¿Wawaykiqa nacesqanmantapacha aycha pisi kallpayuqchu? Miopatía Congénita nisqamanta yachasun.

¿Hayk’aqllapas sientekurqankichu huch’uy wawayki huk chhikanta llañuyasqa hina, mana kawsayniyoq hina? Icha, ¿nacesqanku qhepallamanchu doctorkuna aychankumanta imatapas nirqanku? Normalmi kayna kaqkunata uyarispa huk rato mancharikuyqa. Kunanqa rimasunchis huk condición genética nisqamanta, chaymi kay síntomas nisqakunata rikhurichinman, ichaqa manan ancha comunchu.

¿Imataq Miopatía Congénita nisqa?

Pisi rimayllapi, Miopatía Congénita nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. Chaynapim aychanchikkuna pisiyarun. ‘Congénito’ simiqa ‘nacesqanmantapacha kashaq’ niyta munan. ‘Miopatía’ niyta munan ‘aychakunap unquynin’. Chaymi kay unquyniyuq wawakuna naceptinkuqa aychankuqa pisi aychayuq . Cuerponkupas llañullaña hinam sientekunku. Kaytaqa hampi rimaypiqa ‘Hipotonia’ nispapas sutichanchikmi.

Kay aycha pisiyaymanta aswanta huk sintomakuna rikukunman. Kay hina:

• Tullu sasachakuykuna (i.e., pisi kallpa tullukuna utaq mana allin alineasqa tullukuna) .
• Sasa samay
• Sasa ñuñuchiy, mikhuy

Kay sintomakuna wakin kutipi rikukunman nacesqankumantapacha. Utaq, wawa kachkaspa utaq wawa kachkaspa rikhurinman. Piensariy, huk mama otaq tayta mayna mancharisqachá kanman chayllaraq naceq wawata mana kuyurispa mana kawsaq siriykuqta rikuspa.

¿Imakunataq aswan hatun laya miopatía congénita nisqa?

Yaqa suqta hatun laya miopatía congénita nisqa kan. Hinallataqmi kan huk, ancha pisilla layakuna riqsisqa. Sapa laya hukniray kanman sintomakuna kaqpi, unquypa sinchi kayninpi, hampikuna akllanakunapi chaymanta unqusqapaq pronóstico kaqpi.

Kunanqa kay suqta hatun layakunata aswan sut’ita qhawarisunchis.

Chawpi Núcleo Unquy

Kayqa aswan riqsisqa laya miopatía congénita kaqmanta. Central Core Disease nisqaqa huk laya miopatía nisqa, Core Miopatía nisqa. Yaqa llapanpim wawakunaqa nacenku huk llañullaña utaq hipotonia nisqawan. Kay wawakunaqa wiñayninpi hatun ruwaykunata wiñachiypi tardakunkuman (kayhina tiyaykuspa, kuyurispa). Hinaspapas makinkupi, chakinpipas llamp’u pisi kallpayoqmi kankuman. Allin willakuyqa kay pisi kallpa kayqa manan tiempowanqa aswan mana allinman tukupuq hinachu rikukun. Central Core Unquyqa huk mutación kaqwan kay gen RYR1 kaqpi.

Minicore/Multicore Unquy

Kayqa huk laya miopatía kaqmanta kay kikin categoría kaqman pertenecen kay ñawpaq rimasqa ‘Miopatía Núcleo’ kaqwan. Hinallataqmi achka subtipos nisqayuq. Hinallataqmi sutichanku ``Minicore Unquy'' icha ``Multicore Unquy'' nispa. Askha kay subtipos kaqpi, sinchi pisi kallpa kay makikunapi chanta chakikunapi rikukun.Hinallataq, kurvatura de la columna vertebral, chaymi `(Escoliosis)`, sapa kuti rikukun. Sasa samaypas rikurinmi, ñawipa kuyuyninpas mana allinchu kanman. Kayqa kanmantaqmi huk mutación nisqa ñawpaq rimasqa `(RYR1)` gen nisqapi utaq huk gen nisqapi.

