¿Huch’uy wawayki q’ellomanchu tukupushan? ¿Síndrome de Crigler-Najjar nisqachu kanman? ¡Chaymanta rimasun!

Yachanchismi chayllaraq naceq wawakunaq qaran pisi q’elloyasqan otaq ictericia kasqanqa normal kasqanmanta. Yaqa llapanpim pisi punchawllapi kayqa pisiyanqa. Ichaqa wakin kutipiqa kay q’illuyayqa aswan normalmanta kanman, aswan unaytaq kanman. Chaypachan pisillata preocupakunanchis. Imaraykuchus, kayqa kanman kay Síndrome de Crigler-Najjar kaqrayku, huk mana ancha rikukuq ichaqa atiyniyuq sinchi unquy genética kaqwan. Chhaynaqa, kunan p’unchay aswan sut’ita kaymanta rimasun.

¿Imataq Síndrome de Crigler-Najjar nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Crigler-Najjar nisqaqa mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi, yawarninchikpi ancha achka `(Bilirubina)` sutiyuq venenoso sustancia kaptin. Kunanqa tapukuchkankichá imataq kay `(Bilirubin)`, ¿aw?

Yuyaymanasun, cuerponchispi glóbulos rojos nisqakunaqa huk tiempon kawsanku. Chay kawsay tukukuptinqa wañunku. Kay q’illu pigmento nisqa, puka yawar ch’unchulkuna p’akikuptinqa, `(Bilirubina) sutiyuqmi.` Normalmente, kayqa qhali runap kurkunpi ruwakun: Higadonchikqa kay `(Bilirubina)` nisqatam hap’in, venenoso kayninta hurqun, hinaspataq mana venenoyuq kaqman tukuchin. Chaymantataq heceswan kurkumanta lluqsimun.

Ichaqa, síndrome de Crigler-Najjar nisqayuq runap higadonqa manam allintachu kay bilirrubina nisqataqa pakinman. Chaymanta, chay venenoyuq bilirrubina yawarpi huñukuyta qallarikun. Kayqa sinchi unquymi, mana allinta hampichikuspaqa kawsayta peligropi churanman.

¿Kanchu layakuna síndrome de Crigler-Najjar?

Arí, iskay hatun laya Síndrome de Crigler-Najjar kan:

• Tipo 1 (CN1): Kayqa aswan sinchi, kawsayta peligropi churaq laya. Askha wawakuna kay unquywanqa sasachakunku kawsanankupaq kay unquypa complicacionesninrayku, astawanqa uma dañorayku. Chaylla hinaspa kallpawan hampichikuyqa ancha allinmi.
• Tipo 2 (CN2): Kayqa aswan pisi sinchi unquymi kay tipo 1 kaqmanta. Chayraykun normal kawsayta kawsankuman.

¿Pikunatataq kay unquyqa afectan? ¿Hayka comuntaq?

Síndrome de Crigler-Najjar nisqaqa huk genética unquymi , pitapas hap’inman. Chayqa huk mutación nisqawanmi huk gen nisqapi `(UGT1A1)` sutiyuq. Piensariy, sichus iskaynin tayta mamakuna kay mana allin genpa apaqninkuna kanku, hinaspa wawa iskayninkumanta mana allin copiata chay genmanta chaskiptinqa, kay unquy (chayqa, `(Autosomal Recesivo)`) rikurin. Sichus kay mana allin gen mamallamanta utaq taytallamanta hamun chayqa, aswan pisi sinchi unquymi kanman, ahinataq `(Síndrome de Gilbert)`, huk `(Bilirubina)`wan tupaq unquypas.

Kay síndrome de Crigler-Najjar unquyqa yaqa huk millón musuq nacekuq wawakunamanta pachantinpi hap’in. Chayqa niyta munan ancha, ancha pisilla unquy kasqanmanta.

¿Imaynatataq chay warmapa cuerponta afectan?

Sichus huch’uy wawayki kay onqoyniyoq kanman chayqa, qaranpas, ñawinpa yuraqchanpas q’ellomanmi tukupunqa. Chaytaqa ictericia ninchik. Chayqa kanman higado mana allintachu bilirrubina ruwayta atisqanrayku, chaymi yawarpi bilirrubina nisqa huñukun. Chayraq naceq wawakunapi ictericia onqoyqa askhaña kanman chaypas, síndrome de Crigler-Najjar nisqa onqoyniyoq wawakunaqa aswan unaytan ictericia onqoywan hap’ichinkuman, yaqapaschá tukuy kawsayninkupi.

