Wawaykiqa misi hinachu waqan? Síndrome de Cri du Chat nisqamanta yachasun.

¿Hayk’aqllapas repararqankichu chayllaraq naceq wawakuna mayninpi huk chhikanta mana reqsisqa hina waqasqankuta? Hinaspapas, kanmi wakin wawakunaq uyanku rikch’ayninpas wiñayninpas huknirayman rikch’akuq. Kunanqa rimasunchis huk chhayna mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante condicionmanta consciente kananchispaq. Chaytaqa sutichanku ‘Síndrome de Cri du Chat’ nispa.

¿Imataq Síndrome de Cri du Chat nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome de cri du chat nisqaqa ancha pisilla genética nisqa unquymi. Chayqa cuerponchispi huk cromosomaq huch’uy t’aqan borrasqanraykun. Yaqapaschá tapukunki imaraykun ‘cri du chat’ nispa sutichakun. Francés simipi rimaymi, ‘misipa waqaynin’ niyta munan. Chay sutiqa hamun chay específico t’oqyaymantan , chaytan ruwanku kay onqoyniyoq wawakuna waqaspanku. Chayqa pisi, alto kunkayuq, misichapa mikusqan hina.

Kaytaqa sutichankutaqmi ‘síndrome de 5p-’ (síndrome de 5p menos) . ¿Yachankichu ima kasqanmanta? Kayqa niyta munan, 5 yupayniyuq cromosomayuq kanchik, chaymanta ‘p’ sutiyuq parte (chayqa, makicha) chay parte rimasqay, faltaq. Imaynatachus kay síndrome ‘5p-’ sapa runata afectan hukniray kanman. Chayqa, faltaq cromosomas nisqa pedazoq hatun kayninman hina, maypichus faltasqanman hinan wakin runakunaqa aswan pisita otaq aswan askhata sintomakunata rikunkuman. Sichus kay t’aqa wakin wawakunapi anchata faltan chayqa, sintomasqa aswan sinchi kanman.

¿Hayka comuntaq kay cri du chat situacion?

Chiqamanta, síndrome de Cree du Chat nisqaqa ancha pisilla unquymi. Ichaqa aswan willasqa onqoykunamanta hukninmi, chaytaqa ruwanku cromosómica nisqapi mana allin kasqanraykun. Piensariy, América hina nacionpiqa sapa 15.000 otaq 50.000 chayllaraq naceq wawakunamantan yaqa huk wawa nacekun kay onqoywan. Chayqa niyta munan sapa wata yaqa 50manta 60kama wawakuna. Chaymi, kanmi chansakuna chayna condicionkunata tarinapaq Sri Lankapipas.

¿Imakunan kanman síndrome de cri du chat nisqa onqoy?

Kay unquypa sintomasqa anchata hukniray kanman, ñawpaqpi nisqayman hina. Ichaqa, aswan hatun chanta aswan riqsisqa sintomaqa chay sapaq, pisi, alto kunkayuq waqay. Misi waqachkaq hinam. Kay t’uqyayqa sut’ita riqsikun nacesqanmanta ñawpaq semanakunapi. Ichaqa wawa kuraqña kasqanman hinan kay t’oqyaypa sapaq kaynin manaña rikukunmanchu.

Chaymantapas, wawaykiqa kay sapaq uyakunata reparanman :

• Normal uma sayayninmanta aswan huch’uy (microcefalia).
• Mana costumbrasqanman hina muyu uya.
• Ancho simin.
• Ñawikunapura karu kayninqa aswan hatunmi normalmanta (hipertelorismo).
• Chimpasqa ñawikuna (estrabismo).
• Ñawipa patankunaqa urayman k’umuykachisqa (fisuras palpebrales).
• Ñawipa ukhu k’uchunpi huk p’alta qara yapasqayuq kay (ñawikuna monolid).
• Ninrikunaqa normalmanta urayman churasqa kachkan.
• Mana normalta uchuy quijada (micrognatia).
• Hawa simiwan siminwan chawpipiFiltrum mana normalchu pisilla.

Wawa wiñasqanman hinan uyanta hunt’a kaynin pisiyanman, uyanqa mana costumbrasqanman hina hatunmi, k’iskimanmi tukupunman.

Huk sintomakuna rikukunman kayhina:

• Pisi llasaq naceq.
• Wiñay qhipachiy.
• Mikhuy sasachakuykuna. Ejemplopaq, mana allinta ñuñuyta atiy, millp’uyta sasa (disfagia), esofagitis de reflujo (GERD) ima.
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia).
• Escoliosis nisqa unquy.
• Sonqopi mana allinkuna.
• Wiñariypi hatun ruwaykunapi tardaykuna, uma kamachiy, tiyay, puriy ima.
• Rimaypi, rimay yachaypipas tardaykuna.
• Discapacidad intelectual moderadamanta sinchikama.

Importanteqa manan llapa wawakunachu llapa chaykunayoq kanqa. Wakin wawakunaqa pisillatachá kanku.

¿Imaraykutaq kay síndrome de cri du chat nisqa rikhurimun?