Miopatía de Nemalina nisqa

Miopatía Nemalina huk miopatía congénita aswan riqsisqa. Kay unquyniyuq wawakunaqa aswanta samayninkupi, mikhuypi ima sasachakuyniyuq kanku. Chaymantapas sapa kutim uyankupi, kunkankupi, makinkupi hinaspa chakinkupi pisi kallpayapun. Chaymantapas, escoliosis hina complicaciones esqueléticas nisqawanmi unqunkuman. Miopatía Nemalina kaqqa huk mutación kaqwan huk achka genes kaqmanta, kay NEM2, ACTA1 chanta TPM2 kaqwan ima.

Miopatía Centronuclear nisqa

Kayqa ancha pisilla laya miopatía congénita kaqmanta. `(Miopatía Centronuclear)` kaqpa sintomakunan kanku wawaykiq makinpi, chakikunapi, uyapi ima pisi kallpa kay, ñawi p’altakuna urmay, ñawi kuyuypi sasachakuykuna ima. Llakikuypaqmi kay pisi kallpa kayqa tiempowanqa aswan mana allinman tukupun. Kayqa huk mutación kaqwan kay genes `(DNM2)`, `(BIN1)`, utaq `(RYR1)` kaqpi.

Miopatía Miotubular nisqa

Miopatía Miotubular nisqaqa huk mana ancha rikusqa miopatía congénita nisqa, aswanta qhari wawakunallata hap’in. Kayhina kaptinqa, kurkuqa ancha llañuyapun, pisi kallpayuq ima. Sasa samaypas, millp’uypas sapa kutillanmi rikukun. Hinallataq, huk unquy osteopenia sutiyuq, común. Llakikuypaqmi, achka warmakunam punta kaq watallapi mana kawsankuchu. Chayqa MTM1 sutiyuq genpi huk mutación kasqanraykum.

Miopatía de Disproporción de Tipo de Fibra Congénita nisqa

Kayqa mana ancha rikukuq unquypas. `(Miopatía de Desproporción de Tipo de Fibra Congénita)` nisqapas qallarikunmi huk llañullaña. Sintomas nisqakunaqa kanmanmi uyapi, makipi, chakipi pisi kallpa kay, chaynallataqmi sasa samaypas. Yaqa llapan wawakuna llumpayta afectasqa kaptinkupas, samayninkupi llamkayninkuqa machuyasqankuwanmi pisillata allinyanman. Mutaciones kay genes `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, chanta `(RYR1)` kaqpi riqsichisqa kanku kay unquyniyuq wawakunapi.

¿Ima sintomakunan kanku miopatía congénita nisqamanta?

Ñawpaqta rimasqanchis hina, kay miopatías congénitas kaqpa sintomasqa hukniray kanman ima laya kasqanman hina. Chaymantapas, nacesqankumantapachan rikukunman otaq wawa kashaspa otaq wawa kashaspapas rikhurinman. Ichaqa kanmi wakin sintomakuna común, chaykunatan sapa kutilla rikukun. Chaykunan kanku:

• Hipotonia: Wawaykipa aychachankunaqa pisi kallpayuqmi, mana kawsayniyuqmi sientekun. Chayqa tiempowanmi yapakunman, wakinpiqa pisiyanmanmi.
• Aycha pisiyaynin: astawanqa wawakunapiKunkapi, hombropi, caderaspi aychakuna (aychakuna proximal) aswan pisi kallpayuq kanku.
• Sasa samay: Samayta yanapaq aychakuna pisiyasqanman hinan sasa samayniyki, sinqaykipas k’iskisqa sientekunki.
• Wiñayninpi tardaykuna: Wawaq wiñayninpi hatun ruwaykuna, tiyay, qasquy, sayay, puriy, mana suyasqa pachapichu ruwakun. Ejemplopaq, kay wawaqa sasachakunmanmi umankuta hoqarinanpaq, paykunaq edadninkupi kaq huk wawakuna chayta ruwashaqtinku.
• Mikhuymanta sasachakuykuna: Chuchumanta utaq botellamanta sasachakuy chuchuy, cucharawan sasa mikhuy, mikhunata maskay utaq yaku upyay. Chaywantaqmi llasaq kaytapas apawasunman.
• Urmay/T’uqyay: Kuraqña kaspaqa, aychakuna pisi kallpayasqanrayku purichkaspa sapa kuti urmaykuspa urmaykuwaq.