Chayqa kawsayta peligropi churanman. Imaraykuchus wawaykip cuerponpi bilirrubina nishuta jap’inman chayqa, umaman chayanman, manataq kutichiy atina umapi dañota ruwanman. Kaytaqa Kernicterus sutiyuqmi. Chayraykun doctorkunaqa wawaykiq sintomakunaman hina huk planta de tratamientota ruwanqaku, chhaynapi mana chay peligroso consecuenciakuna kananpaq.

¿Imakunan kanman síndrome de Crigler-Najjar nisqa onqoy?

Sintomas sinchi kayninqa hukniraymi ima layaman hina (Tipo 1 utaq Tipo 2). Tipo 1 nisqa aswan sinchi.

Chayraq naceq wawa kay unquyniyuq kaptinqa, qaranpas, ñawinpa yuraqninpas q’illuyapunqa, chaytam sutichanku ictericia nispa. Chayraq naceq wawakunapiqa ictericiaqa rikukunmi, higadonku mana allintachu wiñasqanrayku. Kayqa yaqa llapanpim allinyarun ñawpaq otaq iskay semanallapi. Ichaqa síndrome de Crigler-Najjar nisqayuq wawakunapiqa kay ictericiaqa nacesqankumantapacham hinalla kachkan.

¿Imataq Kernicterus?

Sichus bilirrubina nisqa wawaq umachanpi, nervionkunapi, tejidos nisqapipas llumpayta huñukun chayqa, síndrome de Crigler-Najjar nisqa onqoyniyoq wawakunaqa kernicterus nisqa onqoywanmi hap’ichikunku. Kernicterus nisqaqa kawsayta peligropi churaq unquymi, umanchikta waqllichin. Kay sintomasqa aswanta rikhurinku huk killamanta utaq aswanta, utaq huch’uy wawamanta. Wakin kutipi, kay sintomasqa qhipa kawsayninpi rikhurinman, sichus kay síndrome de Crigler-Najjar hampiy sayachisqa kanman, utaq sichus bilirrubina kaqpa nivelesnin qunqayllamanta yapakun huk unquyrayku (fiebre, infección), utaq sichus wawap higadon waqllichisqa kanman.

Llampu sintomakuna kay kernicterus kaqmanta kanman:

• Torpeza nisqa
• Aychakunapa espasmos
• Sensorial (sintiy, rikuy, uyariy) sasachakuykuna
• Sumaq ruwaykunata ruwaypi sasa (e.g., imatapas hap'ispa, imakunatapas botoneswan, hukkunapas)
• Mana controlasqa kuyuykuna ahinataq sapa kuti kurkup kuyuriynin, kuyuriyninpas (Coreoatetosis) .
• Kiru esmalte mana allinta wiñaspa

Kernicterus kaqpa sinchi sintomakunan kanman:

• Uyariy sasachakuy utaq mana uyariq kay
• Llumpay sayk’uy, sapa kuti puñuy (Letargico) .
• Sasa mikhuy, millp’uy ima
• Rupapakuy
• Nausea utaq vomitar
• Wakin kutiqa qunqayllamanta aychakunaPisi kallpa kay (Hypotonia) chanta/utaq wakin kuti aycha k’ullu kay (Hypertonia) .
• Cognitivo wiñariymanta asuntukuna

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik?

Ñawpaqta nisqanchis hina, kaypa aswan hatun razonninqa huk mutación kay gen sutichasqa `(UGT1A1)`. Kay `(UGT1A1)` genmi higadota kamachin glucuronil transferasa sutiyuq enzima nisqa ruwananpaq. Kay enzimaqa ancha allinmi imaraykuchus yanapanmi `(Bilirubina)` "mana conjugada" nisqamanta "conjugado" nisqaman tikrananpaq hinaspa cuerpomanta hurqunanpaq.

Kaynapi yuyaykuy: Bilirrubinaqa q’illu q’upa q’upa. Higadoqa fabrica hinan. Kay fabrica ukhupiqa kanmi llank’aqkuna enzimas nisqakuna, chaykunatan ruwan UGT1A1 gen nisqawan. Paykunapa llamkayninkuqa kay "mana allin" bilirrubina nisqatam hapispa "allin" bilirrubina nisqaman tikranku, chaymi yakupi chulluq, chaymi mana sasachakuspalla cuerpomanta hurqukunman. Chaymantataq biliswan hukllawakuspa wiksa ukhunta pasaspa hecespi lluqsimun.