Nirqanim síndrome de Cree du Chat nisqa unquyqa cromosómica nisqa unquy kasqanmanta . Chayqa 5 yupayniyuq cromosomas nisqap pisi maki (p brazo) nisqap huk t'aqan qullusqa kasqanraykum, aswan achka kutipiqa kay kromosomap p'anqan chinkachiyqa mana qunqayllamantam ruwakun. Chayqa, qunqayllamanta ruwakun mayk'aqchus mamap icha taytap mirachiq célulasnin (i.e. óvulos utaq espermatozoides) ruwakuptin, utaq ñawpaq fetal wiñayninpi. Huk wawa kay unquyniyuq huk ‘borrado’ aleatorio kaqrayku iskaynin tayta mamamanta normal cromosomasniyuq kanman. Chayqa, manan mayqen tayta-mamamantapas herencia hinachu, yaqa llapanpiqa.

Hinaptinqa, ¿manachu kayqa tayta-mamamanta herencia hina?

Yaqa llapanpi (yaqa 90 100manta), síndrome de Cree du Chat mana hereditariochu. Chayraykun mana dominante nitaq recesivo nisqapiqa t’aqakunmanchu. Kay 5p- unquyniyuq wawakunaqa aswanta mana ayllupi kay unquymanta historiayuqchu kanku.

Ichaqa, huk ancha pisi pachakmanta (yaqa 10%) wawakunamanta kay abnormalidad cromosómica kaqmanta huk mana afectasqa tayta mamamanta herenciata chaskinku. ¿Yachankichu imayna pasakusqanmanta? Chay tayta-mamaqa cromosomasninpin kanman ‘translocación equilibrada’ nisqa imapas. Chayqa niyta munan, tayta-mamanpa material genético nisqapiqa manan chinkanchu nitaq yapakunchu. Chayraykun chay tayta-mamakunaqa yaqa llapanpi mana ima sasachakuyniyoqpaschu kanku. Ichaqa kay ‘translocación equilibrada’ nisqa wawaman herenciata hina chaskiqtinqa ‘desequilibrado’ nisqamanmi tukupunman. Chaypachan wawaqa kay onqoywan hap’ichikunman.

¿Imaynatataq síndrome de cre du chat nisqa unquyta riqsikun?

Yaqa llapanpim wawaykipa doctornin nacesqayki qipallaman qawasunki.Kay unquytaqa riqsiyta atikunmanmi, doctorqa qawayta atisqanraykum, ñawpaq rimasqay misiman rikchakuq waqay hinaspa uyapa especial kayninkunatapas. Doctorqa huk examen físico completo nisqatam ruwanqa, hinaspam warmapa sintomakunata qawanqa. Yaqapaschá doctorqa ninqa cromosómica nisqamanta pruebakuna ruwanankupaq , chhaynapi chay onqoy kasqanmanta yachanankupaq.

¿Ima pruebakunatataq chaypaq ruwachkanku?

Kimsa hatun laya pruebas genéticas kanku wawaykip doctornin síndrome de Cree du Chat kaqta riqsinanpaq:

• Prueba de cariotipo: Kaywanmi wawaq cromosomas nisqamanta mapata ruwanku. Chaywanmi yachasunman huk cromosomas nisqapi huk parte faltachus icha manachus chayta.
• FISH prueba: FISH nisqaqa ‘hibridación in situ de fluorescencia’ nisqamanta riman. Kay pruebaqa wawaq células nisqapi específico cambios genéticos nisqakunata otaq fragmentos genéticos nisqakunatan maskhanku.
• Análisis de microarray cromosómica: Análisis microarray nisqaqa huk prueba genética nisqa, huk wawaq ADN nisqawan huk control nisqa huñup ADN nisqawan tupachispa. Chayqa tukuy cromosomas nisqakunata, cromosomas segmentos nisqakunata, deleciones nisqakunata, duplicaciones nisqakunatapas cromosomas nisqapi específicos kitikunapi riqsiyta atin.

¿Atikunmanchu cre du chat hampiy?

Llakikuypaq, mana hampi kanchu kay síndrome de cri du chat kaqpaq. Ichaqa, temprano riqsiy hinaspa temprano yanapakuyqa yanapanmanmi wawaykita tukuy atisqanman hina ruwananpaq hinaspa allin kawsayta kawsananpaq. Chayqa aswan importanteqa.

¿Imaynatataq síndrome de cre du chat hampikun?

Kay síndrome de cri du chat hampiyqa huk wawamanta huk wawaman hukniray, imaraykuchus mana tukuychu kaqlla sintomakunayuq kanku. Hampichinapaqqa yaqapaschá huk equipo de atención médica nisqamanta sapa kutilla cuidana kanqa . Aswan riqsisqa hampiyqa allinyachiymi. Kayqa kanmanmi terapia física, terapia ocupacional, terapia de habla nisqa ima.

Terapia Física nisqa

Sichus wawayki mikhuy sasachakuyniyuq kan (e.g., sasachakuy chuchuypi utaq millp’uypi), usqhaylla terapia física qallarinayki tiyan. Terapia física nisqapas yanapanmi wawaykita cuerponpi wiñananpaq. Chayqa, sayarinankupaq, sayarinankupaq, allin motorninkuta wiñanankupaq yanapan.