¿Imakunataq miopatía congénita nisqa unquyta apamun?

Chiqamanta, aswanta kay miopatías congénitas kaqpa aswan causanqa kay cambios kay genes específicos kaqpi, kay mutaciones sutichasqa. Chay genes nisqakunaqa huk huch’uy kamachikuykuna hinan, chaykunan cuerponchispi tukuy imata controlan. Huk receta hina yuyaykuy. Chay recetapa huknin partenpi pantay kaptinqa enteron mikuymi waqllirunman, ¿aw? Chaynam genes nisqakuna cambiasqanwanqa. Chay genes cambiaqtinqa wawaq aychanta, aychakunata kallpachaq nerviokunata, mayninpitaq wawaq cerebrontapas afectanman. Chayraykun chay aychakuna pisi kallpayayqa kan.

¿Imaynatataq miopatía congénita nisqa unquyta riqsinku?

Wawayki naceqtin hinaqa, aswantaqa unidad neonatal nisqapi doctor especialista (`Neonatólogo`) otaq pediatra (`Pediatra`) nisqawanmi qhawasqa kanqa. Sichus huk onqoymanta sospechanku chayqa, wakin pruebakunatan kamachinkuman chay diagnosticota cheqaqchanankupaq. Hinallataqmi wawaykita neurología nisqamanta yachaqman (`Neurólogo`) apachinkuman, ichapas genética nisqamanta yachaqman (`Geneticista`).

Kay pruebakunaqa kanmanmi:

• Yawar qhaway: Kayqa huk enzima ``Creatina Quinasa'' sutiyuq yapasqa niveles kaqta qhawanman, kaytaq yawarman lluqsimun aychakuna waqllichisqa kaqtin.
• Electromiograma (EMG) prueba: EMG nisqawanmi wawaykiq aychachankuna electricidadwan llank’ayninta tupunman. Chaywanmi tupunku aychakuna imayna allinta llamkasqankuta.
• Biopsia Muscular: Chaypaqqa wawaykiq aychanmanta ancha huch’uy t’aqatan hap’ispa microscopiowan qhawarina. Chhaynapin yachasunman aycha células nisqakunapi ima cambiokuna kasqanmanta. Kayqa huk huch’uy operacion hinan, ichaqa manan imamantapas llakikunanchischu.
• Prueba Genética nisqa:Kay prueba aswanta yanapan kay unquyta definitivamente diagnosticanapaq. Chayqa reparanmanmi ima cambiotapas otaq mutacionkunatapas miopatía nisqa onqoyta apamuq genes nisqakunapi.

¿Ima hampikunataq miopatía congénita nisqamanta?

Chiqapqa, manam hampi kanchu kay miopatía congénita unquykunapaq. Kayqa llakikuypaqmi uyarikunman, ichaqa cheqapmi. Ichaqa kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman sintomakunata controlananpaq, wawaykitapas allinta kawsananpaq yanapanman.

Wakin layakunapaq, kayhina ``Central Core Disease'' chanta ``Minicore Disease'' kaqpaq, kan casos maypichus huk hampi ``Albuterol'' sutiyuq llamk'achisqa. Kayqa investigacionpiraq kashan chaypas, tarikunmi yanapan wawaq pisi kallpa kayninta huk chhikanta pisiyachinanpaq. Ichaqa yuyariy, kayqa manam chay unquypaq hampichu.