Ichaqa, sichus huk mutación kanki kay `(UGT1A1)` gen kaqpi, chay "llamk'aq" (enzimas) mana allintachu ruwasqa kanku, utaq mana allintachu llamk'ayta atinku. Chaymanta chay "mana allin", venenoyuq `(Bilirubina)` yawarpi, tejidos nisqapi ima huñukun. Kayhina venenoyuq yawarpi huñukuptinqa, mana allinta hampichikuspaqa, kawsayta peligropi churaq sintomakunam rikurimunman.

¿Imaynatataq kayta riqsinki?

Sichus wawayki ictericiawan kan, chaytaq niyta munan bilirrubina nisqa aswan hatun kasqanmanta, chayraq naceq wawapi, otaq nacesqanmantapacha qallariy p’unchaykunapi otaq semanakunapi ictericia usqhaylla aswan mana allinman tukupun chayqa, chay ratollan doctorman rinayki. Doctorqa cuerpota qhawaymanta aswantaqa huk pruebakunatan ruwanqa, chhaynapi allinta yachananpaq imaraykun ñawiq qaranpas yuraqninpas q’ello kashan chayta. Kay pruebas llamk’achisqanku kay Síndrome de Crigler-Najjar kaqmanta riqsinankupaq:

• Prueba genética: Kayqa yanapan tarinapaq kay mutación kay gen (UGT1A1) kaqpi mayqinchus kay síntomas kaqta ruwachkan.
• Yawarpi Bilirrubina Nivel Prueba: Kayqa tukuy bilirrubina yawarpi tupun, chanta "mana allin" bilirrubina (bilirrubina mana conjugada) kaqtapas.
• Higadopa ruwayninmanta pruebakuna: Higado maykamachus llamk’achkan chayta qhaway.
• Hinallataqmi huk huch’uy t’aqa higadomanta (biopsia hepática) hap’ispa qhawanayki kanqa enzimas nisqakunaq ruwayninta qhawanaykipaq.

Doctor tapusunkitaqmi sichus pipas aylluykipi kay clase condiciones genéticas nisqawan hap’irqan chayta, manaraq pruebakunata ruwashaspa chay diagnosticomanta yuyayta hap’inaykipaq.

¿Ima hampikunataq chaypaq?

Kay Síndrome de Crigler-Najjar hampiypa hatun metanqa kay bilirrubina kaqpa nivelninta pisiyachiy kay kurkupi chanta kay kernicterus hark’ay. Kay hampikunaqa kanmanmi:

• Fototerapia: KaymiHatun chanta aswan llamk’achisqa hampiy. Kayqa azul llimp’i especialkunata llamk’achiyta, `(Bilirubina)` qaraninta hurqunapaq. Yuyaykuy, kay k’anchaykunaqa `(Bilirubina)` moléculas nisqakunaq rikch’aynintan cambian, chaymi unupi chulluq, bilis nisqawan kuskachasqa, cuerpomantataq lloqsimun. Kay hampiypiqa wawaq ñawinpa hawanman huk hark’aq tapata churanku, atisqankuman hinataq qaranta k’anchayman churanku. Chaytaqa sapa p’unchaymi askha horata ruwananku, yaqapaschá tukuy kawsayninkupi.
• Higado trasplante: Kaylla wiñaypaq hampi CN1 kaqpaq. Chaypaqqa operacionwanmi onqosqa higadota horqonku, chaypa rantinpitaq qhali higadota churanku (otaq higadoq huk partentapas). Musuq higadoqa bilirrubina nisqatam allinta ruwayta atin, chaymi yanapan bilirrubina nisqa normalman kutichinanpaq. Chaytaqa yaqa llapanpim ruranku umanchik mana dañasqa kananpaq.
• Fenobarbital: Kay hampiqa wakin kuti CN2 kaqpaq llamk’achinku. Kayqa pisillata yapanman kay higado enzimas nisqakunaq ruwayninta, chaykunan bilirrubina nisqataqa ruwanku. Ichaqa manan CN1paqqa llank’anchu.
• Plasmaféresis otaq Intercambio Transfusión: Kay ruwaykunawanmi yawarmanta bilirrubina nisqa usqhaylla horqokun, qonqayllamanta bilirrubina nisqa nishuta yapakuqtin, chaymi umanchis dañasqa kanman.
• Fiebretawan infeccionesta controlay: Fiebrewan infeccioneswanqa bilirrubina nisqa wicharisqa kanman, chaymi ancha allin usqhaylla controlanapaq.