Terapia Ocupacional nisqa

Terapia ocupacional nisqa wawaykita yanapan yachaykunata wiñachinanpaq, sapa p’unchaw kawsayninpi muyuriqnin pachawan tinkunanpaq. Kayqa kanmanmi allin motor nisqa yachaykunata, rikuy yachaykunata, kikinmanta cuidakuy yachaykunata, hinallataq sensorial nisqa yachaykunata wiñachiy.

Habla Terapia

Terapia de habla nisqa yanapan warmapa rimanakuyninpi sasachakuyninkunapi. Rimay hampiqkunam warmakunata yachachinku imayna rimanankupaq. Ejemplopaq, makiwan rimay , tecnología nisqapa yanapayninwan rimanakuy, hukkunapas.

Chay hampikunamantapas, wawaykiq doctorninmi nisunkiman imaymana onqoykunamanta operachikunaykipaq . Ejemplopaq, operacionqa allichanmanmi onqoykunata, chaykunan kanman: congénito sonqopi defectokuna, estrabismo, escoliosis nisqakuna.

¿Atikunmanchu cre du chat hark'akuyta?

Síndrome de cri du chat nisqa genética nisqa onqoy kasqanraykun mana hark’ayta atisunmanchu. Ichaqa sichus wawata suyashanki chayqa, allinmi kanman doctorwan rimay consejería genética nisqamanta . Consejería genética nisqa yanapasunkimanmi wawayki trastorno genético nisqawan unqunanpaq peligro kasqanmanta.

¿Imaynataq cri du chat nisqayuq wawapa kawsaynin?

Kay perspectiva aswan wawakunapaq kay síndrome de Cree du Chat kaqwan huk chhika sasachakuyniyuq chanta hukniray kanman. 5 kaq cromosomas faltaq partenpa hatun kaynin hinaspa maypi kasqanmi aswan hatun factor, chaymi wawaq hamuq tiempopi imayna kawsananta yachakun. Wawaykiqa yaqapaschá cuerponpi yuyayninpipas mana allinchu kanman. Ichaqa Cree du Chat kaqwan yaqa llapan wawakunaqa normal kawsayniyuqmi kanku.

Ichaqa wakin wawakunaqa qhali kaywanmi nacenku, chaymi kawsayninkuta peligropi churanman. Chayna wawakunamantaqa yaqa 75%m wañunku qallariy killallapi. Yaqa 90% wañuykunaqa ñawpaq watallapim rikurin. Ichaqa wañuyqa pisiyanmi qallariy watakuna kawsasqankumanta.

Hamuq tiempopi wawaq onqoyninmanta qhawarispan , huknin aswan importanteqa temprano onqoyta tariy. Chaynapim necesario hampiykunata hinaspa terapiakunatapas chaylla qallarinku, chaynallataqmi wawata yanapan allinta ruwananpaq.

Wawaykiqa mana ancha rikukuq genética onqoyniyoq kasqanmanta yachayqa sinchi llakikunapaqmi kanman. Ichaqa chay onqoymanta yachaspaqa allintan controlawaq. Síndrome de Cre du Chat nisqaqa huk unquymi, imaymana sintomakunawan. Ñawpaqmantaraq diagnosticaspa hinaspa allin hampichikuspaqa, wawaykimanmi aswan allinta yanapawaq. Yachay atisqaykiman hina kay unquymanta chaymanta maskay yanapakuy huñukunata yanapasunaykipaq. Ñawpaqmantaraq yanapakuspa, hampichikuspaqa, wawaykiqa tukuy atisqanman hinam ruwanman.

Tukuchanapaqtaq, yuyarinapaq imakuna

Síndrome de Cri du Chat nisqaqa huk chhika mana riqsisqa uyarikunman, ichaqa chaymanta yachayqa ancha allinmi.

• Kayqa mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi, 5 yupayniyuq cromosomas nisqapa chinkasqanrayku.
• Aswan hatun kayninqa sapaq misi hina waqaymi.Chaypachallapitaqmi rikukunman uyapi rasgos especiales nisqakuna, wiñayninpi tardaykuna ima.
• Chayqa sapa kutim qunqayllamanta, manam tayta-mamamanta herencia hinachu.
• Manaña kaypaq hampi kanchu chaypas, ñawpaqmantapacha diagnostico ruway, hampiy ima, kay terapia física, ocupacional, rimay ima, anchata allinchanman wawap allin kawsayninta.
• Manam sapallaykichu kachkanki. Doctorkunamanta, terapeutakunamanta hinaspa huk tayta-mamakunamantapas yanapakuyta maskay, paykunapas chayna experienciayuqmi kanku .

Sapa wawaqa chaniyuqmi, llapanchik yanapasun atiyninkuta wiñachinankupaq.

` Síndrome de Cri du Chat, unquykuna genéticas, cromosomas, 5p menos, misi waqay, wiñaynin tardaynin, terapia física, terapia de habla