Tukuy wak layakunapaq hampiyqa aswanta wawap sintomakunata kamachinapaqmi. Kay hampiyqa kaykunata ruwanan tiyan:

• Ortopédico hampiy: Necesario kaqtinqa tullu sasachakuykunata hampiy. Ejemplopaq, operacion otaq yanapaq aparatokunata utilizayqa necesario kanman escoliosis hina kaqkunapaqqa.
• Terapia Física: Kayqa ancha allinmi. Chaypin yachachin ejerciciokunata, imaymana técnicas nisqakunatapas aychakunata kallpachanapaq, allinta kuyuyta, wawaq allin equilibrionta ima.
• Terapia Ocupacional: Kayqa wawata sapa p’unchaw ruwaykunata sapallan ruwananpaq yanapaymi. Ejemplopaq, p’achachakuy, mikhuy, pukllay, leeypi qelqaypi imakunapi yanapay.
• Terapia de Habla: Rimay sasachakuykunapi, millp’uypi sasachakuykunapi yanapanapaq.

Aswan allinqa llapan kay hampiykuna warmapa necesitasqanman hina ruwasqa kasqanmi, especialista doctorkunapa hinaspa terapeutakunapa pusasqan, hinaspa huk equipo hina ruwasqa kasqan.

Chaymantapas, huk hampikuna experimental nisqakuna, ahinataq terapias génicas nisqakuna, ruwasqa kachkan, chaymi suyayku hamuq punchawkunapi chaykuna allin ruwaykunata qunanta.

¿Kanchu ima ruwaypas waway miopatía congénita nisqawan mana unqunanpaq?

Kayqa chiqap sasa tapukuymi. Miopatía congénita huk mutación genética kaqwan kasqanrayku, mana imaynatachus kay unquyta hark’ayta atikunmanchu.

Ichaqa sichus llakikunki otaq sospechanki huk wawayoq kasqaykita, chay onqoyqa kanmanmi genética nisqamanta chayqa, aswan allinqa doctorwan rimaymi consejería genética nisqamanta, necesario kaqtintaq prueba genética nisqamanta.Aswan allinmi kaymanta rimay manaraq wawayoq kashaspa, astawanqa familiaykipi pipas miopatía otaq huk onqoyniyoq kaqtin. Huk consejero genético aswanta willasunkiman kaymanta, chanta chaninchanman riesgoykita.

¿Imataq kanqa waway Miopatía Congénita nisqawan kaptin?

Sasam kay tapukuyman huklla kutichiyta quy, imaraykuchus kay pronósticoqa anchata t’ikrakunman ima clase miopatía congénita wawayuq kasqanmanjina chanta kay unquypa sinchi kayninmanjina.

Miopatía congénita kaqqa unay pachapaq tullu sasachakuykunata apamunman, kayhina:

• Articulaciones nisqapi kuyuy pisiyasqan.
• Cadera sasachakuykuna.

Hinaspapas, sapa runamanmi hukniray kawsay suyakuyqa. Sichus wawayki sinchita samay sasachakun chayqa, insuficiencia respiratoria nisqawanmi otaq neumonía hina complicaciones nisqawanpas. Sinchi casos kaqpi, kaykunaqa kawsayta peligropi churankuman.

Ichaqa wakin wawakuna llamp’u casos kaqwanqa wiñaspa normal kaqman tukunkuman chanta hunt’asqa kawsayta kawsankuman. Yachay wasiman riyta atinku, pukllayta, llamk’ayninkuta ima ruwayta atinku.

Chayraykun ancha allin kanman wawaykiq doctorninwan sut’ita rimay, imayna onqoyniyoq kasqanmanta. Paykunaqa aswan cheqaq willakuykunatan qosunkiku, ima tapukuyniykitapas kutichisunkikumanmi.

¿Imapitaq hukniray kanku Miopatía Congénita nisqawan Distrofia Muscular nisqawan?

Uyarirqankipaschá distrofia muscular nisqa onqoymanta. Hinallataqmi genética nisqa onqoypas, chaymi aychakunata pisiyachin. Ichaqa, iskayninkupiqa askha importanten mana kaqllachu kanku.