¿Kanchu ima efectos secundariospas chay hampiywan?

Fototerapia nisqaqa aswantaqa mana imamanta manchachikuq hampiymi. Ichaqa wakin kutipiqa ch’aki aycha qara, diarrea ima rikhurichinman. Hinaspapas cuidakunaykin wawaykiq hidratación nisqamanta.

Musuq ``LED`` azul k'anchaykunata llamk'achispaqa aswan pisi qarata waqllichin ñawpaq fluorescente k'anchaykunamantaqa.

Machuyasqanchikman hina, machuyasqanchikman hinam qaran rakhuyapun, chaymi pisiyachinman `(Fototerapia)` k'anchaypa `(Bilirubina)` moléculas nisqaman chayananpaq. Chaynapim hampikuyqa manaña allinchu kanman, chaymi higadota hukman churanapaq yuyaymananayki kanqa.

Wawata cuidaspa imakuna qhawarinapaq

Síndrome de Crigler-Najjar nisqa onqoyniyoq wawata cuidayqa sasachakuymi kanman.

• (Fototerapia)` Ancha allinmi hampiyta ruway hampiqpa nisqan hina, allin pachapi. Yaqa llapanpim chaytaqa wasipi ruwanapaq allichakunman.
• Wawa k’anchaypa uranpi kashaqtin, sonqochay, rimapayay, llamiypas.
• Allin hidratación nisqa ancha allinmi.
• Wawaykipa qaranpa colorninta, imayna kawsakuyninta hinaspa imayna mikuynintapas qawaypuni. Ima cambiotapas reparaspaykiqa chaylla doctorman willay.
• Sichus fiebre, vomito otaq diarrea nisqa sintomakunata rikhurichinki chayqa, usqhaylla doctorman riy.Imaraykuchus kayjina kaqkunaqa bilirrubina nisqa qunqayllamanta yapakunman.

¿Atikunmanchu chayta hark’ayta?

Manan, Síndrome de Crigler-Najjar nisqataqa manan hark’ayta atikunmanchu, genética nisqa onqoy kasqanrayku. Ichaqa sichus wawayoq kayta yuyaykushanki, familiaykipi pipas kay onqoywan kashan chayqa, otaq chaymanta llakikunki chayqa, doctorwan rimay consejería genética nisqamanta, prueba genética nisqamantawan. Chaynapim yachanki kay unquywan wawayuq kanaykipaq peligro kasqanmanta.

¿Imaynataq kawsay kanqa kay unquywan? (Pronóstico) nisqa.

Kayqa ima laya unquymanta (CN1 utaq CN2) chanta mayk’a usqhayta chanta allinta hampikusqanmanta ima kanqa.

• Wawakuna kay tipo CN2 kaqwan, sichus allinta hampikunku chayqa, aswanta suyankuman allin allinyayta chanta huk normal kawsayta.
• CN1 kaqwan wawakunaqa hatun riesgoyuq kanku kay cerebro daño kaqwan kay kernicterus kaqrayku sichus mana diagnosticasqa kankuchu kay ñawpaq killakunapi kawsayninkupi chanta hampikunku kay intensiva fototerapia kaqwan chanta huk trasplante de hígado kaqwan. Chayna kaptinqa pisillam kawsakuyqa kanman. Ichaqa usqhaylla, allin hampichikuspa, astawanqa higadota churaspa, normal kawsayta kawsankuman.

Askha runakunan tukuy kawsayninkupi hampichikuyta munanku, onqoykunata allinta qhawarinankupaqpas.

¿Kanchu chaypaq wiñaypaq hampi?

