

Displasia Cleidocraneal kaqqa huk mutación genética kaqrayku, chayrayku mana imayna hark’anapaq kanchu. Ichaqa sichus wawata suyashanki chayqa, allinmi kanman genética nisqamanta yachay, entiendey ima peligro kasqanmanta wawaykiman huk genética onqoyta pasayta, doctorwantaq rimay genética nisqamanta consejota qonaykipaq, necesario kaqtintaq genética nisqamanta pruebakuna ruwanaykipaqpas.

¿Imataq kanman waway Displasia Cleidocraneal kaqwan kaptin? ¿Imatan suyakunay?

Kay unquywan riqsisqa wawakunaqa allin pronóstico kaqta suyankuman. Hampikuyqa sintomakunata controlanman. Sichus wawa nacesqanmanta qhepaman ima sinchi sintomakunayoq kanman chayqa (e.g., tullu wiñananpaq hatun sasachakuykuna, samay sasachakuy), doctorkunaqa usqhayllan hampinqaku, necesario kaqtinqa operanqakupas.

Unay tiempo kiru hampiyqa ancha allinmi.Chayqa, kirukunata wakichina, wiñasqanmanjina mana nanananpaq, mana allin kananpaq. Hampiq equipoykiqa huk plan específico tratamientota ruwanqa, wawaykipa sintomakunaman hina, wawaykita yanapanqa hunt’asqa, qhali kawsayta kawsananpaq.

¿Hayk’aqmi doctorman rinayki?

Sichus reparanki ima sintomakunatapas kay Displasia Cleidocraneal kaqmanta mayqinkunachus wawaykip sapa p’unchaw ruwayninta utaq allin kawsayninta hark’achkan, chaylla doctorman riy. Kay hina:

• Simiykipi utaq kiruykipi nanayniyuq utaq mana allin kaptin.
• Sapa kuti sinus utaq rinri infeccionesniyuq kanki chayqa.
• Sichus mana allintachu uyariyta atiwaq hina sientekunki, otaq mana kutichinkichu huk sasa kamachikuymanpas.
• Sichus wawa tardeta chayan wiñayninpi ruwaykunaman tupaq edadninman hina (e.g. rimay, puriy).
• Sichus tuta puñusqaykipi samayniyki huk kutipi sayachiyta rikunki, otaq p’unchaypi sinchi sayk’usqa sientekunki chayqa.

ALLINMI: Wawayki samananpaq sasachakuptinqa, chaylla riy aswan hichpallanpi kaq hospitalman emergencia wasiman, utaq 1990 nisqaman qayay.

¿Ima tapuykunatataq doctorman tapunay?

Wawaykiq onqoyninmanta doctorwan rimaspaqa kaykunatan ruwawaq:

• ¿Wawaychu kirun operachikunan kanqa kirunkuna mana allintachu haykuqtin?
• ¿Imatan ruwanay waway wiñayninpi tardeta chayaqtin?
• ¿Ima peligropin kashani huk onqoyniyoq wawayoq kanaypaq?

¿Kanchu pipas riqsisqa kay unquyniyuq?

Arí, yachankichá Gaten Matarazzo sutiyuq actorta, paymi Dustin Henderson sutiyuqta pukllan, Netflixpa ancha riqsisqa serie Stranger Things nisqapi. Payqa llapa runaq qayllanpin willakamun Displasia Cleidocraneal onqoyniyoq kasqanmanta. Gatenpa nisqanman hinaqa, ancha suerteyuqmi chay unquywan kasqanmanta, chay unquyniyuq kasqanrayku, chaynallataqmi nin ancha suerteyuq kasqanmanta llampu sintomakuna kasqanmanta. Payqa riqsisqa kaynintam servichikun chay unquyniyuq warmakunata defiendenanpaq, chay unquymanta runakunata riqsichinanpaq, chaynallataqmi yanapan chay unquywan kawsakuymanta pantasqa yuyaykunata pakinanpaq.

Tukuchanapaq, wasiman apanapaq willakuy

Displasia Cleidocraneal sutiyuq unquywan naceq wawakunaqa ancha allin kawsayta kawsankuman. Hampikuyqa controlanmanmi sintomakunata hinaspa yanapanman wawata kusisqa, hunt’asqa kawsayta.

Aswan allinqa sapa kuti kiru hampiqman riymi, kiruykitapas cuidaymi. Wakin wawakunamantaqa aswan pisillatan doctorman rinayki kanqa, chhaynapin chay kirukuna wiñasqanman hina mana ima mana allinpas nitaq nanaywanchu waqaychasqa kanqa.

Sichus wawata suyashanki chayqa, ancha allinmi kanman consejería genética nisqa chaskiy, chhaynapi yachanaykipaq ima peligro kasqanmanta wawaykiman huk genética onqoyta pasananpaq.

Suyachkani kay willakuy yanapasunaykipaq. Sichus ima tapukuyniykipas kanman chayqa, ama hina kaspa doctorwan rimay.

` Displasia cleidocraneal, unquykuna genética, tullu wiñaynin, kiru sasachakuykuna, gen RUNX2, prueba genética, wawakunaq qhali kaynin