• Sintomas qallarisqanmanta pacha: Miopatía congénita kaqpiqa, sintomakunaqa rikhurinku nacesqankumantapacha utaq wawa kachkaspa/wawa kayninpi. Ichaqa distrofia muscular nisqapiqa wakin runakunaqa nacesqankumantapachan sintomakunayoq kanku, wakintaq wawa kashaspa, wayna-sipas kashaspa otaq kuraqña kashaspapas sintomakunata rikhurichinman.
• Aychakunawan imachus pasakun: Distrofia muscular nisqapiqa aychakunaqa pisi pisimantan pisiyapun, mosoqyapuntaqmi. Hinallataq, distrofia muscular nisqaqa aswan pisi unquymi, chaymi nin, pachawanqa sintomakunaqa aswan mana allinmanmi tukupun. Miopatías congénitas kaqpiqa, aycha pisiyayqa aswanta mana kuyukuqchu utaq pisimanta pisi wiñan (wakin excepciones kaqwan).
• Huk órganos nisqakunapi imayna kasqanmanta: Distrofia muscular nisqapas sunquta, pulmontapas tiempowanmi afectanman. Kayqa mana ancha riqsisqachu kay miopatías congénitas kaqpi (wakin layakunamanta mana).
• Diagnostico: Doctorkunaqa sut’itan kay iskay onqoykunata t’aqankuman imaymana laboratorio pruebakunawan, astawanqa biopsia muscular nisqawan.

Pisi rimayllapi, kay miopatías congénitas kaqpi, aycha pisiyayqa pachawan kaqlla qhipakullantaq, utaq pisillata allinchakunman (wakin sinchi layakunapi mana). Ichaqa, ``Distrofia Muscular`` huk unquymi sapa kuti pisimanta pisi aswan mana allinman tukun.

Tukuchanapaq, imakunatachus yuyarinayki tiyan (Wasiyman apakuy willay) .

Entiendenim wawayki chayna mana ancha rikusqa, nacesqanmantapacha unquyniyuq kasqanmanta uyariyqa hatun llasa kasqanmanta hinaspa hukmanyasqa kasqanmanta, chaymi sasa rimaykunawan rimayqa. Chiqamanta sasan chaywan allinchakuyqa.

Ichaqa yuyariy, manan sapallaykichu kashanki. Kanmi hatun equipo especialistakuna, chaypin kashanku doctorkuna, fisioterapeutakuna, ocupacional terapeutakuna, rimay terapeutakuna ima, paykunan kaypi kashanku qantapas wawaykitapas yanapanankupaq. Paykunapa metanqa wawaykita yanapaymi atisqankuman hina unayta kawsananpaq, hinaspapas yanapaymi allinta hinaspa llamkananpaq.

Kanmi yanapakuy serviciokuna qampaq aylluykipaqpas yanapasunaykipaq kayhina diagnosticowan kawsanaykipaq sasachakuykunata atipanaykipaq. Wakin kutipiqa, kay yanapakuykunapas kanmi, wawa wañukuptin atipanaykipaq. Sri Lanka suyupiqa kanmanmi kayhinata wawakunata ayllukunatapas yanapaq organizacionkuna, chaymi chaykunata qaway.

Arí, sichus familiaykipi pipas miopatía onqoywan hap’ichikurqan, wawatataq suyashanki chayqa, manaraq wiksallikushaspa doctorwan rimay genética nisqamanta pruebakuna ruwanaykipaq. Chaykunan yanapasunkiman genética onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq peligropi tarikusqaykita.

Kay puriy sasaña kanman chaypas, allin willakuykunawan, allin hampiq yuyaychaywan, munakusqayki runakunaq yanapayninwan ima, kallpata tarinki chayta atipanaykipaq. Ama suyakuytaqa saqeychu. ¡Kallpata tarinki wawaykipaq tukuy atisqaykita ruwanaykipaq!

` Miopatía Congénita, Aycha pisi kallpa, Wawa unquy, Genética unquy, Hipotonia, Prueba Genética, Terapia Física