Arí, ñawpaq nisqanchis hina, huk trasplante de hígado nisqawanqa hampikunmanmi Síndrome de Crigler-Najjar nisqamanta, aswantaqa kay CN1 nisqa variante nisqamanta. Musuq, qhali higado Bilirubina allinta ruwayta atisqanrayku, Bilirubina nisqapa nivelninqa normalman kutimun, chaymi fototerapia nisqa manaña necesitakunñachu.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Síndrome de Crigler-Najjar kaqqa mana kutichiy atina, kawsaypaq peligro kaq sintomakunata rikhurichinman. Chayrayku, sichus wawaykiq icterician pisi p’unchaykunallapi mana allinchu kanman otaq astawan yapakushanman hina chayqa, usqhaylla doctorman riy.

Chaymantapas, sichus kay sintomakunamanta mayqentapas reparanki chayqa, usqhayllan doctorman rinayki:

• Wawapi wiñayninpi tardaykuna
• Alta fiebre
• Ictericiaqa manan allinchu nitaq aswan mana allinchu fototerapia nisqawanpas
• Sasa mikhuy, llasaynin pisiyachiy
• Wawa sapa kuti puñuywan mana interesakuq kaptinqa
• Mana costumbre kaq cuerpo kuyuy otaq kuyuriy

Hampiqman tapunapaq tapukuykuna

Doctorman rispaykiqa preparakuy kayna tapukuykunata ruwanaykipaq:

• ¿Wawaychu síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 otaq 2 nisqa onqoyniyoq?
• ¿Hayk’a tiempon wawayqa fototerapiata necesitan? ¿Hayka horatataq sapa punchaw?
• ¿Kanchu ima efectos secundariospas kay hampikunawan? ¿Imatan paykunamanta ruwakunman?
• ¿Necesitanqachu wawayta higadota huk transplante ruwayta? Chhayna kaqtinqa, ¿hayk’aqmi aswan allin kanman chayta ruwanapaq?
• ¿Hayka hatuntaq wawaypa diagnosticon hinaspa imatataq suyakuyman unay pachapaq?
• ¿Wasiypi fototerapia ruwayta atiymanchu? ¿Ima equipokunataq necesitakun?
• ¿Imakunatan astawan qhawarinay wawayta cuidaspa?
• ¿Hayk’aqmi hamunay qatiqninpi qhawakunaypaq?

Huk diagnostico kay Síndrome de Crigler-Najjar kaqmanta huk sasachakuy kanman iskayninpaq kay wawapaq chanta kay cuidaqninkunapaq. Entendikunmi wawayki q’ello qarayoq, ñawiyoq naceqtin mancharisqa, llakisqa sientekuyqa. Sichus kay diagnosticowan wawaykita qhawashaspa llumpay llakisqa, estresado utaq llakisqa sientekunki chayqa, allinmi kanman consejero de salud mentalwan rimay hinaspa cuidakuy. Qhali kallpayoq kaspaqa, aswan allintan wawaykita yanapawaq kay puriypi purinanpaq.

Chhaynaqa, ¿imakunatan yuyarinanchis? (Wasiyman apakuy willakuy)

Síndrome de Crigler-Najjar nisqaqa mana ancha rikukuq ichaqa sinchi sinchi genética unquymi. Aswan allinqa kay unquyta temprano riqsiymi, hinaspa allin hampiyta qallariymi.

• Sichus wawaykiq icterician (q’ello color) normalmanta aswan askhaman rikch’akunman, otaq unay tiempoña kashanman hina chayqa, doctorman riypuni. Ama tiempota usuchiychu.
• Kay unquyqa iskay laya kan; CN1 aswan sinchi kaqqa chanta usqhaylla chanta sinchi hampiyta munan.
• Fototerapia nisqawanmi aswanta hampichikunku. CN1 kaqpaq, huk trasplante higado kaqmanta aswan allin chanta aswan wiñaypaq solución.
• Kayqa genética nisqa unquymi, manataqmi hark’ayta atikunmanchu. Ichaqa allinmi kanman familiata planificaspaqa genética nisqamanta consejota maskhayqa.

Importanteqa mana sapallaykichu kasqaykita yachaymi. Doctorkunaq, familiakunaq, huk tayta-mamakunaq yanapayninwanmi kay hina wawayoq kayta atiwaq. Allin hampichikuspa, kuyakuywan qawaspaqa, wawaykitam yanapawaq allin, normal kawsayta atisqaykiman hina.

` Síndrome de Crigler-Najjar, Bilirrubina, Ictericia, Higado, Trastorno genético, Kernicterus, Fototerapia, Chayraq naceq wawakuna